Thalassemia - diagnostika, príčiny, príznaky a liečba.

thalassemia - skupina krvné ochorenie, vyznačujúci sa tým, geneticky podmienených forma narušenie jedného alebo viacerých reťazcov hemoglobínu v erytrocytov. To vedie k vzniku malých, funkčne neschopných erytrocytov v tvare cieľ, čo je charakteristickým znakom tohto ochorenia.

Hlavnou funkciou červených krviniek je prísun kyslíka do všetkých orgánov a tkanív, a hlavnú úlohu v tomto procese zohráva presne hemoglobín. Thalassemia, táto funkcia je narušená, čo vedie vo všetkých tkanivách tela začnú zažiť nedostatok kyslíka, čo spôsobuje, že hlavné klinické prejavy ochorenia.

Thalassemia považovaný za rodisko Afrike a juhovýchodnej Ázii, kde je výskyt tohto ochorenia je od 2 do 25%. Avšak, k dnešnému dňu, táto choroba sa vyskytuje vo všetkých krajinách sveta, predovšetkým v dôsledku vysokých úrovní migrácie. Muži i ženy trpia rovnako často.

zaujímavosti

• Thalassemia je tiež nazývaný stredomorská anémie, ktorá je spojená s vysokou prevalenciou choroby v krajinách Stredomoria.
• Predpokladá sa, že vysoké hladiny talasémia v Afrike v dôsledku prítomnosti malárie v tejto oblasti.
• Pacienti s niektorými formami talasémia sú odolné proti malárii.
• Jediný spôsob, ako zabrániť talasémia je genetická štúdia budúcich rodičov a embryo v raných fázach vývoja.

Aké sú červené krvinky?

Červené krvinky bez jadier s názvom červené krvinky, ktoré tvoria približne 25% všetkých buniek v tele. Hlavnou úlohou červených krviniek - transport dýchacích plynov (kyslík a oxid uhličitý).

tvorba červených krviniek

Tvorbu červených krviniek (erytropoéza) Začína na 3 týždne embryonálneho vývoja. V závislosti na stupni vývoja, kde krvotvorba prebieha v rôznych orgánoch.

Hlavné krvotvorné orgány sú:

• Pečeň. Prvé centrá krvotvorby v pečeni sa objaví po 6 týždňoch vývoja plodu. Od tejto doby až do narodenia dieťaťa pečeň sú hlavným miestom krviniek. Po narodení krvotvorných funkcie pečene je inhibovaná.
• Slezina. Vývoj sleziny začína na 5 - 6 týždňov tehotenstva, ale prvý stredy krvotvorby objaví v ňom po 4 mesiacoch vývoja plodu. Hematopoetické funkcie sleziny, rovnako ako pečeň je inhibovaná po pôrode.
• Červená kostná dreň (CMC). Ide o špeciálnu látka, ktorá je v hubovité kosti tela (v kostiach panvy, lebka, stavce, hrudná kosť), Rovnako ako dlhých kostí (ramená a predlaktia, stehná a stehno). Tvorba červených krviniek v PFC začne po 4 mesiacoch tehotenstva. Po pôrode, keď je inhibovaná tvorba krvi v pečeni a slezine, červená dreň je jediný krvotvorných orgánov.

Červené krvinky, rovnako ako všetky ostatné krvné bunky, vyrobené z takzvaných kmeňových buniek. Kmeňové zvané nezrelé bunky, ktoré sa objavujú v raných fázach vývoja embrya. Majú jedinečnú vlastnosť - v závislosti na potrebách tela môžu byť transformované do žiadnej krvné bunky.

Krvi kmeňové bunky vyvíjať:

• Červené krvinky - preprava plynov v tele.
• doštičky - zodpovedný za zastavenie krvácania.
• Biele krvinky - chráni telo pred rôznymi infekciami (baktérie, vírusy, a tak ďalej. d.).
• lymfocyty - poskytujú a regulujú ochranné funkcie organizmu.

Kmeňové bunky môžu žiť neurčito dlhú dobu. Majú jadro a rad organel - vnútrobunkových štruktúr poskytujúcich životne dôležitých procesov a delenie buniek (chov).

Proces rastu a vývoja červených krviniek je riadený špeciálnym látky - erytropoetín. Je produkovaný obličkami ako reakcia na hypoxiu (nedostatok kyslíka) A aktivuje tvorbu červených krviniek v kostnej dreni. To má za následok zrýchlené tvorbe červených krviniek, čo vedie k zvýšeniu ich počtu v periférnej krvi.

V procese diferenciácie (premena kmeňových buniek do erytrocytov), Ktorá sa konala v kostnej dreni, viac prechodné formy vytvorené bunky (sekvenčne vytvárané proerytroblast, erytroblast, Loevit bunka). Tento proces trvá v priemere tri dni, počas ktorých sa bunka stráca jadro, organely a hromadia hemoglobín - zvláštne látky, ktoré zodpovedajú za prepravu plynov v tele.

Konečný výsledok erytropoézy v kostnej dreni je retikulocytov (Mladí formy erytrocytov), Ktorá ide do systémového obehu a počas niekoľkých dní sa zmení na zrelé červené krvinky.

Zrelých červených krviniek je červenú farbu (To je vzhľadom k prítomnosti v ňom červeného pigmentu hemu) A to má tvar bikonkávního disku. Priemerný priemer z erytrocytov je 05.7.-3.8. Mikrometra.

tvorba hemoglobín

Hemoglobín - špeciálny proteín pigment komplex sa nachádza v červených krvinkách a skladá sa z 96% z bielkovín globín a 4% železa. Každá červená krvinka obsahuje asi 300 miliónov molekúl, hemoglobín (30 pikogramov). Každá molekula hemoglobínu sa skladá zo štyroch proteínových reťazcov - A1, A2, B1 a B2. Ich vznik je geneticky naprogramovaný.

Obsahuje ľudskej genetickej prístroj 23 párov chromozómov - špeciálna konštrukcia uzatvorené v bunkovom jadre a skladá sa z DNA (deoxyribonukleová kyselina). Každý chromozóm obsahuje množstvo génov a každý gén je zase zodpovedný za tvorbu určité látky v bunke.

Syntéza a-globín reťazí je riadený štyrmi génmi (2 od každého z rodičov), Ktorá sa nachádza v 16. páre chromozómov. Syntéza b-obvod je riadený len dvoma gény (1 od každého z rodičov), Ktorá sa nachádza v 11. páre chromozómov. Tento proces je synchrónne, čo vedie k vytvoreniu dobre definovaného počtu ako A- a B-reťazca.

Výsledný globín reťazce sú navzájom spojené v určitom poradí, načo sa železo s nimi spojené (hom), Čím sa vytvorí na plný hemoglobín. V rôznych obdobiach sa skladá z rôznych kombinácií globinových reťazcov, pričom emitujú rôznych typov hemoglobínu.

V závislosti na období vývoja sú rozlišované:

• Fetálny hemoglobín (HBU). To sa vyskytuje v tele embryá od 3 do 10 týždňov vývoja plodu.
• Fetálny hemoglobín (HbF). To je hlavný typ fetálneho hemoglobínu. Jej množstvo sa postupne znižuje, a pri pôrode, je len 20% z celkového hemoglobínu organizmu. U dospelých sa vyskytuje v malých množstvách.
• Dospelý hemoglobín (HbA). Narodenie dieťaťa 80% z celkového hemoglobínu HbA zastúpené, a vo veku 2 - 3 roky a až do konca života, jeho podiel je 98%.
• Drobné súčasti dospelý hemoglobín (HbA2). Približne 2% z celkového dospelého hemoglobín.

Zničenie červených krviniek

Zrelých červených krviniek v obehu v periférnej krvi asi 120 dní. Po uplynutí tejto doby, a červených krviniek "starnutie", ktorá sa prejavuje v rozpore s jeho schopnosť využívať energiu. Výsledkom tohto procesu je deplécia buniek energetických zásob a deformácie jej povrchu (na sebe vytvorené viac výstupkov a výrastky).

Zničenie červených krviniek sa vyskytuje v slezine. Normálne červené krvinky majú hladký povrch a sú flexibilné, čo im umožňuje prechádzať voľne cez kapiláry sleziny (priemer 2 - 3 mikrometre). "Staré" červené krvinky sú pripravení týchto príležitostí, ako stratili svoju pružnosť. V dôsledku toho, že sú prilepené v slezine a ničené špecializovanými bunkami - makrofágy.

Proces deštrukcie erytrocytov v slezine makrofágov je sprevádzané oddelením železa z hemoglobínu a preniesť ich do kostnej drene, kde sa používa pre syntézu nových krviniek. Zostávajúce hemoglobín prechádza ďalším spracovaním do bilirubínu - žltý pigment.

