Fenylketonúria (PKU). Príčiny, príznaky, diagnostika a liečba fenylketonúria. Liečba PKU: Diéta a výživa.

Fenylketonúria (PKU) - vzácne dedičné ochorenie spojené s poruchou metabolizmu aminokyselín. Telo chorého fenylketonúriou, ktoré nie sú schopné štiepiť aminokyselinu fenylalanín, ktorý pochádza z proteínu potravín. Výsledkom je, že sa hromadia v tkanivách zlúčeniny, otravu nervový systém a mozog, najmä. Rozvíjajúce mentálnu retardáciu (maloumie) až idiot. V tomto ohľade je ochorenie má iný názov - phenylpyruvica mentálnej retardácie.

Avšak, všetky dedičné ochorenie fenylketonúriou, jediný, ktorý môže byť úplne neutralizovaná. V súčasnej dobe sa dieťa narodí s príznakmi PKU, môže rásť úplne zdravý. Chrániť dieťaťa Mozog je možné pomocou špeciálnej diétu, ktorú popisujeme nižšie.

V rôznych krajinách je frekvencia ochorenia sa líšia v časoch. Ruský narodil ako choré dieťa na 10 000 v niektorých častiach Spojeného kráľovstva, toto číslo je dvakrát vyššia - 1: 5000. Deti v Afrike takmer trpí fenylketonúriou. Medzi pacientmi s počtom dievčat je takmer dvojnásobný počet chlapcov.

mechanizmy vývoj choroby

Táto choroba je dedičná len vtedy, keď obaja rodičia dať dieťaťu sklon k ochoreniu, a teda pomerne vzácne. Dve percentá ľudí má zmenený gén zodpovedný za ochorenie. Tento muž je úplne zdravá. Ale keď sa muž a žena sú nositeľmi mutovaného génu, vziať a rozhodnú mať deti, je pravdepodobnosť, že deti trpia fenylketonúriou, je 25%. A možnosť, že deti budú nositeľmi abnormálneho génu PKU, ale zostávajú relatívne zdravý, je 50%.

Príčinou tohto ochorenia je spojené s tým, že enzým nie je vyrobené v ľudských pečeni - fenylalanín 4-hydroxylázy. On je zodpovedný za premenu fenylalanínu na tyrozín. Posledná časť pigment melanín, enzýmy a hormóny sú nevyhnutné pre normálnu funkciu tela.

Pri PKU fenylalanín, čo vedie k poškodeniu výmenou spôsoby, prevedie na látku, ktorá by mala byť v tele: a fenylmléčné kyseliny fenylpyrohroznové a ortofenilatsetat fenylethylamínu. Tieto zlúčeniny sa hromadí v krvi a majú komplexné kroky:

• porušiť tuku procesy metabolizmu v mozgu
• vyvolať deficit neurotransmiterov, ktoré prenášajú nervové impulzy medzi bunkami nervového systému
• majú toxický účinok, otravujú mozog

To spôsobuje značné a nezvratné zníženie inteligencie. To dieťa sa rýchlo rozvíja mentálna retardácia - mentálna retardácia.

príznaky fenylketonúriou

Deti s fenylketonúriou sa rodí úplne zdravé. Preto, ak počas prvých dní života identifikovať choroby a držať diétu, je možné zabrániť zničeniu mozgu dieťaťa. Zároveň neexistujú žiadne príznaky ochorenia. To dieťa rastie a vyvíja, rovnako ako jeho rovesníci.

Ak je moment minul, a dieťa jej potraviny bohaté na bielkoviny s fenylalanínu, začnú prejavovať centrálneho nervového systému. Spočiatku sa mení u pacientov s fenylketonúriou sú zanedbateľné. Sú to ťažké vidieť aj skúseného pediatra. Táto slabosť a úzkosť. Chalan sa usmeje a malé pohyby.

Od šiestich mesiacov odo dňa omeškania sa stáva výraznejšie. Dieťa zle reagujúce na to, čo sa deje, neviem matku, ona sa nesnaží, aby sa posadil a prevrátiť. Fenylalanín a jeho deriváty sú vylučované močom a potom. Spôsobujú zvláštne "myš" alebo zatuchnutý zápach.

Ročný dieťa nevie, ako vyjadriť hlas svoje emócie a pocity, je Nevýrazné mimika, že nerozumie rodičia.

