Kongenitálna adrenálna hyperplázia

Kongenitálna adrenálna hyperplázia - jedna z vrodených vád. Toto ochorenie je založená na nedostatku enzýmov steroidogenézy. Kvôli tomuto nedostatku pacientov majú nízku hladinu glukokortikoidov. Tiež môže byť znížená mineralokortikoidnej koncentrácie. V rovnakej dobe, adrenogenitálny syndróm je často sprevádzaný výrazným zvýšením androgénov (mužských pohlavných hormónov). Iný názov pre chorobu - vrodená adrenálna hyperplázia.

príčiny choroby

Všetky formy kongenitálna adrenálna hyperplázia spojené s genetickými poruchami. Tieto abnormality môžu byť dedičné, ktorý sa prenáša na dieťa od oboch rodičov. V iných prípadoch (menej často), genetické mutácie sú sporadické, že má nastať spontánne na úrovni pohlavných buniek (vajíčka a spermie).

Kongenitálna adrenálna hyperplázia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Ochorenie sa prejavuje v tých prípadoch, keď otec aj matka majú chybné gény.

Zvyčajne sa choroba postihuje niektoré deti majú zdravé rodičia.

Charakteristické vzory pre adrenogenitálním syndrómu:

Ak sú obaja rodičia sú zdravé, a matka a otec sú nositeľmi mutovaného génu;
pre takú polovicu rodičov detí s príznakmi ochorenia, štvrť zdravých a ďalšia štvrtina - nosiče;
ak jeden z rodičov má syndróm a druhý normálne genetiku, budú všetky deti z tohto manželstva byť zdravý, ale nositeľmi mutácie;
Ak jeden z syndrómom rodičom, a druhá - nosný chybného génu, budú deti takého páru sa polovica nosiča, a v polovici - zle;
v prípade, že syndróm sa prejavuje aj jej otec a matka, všetky ich deti budú bolieť rovnakú chorobu;
chlapci a dievčatá sú rovnako pravdepodobné, že si chorý.

prevalencia patológie

Kongenitálna adrenálna hyperplázia nedochádza príliš často. Ale to patológia - najčastejší vrodenú anomálií z kôry nadobličiek.

Klasická forma syndrómu sa vyskytuje u 95% pacientov. Výskyt tejto formy syndrómu sa veľmi líšia, v závislosti od etnického pôvodu. Vo svete v priemere jedno dieťa s vrodenou adrenálnej hyperplázie účty za 14.000 detí. Avšak v rôznych populáciách, sa tento pomer pohybuje v rozmedzí od 1: 5000 do 1: 20000. Rad výskytu národností je ešte vyššia. Napríklad Eskimáci narodila choré dieťa 1 282-490, zatiaľ čo Ashkenazi-evrev 19 z 100. V Rusku je prevalencia adrenogenital syndróm je relatívne nízka a je 1: 9500. Preprava mutovaných génov je oveľa častejšie. Neklasických syndróm forma adrenogenitálny sú zistené menej často.

Klasifikácia kongenitálna adrenálna hyperplázia

Kongenitálna adrenálna hyperplázia

Klasifikácia syndróm tvorí genetického základu ochorení a neprítomnosti enzýmov steroidogenézy.

Lekári sú tieto formy adrenogenitálním syndrómu:

deficit 21-hydroxylázy;
nedostatok 11-hydroxylázy;
Deficit STAR-proteín;
hydroxysteroiddehydrogenázou dehydrogenázy H;
nedostatok 17-hydroxylázy;
defekt 20, 22 desmoláz;
Deficit oxidoreduktasy.

Väčšina prípadov dochádza k čiastočnému alebo celkovému generujúce defekt enzýmu 21-hydroxylázy. U pacientov s týmito mutáciami tvoria asi 90% všetkých pacientov s adrenálnej syndrómom.

Deficit 21-hydroxylázy

Tento enzým je jedným z kľúčových v biosyntéze adrenálnych steroidov. Ak osoba má deficit 21-hydroxylázy, premena 17-Hydroxyprogesterón 11-deoxykortizolu a progesterónu deoxykortikosterónu potlačená. Z tohto dôvodu, to tvorilo pretrvávajúce deficit aldosterónu a kortizolu. Ďalšou nevýhodou glukokortikoidov aktivuje produkciu ACTH (adrenokortikotropinu). Táto látka pôsobí na kôre nadobličiek, čo spôsobuje jej hyperplázia. Endokrinné tkaniva hmotnosť sa zvyšuje. Mozgová kôra začne produkovať nadbytok androgénov.

Zdravotný stav pacienta a príznaky ochorenia závisí od rozsahu straty 21-hydroxylázy.

3 izolované formy choroby:

Easy mužnosť;
solteryayuschaya;
postpubertatnom (non-klasický).

Jednoduchá forma mužnosť je kompenzovaný. V rámci tejto možnosti, syndróm existuje jasná nadbytok androgénov, ale s príznakmi aldosterónu alebo nedostatku kortizolu. Jediným prejavom choroby - abnormálna štruktúra genitálií. U chlapcov sú vrodené zmeny nie sú vždy zrejmé. Vonkajšieho genitálu, že sú správne vytvorené (tj mužského typu), ale k zvýšeniu veľkosti a výrazný pigmentácie.

U dievčat, štruktúra anomálií vonkajších genitálií môžu byť rôzne závažnosti. V miernych prípadoch, tam je len hypertrofia klitorisu. Vo vážnejších prípadoch, ktorých štruktúra je tvorená androgýnny genitálie.

Je charakterizovaná:

penisoobrazny klitoris;
úzky vstup do pošvy;
sinus urogenitalis;
klitoris do močovej trubice;
hypoplázia labia Minora;
pigmentácia labia majora;
fúzie a záhyby labia majora;
čiastočné vaginálnej atrézia.