V tele je bilirubín je v dvoch formách - v neviazanej a viazanej. Neviazané forme do krvného obehu z červených krviniek v priebehu ich zničenie. Následne sa pri prechode pečene bilirubín je zachytený orgánovej bunky, v ktorej sa viaže na glukurónovú kyselinu. V dôsledku tohto procesu vyrába viazaného formu bilirubínu, ktorý je súčasťou žlčou a vylučuje.

Čo je thalassemia?

Thalassemia sa vyznačuje zhoršenou syntézu jedného alebo viacerých globinových reťazcov, čo vedie k narušenej procesu tvorby hemoglobínu a erytrocytov funkcie.

typy thalassemias

Existuje niekoľko typov talasémia, podľa toho, ktorá zo syntézy globinových reťazcov rozbitých. To je zase určená chromozómov, v ktorej je mutantný gén sa nachádzajú.

V závislosti na umiestnenie na genetickej mutácie sú rozlišované:

• A-thalassemia;
• B-thalassemia;
• AB-thalassemia.

A-thalassemia
Závada vyznačujúci sa jedného alebo viacerých génov v 16 párových chromozómov a zodpovedný za syntézu a-globinových reťazcov. Pri tejto forme ochorenia b-globinových reťazcov sú vytvorené na normálnou rýchlosťou v normálnom množstve. Avšak, syntéza a-reťazca je prerušené v dôsledku vytvárania, ktoré nemôžu byť normálne globín komplex (sa skladá z dvoch a-reťazcov a dvoch beta-reťazcov). Vzniknutý hemoglobínu sa skladá úplne alebo takmer úplne z b-obvodov a je schopný transportovať plyny v tele.

V závislosti od počtu mutovaných génov sú rozlišované:

• Asymptomatická vozík. Lézie sa vyskytuje v jednom zo štyroch génov zodpovedných za tvorbu a-globinových reťazcov. Zvyšné tri gény fungujú správne, a tvorili reťazce dostatočné pre normálnu syntézu hemoglobínu. Klinické prejavy ochorenia v tomto prípade nie je k dispozícii, ale tam je malá šanca, že dieťa s thalassemia takú osobu (v prípade, že druhý rodič bude tiež nositeľom mutovaného génu).
• Malé a thalassemia. Závada vyznačujúci sa dvoma gény, ktoré kódujú tvorbu a-globinových reťazcov. V tomto prípade sa reťazec vytvorený v nedostatočnom množstve, takže tvorba normálneho hemoglobínu obmedzený. Klinické prejavy mierne a len zriedka vyžadujú lekársky zásah, ale s thalassemia rizikom pôrodu zvýšil.
• Hemoglobinopathiemi N. Ťažká forma ochorenia je charakterizované léziami tri zo štyroch génov. Globinových reťazcov a sú vyrábané v malých množstvách, aby takmer všetky erytrocytov hemoglobín skladá zo štyroch b-reťazca. Choroba je charakterizovaná dlhá a ťažká, a bez vhodnej liečby rýchlo smrteľné.
• Fetálny hydrops. Je charakterizovaná tým, poškodenie génov zodpovedných za tvorbu a-globinových reťazcov. V tejto forme ochorenia dochádza k úmrtiu plodu v maternici, alebo krátko po pôrode.

B-thalassemia
Táto skupina chorôb je oveľa častejšie, než talasémiou. Princíp výskytu rovnaké, len defektného génu sa nachádza v páre chromozóme 11, ktorý znižuje množstvo syntetizovaných b-globinových reťazcov.

Výsledkom je nestabilný hemoglobín komplex, ktorý sa skladá iba z a-reťazca. Rýchlo vystavený deštrukciu, ktorá vedie k deštrukcii buniek, ktoré ich obsahujú (erytroblast v kostnej dreni alebo červených krviniek v periférnej krvi).

V závislosti od počtu mutovaných génov sú rozlišované:

• Thalassemia major (Mediterranean choroba). Ťažká forma ochorenia, vyznačujúci sa tým poškodeniu oboch génov kódujúcich tvorbu b-globinových reťazcov.
• Intermediate thalassemia. Vyznačujúci sa tým, mutácií jedného alebo oboch génov, však, sú vytvorené s b-globinových reťazcov dostatočných pre syntézu určitého počtu normálnych hemoglobínu. Klinický obraz choroby v tomto prípade je menej výrazný.
• malý b-thalassemia. Charakterizované jednoduchou mutácií génu, ktorá vedie k miernemu zníženiu počtu tvorené b-globinových reťazcov. Ochorenie sa vyskytuje bez klinických prejavov.