Vo veku troch rokov a starších Príznaky fenylketonúria sa zvyšuje. U detí je podráždenosť, únava, poruchy správania, psychotické poruchy, mentálna retardácia. Ak nechcete riešiť liečbe fenylketonúriou, sa pacientov stav zhorší.

diagnóza fenylketonúriou

V tomto prípade, ak je podozrenie, že jeden alebo obaja rodičia sú nositeľmi PKU génu, ktorá môže byť stanovená v spolkových lekárskych genetických centier. Ak chcete vytvoriť túto skutočnosť vykonávané genetické vyšetrenie.

K dnešnému dňu všetky novorodenci sú testované na prítomnosť veľkého množstva fenylketonúriou. V Rusku sa táto otázka upravuje poradí Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie №316 od 30.12.1993 Tento postup sa nazýva novorodenecký skríning a je účinný spôsob, ako identifikovať najčastejšie dedičné ochorenia medzi nimi a PKU.

Novorodenca skríning je jednoduchá a spoľahlivá metóda diagnostiky. V nemocnici, každé dieťa trvať niekoľko kvapiek krvi z periférnych päty. To sa vykonáva na lačno, tri hodiny po kŕmení. V analýze dlhodobej dojčiat vziať na štvrtý deň života a predčasné siedmy. Pre tie deti, ktoré sa narodili nie je v nemocniciach, je dôležité, aby sa test počas prvých troch týždňov.

Krv sa nanáša na špeciálnom testovacom formulári, ktorý je potom poslal do laboratória pre genetický výskum. Tam celom deň vykonal krvný test na obsahu aminokyselín v nej - fenylalanín. Výsledky testov sú zaznamenané vo výmene dieťaťa karty s pečiatkou "pre PKU a VG skúmal."

V prípade, že analýza detekuje zmenu v géne, ktorého rodičia a dieťa sa vyzývajú, aby do lekárskej genetiky Centra pre vyšetrenie. Na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy ďalšieho výskumu sú priradené:

• v suchom krvné škvrny
• sérum
• potu testu
• coprogram
• DNA diagnostika

V každom prípade, rodičia by mali pochopiť, že keď čas začal ošetrenie a diéty nemožno úplne zabrániť progresii ochorenia.

liečba PKU

V súčasnej dobe v našej krajine, jediný účinný spôsob liečby je diéta terapia. Vyvinuté lieky, ktoré bude možné kontrolovať hladinu fenylalanínu v krvi bez diéty. V tomto smere je významný pokrok, ale predaj týchto liekov sa objaví nie skôr ako za 5-7 rokov.

Neustále sa snažíme nájsť nové prostriedky a metódy boja proti tejto chorobe.

1. Sľubný smer je použitie enzýmu fenilalaninliazy rastlín, ktoré budú štiepiť nadbytok fenylalanínu v tele.


2. Vedci veľké nádeje pre génovú terapiu pomocou vírusového faktor, ktorý sa bude liečiť chorých gén a úplne zbaviť problému.


3. Vykonáva podávaním génu fenylalanínhydroxylázy priamo do postihnutých buniek pečene.

Ale v našej krajine, tento vývoj ešte nie sú používané. Liečenie stravou - u pacientov primárnej starostlivosti s fenylketonúriou. príjem bielkovín limit musia byť od narodenia až do pohlavnej dospelosti. Rast a vývoj dieťaťa neustále sledovať lekári: pediater a neurológa. Expertov správne množstvo bielkovín, aby zodpovedali veku a dieťa zaťaženie.

Niektoré formy fenylketonúria liečiteľné tetrahydrobiopterínu, ktorý je súčasťou chýba enzým fenylalanín 4-hydroxylázy. Atypické formy PKU nie je liečená s diétou a vyžadujú pravidelný prísun teteragidrobiopterina alebo jej náhradiek.

Pacienti jedla s fenylketonúriou

Pre bunky nervovej dieťaťa nie je vystavené toxickým účinkom fenylalanínu a jeho derivátov, je nutné úplne vylúčiť zo stravy živočíšnych bielkovín. Potom mozog bude úplne v poriadku, ak to počas prvých týždňov života. A ak začneme obmedzovať proteín v neskoršom veku, je možné oddialiť vývoj niektorých pauze. Ale späť k zdraviu nervového systému a eliminovať zmeny v nervových bunkách nepodarí.

Diéta je nutné 16-18 rokov. To je nevyhnutným predpokladom. Je žiaduce riadiť množstvo živočíšnych bielkovín v budúcnosti.

Ak je žena, ktorá má príznaky PKU boli zistené v detstve, plánuje otehotnieť, ona určite je potrebné sa vrátiť k strave bez fenylalanínu. Takéto obmedzenia musia byť dodržané pred počatím, počas tehotenstva a dojčenia.

