Galaktosémia

Galaktosémia je vzácna genetická porucha, ktorá sa prejavuje narušenie normálneho metabolizmu pri konverzii galaktózy na glukózu. Dôvodom pre zmenu metabolický proces stáva mutácie štrukturálneho génu, ktorý je zodpovedný za syntézu enzýmu galaktózy-1-fosfaturiditransferazy.

Galaktosémia - ochorenia sa líši od neznášanlivosťou laktózy. Dedičnosť sa vyskytuje v autozomálne recesívnym spôsobom, s frekvenciou - 1 z 60000 novorodencov. choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1917.

príčiny galactosemia

V normálnej metabolizmus u ľudí laktózu (mliečny cukor), prichádzajúci z potravy enzýmom laktázy, štiepi za vzniku glukózu a galaktózu. Ľudia s galactosemia konverzie reakcia nie je dokončená, pretože potrebné enzýmy chýba alebo je ich úroveň je veľmi nízka. Ako výsledok, v krvi a tkanivách akumulácie toxických galaktózy-1-fosfátu, s poskytnutím toxického účinku na centrálny nervový systém, pečeň, očné šošovky, mozgu a vaječníkov. V neprítomnosti nevyhnutné liečby, dojčenská úmrtnosť dosahuje 75%.

Choroba sa vyvíja iba v prípade, že zdedí dve kópie defektného génu, jeden od každého z rodičov. Ľudia s jediným defektného génu sú považované za prenášačmi choroby, zatiaľ čo oni môžu byť prejavom niektoré z príznakov galaktosémiou, ale umierneným spôsobom.

príznaky galactosemia

Galaktosémia u novorodencov sa môže prejavovať v prvých dňoch života v podobe žltačky, zväčšenie pečene, kŕče, mimovoľné pohyby očí, svalová hypotónia, vracanie. Laboratórne vyšetrenie krvi v rovnakom čase vykazujú nízku hladinu cukru v krvi.

Video: Metabolizmus sacharidov - Časť 7

Následný vývoj galactosemia u novorodencov doprevádzané určitým oneskorením vo fyzickom a psychickom vývoji, rozvoju šedého zákalu. Tiež príznaky galaktosémia je galaktóza v moči, opuch tkaniva, zadržiavanie vody v tele. Pacienti zníženú odolnosť voči infekciám. Nesprávne alebo oneskorené liečba môže viesť k smrti dieťaťa v dôsledku mozgovej alebo zlyhanie obličiek.

Choroba môže dôjsť s rôznym stupňom závažnosti. V niektorých prípadoch sú jedinými príznakmi galactosemia sú šedý zákal a intolerancie mlieka. Keď Duart forma - V jednom prevedení je choroba - typické prejavy vôbec nie, ale dispozícia k chronickému ochoreniu pečene.

diagnostika

Pre galaktosémiou indikuje detekciu galaktózy v moči počas prvých dní života, ako aj jeho koncentrácia v krvi je vyššia ako 0,2 mg / l. Tieto údaje sú odhalené v priebehu zvláštneho zaobchádzania a testovanie galactosemia. Treba mať na pamäti, že niektoré predčasne narodené deti môžu mať fyziologický galactosuria v prvých dňoch života.

Správna diagnóza tiež podporuje štúdiu o rodinnej anamnéze, ak niektorý z členov rodiny mal podobnú chorobu s rýchlou smrtiace výsledku. V tomto prípade, v priebehu tehotenstva ženy s rizikom môže viesť prenatálnej diagnostiky v priebehu novorodeneckého skríningu galactosemia analýzou plodovej vody alebo placenty štúdie.

Včasná analýza galaktosémiou a diagnostiku ochorení pred prijatí prvej materské mlieko alebo dojčaťa Obsah galaktózy je nesmierne dôležité, pretože toto ochorenie môže viesť k nezvratnému vývoju dieťaťa alebo jeho smrti v prvých dňoch života.

liečba galaktosémia

Jediná súčasná liečba tejto choroby je prekladom potravín s výnimkou pre dieťa s laktózou a galaktazy bezprostredne po potvrdení diagnózy. Pri výmene mliečne výrobky k výžive dojčiat špeciálne výrobky na báze sójového mlieka, ako je napríklad soyaval, Nutramigenu, neobsahuje laktózu enlit. Okrem toho, pre liečbu galaktosémia Vám transfúzia krvi, frakčnej transfúziu krvi, plazmy infúziou.

Video: Ako rozpoznať a ako zaobchádzať s deficitom laktázy

Včasné odhalenie tehotných žien v rodinách s vysokým rizikom prenosu na plod chybného génu je účinná pri prevencii intrauterinná. Ženské nositeľmi génu choroby počas tehotenstva diétu, čo vylučuje použitie galaktózy ako vysoký obsah tejto látky môžu dostať do plodu a spôsobiť rozvoj katarakty je potreba.

Je potrebné poznamenať, že s vekom je špecifická porušenie výmeny je oslabená, avšak u pacientov s galactosemia nutné obmedziť používanie galaktózy po celý život.

Video: Prevencia genetické poruchy

Správne ošetrenie, ako pravidlo, aby sa zabránilo rozvoju mentálna retardácia, je inteligenčný kvocient u detí s galaktosémie, ktorá je nižšia ako ich súrodencov. Môže sa jednať o porušení reči.