Keď sa nezbedný dedičnosť: príznaky fenylketonúria a pomoc ľudových opravné

Fenylketonúria - závažné dedičné ochorenie spojené s poruchou metabolizmu aminokyselín v tele. To vzniká v súvislosti s zlyhanie výkonu jedného z enzýmov metabolizmu bielkovín. Tak je akumulácia toxických látok v organizme, krv, moč, svalov a nervových tkanív.

popis choroby

PKU za následok vážne poškodenie nervového systému, ktorá vyžaduje, porušovanie koordináciu práce celého organizmu a jeho vývoj ako celku. Ak nechcete určiť ochorenie v prvých dňoch po narodení, dieťa bude zaostávať vo psychického a fyzického vývoja. Bez riadneho ošetrenia, človek zomrie, len dosiahnutie zrelosti nevratnému poškodeniu nervového systému.

Niekedy, keď osoba dostane invalidné fenylketonúria: vo porúch nervového systému, pri ochorení nebol ošetrený spočiatku, alebo ak je v čase diagnózy, osoba, vyznačujúci sa tým, duševné a fyzické abnormality.

príčiny choroby

Fenylketonúria - genetické ochorenie, ktorá vyplýva z neprítomnosti alebo pri poruche jedného z enzýmov, metabolizmus proteínov fenylalanínu-4-hydroxylázy. Fenylalanín je esenciálna aminokyselina v ľudskom tele (nie je syntetizovaný v tele a môže sa do nej len s proteínom potravín). Za normálnych okolností, dostať do tela, sa prevedie na inú aminokyselinu - tyrozín. Iba 10% je fenylalanín v obličkách, kde je premenený na fenylketónu toxickú látku, ktorá sa vylučuje močom. Keď človek nie je prítomný enzým fenylalanín 4-hydroxylázu a pozorované fenylketonúria ochorení, všetky fenylalanín, vstupuje do tela, je transformovaný do fenylketónu, ktorý je toxický pre telo a rozprestiera sa pozdĺž telesných tkanív.

Nervové tkanivo je veľmi citlivý na fenylovej ketónu. Fenyl ketón, a iné produkty metabolizmu fenylalanínu inhibíciu syntézy neurotransmiterov, ako je dopamín, serotonín a norepinefrín, ktorý, podľa poradia, sú nevyhnutné pre normálne fungovanie ľudského organizmu ako celku.

K dispozícii sú 2 druhy fenylketonúriou:

1. Klasické fenylketonúria. Pri tejto forme ochorenia sa dedia ako recesívne znak. V prípade neliečení pacienti nemali žiť až 30 rokov. Frekvencia šírenie tejto formy choroby - 1 dieťa do 10.000 novorodencov.
2. Variantný fenylketonúria. Táto forma nie je dedičná, že dochádza v dôsledku mutácií v génoch. Našiel som to menej často: iba jeden prípad na milión novorodencov. Klinické prejavy tejto formy je podobná klasickej PKU, ale to je oveľa závažnejšie. Táto forma je tiež nazývaný "malígny fenylketonúria", je charakterizovaná ťažkou neurologického poškodenia a predčasnej smrti.

Klinický obraz choroby

Už v prvých dňoch po narodení dieťaťa môže diagnostikovať fenylketonúria, ale príznaky sa objavia iba vtedy, ak nie je liečená. Hlavnými príznakmi fenylketonúria:

• porušenie práv duševného vývoja;
• telesné poškodenie;
• kŕče (začína rozvíjať u detí a pretrváva až do dospelosti);
• poruchy pigmentácie (pacienti fenylketonúria - ľudia najčastejšie so svetlou pleťou a blond vlasy);
• letargia;
• ekzém - rôzne zápal kože, ekzém, je dôležité, aby ste si vypočítali výsledok alergické reakcie, a považujú to v spojení s ďalšími príznakmi PKU.

fenylketonúria syndróm možno identifikovať už u detí do šiestich mesiacov veku, to je, keď sa prvýkrát môže byť videný mentálnym postihnutím.

• Dá sa povedať, že dieťa začne zaostávať vo vývoji, si nepamätá nič nové, keď ukáže žiadny vlak.
• Stojí za to venovať zvýšenú pozornosť v prípade, že dieťa začne zabudnúť na to, čo sa naučil (držať chrbát rovno, role, mať právo hrkálka v ruke, a tak ďalej. D.).
• Ďalším alarmujúcim príznakom pre rodičov - dieťa nepozná k rodičom, príbuzným, pestúnka alebo iných ľudí, ktorí mu neustále obklopujú. Áno, deti si rýchlo zabudnúť strýkovia a tety, ktorí pravidelne prichádzajú s nimi s darčekmi a hrať, ale ľudí, ktorí sú s ním po celý čas, každý deň, zdravé dieťa pamätá.
• Jedným z hlavných príznakov dieťa do šiestich mesiacov, je častým zvracaním, že lekári, rovnako ako moja matka, vinu na problémy so žalúdkom a začať liečiť rôzne tabletky alebo antibiotík. V prípade, že dieťa má časté vracanie a po liečebnej kúre neprejdú, je to stojí za to premýšľať o PKU a poskytujú moč a krv dieťaťa na analýzu.
• Nadmerné potenie je tiež jedným z príznakov PKU. V tomto prípade je zvláštny zápach u dieťaťa - "myš". Takáto vôňa charakteristika dospelého človeka trpiaceho fenylketonúriou.
• Letargia a nedostatok aktivity by mal tiež upozorniť rodičov, tieto príznaky sú všeobecne charakteristické pre každého zdravého dieťaťa.
• Bezpríčinné úzkosť a plačlivosť dokončiť príznakov obraz fenylketonúriou.

Iba kombinácia týchto symptómov môžu tlačiť svojich rodičov k myšlienke fenylketonúriou. Jednotlivo, aj keď tieto príznaky by nemala vzbudiť podozrenie, pretože čas od času všetky tieto javy sú typické pre zdravé deti.

diagnóza choroby

Existujú dva spôsoby, ako nastaviť fenylketonúriou diagnózu: Diagnostika fenylketónu v moči dieťaťa ešte v nemocnici alebo definícii fenylketónu v moči a krvi, ktoré má klinické príznaky u dospelých.

Vzhľadom k tomu, fenylketonúria sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, že je možné identifikovať na ľudí nosiče génu, a vypočítať pravdepodobnosť mať dieťa s chorobou. Na realizáciu tohto testu na toleranciu na fenylalanín: Získa sa 10 g fenylalanínu v roztoku, a po určitej dobe určené množstvo tyrozínu, vytvoreného v krvi. V prípade, že ukazovatele sú v blízkosti 9-10 g, potom osoba nie je nositeľom génu pre fenylketonúriou.

Fenylketonúria u detí je stanovená na 4-5 dní po pôrode, kedy sa v krvi dieťaťa prijatých (u nedonosených detí v deň 7) a množstvo fenylalanínu v ňom. So zvýšenou koncentráciu dieťaťa je poslaný do zdravotníckeho genetickej konzultácie na potvrdenie diagnózy.

Ak z nejakého dôvodu novonarodené dieťa nebolo vykonané v teste nemocnici pre fenylketonúriou, rodičia určite potrebovať vlastné laboratórium, ako to urobiť, pretože ak včasná diagnóza ochorenia je úspešne liečiť.

Deti trpiace fenylketonúriou, musí byť registrovaný na klinike a musí byť pod stálym lekárskym dohľadom. Takéto deti v žiadnom prípade ich nemožno vynechať plánované preverovanie: lekár bude sledovať vývoj dieťaťa a výskyt abnormalít v nervovom systéme. Je dôležité sledovať fyzický vývoj dieťaťa, je tiež nutné vykonať pod dohľadom lekára, pretože aj zdravé deti začínajú niečo neskôr ako ostatné, trochu mimo normu.

liečba ochorení

Je dôležité, aby narodenie človeka s diagnózou fenylketonúriou: liečbu uloženého od narodenia, úplne potláča chorobu, a dieťa vyrastie zdravý. Fenylketonúria v dospelosti sa neobjaví v žiadnom prípade, ak ste naozaj liečiť hneď od narodenia. Neliečená choroba sa zhoršuje s vekom, je konštantná akumulácie toxických látok, ktoré sa vylučujú v minimálnom množstve pre konštantné pri ich prijatí.

K dispozícii je základný liek na ochorenie fenylketonúriou - diétu. Ľudia s fenylketonúriou žiť plnohodnotný život, ak celoživotné zostávajú na radu tradičnej a ľudovej medicíne. Z hľadiska tradičnej medicíny, pacienti s fenylketonúriou by mal byť pod 12 rokov tvorí svoj jedálniček tak, aby nedošlo k aminokyseliny fenylalanínu.

U dojčiat do špeciálnej zmesi pre umelú výživu, ktoré obsahujú všetky potrebné dieťa záležitosť. Zároveň nemajú fenylalanín. To je nedostatok fenylalanínu v strave dieťaťa umožňuje choroba nepokračuje. Vzhľadom k tomu, že nervový systém je zvyčajne v tvare koncov do 12 rokov, lekári odporúčajú, aby prehodnotila túto vekovú jedálniček dieťaťa, takže nemal používať výrobky, ktoré obsahujú fenylalanín.

ethnoscience

Tradičná medicína ponúka bezfenilalaninovoy palicu do stravy pre život. Dieťa vyrastie, už vedel, že je fenylketonúria: Prognóza pre deti, ktoré nasledujú diétu celý život optimistickejší než ľudia, ktorí si bez fenylalanínu je len 12 rokov. To je dôvod, prečo je najlepšie riadiť sa pokynmi tradičnej medicíny a dodržiavať správnu diétu pre život. To je šanca pre chorého človeka žiť dlhý a plnohodnotný život.

Hlavným recept na tradičné medicíny v diagnostike fenylketonúrie - strava by mala byť bohatá rastlinných bielkovín. V rastlinných potravinách je menšia než fenylalanínu a nižšiu hodnotu proteínu. V rovnakej druhy ovocia a zeleniny obsahujú veľa vitamínov a minerálov nevyhnutných pre ľudský organizmus. V skutočnosti, tradičná medicína ponúka, aby sa stal vegetariánom.

Rastlinné potraviny bohaté nielen vitamíny a stopovými prvkami. Proteín Zloženie toho je menej pre asimiláciu proteínu v dostatočnom množstve, že bude trvať dlhšie, než na nasýtenie tela mäsa alebo mlieka. K nasýtenia tela a uhasiť hlad najlepšie rastlinnej potravy jesť obilnín a pekárenských výrobkov z múky s minimálnym obsahom fenylalanínu.

Fenylalanín sa vyskytuje vo všetkých potravinách, ktoré obsahujú bielkoviny, takže strava s vysokým obsahom bielkovín by mali byť vylúčené z jedálnička pacientov s fenylketonúriou. V prvom rade je potrebné eliminovať mliečne a mäsové výrobky. Výnimkou sú deti, ktorí by mali dostať malú dávku materského mlieka (dodávka mlieka je koordinovaná s lekárom), spolu s umelou dojčenskú výživu, ktoré neobsahuje fenylalanín.

u pacientov s fenylketonúriou produkty môžu byť rozdelené do troch skupín:

Plne povolené:

• zemiaky;
• cukor;
• rastlinné oleje;
• tea.

Povolené v obmedzenom množstve:

• zelenina;
• ryže;
• med;
• rôzne ovocie;
• olej;
• Obilné výrobky s nízkym obsahom bielkovín;
• poháre.

Zakázané produkty:

• mlieko;
• mäso (najmä hovädzie);
• vajec;
• ryby;
• múka;
• cestoviny;
• hydina;
• hrach;
• sójové bôby;
• fazuľa;
• kukurica;
• mak;
• orechy;
• čokoláda;
• mliečne výrobky: kyslá smotana, jogurt, syr, tvaroh;
• želatína.

Prenášanie výbere potravín, nezabudnite fenylketonúria spojenie s jedlom. Je tento vzťah môže poskytnúť osoby trpiace touto chorobou, zdravé a plnohodnotný život.

Vzhľadom k tomu, normálne fenylalanín v tele je premenený na aminokyseliny tyrozínu u pacientov s fenylketonúriou potrebné na zabezpečenie toho, aby potraviny v organizme získal dostatočné množstvo potravín bohatých na tyrozínu: húb a rastlinných potravín. Tyrozín je nevyhnutný pre syntézu neurotransmiterov - látok, ktoré sú zodpovedné za celé telo.

prevencia chorôb

Bohužiaľ, neexistuje žiadna prevencia fenylketonúriou. Avšak, rodičia môžu vypočítať pravdepodobnosť narodenia svojho dieťaťa s chorobou. K tomu je potrebné vykonať genetické vyšetrenie urobiť, potom budú mať možnosť zistiť, či sú sami nositeľmi tohto ochorenia a aké sú šance na narodenie majú choré dieťa v takom prípade.