Všetko nevyhnutné pre rast a vývoj aminokyselín do tela špecializovaných zdravotníckych výrobkov. Obvykle sú prášok - suchá zmes aminokyselín. Ich rodičia dať choré dieťa, bezplatnú zdravotnú a genetické poradenstvo.

Dojčatá poskytuje osobitnú zmes úplne vyčistený laktózy na báze mliečnej bielkoviny hydrolyzátu.

Živná pôda, ktorá musí nahradiť deťom prirodzené proteínové potraviny patria:

• peptidy (enzýmy štiepia mliečne proteíny);


• voľné aminokyseliny (tyrozín, tryptofán, cystín, histidín a taurín).

V Rusku, sa používajú také zmesi: Afenilak, analógovo-SP, Mdmil-PKU-0. To sú prášky, ktoré sa riedia vodou alebo varené vyjadrené materského mlieka, podľa inštrukcií. Výsledkom je kvapalná zmes alebo "kyslou smotanou." Tieto pevné potraviny sú zavádzané postupne počas 2-5 dni pod lekárskym dohľadom.
Špeciálne diétne jedlá na doplnenie zásob bielkovín u detí všetkých vekových kategórií sú tiež "Berlafen", "Tsimorgan", "Minafen", "Aponte".

Deti s PKU, môžete dojčiť. Ale zatiaľ čo dojčiace matky musia dodržiavať špeciálnu diétu.

V jedálničku predškolskom a detí školského veku z ponuky úplne vylúčiť proteínových produktov. V zozname oprávnených výrobkov - zeleniny, ovocia, výrobky zo škrobu, rastlinných olejov. Pri zostavovaní denné menu, je nutné striktne dodržiavať normy veku fenylalanínu.


Treba mať na pamäti, že pre rastúce tela správnej výživy je veľmi dôležité. Vzhľadom k tomu, denné dieťa vyžaduje tyrozín 120 mg na kilogram telesnej hmotnosti. Preto deti a dospievajúci s touto diagnózou by mali dostávať aminokyseliny pre budovanie ďalších zdrojov buniek a rastu. Tiež sa určite predpísať vitamínov a minerálov komplex. Je obzvlášť dôležité, aby sa dieťa dostane normu vitamíny C, B6 a B1, kyseliny listovej, železa, vápnika a horčíka. Počet kalórií v porovnaní s dennou sadzbou svojimi rovesníkmi by sa mala zvýšiť o 30%.

Skupiny výrobkov na PKU

Spoločná tromi skupinami prírodných produktov. Klasifikácia je založená na množstve fenylalanínu v nich:

• Červený zoznam - produkty, ktoré sa majú úplne vylúčené zo stravy.
• Zoznam Orange - sú povolené v malých množstvách pod prísnou kontrolou.
• Zelený list - možno použiť bez obmedzenia.

Priemysel produkuje ďalšie dve skupiny výrobkov:

• Umelá low-proteínové výrobky, najmä pre diétne potraviny (pečivo, sušienky, cestoviny)
• ready-roztlačený detská výživa na báze ovocia.

Na základe týchto produktov môže vytvoriť úplnú ponuku, pripravte dieťaťu chutné, zdravé a pestrú ponuku.

Rodičia dieťaťa s PKU, je dôležité, aby bolo možné vytvoriť jedálniček a správne vypočítať množstvo fenylalanínu. Ak to chcete urobiť, musíte mať po ruke váhy, ktoré umožňujú vážiť až desatinu gramu.

Regulácia krvného fenylalanínu

Je nutné kontrolovať množstvo fenylalanínu. To by malo byť v rozmedzí 3-4 mg%, alebo 180-240 pmol / l.

Ak chcete zistiť, že je potrebné urobiť krvný test v laboratóriu. Až do veku troch mesiacov sa vykonáva na týždennej báze.

Postupne lekár znížil počet testov. Vzhľadom k tomu, mesiacov až jeden rok - raz za mesiac, pričom jeden až tri roky - raz za dva mesiace. Po troch rokoch sa frekvencia testov zníži na raz za tri mesiace. K dispozícii je špeciálny režim, ale odborník ho môže meniť na základe zdravotného stavu pacienta.

Vykonať analýzu najlepšie ráno na lačný žalúdok. Kvalita a pravidelnosť monitorovanie a včasné opravy v potrave závisí na zachovanie intelektu.

Odpovede na často kladené otázky

Aké sú príznaky novorodeneckého fenylketonúriou?

Novorodenci s diagnózou PKU sa nelíši od zdravých detí. A v prípade, že choroba včas identifikovať a zastaviť jeho rozvoj v súčasnosti aj v budúcnosti toto dieťa bude úplne zdravé.

