Fenylketonúria je charakterizovaná poruchou metabolizmu

Ochorenie, ktorá sa dedí. Dôvody tohto vzácneho ochorenia spočívajú v neschopnosti enzýmu sa metabolizmu bielkovín, čo je sprevádzané hromadenie toxických prvkov v organizme. To vedie k porážke centrálneho nervového systému a ako dôsledok mentálnym postihnutím.

pathography

Toto ochorenie, ako už bolo uvedené na začiatku, vedie k ťažkým poruchám centrálneho nervového systému, ktoré vedú k dezorganizácii celej telesné funkcie. Ak je choroba diagnostikovaná u detí krátko po narodení, bude väčšia pravdepodobnosť, že dieťa rozvíjať mentálnu retardáciu (oneskorenie psychického a fyzického vývoja).

Ak nechcete poskytnúť včasnú liečbu, ľudia dosiahnu dospelosti, zomrie. Preto, ako preventívne opatrenie, skríning je to nutné, ako ochorenie a hypotyreóza. Zvyčajne, ak diagnostikovaná u dospelých (tj neboli riadne ošetrené), alebo keď je na prvý pohľad jasné známky duševných a telesných vád, osoba dostane handicap.

príčiny

Phenylpyruvica mentálna retardácia sa dedia recesívne vlastností, genetickým ochorením, ktoré je spojené s buď nedostatku alebo neschopnosti fenylalanín-4-hydroxylázy, metabolizmu enzýmového proteínu. Fenylalanín - aminokyselina, ktorá spadá do ľudského tela s jedla bielkoviny (a nie priamo syntetizované v tele). Pri správnej metabolizmu enzým je premenená na tyrozínu a fenylalanínu je len 10% ide do obličiek, kde sa produkuje toxické z fenylketónu členovi, ktorý ide spolu s močom.

Vzhľadom k tomu, v ľudskom fenylalanín 4-hydroxylázy a ako dôsledok ochorenia, celá fenylalanín, ktorý vstupuje do tela, je spracovaná vo fenylovej ketónu a distribuovaný do celého tela. Vrátane dostať do mozgového tkaniva, ktorý je veľmi citlivý na to. Produkty metabolizmu bielkovín a najmä fenylovej ketosloučeniny silnú inhibíciu mediátorov, ako prenos nervových impulzov ako dopamínu a noradrenalínu, ktoré sú nevyhnutné pre správne fungovanie ľudského organizmu.

Rozlišujú 2 druhy ochorení:

1. Konvenčné alebo klasickej forme. Charakteristickým znakom je recesívny typ dedičnosti. Bez liečby, ľudia nežijú na 30 rokov. Táto forma ochorenia sa vyskytuje s frekvenciou jedného dieťaťa do desiatich tisíc novorodencov.
2. Variácie. Získaná forma ochorenia je v dôsledku mutácií v génoch. Zdá sa s frekvenciou jedného dieťaťa v milióna pôrodov. Prejavy tohto druhu sú podobné prvému forme, ale je to oveľa väčšia. Charakterizované neurologického poškodenia a predčasnej smrti.

klinika chorôb

Už v prvých dňoch po narodení, dieťa môže diagnostikovať toto ochorenie, ale príznaky sa prejavujú len vtedy, keď sa choroba nelieči.

prednosti:

1. Odchýlky mentálneho a fyzického vývoja;
2. Kŕčovitý tras alebo svalové dystónia (začína rozvíjať u detí pretrvávajú u dospelých);
3. Pozorované porúch pigmentácie;
4. Permanentná letargia a slabosť celého tela;
5. Ekzematicheskie vyrážky.

syndróm, Ak je diagnostikovaná okamžite detekované od šiestich mesiacov veku, keď sa prvý zjavné duševné a fyzické abnormality:

1. Slabá pamäť pre nové udalosti a predmety, ktoré nie sú trainable.
2. Dieťa rýchlo zabudne na to, čo sa v poslednej dobe naučili.
3. On nevie, rodičia a ľudí, ktorí sú často v kontakte.
4. Časté vracanie.
5. Nadmerné potenie, so špecifickou "myši" vôňu.
6. Ľahostajnosť.
7. Nepokoj a plač.

