Vrodenej hypotyreózy

Primárne a sekundárne vrodené hypotyreózy - výraz Nedostatok hormónov štítnej žľazy (Trijódtyronín, tyroxín) na dieťa od okamihu narodenia.

Prevalencia ochorenia je jeden prípad za 4-7 miliónov detí. Dievčatá 2-2.5 krát viac náchylné k tejto chorobe.

Riziko, že dieťa s hypotyreózy rôznymi predstaviteľmi rôznych národov. To znamená, že Európania sú chorí 1,75 krát častejšie ako Japonci.

Štítna žľaza plodu

Fetálny štítnej žľazy sa začína tvoriť v 3-4 týždňov vývoja plodu. Funkčné aktivita pevné telo 8 týždňov. Počnúc 12. týždni thyrocytes zachytenie jódu molekúl, syntetizujú a vylučujú hormóny. Od 13 do 36 týždňov tehotenstva koncentrácia voľných foriem tyroxínu (T4) a trijódtyronínu (T3) v krvi plodu rastie. V čase, keď ich pôrodnosti je rovnaká ako u dospelého.

Video: Liečba hypotyreózy u detí

Hypotalamus-hypofýza stimulácia thyrocytes tyreotropný hormón (TSH), začína v počiatočných fázach embryogenézy. V prípade, že štítna žľaza plodu vyvíja dostatočnú T3 a T4, potom v okamihu narodenia koncentrácie TSH v krvi nad normálne.

Príčiny kongenitálna hypotyreóza

Primárne kongenitálna hypotyreóza je 95-97% všetkých prípadov.

Spôsobujú pretrvávajúci nedostatok hormónov štítnej žľazy sú:

dysgenéza (porušenie embryonálneho vývoja) tkanivo štítnej žľazy;
aplázia (vrodené absencia) tkanivo štítnej žľazy;
hypoplázia (zaostalosť, nízky objem) tkanivo štítnej žľazy;
ektopická (nachádza nezvyčajne) štítnej žľazy;
genetickej generácie poruchy, separácie do krvi alebo periférnych hormónov štítnej žľazy vnímanie;
rádiologické liečba matky (izotopov jódu), v priebehu tehotenstva.

Dočasné primárnej kongenitálna hypotyreóza u detí spôsobuje:

Liečba tireostatikami matky počas tehotenstva;
tireoblokiruyuschie protilátok u tehotných žien (s chronickou autoimunitné tyreoiditidy a ďalších chorôb);
Nedostatok jódu v strave tehotenstva;
nadmerný príjem (strava alebo lieky) jódu v organizme tehotnej.

Sekundárne hypotyreóza u dojčiat detekovaná v 3-5% prípadov. Jeho príčina - poškodenie hypotalamus-hypofýza systému, nie tireotsitov.

Príčiny sekundárne kongenitálna hypotyreóza

malformácie lebky;
malformácie centrálneho nervového systému;
aplázia (vrodené absencia) hypofýzy tkaniva;
krvácanie v hypofyzárnej tkaniva;
hypofýzy stonka prasknutiu počas pôrodnej traumy.

Video: Čo je hypotyreóza

Toxické látky, riziká povolania, infekčné procesy počas tehotenstva môže spôsobiť poruchu funkcie záložiek a vývoj štítnej žľazy a hypofýzy v zárodku. Najnebezpečnejší je v období od 4 do 9 týždňov.

90% detí s vrodenou hypotyreózou nemajú rodinnú anamnézu a genetickej mutácie.

Genetické predispozície zistená u pacientov s metabolickým obličiek (syntéza, sekrécia, recepcia) hormóny.

Vrodené hypotyreózy: klinický obraz

Bezprostredne po pôrode, vrodené symptómy hypotyreózy nie sú príliš veľa. Úplné príznaky choroby sa objaví na konci prvých šiestich mesiacov života (4-6 mesiacov).

Symptómy kongenitálna hypotyreóza:

veľká pôrodná hmotnosť (4000 g);
novorodenca žltačku po dobu dlhšiu ako 10 dní;
nízka telesná aktivita;
Dieťa letargia počas kŕmenia;
respiračné poruchy (hlasné dýchania, apnoe);
zápcha;
Telesná teplota je nižšia ako 36,6 °;
MAS v telesného vývoja;
oneskorenie v psychického vývoja;
spomalenie srdcovej činnosti;
Dlhá fontanelles lebky;
opuch tváre, pier, jazyka;
Telo nepomer (krátke končatiny, prsty).

Diagnóza kongenitálna hypotyreóza

Diagnóza choroby - dôležitý úlohu v novorodeneckom období (prvý týždeň života). Vrodená hypotyreóza primárne ovplyvňuje novonarodené centrálny nervový systém. Ak je nedostatok hormónov nie je správne, pretože v prvých mesiacoch života, duševná porucha v budúcnosti nebude možné úplne vylúčiť.

Video: Žena v tele dieťaťa - My Horrible History

U novorodencov, príznaky nešpecifickými, takže základ pre včasnú diagnózu - laboratórne vyšetrenie.

Súčasný skríningový program pracuje v Rusku kongenitálna hypotyreóza. Všetky deti stále v nemocnici určí hladinu TSH. V prípade, že koncentrácia hormónu v krvi viac ako 20 mU / ml, dieťa rozširuje ďalšiu kontrolu pobytu (T3, T4, TSH re) a začne prijímať substitučnú terapiu, ak je to nutné. Ak hormón viac ako 50 mU / ml, je liečba zahájená okamžite, bez čakania na výsledky opakovaných testov.

Vedci pracujú na vývoji prenatálny skríning kongenitálna hypotyreóza. Predpokladá sa, že stanovenie koncentrácie TSH v plodovej vode a koncentrácia AFP v biochemickej analýze krvi matky môžu byť použité pre včasnú diagnózu.

Liečba kongenitálna hypotyreóza

Základom liečby kongenitálna hypotyreóza (primárne a sekundárne) - hormonálna substitučná terapia. Čím skôr naplánované drogy, tým väčšia je pravdepodobnosť, že fyzické a psychické užitočnosť dieťa v budúcnosti. Najlepšie výsledky sú zaznamenané v prípade, hormóny začínajú byť použité v prvých 2-4 týždňov života.

Syntetické tyroxín (levotyroxín) novorodenec odporučiť dávku 150 až 200 mg / m² (Telesný povrch). Ak je liečba zahájená u detí starších ako 12 mesiacov, je dávka 100 až 150 mg / m².

Kontrolné štúdie TSH, T4 po zmene dávky sa vykonáva po 2 a 6 týždňov. Dieťa Prvý rok života preskúšané podávať každé 2-3 mesiace. Ďalšie štúdie sa odporúča raz za 3-4 mesiace.

Cieľom liečby - normalizácie TSH, T4, nedostatok príznaky hypotyreózy a hypertyreóza.

Vrodená hypotyreóza navyše vyžaduje symptomatická liečenia.

Pediatri odporúčame: