Premietanie v prvom trimestri tehotenstva

Screening v prvom trimestri tehotenstva sa nazýva komplexné vyšetrenie, vrátane ultrazvukového (US) plodu a biochemickú analýzu krvi zo žily tehotnej ženy. Analyzoval spolu s prihliadnutím na vek a anamnézy pacienta, môžu výsledky týchto postupov odhaliť genetické ochorenie plodu v ranom štádiu vývoja.

Prvý skríning v tehotenstve sa vykonáva výhradne z 11 až 13 týždňoch tehotenstva pôrodnej asistentky. Výsledky prieskumu pomáhajú skorá liečba pri detekcii genetických chýb vo vývoji maternici, alebo rozhodnúť o ukončení tehotenstva.

ultrazvukové vyšetrenie

Ultrazvuk môže presne určiť dobu tehotenstva, preto pridelený k doručeniu biochemickú analýzu krvi.

Postup zahŕňa inšpekčná chorion z ktorej sa neskôr bude tvoriť placentu, vyhodnotenie maternice a vaječníkov stavu tónom. V priebehu štúdie určuje symetriu hemisfér a stupeň vývoja mozgu plodu, prítomnosťou a symetria rúk a nôh, do správnej polohy srdca a brucha, stehien meranej dĺžky ramien, predlaktia a predkolenia.

Pri výpočte riziko genetických ochorení plodu sú brané do úvahy v závislosti na týždni tehotenstva:

1. Nuchálnej (TID), tj. Vzdialenosti od vnútorného povrchu krku pokožky na vonkajšom povrchu mäkké tkanivá pokrývajúce krčnej chrbtice. Za normálnych okolností, 0,8-2,8 milimeter, čím väčšia je hodnota golier pásma viac ako štandard, tým vyššie je riziko, že chromozomálne abnormality v plodu. Presnejšie povedané, toto riziko možno vypočítať v súhrne všetkých skríningu dát Aj trimestri tehotenstva.
2. Prítomnosť nosovej kosti po dobu 12-13 týždňov dĺžky tehotenstva nosovej kosti je zvyčajne nie menšia ako 3 mm.
3. Dodržiavanie antropologické parametre plodu tehotenstva:

• hlava biparietal priemer (BPD), vzdialenosť od čela ku krku, na 13 týždňov - priemer 26 mm;
• Veľkosť kostrč-parietálnej (CTE) - dĺžka z kostrče do temechku, zvyčajne 45 až 84 mm;
• tepová frekvencia (HR) - 147-171 tepov za minútu pri 13 týždňov.

POZNÁMKA. Nemôžete diagnostikovať Downov syndróm a iné genetické ochorenia, založená len na údajoch z ultrazvukového vyšetrenia. Je nevyhnutné vyhodnotiť výsledky získané v spojení s odkazmi na obrázky chromozómové abnormality získaných z krvných testov.

biochémie krvi

Krv na biochemické analýze je prevzatý z žily, skoro ráno na lačný žalúdok. Kontroluje úroveň dvoch významných ukazovateľov genetickými abnormalitami, ktoré sú súčasťou ľudského choriogonadotropínu (hCG) - hormón, ktorý je prítomný len u tehotných žien:

• bez beta () hCG. Osoba zodpovedná za podporu a rozvoj tehotenstvo, embryo sa uvoľní theca bunky (CVS).
  Ak je index je menší než normou, môžeme hovoriť o hrozbe potratu, placentárnu nedostatočnosť, mimomaternicové tehotenstvo, pravdepodobnosť Edwards syndrómu u plodu. Prekročenie hladiny voľného hCG nemusí byť kvôli chromozómové mutácie, vrátane Downovho syndrómu, ale aj v mnohopočetných tehotenstve alebo diabetes ochorenia matky iba.
• PAPP-A proteín (proteíny plazmy). Syntetizuje sa plazma, zabezpečuje vývoj a prevádzku placenty je zodpovedný za imunitu.
  Výstup index hodnoty normy môžu signalizovať prípadné genetické abnormality plodu a zvýšený maternice tonus, regresii tehotenstvo, hroziaci potrat.

Pre posúdenie rizika odchýlok testu pre beta-hCG a PAPP-A sa použije koeficient (IOM), ktorý sa vypočíta ako pomer úrovne hCG alebo PAPP-A analýzu krvi podľa priemernej rýchlosti v určitom tehotenstva. Prevedenie norma považované hodnoty 0,5 až 2,5 megaohmov (3,5 v mnohopočetných tehotenstva).

Hodnotenie rizika je vyjadrená v zlomkoch každej syndrómu. Napríklad, je záznam v pomere 1: 250 proti Downovho syndrómu znamená, že pri teplote 250 tehotenstve s podobnými výsledkami skríningu 1 dieťa narodí s Downovým syndrómom.