Je dôležité si uvedomiť, že iba kombinácia týchto príznakov môže znamenať možnosť nákazy. Avšak, zvlášť také funkcie, ktoré so sebou zdravých detí.

diagnóza choroby

Existuje niekoľko spôsobov, ako spoznať a diagnostikovať nasledujúce:

1. Diagnóza je založená na výsledkoch analýzy moču dieťaťa
2. Je definovaný v dospelého so sprievodnými príznakmi a identifikácia mu fenylketónu v krvi a moči

Vzhľadom k tomu, že fenylketonúria sa prenáša ako Autozomálna recesívne znak, je možné vypočítať pravdepodobnosť narodenia pacienta, od spôsobu detekcie génu. Z tohto človeka je testovaný pre toleranciu na fenylalanín: Kontrola fenylalanínu získa desať gramov v rozpustnej forme, a po určitej dobe bez ohľadu na počet tyrozínu vytvoreného v tele. Ak je počet nových aminokyselín v blízkosti pôvodného množstva fenylalanínu, osoba nemá gén ochorenia.

Choroba je detekované na 4-5 dní po pôrode, kedy je dieťa robí krvný test. Pri vyšších koncentráciách fenylalanínu predpísané zdravotné genetického vyšetrenia.

Rodičia sú dôležité mať na pamäti, že ak takáto analýza nebola vykonaná, je povinné self-odkazovať do laboratória, pretože toto ochorenie môže byť dnes úspešne liečení včasné odhalenie.

Dieťa trpiaci touto chorobou musí byť registrovaný v nemocnici, pod prísnym dohľadom lekára. V súlade s tým, za žiadnych okolností, choré dieťa by nemal vynechať rutinné prehliadky. Lekár je povinný prevziať kontrolu nad vývojom a času dieťaťa sledovať fluktuativnye procesy v nervovom systéme, rovnako ako sledovať fyzický stav pacienta ako celok.

liečba ochorení

Aby choroba bola úplne zastavená, je dôležité včas, a to doslova od narodenia na zistenie choroby a začiatkom liečby, potom bude dieťa vyrastať zdravé. U dospelých s touto diagnózou, nie sú tam žiadne príznaky tohto ochorenia, ak by boli správnej liečby od narodenia. Bez pomoci pacientovi s vekom podiel toxických látok zvyšuje až do okamihu, keď telo nedokáže vyrovnať a človek zomrie.

Podstatné lieky na boj s chorobami - to je diéta. Pre plné fungovanie tela, ľudia potrebujú správne potraviny, v tomto prípade to znamená, že vylúčenie z dávky potravy, zahŕňajúce aminokyselinu fenylalanín. Tradičná medicína je toho názoru, že táto strava by mala byť až k pacientovi 12 rokov.

Pre deti sú k dispozícii špeciálne zmesi obsahujúce všetko potrebné pre normálny vývoj látky dieťaťa.

ethnoscience

Tradičná medicína predpísaný pre ľudí s pacientmi fenylketonúriu držať diétu pre život. Vzhľadom k tomu, prax ukazuje, že títo ľudia majú viac pozitívny výhľad, než tí, ktorí držia diétu je len 12 rokov. Hlavné recept na tradičnej medicíne - potravín by mal obsahovať rastlinný proteín, ktorý má terapeutický účinok v ťahu.

Z tohto hľadiska existujú tri typy výrobkov pre pacientov

1. Nie je zakázané - zemiaky, prírodné čaju, výrobu rastlinného oleja, cukor.
2. Povolené v obmedzenom množstve - zelenina, med, obilné zrná, ovocie, múka výrobky s nízkym obsahom bielkovín.
3. Odmietnutý - mäso, mliečne výrobky, fazuľa, hydina, orechy, čokoláda, obilie, mak, vajcia, želatína.

V skutočnosti, tradičné medicíny obhajuje pre ľudí s vegetariánsku stravu. Vzhľadom k tomu, rastlinné potraviny bohaté na esenciálne stopové prvky a vitamíny a má nízky obsah bielkovín zloženie. Aby sa nejakým spôsobom diverzifikovať svoje diéty sú ideálne pre obilnín a pekárskych výrobkov s nízkym obsahom aminokyseliny fenylalanínu.

Potraviny s vysokým obsahom bielkovín by mali byť úplne vylúčené z bežnej stravy. Výnimkou sú deti, ktoré potrebujú určité množstvo mlieka, ktoré sa dohodnú s lekárom.