Ak je to potrebné galaktosémia ako je možné najskôr uskutočnila prieskum

Choroba, s pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré sa prenáša z rodičov na novorodenca. Vyššie uvedená podmienka je, že je metabolická porucha vzniká v dôsledku abnormálnej procese metabolizmu sacharidov. Deti, ktoré majú jednu z vyššie uvedených chorôb sú diagnostikované, podľa štatistík, ktoré mám veľa rôznych variácií.

Faktory ovplyvňujúce vývoj choroby. Formy choroby.

Väčšina základnou príčinou vyššie uvedených chorôb je inherentnú odchýlka určité kategórie génov. Galaktózy vstupuje do tela ako súčasť mliečneho cukru a vstupuje do tela novorodenca spolu s jedlom. V situácii, keď iba narodené omrvinky diagnostikovaná choroba, laktóza nie je prevedená na glukózu, v tomto poradí, nie je tento proces ukončený a dochádza ku kumulácii látky v krvi a tkanivách.

V lekárstve, poznámku 3 vyššie odrôd ochorenia:

1. klasický vzhľad;
2. pohľad Duart;
3. Negro pohľady.

Najbežnejším typom, ktoré spĺňajú - klasika.

Symptomatológie prejavov ochorenia.

Prvé príznaky sa môžu objaviť len pri narodení dieťaťa je už v prvých dňoch svojho života. Symptomatológie začína prejavovať v období dojčenia v podobe zvracania, je to porušenie stoličky, spravidla novorodených vodnaté hnačky štartov.

Okrem toho sa dieťa bolí konštantný nadúvanie, kolika, žltačka začne postupovať. grudnichka zvýšenie pečeňových v niekoľkých veľkostiach, dôjde k poškodeniu nervového systému, v tomto poradí, znížený svalový tonus a začať rušiť dieťa kŕče.

Po určitej dobe, vyššie uvedené ochorenie postihuje fyzické a mentálnej retardácie vo vývoji dieťaťa, je zákal očnej šošovky. Ak tomu tak nie je včas dieťa bude mať vhodnú liečbu, pravdepodobnosť úmrtia sa zvyšuje, vzhľadom k tomu, že choroba postupuje v spojení s ochorením pečene (cirhóza).

Existujú druhy vyššie uvedených ochorení, kde sú príznaky nevyslovuje. V tejto situácii, ako pravidlo, možno vysledovať mliekarenského toleranciu potravy, bolesti v bruchu, niekedy strach, žalúdočná nevoľnosť a dávenie. Pohľad Duart zvyčajne postupuje bez príznakov vôbec.

metódy diagnostiky

Znížiť maximálne percento pravdepodobnosti komplikácií, je potrebné vykonať prieskum, ako je to možné rýchlejšie. V niektorých klinikách, štúdia vykonaná na všetky narodené deti bez výnimky. Mama samo o sebe môže byť podozrenie, že existovali určité odchýlky, pokiaľ v období dojčenia alebo kŕmnych zmesí u dojčiat objavila vracanie, žalúdočná nevoľnosť, zožltnutie kože začína.

Signalizovať vývoj ochorenia môže tiež:

1. nadúvanie;
2. nadmerné vypúšťanie automobilov GAZ;
3. zaostávanie v rozvoji psychickej i fyzickej;
4. nedostatočným rastom.

Keď je prejavom prvých príznakov galactosemia okamžite požiadať o pomoc kvalifikovaného technika. Novorodenca je priradený priechod radu výskumov:

1. Celkový rozbor krvi a vyšetrenie moču.
2. Biochemická analýza krvi.
3. Test absorpcie kyseliny D.

Všeobecných vyšetrenie krvi a moču pomôže určiť, koľko zvýšenú hladinu. Vyhodnotenie je aj to, ako môže byť choroba pod kontrolou a ako ťažko poškodený orgánov. Pre presnejšie určenie, koľko škody vnútorných orgánov omrvinky je priradený k priechodu ultrazvuku cez brucho. Tiež novorodenca môže byť elektroencefalogram, pečeň prepichnutiu a komplexné zhodnotenie šošovky prostredníctvom štrbinovou lampou.