AB-thalassemia
Je to zriedkavá forma talasémia, v ktorom je syntéza rozdelené ako A a B globinových reťazcov. Hemoglobín v červených krvinkách sa nevytvorí, pričom sú schopné prenášať kyslík v tele. Táto forma choroby je nezlučiteľné so životom a je charakterizovaný intrauterinná úmrtie plodu.

Zmeny v tele talasémia

Bez ohľadu na tvar a formu thalassemia patologických procesov v ľudskom tele v tejto choroby sú podobné.

Patologické procesy v thalassemia je charakterizovaná:

• Porušenie červených krviniek. Výsledkom je, že nedostatočné množstvo normálneho hemoglobínu červených krviniek, vytvorený malý (menej ako 7 mikrometrov v priemere). Obsahujú globín reťaziach sú umiestnené v strede bunky a nie je zapojený do transportu kyslíka.
• Zosilnená zničenie červených krviniek. V dôsledku nadmernej produkcie bez globinových reťazcov (A-B-reťazca s thalassemia a B-reťazca na a-Thalassemia) Dochádza ich intracelulárnu agregáciu (lepenie). Výsledné komplexy sú pripojené k vnútornému povrchu erytrocytov, ktoré vedie k bunkovej kmene a ich predčasnému zničeniu (priamo do krvného riečišťa, alebo v slezine).
• Zvýšená produkcia erytropoietín v obličkách. Táto vyrovnávacia reakcia organizmu, ktorého cieľom je odstránenie hypoxia, ktorý sa vyvíja ako výsledok zníženie počtu normálnych červených krviniek. Erytropoetín stimuluje proliferáciu tkaniva kostnej drene do hubky a rúrkové kostí (čo vedie k ich deformácii) A vedie k vzniku extramedulárne (je kostná dreň) Ohniská hemopoetických - v pečeni a slezine.
• Nadmerná akumulácia železa v tele. Za normálnych podmienok, železo (absorbované v čreve, v žiadnom prípade v procese rozpadu červených krviniek) Sa viaže na aktívne miesta na povrchu transferínu - špeciálny proteín, ktorý zabezpečuje dopravu tohto stopový prvok do všetkých orgánov. Hlavné telo zásoby železa v tele sú pečeň. V pečeni bunky obsahujú iné látky bielkovinovej povahy - feritínu (menšie množstvo látky obsiahnuté v krvných buniek v slezine, sliznice tenkého čreva a placente počas tehotenstva). Feritín má schopnosť viazať voľné železo (ktorý je toxický pre organizmus) A uložte ho na netoxické forme. Tvorba tohto proteínu v pečeni a je riadené množstvo železa v tele -, než je, tým viac feritín je syntetizovaný.

Popísaný kompenzačné mechanizmy, ktorých cieľom je zabrániť zvýšenie koncentrácie voľného železa v krvnom obehu a v rôznych orgánoch. Avšak, keď je rýchlosť absorpcie thalassemia železa z čreva zvýšil o niekoľkokrát, zmiešaný príchodom veľkého množstva stopového prvku v priebehu krvnej transfúzie (používa v liečbe thalassemia). Výsledkom je nadbytok transferínu a feritínu železa, po ktorom telo začína hromadiť toxické formy voľného železa, ktorý poškodzuje bunkové membrány a vedie k ich zničeniu.

príčiny talasémia

Ako už bolo spomenuté, vzhľad geneticky spôsobilo talasémia. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že dieťa sa objaví len v prípade, že zdedí zmutovaný gén od oboch rodičov.

V prípade, že dieťa dostalo iba jeden mutantný gén (iba z otca alebo matky len), Potom sa môže stať nositeľom ochorenia. Klinické prejavy v tomto prípade, a to buď neexistujú, alebo sú vyjadrené len mierne, ale pravdepodobnosť, že jeho deti budú trpieť talasémia, je od 25 do 50%.

Identifikovať príčinu ochorenia nebolo možné k dnešnému dňu, cez početné štúdie v tejto oblasti. Prideliť niektoré faktory životného prostredia, ktoré môžu prispieť k poškodeniu na genetickej zariadení, ale nie sú špecifické a môže vyvolať mutácie v rôznych génoch, čo spôsobuje výskyt rôznych genetických chorôb.

