Mysteries dedičnosti: dôvody androgenitalnogo syndróm a ľudových prostriedkov

Adrenogenitálny syndróm (AGS), sa vzťahuje na skupinu dedičných ochorení autozomálne recesívne typu, ktoré sa prejavujú v metabolických a klinickej forme.

príčiny choroby

Adrenogenitálny syndróm u detí dochádza v dôsledku vady recesívny génu. Takýto patologický stav spôsobený kongenitálna adrenálna hyperplázia, ktorý je sprevádzaný nadbytkom androgénov a glukokortikoidov v tele nedostatočné. Syndróm získanej formy sa môžu vyskytnúť v dôsledku androgénnej adrenokortikálna nádoru, nádoru hypofýzy a vaječníkov androblastoma.

Jednou z najčastejších príčin adrenogenitálním syndrómu takmer 95% enzýmovej nedostatočnosti stojany 21 gidrokselazy, podieľa sa ako medzistupeň v biosyntéze kortikosteroidy. Vzhľadom na tento nedostatok pacienta dochádza k prudkému nárastu v androgénnych steroidov a v krvi.

Kongenitálny adrenogenitálny syndróm sa vyskytuje v autozomálne recesívnym spôsobom a jeho frekvencia výskytu v rovnakej rodine z 20 až 25%. Vývoj vyvolá prudký pokles kortizolu a zvýšenie tvorby adrenokortikotropného hormónu, čo vedie k zvýšeniu obsahu tela mužských pohlavných hormónov.

príznaky

Existuje niekoľko foriem tejto choroby, takže adrogenitalnogo príznakov syndrómu sa prejavujú inak.

Solteryayuschaya vyjadrené formuláre také vlastnosti ako konštantná vracanie, zlé sanie, dehydratácia, zvyšujúce sa slabosťou a metabolická acidóza, čo je tiež pozorovaný v jednoduchom forma virilnoe deficitu 21-hydroxylázy. Rozvíja charakteristické zmeny nedostatočnosti nadobličiek elektrolyt a dehydratácii. Nedávne príznaky často prejavuje u detí medzi 2 a 3 týždne po pôrode. Tiež adrenálna dievčatá syndróm sa prejavuje vo forme vrodenej virilization vonkajších pohlavných orgánov, teda ich štruktúru: sú tvorené mužského typu. V tomto prípade zmeny vnútorných reprodukčných orgánov nie je pozorovaný vývoj prebieha v závislosti na ich veku.

Adrenogenital syndróm u detí, obe dievčatá a chlapci sa môžu objaviť v podobe macrosomia. Deti s týmito poruchami v prvých rokoch života sa líši od svojich rovesníkov rýchle tempo rastu, ale po dosiahnutí 12 rokov, nárast chorých detí je silne spomalil sa postava stáva neprimerané malý vzrast, a zostane na už dobre vyvinuté svalstvo.

Pri neklas forma 21-hydroxylázy nedostatku príznaky nedostatočnosti nadobličiek a prenatálnej virilizáciu vonkajšieho genitálu chýba. Klinický obraz je veľmi odlišná, a v niektorých prípadoch dokonca ani tam, pretože je najčastejšie diagnostikovaná kongenitálna adrenálna hyperplázia u žien v reprodukčnom veku s cieľovou prieskumu o oligomenorhey, neplodnosť, hirzutizmu alebo akné.

diagnóza choroby

V súčasnej dobe v nemocnici všetky deti narodený vo štvrtom dni života činí novorodenecký screening adrenogenitálního syndróm. Z tohto prieskumu, vzorka krvi je prevzatý z päty novorodenca, ktorá je aplikovaná na špeciálny testovací prúžok. Ak existuje podozrenie na prítomnosť choroby úprava sa uskutoční v endokrinológii klinike. Ak je stanovenie diagnózy, správne ošetrenie predpísané.

Zvláštne problémy diagnostiky v typických prípadoch bola pozorovaná adrenogenitálny syndróm. Avšak v klinickej praxi to patológie je často diagnostikovaná neskoro, a to napriek skutočnosti, že choroba je pod VDKN skorých prejavov. Podľa štatistík, 43,3% pacientov s formou mužnosť ACS diagnózy sa vykonáva v neskorších štádiách ochorenia.

K dnešnému dňu, pomoc pri identifikácii AGS má rodinnú históriu. S ňou je zrejmé, či už v rodinných prípadoch, kedy deti zomreli v dôsledku choroby AHS. Ak je novorodenec nájdený abnormálny vývoj pohlavných pohlavných orgánov, je nutné zistiť, či je jeho matka vzala počas tehotenstva, progesterón a androgény. Predpokladom novorodenecký skríning, ktorý je chorý ACS je určenie chromozómov a sex chromatínu je tiež nutné vykonať CT.

Okrem toho, použitie v diagnostike test (veľký a malý), glukokortikoidov-potlačujúce látky základné funkcie kôry nadobličiek. Typicky, pre daný vzorka je zavedený "Dexametazón", pretože poskytuje manifestácie zníženia hodnoty ACTH.