Heavy virilization zo vonkajšieho genitálu vedie k vzniku dievčat s príznakmi hermafroditismus. V takýchto situáciách novorodenca je priradená mužské pohlavie (v súlade s dokumentmi). To vedie k príslušné vzdelanie a formovanie vnímanie dieťaťa seba ako chlapec.

Deti s jednoduchou formou mužnosť syndrómu už v ranom veku, prekonať svojich vrstovníkov vo fyzickom rastu a rozvoja. Majú sa vyskytuje včasne puberty. Od 13-14 rokov dôjde k uzavretiu rastových epifýzy zón v lineárnych kostí. Z tohto dôvodu sa dospelosť u pacientov pozorované zastavením a neprimerané telo. Títo pacienti majú široké ramená, úzke boky, veľké svalovej hmoty.

Holky v puberte nevyvíjajú mliečnej žľazy, semenníky. Menštruačný cyklus nie je. V dospievaní, zvýšená virilization z genitálií, znížená tón hlasu, rast vlasov začína v adrenozavisimyh oblastiach.

Chlapci v detskom veku je označený hypertrofiu penisu. Semenníky môže byť normálne alebo znížená. V dospelosti ochorenia zvyšuje riziko vzniku nádorov buniek Leydigových. Niektorí ľudia s vrodenou adrenálnej bezvýsledné. Pri analýze ejakulátu sú azoospermia.

Solteryayuschaya forma deficitu 21-hydroxylázy - ťažšie. V tomto prevedení je ochorenie pozorovaný deficit glukokortikoidy a mineralokortikoidy. Deti sa rodia s rovnakými abnormality vonkajších pohlavných orgánov, ako v jednoduchom tvare mužnosť syndrómu. Ak liečba nie je zahájená okamžite, potom počas 2-14 dní, dochádza k prudkému zhoršeniu zdravia.

Dieťa začína:

vracanie fontány;
hnačka;
dehydratácia.

Potom sú tu známky zrútenia. Solteryayuschaya forma vedie k akútna nedostatočnosť nadobličiek.

Porstpubertatnaya (non-klasická forma) sa vyskytuje u ľudí s malým deficitom 21-hydroxylázy. nie je zobrazené, ako adrenogenitálny syndróm u novorodencov. Dievčatá a chlapci normálne vyvinuté vonkajšie genitálie. Enzým nedostatok vedie k miernemu zvýšeniu hladiny androgénu. Nedostatok mineralokortikoidy a glukokortikoidy nie.

Výsledkom je, že u dospelých žien môžu byť sťažnosti na:

akné (akné);
Prebytok vlasy na tvár a telo;
menštruačné poruchy;
neplodnosť.

V 20-50% všetkých žien s neklas forma adrenogenitálním syndrómu nemajú žiadne príznaky ochorenia. Majú deficit 21-hydroxylázy je takmer úplne kompenzované.

Iné formy kongenitálna adrenálna hyperplázia

V deficitom 11-hydroxylázy adrenogenitálním príznakov syndrómu sú podobné príznaky mužnosť jednoduchých foriem ochorení. Jediný rozdiel - pristúpenie hypertenzia.

Ak sa ohrozená sekréciu enzýmu 20, 22 desmoláz, potom blokované premenu cholesterolu na všetky steroidných hormónov. Pre pacientov je nedostatok glukokortikoidov, mineralokortikoidy, androgény. Chlapci s touto formou syndrómu sa rodia s genitáliami so štruktúrou podobnou samicu (pseudohermafroditismus). Toto ochorenie sa líši od Morris syndrómom (testikulárne feminizácie). Nadobličky sú vystavené lipoidnú hyperplázia. Takýto kongenitálna adrenálna hyperplázia u detí vedie k smrti v ranom veku.

Hydroxysteroiddehydrogenázou dehydrogenázy G beží tvrdá. Pacient má nízke hladiny kortizolu a aldosterónu. Výsledky ochorenia k strate soli a dehydratácia. Androgénnej prebytok je prakticky nebola pozorovaná. Chlapci môžu byť príznakmi gipoandrogenii.

Nedostatok výsledkov 17-hydroxylázy v potlačenie androgénov, estrogénu a kortizolu. U novorodených chlapcov sledovať zaostalosti genitálií. Všetci pacienti odhaliť hypertenziu, hypokaliémiu, alkoloz. Tieto poruchy sa vyskytujú v dôsledku nadmernej sekrécie kortikosterónu a 11-deoxykortikosterónu kôry nadobličiek.

Iné formy adrenogenitálny syndróm je veľmi zriedkavé.

Diagnostika a liečba

Ak máte príznaky novorodenca adrenogenitálního syndrómu, keď vykonala komplexný prieskum.

Lekári predpisujú úrovne štúdia:

17-Hydroxyprogesterón;
androstenedione;
dehydroepiandrosterón;
renín;
ACTH.

Video: Odporúčané Video - vrodená adrenálna hyperplázia

Niekedy to trvá špeciálny test s ACTH.

V súčasnej dobe sa v praxi molekulárnej metódy genetickej diagnostiky. Tie vám umožní okamžite identifikovať významnú génovú vadu.

Diagnóza adrenogenitálny syndróm (neklas forma) u dospelých - čo je úloha gynekológov a endokrinológa. Lekári brať do úvahy úroveň 17-hydroxyprogesterónu, inšpekčných dát, pôrodnícke histórii.

Liečba adrenogenital syndróm závisí od formy. Lekári používajú kortikosteroidy, mineralokortikoidy. Niekedy vyžadujúca chirurgický zákrok (u plastov vonkajšieho genitálu).