Ako sú pacienti s fenylketonúriou?

Pri narodení kojenci, u pacientov s fenylketonúriou, sa nijako nelíši od ostatných detí. Ale na druhom mesiaci života začínajú prejavovať zmeny:

• zosvetlenie vlasy a clony z dôvodu nedostatku melanínu pigmentu
• nadmerné priberanie na váhe
• Rýchlo zarastené Fontanelle
• naschlý kože
• peeling, vyrážky a ekzémy
• časté vracanie
• moč a pot od typickej "myši" vôňa

Na druhej polovice detí, ktorí nedostávajú liečbu, už nie rozpoznať matku, nemôže pozerať sa na jednu vec, nereagujú na farebné hračky, nie sadnúť a nie prevaliť, stane podráždený. Vo veku 2-3 rokov sú obzvlášť markantné:

• objaviť kŕče a kŕče
• Tuhosť a vložená "na mieru držanie tela", ktoré sú spojené so zvýšeným svalovým napätím
• nevhodné správanie, krik, smiech
• Zníženie veľkosti lebky
• uši deformity
• trasúce sa prsty
• inkontinencia moču
• vystupujúce spodnú čeľusť

Vonkajšie príznaky ochorenia sú mierne vyjadrený, ale v neprítomnosti diéty rozvíjať vážne duševné poruchy, čo vedie k invalidite.

Čo zmes použitá pre dieťa s PKU?

V snahe poskytnúť deťom so všetkými potrebnými živinami v dostatočnom množstve vyvinula špeciálny zmesi na báze esenciálnych a non-esenciálne aminokyseliny. V ich zloženie tiež zahŕňa vitamíny a stopové prvky nevyhnutné.

U detí do jedného roka sa odporúča:

•         Afenilak 13 Afenilak 15 od firmy "Nutritek"Rusko;


•         MIDmil PKU 0 (Hero, Španielsko);


•         XP analóg ("Nutricia", Holandsko);


•         Free Phenyl 1 ("Mead Johnson" United States).

Pre deti staršie ako jeden rok a dospelých:

•         AM P-1, P-2 AM, AM-R 3;


•         Izifen (hotový produkt), a HR a HR Maksameyd Maksamum neutrálne a ovocné príchute ("Nutricia", The Netherlands).

Tieto výrobky majú vynikajúcu chuť a dobre tolerovaná. Sú potrebné pre deti i dospelých s diagnózou PKU v období psychickej a fyzickej námahe. Zmesi sú vhodné na použitie, výživné a úplne zakryť telo potrebuje pre aminokyseliny.

Aká je priemerná dĺžka života u pacientov s fenylketonúriou?

Ak je človek mal čas na liečbu podľa toho, dĺžka a kvalita života sa nelíšila od zvyšku spoločnosti. V prípade, že rozvinuté demencia, stredná dĺžka života sa znižuje dramaticky.

Ako sa k liečbe fenylketonúrie?

V súčasnej dobe v Rusku použiť špeciálne bezfenilalaninovuyu diétu na liečbu PKU. Pre doplnenie tyrozínu a iných aminokyselín, všetky choré deti dostane zdarma špeciálne prípravky. Je žiaduce, aby sa na diétu 18 rokov, aj keď niektorí lekári hovoria, že je lepšie, aby tak urobili v priebehu celého života.

Tento spôsob stravy terapia je najlacnejší a efektívny. Za tie roky, že pomáha deťom s touto chorobou vyrastať zdravé. Vo svojom vývoji, ktoré nie sú v žiadnom prípade horší ako ich rovesníci. Tí, ktorí majú dieťa diagnostikované "fenylketonúria" v škole, absolventov vysokých škôl, založiť rodinu a porodiť zdravé deti.

Ak zhrnieme, berieme na vedomie, že je ťažké fenylketonúria je genetická porucha, ktorá môže viesť k mentálnym postihnutím. Dôjde k zmenám v nervovom systéme veľmi rýchlo a sú nevratné. Môžete však zabrániť rozvoju choroby. K tomu je potrebné včasná diagnóza a špeciálnu diétu.

Aké sú typy fenylketonúriou?

