Predčasné starnutie - výsledkom malé mutácie jedného génu!

Aby sa zabránilo nejednoznačný výklad otázku, navrhujem, aby okamžite riešiť s konceptom a dať mu jasnú definíciu. Čo je predčasné starnutie? Tento stav organizmu, v ktorom je biologický vek jedinca je ďaleko pred svojím kalendárneho veku. Aký je kalendárny vek, myslím, že nie je potrebné vysvetľovať, ale biologický vek - pojem zložitejšie. Pre jeho určenie vyžaduje komplexný dát, ktoré zahŕňajú cholesterol, intenzitu procesov výmeny, obsah vápnika v kostrovom systémom, koncentrácia cukru v krvi a mnoho ďalších faktorov. Ako môžete vidieť - predčasné starnutie, je to vážny zdravotný problém, ktorý spĺňa celý rad diagnostických kritérií, a nemá nič spoločné s banálne predčasné vrásky okolo očí a prameňov šedivých vlasov.

predčasnému starnutiu ochorenie má iný názov - progeriu, a je založený na poškodenie genetickej informácie, ktorá vedie k zlyhaniu vnútorných orgánov. Ukážkovým príkladom tohto ochorenia je Hutchinson-Gilford syndróm, progeriu alebo dieťa.

Toto ochorenie patrí do skupiny extrémne vzácna a vyskytuje s frekvenciou od jedného do ôsmich miliónov novorodencov. Prvýkrát bol popísaný v roku 1886 a od tej doby boli zaznamenané potom o niečo viac ako sto prípadov. Progeriu deti sa prejavuje v druhom roku života, vo veku 12-14 mesiacov, a prvá z jej príznakov je zaostávanie v raste a vypadávanie vlasov.

Čoskoro sa prejaví defekty kostí a kostry: nápadné rast malého dieťaťa a deformácie jednotlivých kostí. Najmä deformovaných tvárových kostí lebky: spodná čeľusť je málo rozvinutá a jeho brada sa zdá byť "cut-off". Nos zobák aj nepravidelného tvaru špicaté. V tomto prípade je mozog lebka, naopak zvyšuje, a neúmerne väčšie, než vo výške tváre lebky, čelné kopčeky zväčšenej a zavesenie na tvári.

Koža z týchto pacientov sa rýchlo prechádza atrofické zmeny: vráskavý, znižuje turgor podkožný tuk, vlákna samotná sa riedi. Hrubo skreslené metabolizmus, čo vedie k skorým nástupom detí aterosklerotických zmien v cievach. To Ateroskleróza je najčastejšou príčinou úmrtí vo veku 12-13 rokov medzi: smrť nastane v dôsledku akútnej cievnej mozgovej príhody (mŕtvica) alebo v dôsledku infarktu.

Čo je príčinou tohto ochorenia? Relatívne nedávno sa zistilo, že v centre Hutchinson-Gilford syndróm je LMNA mutácia génu, ktorý je zodpovedný za syntézu proteínu lamín A. Je zaujímavé, že tieto katastrofálne vedie k nahradeniu iba jedného nukleotidu DNA (namiesto cytozín je tymín), a gén, obsahujúci 25 kb párov, úplne stratí schopnosť vykonávať svoju funkciu!

Ak sa vrátime k proteínu: lamín je konštrukčný prvok bunkového jadra membrány, a jeho vada má vplyv na všetky procesy prebiehajúce v jadre. Tieto procesy ovplyvňujú DNA a - začína pracovať aktívne tie gény, ktoré sú normálne potlačené, a aktiváciu radu génov vedie k začatiu procesu starnutia je popísaný vyššie, v orgánoch a systémoch.

Je zaujímavé, že väčšina chorých detí sa rodí úplne zdravé rodičia, čo prakticky vylučuje možnosť zdedenie choroby a hrajú kľúčovú úlohu spontánna mutácia. Avšak, niektorí vedci priznať istú pravdepodobnosť autozomálne recesívne prenos progeriu.

Popísané vyššie nie je jediným ochorenie, pri ktorom je predčasné starnutie syndróm. Existujú prípady, keď progeriu u dospelých, čo je rôzne dáta nástup ochorenia a dĺžka života pacientov. Tento typ progeriu zdedil recesívne typ, a je tiež spájaný s defektom genetickej informácie.

v mnohých prejavov choroby, sú podobné tým, ktoré je opísané vyššie, ale začína vo veku 12-15 rokov, čo znamená, že zmeny kostry bude minimálny. Áno, rast spomalil, ale dominujú známky poškodenia pokožky (atrofické zmeny, oblastí hypopigmentácia a sklerodermia), trpí vlasovej pokožky a nechtov, po 20 rokoch sa môže pripojiť šedý zákal. Genitálie sú nedostatočne rozvinuté, podkožný tuk je vybitá, a svalovej atrofie. Postupom času sa do popredia ochorenia vnútorných orgánov, stálou spoločníčkou týchto pacientov sa stane ateroskleróza, často cukrovku a objaví sa zhubné nádory.

Prognóza tohto ochorenia sklamaním - väčšina pacientov zomiera z patológie rakoviny, alebo aterosklerózy.