Najviac základný typ výskumu - genetické testy, určená prítomnosťou mutovaného génu, ktorý je priamo spojený s chorobou. Toto ochorenie je zamenený s inými poruchami metabolizmu sacharidov, vrodené astresie potrubie, ako aj diabetes prvého typu.

terapia

Liečba je založená na je odstrániť všetky potraviny vo verejnej časti tejto látky, a to mlieko a všetky mliečne výrobky. Počas prvého mesiaca života na prsiach, k matke voľba medzi umelými zmesou, mlieka alebo mliečnych bez látok.

V každom prípade je úplne prvom mieste, dieťa je nutné zaistiť požadované množstvo vápnika, ak je potrebné, je vymenovanie uhličitanu vápenatého. Ďalej, keď sa dieťa začne rásť a lekári umožnilo zavedenie príkrmov do jedálnička dieťaťa je nutné zadať dostatočné množstvo ovocia a zeleniny.

Otázka, ako dlho musí pokračovať v diéte, otvorené, vzhľadom k tomu, že niektorí odborníci odporúčajú vo vekovej kategórii 8 - 10 rokov majú zastaviť obmedzenia v potravinách, a niektorí odborníci odporúčajú diétu po celý život.

V dôsledku diéty, bez ohľadu na to, po uplynutí páru v deň, keď sa zistí, že dieťa chýba zažívacie poruchy, očné prešiel porážku, stratil hemoragickú syndróm. Obnovenie veľkosť pečene sa vyskytuje iba po 2 rokoch. V situáciách, kedy žiadny portál fibróza v pokročilých štádiách, veľkosť pečene po uplynutí dlhšej doby môže plne zotaviť.

Strava môže mať vplyv na šedý zákal v prípade, že táto choroba sa začala v poslednej dobe pokroku, a nevyslovuje. Ak došlo dieťa má poškodenie mozgu odstrániť túto odchýlku prostredníctvom stravy úplne nie je možné. Určité výsledky majú priame spojenie, ak sa liečba začala načas, ale aj za najvýhodnejších výsledky psychomotorického vývoja u mladých pacientov stále pretrváva.

Niekedy, výsledky sú nižšie ako to, čo sa očakávalo, je vzhľadom na to, že neboli úplne preskúmané všetky faktory. To je dôvod, prečo kvalifikovaní odborníci dôrazne odporúčame vykonať celý rad preventívnych opatrení, a to: diéta, čo je vylúčené veschestvo- nasýtenia tela s vápnikom.

Tieto aktivity sú priradené heterozygotná samičky, ktoré sa plánujú tehotenstvo. Systematické definíciu vo veľkom meradle z vyššie uvedených ochorení v rovnakým spôsobom ako fenylketonúriou.

1. antioxidanty;
2. Špeciálne vitamíny;
3. menovaný krvnú transfúziu.

Komplikácie a preventívne opatrenia

1. Cirhóza pečene - telo zápalu, v dôsledku krvácania dochádza.
2. Šedý zákal - môže spôsobiť úplnú stratu zraku, vzhľadom k tomu, že je zákal šošovky.
3. Krvácanie do očí.
4. Sepsa - bakteriálne vstúpiť do krvného riečišťa.

Najvážnejšie komplikácie, ktoré môžu nastať, keď galactosemie - je strata intelektuálnych schopností, čo vedie k diagnóze - mentálnej zostal. Je potrebné poznamenať, že vyššie popísaná ochorenia u detí vo vekovej skupine 2 roky nemusí byť viditeľný. To sa vyskytuje len upútať pozornosť rodičov k tomu, že dieťa nezaberá mliečne výrobky. Iba 3 roky z prvých príznakov.

V rodine, kde je choroba, pravdepodobnosť mať dieťa s touto diagnózou je 25%. Ako taký, nie je tam žiadna preventívne opatrenia. Vzhľadom k tomu, dedičnosti, odborníci dôrazne odporúčame potenciálni rodičia podstúpiť Medico - genetické poradenstvo. Ak je liečba zahájená včas, čo najviac znížiť pravdepodobnosť vzniku cirhózy pečene, šedý zákal.

V počiatočných fázach života novorodenca je potrebné sa pozrieť veľmi starostlivo na všetky prejavy omrvinky. Keď sa aj drobné príznaky, mal by okamžite ísť na konzultáciu s kvalifikovaným personálom, pretože diagnózu ochorenia v počiatočných štádiách, pomôže vyhnúť sa vážne komplikácie.