Zvyčajne, kongenitálna adrenálna hyperplázia u mužov vystavené k diagnóze pri výskyte 4-5 rokov, pretože len z tohto obdobia, prvýkrát, známky predčasného pohlavného vývoja. Neskoré alebo nesprávne diagnózu kongenitálna adrenogenitálním syndrómu, rovnako ako absencia hormonálnu substitučnú terapiu, ako je spravidla vedú k letalitu dieťaťa od narodenia až do siedmich dní života.

liečba

K stabilizácii funkciu nadobličiek hormón, ktorý sa používa lieky na báze glukokortikoidov. K dnešnému dňu, jeden z lekárov vymenovanie je "Deksametozon", jeho dávka je 0,5 až 0,25 mg za deň. Účinnosť tejto fáze liečby je možné sledovať normálneho toku menštruačného cyklu a k obnoveniu ovulácie, je zrejmé vo ​​svedectvo o bazálnej telesnej teploty, ako aj s nástupom tehotenstva.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia a tehotenstvo - pojmy, ktoré môžu existovať. Tehotná žena by mala byť plne pod dohľadom, a to najmä počas prvých ôsmich týždňov, počas tohto obdobia, bazálna teplota sa meria každý deň. Začiatok v deviatom týždni, ultrazvuk sa vykonáva každé dva týždne, bolo možné kontrolovať výskyt zvýšenej tónu myometria. S hrozbou spontánneho potratu žien predpísať liek estrogénu, zlepšuje prietok krvi do plodu, rovnako ako pomoc sledovať stav tehotnej ženy, aby sa zabránilo vzniku bolesti v podbrušku alebo krvácanie.

Možnosť nosiť dieťa v ženu, ktorá je nositeľom tohto syndrómu, bol videný ako prípravok, ktorý je podobný prirodzenému progesterónu - "Duphaston". Aplikovať to by malo byť v priebehu prvých dvoch trimestri tehotenstva. Ďalej sa používa proti cervikálny neschopnosti, čo je dôsledkom adrenogenitálním syndrómu.

Ak sa tehotenstvo nedochádza, a bazálnej teplotné údaje poukazujú na neprítomnosť ovulácie, okrem glukokortikoidov menovaných "clomiphen" 50-100 mg, od piatej do deviatej alebo tretí až siedmy deň cyklu, stimuluje ovuláciu.

Existujú prípady, kedy je žena plánuje otehotnieť, a jej hlavné sťažnosti sa týkali nadmerného ochlpenia, nepravidelný menštruačný cyklus a vyrážky na koži v podobe pľuzgieriky. Potom hlavný droga predpísaná lekárom, sú estrogény a androgény, rovnako ako "Diane-35". Súbežne s prípravou "Diane-35" je predpísané "cyproterónacetátu". V dôsledku týchto liekov choroba ustupuje počas 3-6 mesiacov, ale neodstraňujú príčinu tohto patologického stavu.

Stojí za zmienku, že glyukokordikoidy, hlavnou témou, ktoré ich normalizácia vaječníka, veľký vplyv na ochlpenie nemajú. Zaujímavé je, že perorálna antikoncepcia sú poslednej generácie, ktoré obsahujú progestíny majú antiandrogénne účinky. Tieto progestíny možno pripísať "Gestodén" a "Gorgestimat". Medzi ne-hormonálne lieky sa ukázali ako účinné "Veroshpiron", okrem liečby patologických stavov, sa môže výrazne znížiť hirzutizmus.

Ak žena je diagnostikovaná kongenitálna adrenálna hyperplázia neskoro post-pubertálnej tvar nepravidelný menštruačný cyklus bez väčších prieťahov, drobné prejavy hyperandro v koži, tak to nie je uvedený cieľ otehotnieť liečba hormonálnymi látkami nie je nutné. Avšak, použitie hormonálnej antikoncepcie, sa dáva prednosť tým, ktoré nemajú žiadny androgénnej, ako aj s malú časť dávkovacieho, monofázické, s obsahom poslednej generácie gestagénu.

Liečba ľudových prostriedkov

liečbu drogovej závislosti adrenogenital syndróm je vymenovať chýbajúce hormóny, ale ak je ochorenie sprevádzané abnormalitami genitálií, potom obnoviť hormonálna rovnováha je možné pomocou tradičnej medicíny. je najprv nutné použiť pre normalizáciu produkcie pohlavných hormónov v potravinárskych výrobkov, ktoré sú bohaté na selén a zinok. Budete musieť prehodnotiť svoj jedálniček a patrí pšeničné klíčky, ovsené vločky, tekvicové semienka, pistácie, mlieko, cesnak, krupica, slanina, listová zelenina, chudé hovädzie mäso, arašidy a mandle.

Je účinná pri liečení hormonálnych porúch bylinné medicíny.

• Vstupné tinktúra z konvalinky, Potentilla hus, lastovičník a palina, varené v pomere 1: 2, pomôže obnoviť rovnováhu v tele.
• Neprekonateľné prostriedky pre jeho účinnosť v odstraňovaní hormonálna nerovnováha je hirudotherapy - liečba pijavice. Pijavice slín obsahuje enzýmy, ktoré pomáhajú stimulovať produkciu hormónov, ktoré sú chýba telo.

prevencia

Jediný genetické poradenstvo môže pôsobiť ako preventívne opatrenie adrenogenitálny syndróm.