Čo je fenylketonúria?

Fenylketonúria (PKU)- to je zriedkavé, dedičné ochorenie, ktoré je založené na porušení metabolizme tela, najmä syntetické aminokyseliny fenylalanínu. Fenylalanín - to je jeden z ľudského tela, esenciálnych aminokyselín, ktoré sa môžu do tela iba z vonkajšej strany. V tom, že sa môže zmeniť v aminokyseline - tyrozín, podľa poradia, sa používa pri syntéze dvoch hlavných neurotransmiterov: norepinefrín a dopamín. Z toho vyplýva, že táto aminokyselina má vplyv na vnímanie bolesti, o stave nálady, pamäti a schopnosti učenia. Fenylalanín je používaný v nasledujúcich prípadoch: pri liečbe depresie, artritídy, bolesti spojené s menštruáciou, obezita, migrény, Parkinsonovej choroby.

Z dôvodu choroby, toxické produkty z tohto materiálu (phenylpyruvica, fenyloctová, a feniletillamin fenilatsetilglyutamin, kyseliny fenylmléčné, atď) akumulovať vo veľkom množstve v orgánoch a tkanivách. Ďalej je už spôsobuje značné poškodenie centrálneho nervového systému, čo vedie k porušeniu duševného razvitiya- negatívneho dopadu na: metabolizmus hormónov, metabolizmus proteínov v organizme, výmenných proteidy.

Vo väčšine prípadov, táto choroba je spojená s významným zníženie alebo úplné zastavenie činnosti pečeňového špecifického enzýmu, ktorý prispieva k zdravému konverziu organizmu fenylalanínu na tyrozín. Fenylketonúria sa dedia ako recesívne znak, kde žena je heterozygotná, z genetického hľadiska je príčinou mutácií v géne pre fenylalanínhydroxylázy na chromozóme 12 (jeho dlhé rameno). V niektorých prípadoch, mutácie sa vykonáva v iných génov, ktoré tiež ovplyvňujú výmenu fenylalanínu.

Diagnostika a klinické prejavy

Deti s fenylketonúriou sa rodia takmer bez známok choroby. Spolu s materským mliekom alebo dojčenskej výživy na dieťa príde fenylalanín, ktorý zase reaguje zvláštnym spôsobom novorodencom. Tento konkrétny reakciu a umožňuje zdravotníci včas odhaliť ochorenia. Už v 3-4 dňoch života dieťaťa v nemocnici vykonáva novorodenecký screening - krvný test, ktorý umožňuje sledovať celý rad vrodených chorôb, vrátane chorôb spojených s metabolickými poruchami. Z tohto dôvodu je včasná diagnóza sa vykonáva a tam je príležitosť pomôcť a zachrániť dieťa.

Video: O fenylketonúria časť 1

Ak je choroba diagnostikovaná včas, môže to všeobecne sa zabránilo patologické zmeny, ale je možné, ak je bezprostredne po potvrdení diagnózy obmedziť príjem v potrave fenylalanínu. Oddialenie nástupu liečby tiež poskytuje určitý pozitívny účinok, ale nemožno vylúčiť poškodenie už vyvinuté niektoré tkanivá a orgány (najmä mozgových buniek). Priemerná dĺžka života v súlade so správnou stravou sa nebude líšiť od života dokonale zdravých ľudí.

príznaky

U dojčiat zvyčajne nemajú žiadne príznaky choroby, s výnimkou nechutenstvo a ospalosť, nezáujem o svet okolo seba, ignoruje svetlé farby. Od prvého roku života u detí prakticky zmizne kožného pigmentu, čo má za následok ľahší pokožku, oči a vlasy, ktoré sa výrazne líšia od ostatných pokrvných príbuzných. Došlo k malej veľkosti lebky, v porovnaní s normálnymi deťmi, je ekzém kože, ochorenia srdca (zriedkavé, ale pokles hemoglobínu v krvi je pozorované), zhoršenie intelektuálnych schopností, nadmerné potenie a poruchy koordinácie. Keď závažných prípadoch deti trpia pretrvávajúce vracanie a nevoľnosť, kŕče, podobne ako epileptické záchvaty, násilného správania alebo duševné poruchy, hyperaktivita, vysoký krvný tlak. Jednou z hlavných funkcií je špecifický "myšou zápach" z kožného, ​​ktorá vyplýva z vysokého obsahu v moči a potu fenylalanín, a to kyselinu fenyloctová.

