Kongenitálna adrenálna hyperplázia (VDKN)

Video: kongenitálna adrenálna hyperplázia

Vitajte! Je mi 24 rokov. Teraz som prejsť inšpekcií u gynekológa neplodnosti. Podal som veľa testov. V súčasnej dobe som bol diagnostikovaný s "vrodenou dysfunkciou kôry nadobličiek." Je to pravda prvýkrát choroba môže nastať u dospelých? Je lieči? Budem môcť mať deti?
Arina, 24 rokov

VDKN Kongenitálna adrenálna hyperplázia - je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré má niekoľko klinických foriem. U ochorení srdca je defekt enzýmové systémy sú zodpovedné za syntézu kortikosteroidov.

Kôra nadobličiek zvyčajne nastáva sériu postupných chemických reakcií. Pod pôsobením enzýmov, východiskové materiály sú prevedené na adrenálnych steroidov (mineralkortikoidy, glukokortikoidy, androgény). Ak je narušená syntéza hormónov, rovnováha medzi týmito tromi skupinami je stratený. Zvyčajne znižuje koncentráciu glukokortikoidov a / alebo mineralokortikoidy a androgény stane príliš veľa. Normálne sekvencie chemických transformácií je porušená v dôsledku nedostatku enzýmu.

VDKN spojené s nedostatkom:

11- hydroxyláza;
21-hydroxyláza;
3- -degidrogenazy;
17-hydroxyláza;
18-hydroxyláza;
pregnenolonsintetazy a t. d.

Klasifikácia kongenitálna dysfunkciu kôry

Chybné enzýmové systémy prenáša recesívnych génov. V niektorých prípadoch je choroba sa vyskytuje ako výsledok mutácie sporadické (prvý v rodine). Najbežnejšia forma kongenitálna adrenálna hyperplázia je deficit 21-hydroxylázy (takmer 90% všetkých pacientov). Vo svete, pokiaľ ide o novorodeneckého skríningu pre túto patológiu dochádza s frekvenciou 1 z 14000 narodených detí.

Zmeny v normálnom biosyntézy kôry nadobličiek steroidu v kongenitálna dysfunkcii je stanovená vo fáze vývoja plodu. patológie obrázok závisí na konkrétnom enzýmu defektu.

4 hlavné formy:

jednoduchý (virilizing);
solteryayuschuyu;
hypertonický;
neklas.

Jednoduché solteryayuschaya, idiopatickej formy sú klasika. Tieto možnosti sú vrodené adrenálna hyperplázia sú pomerne ťažké. V novorodenca dievča s niektorou z foriem abnormálnym štruktúru vonkajšieho genitálu (bisexuálna konštrukcie). Chlapci genitálie sú vyvinuté v súlade s normou.

Solteryayuschaya forma tiež sa objaví mineralokortikoidnej nedostatok (dehydratácia, strata elektrolytov). Hypertenzná forma sa prejavuje zvýšenou koncentráciou sodíka v zadržiavanie telesných tekutín a vysokého tlaku.

Neklasických kongenitálna adrenálna hyperplázia - mierna forma ochorenia. To je oveľa viac rozšírená vo svete (0,01-0,3%). V tomto prípade sú všetky príznaky choroby sú mierne. Niekedy neklas vrodená porucha mozgovej kôry sú prvýkrát v dospelosti. Za normálnych okolností, enzýmy defekty sú zistené u žien hľadajú liečbu neplodnosti, akné alebo nadmerné ochlpenie.

Non-klasická forma VDKN a tehotenstvo

V 40% žien s neklas formy ochorenia je syndróm polycystických ovárií. Táto transformácia zabraňuje vzniku normálneho ovulačného cyklu. Polycystických znižuje šancu na otehotnenie.

Budem mať liečba závisí na zdravotnom stave a výsledkoch prieskumu. Väčšina pacientov s touto formou choroby nevyžadujú hormonálnej terapie. Pokiaľ je stále potrebné liečba, predpísaný minimálne dávky steroidov, ktoré potláčajú syntézu androgénov prebytku. Prvýkrát, môže byť liečba vyzdvihnúť v okamihu plánovania tehotenstva.

Keď non-klasická forma prognózy priaznivé pre liečbu neplodnosti.