POZOR! Okrem vyššie chromozómové abnormality v biochemických markerov krvné testy môžu odhaliť hrozbu prerušenia tehotenstva, ktorá sa objaví len v treťom trimestri, ako je preeklampsia. Vďaka tomu je možné vykonávať včasnú preventívnu údržbu a zabrániť vážnemu poškodeniu zdravia matky a dieťaťa.

Chromozomálne abnormality sú spojené predovšetkým s nedostatkom alebo prebytkom chromozómov v sade, a väčšina z nich nie sú zlučiteľné so životom: deti narodené s takými genetických chýb, najčastejšie zomierajú počas prvých mesiacov života (PATA syndróm, edwardsov syndróm), alebo majú mentálne retardácia (Cornelia de Lange syndróm, Smith-Opitz syndróm).

zlé výsledky

Vysoké riziko genetickej choroby k bodu na vysokou pravdepodobnosťou abnormálneho vývoja, ako je priemer v populácii. Prieskum tvoria skupinu tehotných žien pri riziku, ktoré si vyžadujú osobitnú pozornosť a ďalšie lekárske vyšetrenia.

Na základe výsledkov skríningu môže mať vplyv na stres, nervový stres, alkohol a kávu, liekov, vrátane hormonálne lieky a fajčenie.

Získať schopnosti vysoko výkonné genetických chorôb, hlavná vec je, aby nepodliehali panike.

Treba sa poradiť s genetikom a pôrodník-gynekológ, predné tehotenstva.

Potom zmeniť skríningu sa špecializuje na pôrodníctva a gynekológii centrá, a to až do 14 týždňov.

Pred prijatím konečného rozhodnutia o potrate by mala vykonať ďalšie kontroly. Po dobu 11-13 týždňov - odberu vzoriek choriových klkov, ktorý zodpovedá chromozómov chromozómov ovocie, takže tieto údaje budú úplne presné. Oplotenie biomateriálov štúdie vykonať pomocou malého defektu v anestézii.

Genetici často odporúča podstúpiť opakované vyšetrenia v 16-18 týždňov tehotenstva (II trimestri tehotenstva). Ak ukazovatele vysoko rizikové dieťa s genetickými abnormalitami pretrvávať po stanovení diagnózy sa odoberú vzorky na analýzu

• plodovej vody (amniocentéza);
• alebo pupočníkovej krvi (Kordocentéza).

Oba tieto postupy sú spojené s rizikom pre budúce tehotenstvo. Preto pred ich vymenovaním, že je dôležité určiť rozhodnutie, čo robiť, ak sa potvrdí prítomnosť abnormality plodu. Ak rodičia vedome rozhodnúť o pokračovanie tehotenstva, vystavovať dieťa zbytočnému riziku nemá zmysel, a vykonávať by mal byť opustený tieto diagnostické metódy.

POZNÁMKA. Keď nesprávne definícia tehotenstva je možné nepresnosti biochemický skríning. Pre výpočet pôrodná gestačný vek, je nutné špecifikovať dátum začiatku poslednej menštruácie. Gestačný vek, teda od počatia, stanovené pomocou ultrazvuku a môže sa líšiť od pôrodníckych 1-1.5 týždňov.

Žena môže byť ohrozená kvôli veku alebo iných faktorov, ale môže pokračovať bezpečne nosiť tehotenstva, s vedomím, že vyšetrenie nepreukázalo pravdepodobnosť chromozómové abnormality v jej tele matky. rizikové faktory pre vznik chromozomálnych porúch v tele matky, ktorej prítomnosť Aj trimestri skríning je povinné:

• Manželstvo medzi blízkymi príbuznými;
• neúspešné predchádzajúce tehotenstvo (potrat, minul potratu, narodenia mŕtveho plodu) - prenesený počas tehotenstva, vírusových alebo bakteriálnych ochorení;
• prítomnosť príbuzných trpí genetických abnormalít;
• lieky, ktoré nemôžu byť použité počas tehotenstva;
• vek nad 35 rokov.

Podrobnosti o 1 trimestri skríning - vo videu.

Aj trimestri screening - sadu jednoduchý a bezpečný pre matku i plod prieskumy pre obdobie od 11. do 13. týždňa tehotenstva, ktoré umožňujú posúdiť mieru zdravie nenarodeného dieťaťa. Najviac tehotné ženy screening potvrdí, že sú zdravé. A identifikovať malé rizikových žien, ktoré sa môžu po pôrode detí s chromozomálnych abnormalít. Dodatočné inšpekcie v prípade sa rodičia boli schopní urobiť kvalifikované rozhodnutie o ukončenie tehotenstva alebo k začatiu prípravy na vznik špeciálne, s nevyliečiteľnou chorobou, dieťa, ktoré bude potrebovať veľa pozornosti a dlhodobej starostlivosti.