Kongenitálna adrenálna hyperplázia (VDKN)

VDKN (Kongenitálna dysfunkciu kôry nadobličiek) - nie je jedno ochorenie, ale skupina dedičných chorôb. Ochorenie je spojená s poruchou syntézy hormónov nadobličiek, tzv VDKN. Vítame Vás, milí čitatelia. Ste na blogu "Hormóny sú normálne!". Volám sa Dilara Lebedev, som autorom tohto blogu. Prečítajte si o mne v "O autorovi" stránky, aby ma lepšie spoznať.

VDKN sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, tj. E. ochorenie sa prejavuje s rovnakou frekvenciou ako chlapci aj dievčatá. Kongenitálna adrenálna hyperplázia, adrenálna hyperplázia - všetko synonymá VDKN.

Pri syntéze hormónov nadobličiek (kortikosteroidy), ktoré zahŕňajú kortizol, aldosterón a androgénov, mnohé enzýmy sú zapojené. Genetický defekt niektorý z nich vedie k určitej forme tejto choroby. Preto, rôzne formy vrodené hyperplázie veľmi veľa, väčšina z nich nie sú zlučiteľné so životom. Preto, deti s týmito formami zomiera krátko po narodení.

90% kongenitálna adrenálna hyperplázia spôsobenú chybou enzýmu 21-hydroxylázy (R450s21). Iné formy sú zriedka.

V tomto článku sa budem popisovať túto formu vrodenej adrenálnej hyperplázie. Na zvyšnej časti formulára môžete prečítať článok

VDKN spôsobená nedostatkom 21-hydroxylázy

Ľudia rôznych národností Prevalencia tejto formy vrodenej adrenálnej hyperplázie líšia. Zástupcovia bieleho nedostatku závodu 21-hydroxylázy sa nachádza asi 1:14 000 živo narodených detí. Výrazne vyššia ako miera v Ashkenazi Židov - až do výšky 19% novorodencov. Medzi Eskimáci Aljaške -1 282 novorodencov.

Ako ich VDKN?

V dôsledku genetických porúch enzým syntézy dochádza iba zníženie kortizolu a aldosterónu, ktorý spôsobuje nedostatočnosť nadobličiek. Zníženie hormóny kôry nadobličiek vedie k zvýšeniu ACTH (hormónu hypofýzy, ktorý reguluje nadobličky). CRF zasa spôsobí, že adrenálna hyperplázia a zvýšenú syntézu androgénov.

Vzhľadom k tomu, 21-hydroxylázy nie je zúčastňuje syntézy androgénov blokovania syntézy týchto hormónov majú, a ich syntéza je zvýšená pôsobením ACTH. V dôsledku zvyšujúcej sa hladiny androgénov rozvíjať hyperandro, ktorý spôsobuje zmeny v pohlavných orgánov, rovnako ako rast vlasov u nechcených miestach. Preto čoskoro a my to nazval syndróm nadobličiek choroba. Odporúčam si prečítať článok

Jednoduchá forma mužnosť

Pri miernom zachovaní aktivity enzýmu 21-hydroxylázy nedostatočnosti nadobličiek nevyvíja. Ale stále výrazný prebytok androgény, čo spôsobuje zmeny v pošve, ako vo forme solteryayuschey.

Neklasických forma (postpubertálnych)

Keď genetické enzým mierny nedostatok, zníženie kortizolu a aldosterónu mierne. Vzhľadom k tomu, ACTH a mierne zvýšila, čo zase výrazne zvyšuje syntézu androgénov.

Z tohto dôvodu, adrenálna nedostatočnosť sa nevyvíja na neklas forme VDKN, rovnako ako nepravidelnosti v štruktúre vonkajšieho genitálu sa pri narodení nie je detekovaný.

Patológia ukázalo, keď žena začne byť testované na neplodnosti a menštruačné poruchy - v 50% prípadov, o hirzutizmus (zvýšené ochlpenie) - v 82% prípadov, na akné (akné) - v 25% prípadov.

Ale niekedy nejaké klinické príznaky alebo zníženej reprodukčnej funkcie a nemusia byť k dispozícii vôbec, čo je. E. Tam je genetický defekt, ale to nie je tak výrazné, že nespôsobí žiadne závažné zdravotné problémy.

Diagnóza kongenitálna adrenálna hyperplázia

Blokáda syntézy kortizolu a syntéza aldosterónu nielen zvyšuje androgénov, ale ich prekurzory, tj. K. Vyššia hladina ACTH (hypofýzy ovplyvňujúce nadobličky) stále poskytuje lepšiu stimuláciu kôry nadobličiek.

hlavný značka VDKN spôsobená nedostatkom 21-hydroxylázy je prekurzorom kortizolu - 17-Hydroxyprogesterón (17 ONRg). Norma 17 ONRg krvi - 6 nmol / l.

Ak je hladina 17-ONRg viac 30 nmol / l, potvrdzuje prítomnosť enzýmu deficitu 21-hydroxylázy. U pacientov s klasickým formám úrovni VDKN 17 ONRg vyššia ako 45 nmol / l.

Ak je hladina 17-ONRg je hraničný významnosti (6-30 nmol / l), sa odporúča vykonávať 24 hodín test s Sinaktenom (ACTH).

Vzorka sa udržuje nasledujúcim spôsobom. Po stanovení základnej hodnoty 17 ONRg podával 1 mg sinaktena depo v svale, potom opakuje 17 ONRg 24 hodín. V prípade, že hladina 17-ONRg neprekročí 30 nmol / l, môže byť táto diagnóza vynechaný.

Avšak v poslednej dobe, sú niektoré problémy so správaním skúšok vzhľadom na nedostatok prípravy tak, aby všetci pacienti s pochybnými výsledkami vykonané genetické testy pre mutácie v géne pre CYP21.

Okrem zvýšenia ONRg 17, táto forma je charakteristická VDKN čo predstavuje nárast o androgénov: Degidroepiandrostendiona-sulfát (DHEA-S), a androstendiónu.

Typická forma pre solteryayuschey zvýšenie aktivity renínu v plazme, ktorý odráža deficit aldosterónu. Okrem toho, je hladina ACTH je zvýšená u klasickej formy.

Pokiaľ sa jedná o vrodené ochorenie, ako zistiť, že u novorodenca? K tomu, v našej krajine, rovnako ako vo vyspelých krajinách stráviť novorodenecký skríning. To spočíva v tom, vzorky krvi novorodenca päty pre 4-5 hodín a stanovenie hlavného markeru tohto ochorenia, tj. E. 17 ONRg, ako je to v prípade identifikácie vrodenej hypotyreózy, fenylketonúria a iné vrodené ochorenia.

liečba VDKN

Po prvé, chcem povedať, že liečba tohto ochorenia je celoživotná užívajúci lieky, t. K. Genetickým defektom enzýmov a neexistuje žiadny spôsob, ako to zmeniť.

Keď solteryayuschey forma a jednoduchá forma mužnosti pre liečbu nedostatočnosti nadobličiek deti pridelený hydrokortizon tabliet v dennej dávke 15-20 mg na štvorcový meter telesnej plochy alebo prednizolón - 5 mg na štvorcový meter plochy povrchu tela. Dávky sú rozdelené takým spôsobom, aby došlo k prijatiu ráno 1/3 a 2/3 na noc pre maximálnu potlačenie ACTH.

Tiež, keď sa pridá forma solteryayuschey fludrocortisone (Mineralokortikoidnej) v dávke 50-200 mg / deň.

Keď žena genotyp diagnostikovaná neskoro a pohlavné orgány vyvinuli mužského typu, môže byť potrebné plastickej chirurgii do vonkajšieho genitálu.

Odstránenie nežiaduceho ochlpenia sa vyrába rôznymi metódami odstránenie chĺpkov.

Neklasických spracuje pri klinické prejavy vyjadrené vo forme kozmetických chýb (vysoká hirzutizmus alebo akné), ako aj zníženie reprodukčnej funkcie.

Ak je táto forma priradená 0,25-0,5 mg dexametazónu alebo prednizolón 2,5-5 mg v noci k potlačeniu tvorby ACTH hypofýzou. Tiež, akné a nadmerné ochlpenie dobre reagujú na liečbu u žien s použitím anti-androgény, ako je cyproteron, ktorý je súčasťou orálnych antikoncepčných prostriedkov, ako je Diane-35.

nie je nutná muži neklas formy deficitu 21-hydroxylázy v liečbe.

výhľad

Predikcia plne závisí od včasnej diagnóze, ktorá bráni vyjadrené poruchy v štruktúre vonkajších pohlavných orgánov u dievčat. Je tiež dôležité, primeranosť liečby, tj. E. V prípade, že dávka liekov je nedostatočný, alebo sa objavia príznaky predávkovania, väčšina pacientov zostávajú zakrpatené a žien maskulinizoval postavy.

To všetko vedie k narušeniu psychosociálnej adaptácie. Ale aj napriek adekvátnu liečbu u žien s normálnou solteryayuschey forme môže postupovať aj dieťa ložisko.

S teplom a starostlivosti, endokrinológ Dilara Lebedev