Ectodermal dysplázia - hlavné rysy genetickou chorobou

patológie charakteristika

Rysy vývoja a druhy chorôb

Pojem "dysplázia" znamená každé porušenie, nesprávneho vývoja. Spája v sebe všetky vrodené vady vo vývoji orgánov a tkanív, sú stále vo fáze rastu vnútri matky.

Ektoderm - je mimo mimo zárodočný list fetálny vo veľmi raných fázach vývoja plodu. Prvý ektoderm sa skladá z jednej jedinej vrstvy buniek, ktoré sa následne diferencovať do jednotlivých zárodkov a následne sú súčasťou tkanivá ľudského tela.

Ukazuje sa, že ektodermální dysplázia - majú genetickú poruchu prvkov, ktoré neskôr tvorili zuby, nechty, vlasy, ústnu sliznicu a ústa, rovnako ako pot a mazové žľazy.

V tejto chvíli existuje mnoho typov ektodermální dysplázia a každý typ má špecifický súbor príznakov od miernej až ťažké.

Avšak, z ktorých najčastejšie sú:

• gipogidroticheskaya ectodermal dysplázia
• hypohidrotic ectodermal dysplázia

Tieto formy majú rôzne ložísk lokalizáciu a symptómov, sú však v mnohých ohľadoch podobné.

Príznaky a príčiny

známky patológie

Príznaky sa objavujú už v dojčenskom veku, a tie hlavné sú nasledovné:

• bielenie a vyčerpania pleť: to sa stáva vráskavý a suchý, ťažko škrupiny, zvlášť tenký okolo úst a očí, rovnako ako v tých oblastiach, to môže byť trochu tmavšie
• zuby vybuchnúť najneskôr zdravých detí, ktoré môžu byť kužeľovitý tvar, ich počet znížený, a môžu a nemusia objaviť v ojedinelých prípadoch, veľké medzery medzi zubami
• Zhoršenie vlasov - vlasy sú tenké a vyzerajú ako páperie, veľmi svetlé farby, rastú pomaly, je tu tiež vypadávanie vlasov - buď trvale alebo dočasne, obočie a mihalnice alebo krátke, blond, stenčenie alebo úplne chýba
• zlý stav nechtov, sú mäkké, tenké a krehké
• v dôsledku nedostatočného rozvoja potenie v potných žliaz je znížená alebo chýba, pričom sa zdá, suchý a môže negatívne ovplyvniť termoreguláciu príčinou hypertermie, takže pacienti neznášajú teplo
• v dôsledku porušenia slizničnej žľazy pacienta neustále pocit sucha v ústach vzhľadom na to, že sliny pridelené zle, ako sucha v nosovej dutine a trpia syndrómu "suchého oka" - ako rakovina nevylučuje tekutiny, sú pacienti plač bez sĺz
• možná deformácia uší - sú podlhovasté a mierne ukázal hore
• Môže dôjsť k deformácii jazyk - to je rozšírené, vráskavá, suchá, a trudnosnimaemy plak môže tvoriť na chrbte
• malý vzrast
• Štrukturálne rysy tváre, veľké čelo s poprednými čelnými valmi, potopenej nos, vpadnutou tvárami, malý nos, plné, mierne skrútených pier
• znížila imunitu kvôli zlému výkonu slizničnej špeciálne záľubou nádcha, zápal prínosových dutín, zápal prínosových dutín a akútne dýchacie choroby
• možné mentálna retardácia, znížená inteligencia, ale to nie je vždy a mnoho chorôb trpí normálny vývoj
• skromný rast vlasov alebo jej absencia v oblastiach, v podpazuší a Pubic

všetko príznaky sa začínajú objavovať už v dojčenskom veku a postupne rozvíjať v priebehu života pacienta, vytvára kompletné klinický obraz v čase puberty. Náchylnejšie na ochorenia, muži, ženy s rovnakým ochorením je veľmi vzácna, a všetky príznaky sú oveľa jednoduchšie, s výnimkou problémov s prácou prsia.

Príčiny ochorenia trochu vágne a doteraz sa neskúmal, a to aj v modernej medicíne, v dôsledku zriedkavosti tohto ochorenia.

To je dedičné ochorenie spôsobené genetickou poruchou vo fáze vývoja fetálny. Je tiež známe, že táto anomália je prenášaný cez recesívny X-chromozómu, teda nosič, často sa stáva žena, a ona prenáša choroby svoje dieťa, prevažne muži.

diagnostika

Metódy patológie výskum

Cez veľkú zriedkavosti ochorenia, bude skúsený odborník pravdepodobne diagnostikovať presne.

Vzhľadom k tomu, príznaky ochorenia sa vyskytuje hlavne vo vzhľade, všetky funkcie možno vidieť voľným okom, je zložil do jedného klinického obrazu.