K dispozícii je samostatná forma choroby - rodič fenolketonuriya. Ide o ochorenie spojené so znížením intelektuálne schopnosti až mentálnej retardácie u potomkov žien trpiacich PKU a nedostávajú špecializovanú liečbu v detstve.

liečba

Jediný spôsob liečby - podlieha určitej terapeutickej diéte, čo vylučuje tie potraviny s vysokým obsahom fenylalanínu. Diéta menovaný od stanovenia diagnózy ochorenia (hneď v prvom týždni života) a pokračuje najmenej do puberty, niektorí odborníci sa domnievajú, že strava človek musí spĺňať po celú dobu ich životného cyklu. Hlavným zdrojom fenylalanínu je všetka proteín potraviny, ale preto, Ľudia nemôžu existovať bez proteínu, aby sa zabránilo vyčerpaniu, proteínu a aminokyselinové zmesi hydrolysers kyseliny boli vynájdené. Ukazuje sa, že jediná záchrana pre pacientov s fenylketonúriou sú produkty, bielkovinové-free.

Diéta vylučuje tie produkty živočíšneho pôvodu, s veľkým proteínom (ryby, mäso, hydina, mliečne výrobky, orechy, huby, atď., Ako aj všetky produkty, ktoré sú aspoň trochu umelého sladidla aspartámu v jeho zložení). Odporučila príjem zeleniny, ovocia, bobule, medu a niektoré obilniny, ale mal by mať na pozore pred zemiaky, kapusta a ryža, kukurica kaša

Novorodenci by mala byť kŕmené materským mliekom, matka by sa nemala obmedzovať na konzumáciu bielkovín potravín, pretože to bude len zhoršiť situáciu a dieťa i seba. Siahať od 2-3 mesiacov, dieťa môže mať šťavu z čerstvého ovocia a zeleniny, ale nie viac ako 6 kvapiek za jedlo a postupne zvyšovať objem až 50 ml. S 4 mesiace dovolené konzumácia ovocia a zeleniny, pyré, robil ich vlastný domov, skôr než kúpiť v obchodoch. O sedem mesiacov dieťa môže jesť low-proteínové produkty: ryža, špagety alebo cestoviny proteín-free, 8 mesiacov - špeciálny chlieb bez bielkovín.

Po roku života chorých detí a ich rodičov, je oveľa jednoduchšie, pretože zoznam dostupných moci, ktorú postupne rozširovala, a telo začne podporovať špeciálne vitamíny, ktoré majú vo svojom zložení mikro- a makroživín.

Video: Conference PKU 10.04.12 Part 3

Dospelí a dospelí s touto chorobou sa neodporúča, aby sa vzdal diétu, alebo aspoň aby ​​sa zdržali s vysokým obsahom bielkovín v nich je zakázané konzumovať šumivé nápoje a rýchle občerstvenie. To je najlepšie jednoducho pridať do jedálnička trochu kyslé mliečne výrobky, obilie a iných potravín, ktoré obsahujú malé množstvo bielkovín v ich zložení.

Konštrukcia a zloženie z najbežnejších stravy závisí od potrieb tela na bielkoviny, bielkovín získaných z prirodzenej potravy, a bielkovín získaných z drog.

K dnešnému dňu, vedci sa aktívne rozvíjať viac a viac nových spôsobov liečby tohto ochorenia. Najmúdrejšie Vedci vyvinuli a prevádzkuje takzvaný spôsob "veľkých neutrálnych aminokyselín", ktoré priamo ovplyvňujú metabolizmus, jeho proteíny a aminokyseliny.

V prípade infekčného ochorenia, intoxikácie, hypertermia, nemožno z dlhou životnosťou liekov na prírodné potraviny s nízkym obsahom bielkovín v ňom.

prevencia

Prevencia je to, že pri narodení je starostlivo skúmané v krvi dieťaťa a v skorých štádiách ochorenia odhalili všetky. Nastávajúce matky počas tehotenstva sa odporúča monitorovať hladinu fenylanilinu a držať ho za normálnych okolností.

Možné a prenatálna diagnostika plodu, čím sa skúmaného rodičovského gény na prítomnosť rôznych genetických chorôb.