Izolovať 3 typy fenylketonúriou:

• fenylketonúria ja. Klasické a najbežnejšie forma ochorenia, ako je popísané vyššie v tomto článku. Je spojená s mutáciou v géne na chromozóme 12, vyznačený tým, že tvorba rozrušeného enzým fenylalanín-4-hydroxylázy, ktorý prevádza fenylalanín na tyrozín.
• fenylketonúria II. Pri tejto forme ochorenia sa vyskytuje v porušení 4. chromozómu. Výroba je narušený enzým digidropteridinreduktazy, ktorý tiež podporuje premenu fenylalanínu na tyrozín. Táto choroba sa dedia rovnakým spôsobom ako ja tvoria: na choré dieťa sa narodí, je nutné vykonať gén majú obaja rodičia. Prevalencia fenylketonúriou II - 1 prípad na 100 000 živonarodených detí.
• fenylketonúria III. Výsledkom je, že je nedostatok genetických porúch enzýmu 6 piruvoiltetragidropterinsintazy. Dedičstvo, rovnako ako predchádzajúce dve formy ochorenia. Prevalencia - 1 na 300.000 pôrodov.

či zdravotné postihnutie u fenylketonúrie dať?

Kritériá pre zdravotné postihnutie vo fenylketonúriou:

• Keď fenylketonúria Aj postihnutia nastaviť iba pri nezvratné poruchy centrálneho nervového systému, ktoré vedú k neurologické poruchy a mentálnej retardácie.
• Keď fenylketonúria II a typu III skupina postihnutia nastavený vo všetkých prípadoch.

Je tam Prevencia fenylketonúrie?

Špeciálna prevencia fenylketonúria neexistuje. Ale niektoré udalosti pomôže správne vyhodnotiť riziká, včas prijať potrebné opatrenia:

• genetické poradenstvo. Je nutné pre ľudí, ktorí chcú mať deti, ktorí sú chorí alebo sú nositeľmi génov alebo chybné konanie, ktorý je chorý aspoň jeden blízkeho príbuzného alebo dieťa narodí choré. Poradenstvo vykonáva lekár-genetikom. Pomáha pochopiť, ako je gén zodpovedný za fenylketonúriou, prešiel v predchádzajúcich generáciách, aké sú riziká budúceho dieťaťa. Tiež genetik pomáha plánovania rodičovstva.
• novorodenca screening. Analýza nepomôže, aby sa zabránilo ochorenia, ale identifikuje ju už tak dlho, ako to doteraz viedlo k nezvratným zmenám v mozgu.
• Konzultácie a strava pre ženy trpiace fenylketonúriou. Ak ste žena a trpí fenylketonúriou, mali by ste sa poradiť s lekárom a spýtajte sa, kedy je najlepší plánovať tehotenstvo vo vašom prípade. Počas tehotenstva, je potrebné dodržiavať správnu diétu - pomáha zabrániť rozvoju chýb u dieťaťa.

Aká je prognóza pre fenylketonúriou?

Prognóza je závislá na forme choroby a včasnej liečby, dodržiavanie výživových odporúčaní, zdravotné a vzdelávacie korekcie.

Keď fenylketonúria Aj na začiatku potrebných včasným opatreniam, prognóza je obvykle priaznivá. Dieťa rastie a vyvíja normálne. Ak vynecháte liečbu a stravu, výsledok nie je tak dobrý.

Keď fenylketonúria II a III vážna prognóza. Diéta nerobí účinok.

Aké sú rizikové faktory pre fenylketonúriou?

• Ako je uvedené v článku, dieťa riskuje získanie choroby alebo môže byť nosičom mutovaného génu, ak existuje v oboch rodičov.
• Medzi rôznymi etnickými skupinami v prevalencii fenylketonúriou líšia. Napríklad, abnormálne gén je menej častá u čiernej.
• V skupine s vysokým rizikom sú deti matky trpiace fenylketonúriou. Ak sa počas tehotenstva žena nenasleduje špeciálnu diétu, dieťa môže dôjsť vývojových chýb.

Tipy pre pacientov s fenylketonúriou

• Neustále pozorne monitorovať. Ak vy alebo vaše dieťa je potrebné sa držať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu, musí viesť záznamy o denné jedlo zjedli.
• Snažte sa, aby výpočty boli čo najpresnejšie. Použite špeciálne odmerku, lyžicu, váhy, ktorý môže merať hmotnosť v gramoch. To bude pozorne sledovať množstvo fenylalanínu jesť každý deň.
• Slúži k zaznamenaniu množstva fenylalanínu v strave alebo v detskom diétne denník alebo špeciálneho počítačového programu.
• Nie nevyhnutne moc obmedzovať. Dnes si môžete kúpiť špeciálne potraviny s nízkym obsahom fenylalanínu, ako sú cestoviny, ryža, múky, chleba a jedia skoro ako obyčajný človek.
• Buďte kreatívni. Porozprávajte sa so svojím lekárom, dietológom: možno, že vám poradí, ako si môžete spestriť jedálniček bez straty zdravia. Môžete si vytvoriť svoj jedla pestrejšie pomocou korenia.