Pre stanovenie diagnózy bude vyžadovať nasledovné:

• plné vyšetrenie pacienta na určenie charakteristické rysy a dokončenie plného klinického obrazu
• vzdať krvný test
• x-lúče hrudnej dutiny, ultrazvuk a EKG
• vykonávať genetické výskum na identifikáciu mutácií v géne
• prijať špeciálny test pre potenie
• vydržať biopsia kože s cieľom študovať stav potných žliaz
• skúmať štruktúru vlasov pacienta pod mikroskopom
• vykonať röntgen čeľuste, aby určil, či existujú zárodky zubov alebo sú neexistujúce

Na základe vonkajších príznakov a laboratórnych výskum lekár môže správne určiť choroba a jeho tvar a navrhnúť ďalšie opatrenia na boj proti tejto chorobe.

liečba

Vlastnosti ošetrujúci ectodermal dysplázia

Bohužiaľ ani moderná medicína nie je schopná vysporiadať sa s touto vrodenou chorobou, takže to nemôže byť úplne vyliečený. Človek narodený s touto chorobou, súdené stráviť s ním po celý život a všetko, čo lekári môžu urobiť - je znížiť príznaky a minimalizovať čo najviac znížiť nepohodlie, ktoré spôsobujú.

Je to v podstate liečba zamerané na odstránenie príznakov preukázaných ochorenia. Je nesmierne dôležité diagnostikovať chorobu v ranom veku a okamžite začať liečbu, aby sa zabránilo rozvoju komplexov dieťaťa na základe ktorého duševné poruchy môžu vyvíjať.

Liečba je zložitá a vyžaduje špecialistov v rôznych profiloch. Taktiež oslozhnenotem že malý pacient neustále rastie, a preto je dôležité vziať do úvahy jeho vek a mnoho ďalších faktorov.

Vzhľadom k tomu, pacient je rez len časť zubov, alebo nemajú vôbec existujú, pokiaľ ide o pacienta tiež zubné protézy, ktoré sú inštalované na hornej a dolnej čeľuste. To je nevyhnutné pre normálnu detskú výživu a estetiky. V priebehu času budú pravdepodobne musieť zmeniť ako dieťa rastie a vyvíja svoju čeľusť a zubné protézy môže byť malé. Následne možné implantácia, proces, ktorý však môže byť ťažké porušiť alveolárneho hrebeňa štruktúru. Preto sa operácia vyžaduje kostnej vrúbľovanie pred vykonaním následného úspešnej inštalácii implantátov. Vďaka starostlivé plánovanie a efektívnu prevádzku v odbornom ošetrení implantáty úspešne dokončených a veľmi výrazne zlepšuje nielen estetický vzhľad pacienta a jeho self-image, ale aj zdravie ústnej dutiny.

Menovaný ortopedické liečby, ktoré pomôžu nastaviť výšku dolnej tretine tváre, čím sa zlepšuje vonkajší vzhľad pacienta a normalizovať vo funkcii žuvanie. Je tiež možné vykonať maxilofaciálnej chirurgickú korekciu.

V prípade porušenia potných žliaz, potom by ste mali vždy starostlivo sledovať teplotu tela, zabraňuje jeho prehriatiu.

Vzhľadom k tomu, ľudia s týmto syndrómom je veľmi zle znáša teplo, ktoré potrebujú k životu v chladnom a vlhkom prostredí. Vzhľadom na nedostatok potu tela kože a mukóznych membrán, sú stále potrebujú zavlažovania, ktoré by mali byť vykonané pravidelne. Sliznica očí tiež trpí nedostatkom sĺz, takže pacient musí používať špeciálne očné kvapky, že pomoc v boji proti vysušeniu a zabrániť rozvoju ochorenia zraku.

Zaujímavé video - genetickej choroby.

Vzhľadom k tomu, pacient koža je suchá a šupinatá, to potrebuje neustálu vlhkosť, a to môže pomôcť špeciálne hydratačné a krémy. Mäkké a oslabené styčníkových dosiek by sa mala skrátiť a liečbe rôznych kozmetické prostriedky, ktoré môžu mať pozitívny účinok. Ale so zlou pestovanie, tenké, oslabené "pushkoobraznymi" vlasovej kozmetiky možno ťažko vyrovnať, a musia použiť špecializovaný lekárne lieky.

Ectodermal dysplázia je často sprevádzaná zníženou imunitou, a preto je potrebné starostlivo sledovať zdravotný stav dieťaťa a vykonať všetky možné opatrenia na posilnenie jeho imunitný systém.

Pacient by mal jesť správne a vyvážené a vo svojom jedálničku musí byť tiež prítomné všetky potrebné prvky a vitamíny, ktoré nielen slúžiť k rozvoju normálne, ale môže znížiť výskyt príznaky. Silná imunita pomôže vyhnúť sa výskyt chorôb a komplikácie.

prevencia

Bohužiaľ, v prípade, že dieťa je už v procese vývoja plodu došlo táto anomália je, aby sa zabránilo to už nie je možné. Avšak, našťastie prítomnosť ektodermální dysplázia môže byť stanovená už v raných fázach tehotenstvo.

primeraný výskum obzvlášť dôležité pre tých, ktorí sa už stretli medzi príbuznými takých incidentov, rovnako ako plánuje druhé dieťa ak prvý trpí touto chorobou.

Ectodermal dysplázia - vzácne a komplexné ochorenie, ktoré nemožno vyliečiť. Avšak, ak je čas pre diagnostiku choroba a vziať si jeho liek "na všetkých frontoch", pacient môže takmer úplne odstrániť symptómy choroby a nepohodlie, a poskytne mu normálny, plnohodnotný život.