Medzi faktory, ktoré by mohli viesť ku genetickým mutáciám, sú nasledujúce:

• Ionizujúce žiarenie. Je to prúd rádioaktívnych častíc, ktoré prejdú cez telesné tkanivá, majú škodlivý vplyv na genetické aparátu bunky, čo vedie k sade mutácií. Hodnota je ako všeobecné žiarenia na pozadí a (To môže byť zvýšená v oblasti atómovej bomby výbuchu, u nehôd v jadrových elektrárňach) A intenzívne periodickej účinky žiarenia (s častými rádiologických štúdií alebo rádioterapiu nádorových ochorení).
• Chemickými mutagény. Mutagén tzv látka, ktorá v interakcii s telom ovplyvňuje genetické zariadení buniek, podporovať vznik rôznych mutácií. Veľký počet mutagény stojí v rôznych priemyselných odvetviach (po rope, uhlí a podobne. d.) A v každodennom živote (napríklad benzén, časť benzínu).
• Lieky. V podstate protinádorová (cytostatiká), Rovnako ako niektoré ďalšie lieky (napr. kolchicín) Vykazuje mutagénne aktivitu, a ich použitie je preto spojené so zvýšeným rizikom rôznych genetických mutácií.
• Vírusové ochorenia. Niektoré vírusy (osýpky, herpes, chrípka) Môže mať vplyv na ľudskej genetickej prístroja buniek. Ide o vírus DNA častice. Potom, čo v bunke, je integrovaný vo svojich génoch a modifikuje je určitým spôsobom, s tým výsledkom, že bunka začne produkovať kópie vírusu. Tento proces môže byť sprevádzaná poškodením genetického materiálu bunky.
• Fajčenia. Tabakový dym inhaluje z fajčenia cigariet, obsahuje množstvo chemických zlúčenín (benzén, fenol a ďalšie) S mutagénne aktivitu, ktorý je schopný spôsobiť mutácie v úrovni génov. Mutagénne účinky týchto látok, podlieha fajčiar sám a ľudí okolo neho, vdychovanie tabakového dymu.
• Alkoholické nápoje. Alkohol, ktorý je súčasťou alkoholických nápojov, znižuje odpor telesných buniek na pôsobenie rôznych mutagénov, čím sa zvyšuje riziko genetických mutácií. Okrem toho sa pri dlhodobom podávaní veľkých dávok alkoholu sprevádzaná inhibícia imunitnej funkcie (Najmä imunity protinádorové, zodpovedný za detekciu a zničenie buniek s genetickými mutáciami).

príznaky thalassemia

Vzhľadom k tomu, choroba je dedičná, jej príznaky sa začínajú objavovať skoro po narodení alebo v prvých týždňoch života. Klinické prejavy sú podobné pre všetky typy talasémia - líšia len ich závažnosti, v závislosti na stupni tvorby hemoglobínu.

Hlavnými príznakmi sú spôsobené talasémia:

• Tvorba porušenie erytrocytov;
• prebytok krvotvorby v kostnej dreni;
• nadbytok železa v tele;
• intenzívnejší zničenie červených krviniek.

Príznaky tvorbe červených krviniek

Pretože syntéza hemoglobínu v červených krvinkách je prerušené, sú schopné plniť svoju základnú funkciu - dodávať kyslík do telesných tkanív. Súčasťou erytrocytov sa pred uvoľnením z kostnej drene (zničenýv kroku erytroblast), Čo vedie k zníženiu ich počtu v krvi. Vyvinie chronická anémia - stav prejavuje nedostatok červených krviniek a hemoglobínu v periférnej krvi.

Hlavnými symptómami tvorbe červených krviniek, sú:

• Bledá koža. Ružovkastý kože a slizníc pripojené na červené krvinky, pretože obsahujú hemoglobín v červenej farbe. Vzhľadom k nedostatočný počet erytrocytov koža sa stane svetle, suchý, jej pružnosť je prerušené.
• Slabosť a únava. Tieto príznaky sú spôsobené dlhodobým nedostatkom kyslíka v tele. Výrazný letargia, apatia (Nedostatok nálady a iniciatív), Sedavý spôsob života.
• Znížená koncentrácia. Vzhľadom k nedostatočnému prívodu kyslíka do mozgu porušil svoje funkcie. Najmä deti s thalassemia začať hovoriť neskôr rovesníkmi môžu zaostávať v mentálneho vývoja, horšie v škole.
• Spomalenie. Rast a rozvoj všetkých tkanív tela závisí na dostatočný prísun kyslíka k nim. S jeho nedostatok bunkového delenia procesov sú porušené, čo vedie k pomalšiemu rastu a prerušenie všetkých orgánov. Thalassemia označené malú postavu, malú telesnej hmotnosti (vo vzťahu k veku), Znížená chuť do jedla.
• Neznášanlivosť cvičenia. svalové kontrakcie procesy vyžadujú stálu dostupnosť energie, ktorá je poskytovaná len so dostatočné množstvo kyslíka vo svaloch. energetické rezervy vo svaloch sú veľmi malé, takže narušenie dodávky kyslíka pomerne rýchlo vedie k vyčerpaniu. To sa prejavuje svalovou slabosťou, deti sú neaktívne, radšej "sedieť-down" z hry. Počas cvičenia je výrazná únava môže vytvoriť pocit nedostatku vzduchu, a zvýšené búšenie srdca. Tieto príznaky vymiznú alebo zmenšiť po niekoľkých minútach odpočinku, ale obnovenie fyzickej aktivity znova objaví.
• Vredy na koži. Tento príznak je charakteristické ťažkých foriem ochorení, vyznačujúci sa výrazným nedostatkom červených krviniek a hemoglobínu v krvi. V tomto prípade sa dodávka kyslíka je rozdelený tak zle, že v rôznych orgánoch a tkanivách dystrofické zmeny. Najbežnejšie vred vytvorené v ruke a nohy, pretože sa nachádza najďalej od srdca a pľúc, a to je menej ako všetky z kyslíka, čo vedie k podvýžive kože a mäkkých tkanív. Postihnutá koža sa stane citlivejšia na drobné poranenia a infekcie, ktorá je často dôsledkom vredov (vytvorený tzv trofických vredov). Menej často vredy vplyv na iné časti tela.
• Zvýšená pečeň a slezina. Vzhľadom na nedostatok kyslíka v tele rôznych kompenzačné mechanizmy sú aktivované, z ktorých jeden je výskyt ložísk krvotvorby je kostná dreň - pečeň a slezina. Tieto orgány zväčšovať a stane sa hustejšie. Deti sa sťažujú na vážnosti a / alebo bolesť v pravom hornom kvadrante, je zažívacie poruchy.

Príznaky nadmerné krvotvorby v kostnej dreni

Ako už bolo spomenuté, nedostatok kyslíka vedie k zvýšenej produkcii erytropoetínu obličkami, ktoré aktivuje vývoj erytrocytov v kostnej dreni, ktorá sa prejavuje zvýšený počet krvotvorných buniek v ňom (hyperplázia v kostnej dreni). V thalassemia hyperplázia kostnej drene vyjadrené tak, že dochádza k deformácii kosti, v ktorej sa nachádza.

Kosť deformít objavia thalassemia:

• čo predstavuje nárast vo kostí lebky (neúmerne veľká hlava);
• sploštenie nosa;
• Obmedzenie očnej štrbiny (v dôsledku nadmerného šírenia formovanie ich tvárových kostí);
• zvyšujúce sa výstupok na hornej čeľuste a horné zuby ("Face veveričky");
• zahusťovanie stavcov;
• predĺženie dlhých kostí (sprevádzaný porušením ich štruktúry, čo zvyšuje riziko zlomenín).

Je dôležité si uvedomiť, že napriek závažnosti proliferácie krvotvorných buniek v kostnej dreni a vzniku ohnísk extramedulárne krvotvorby, tieto kompenzačné reakcie sú neúčinné, pretože obraz červených krviniek bude tiež obsahovať chybný hemoglobín, a nemôže plniť svoju funkciu.

Príznaky nadbytku železa v tele

Železo preťaženie organizmus sa vyvíja v dôsledku zvýšenej absorpcie stopového prvku v čreve, a v dôsledku častých krvných transfúzií používanými na liečbu talasémia. Výsledkom je zvýšenie koncentrácie voľného železa v krvi a jeho ukladanie v takmer všetkých tkanivách tela.

Najnebezpečnejšie dôsledky prebytku železa v tele sú:

• hypofýzy zlyhania. Hypofýza - žľaza sa nachádza na spodnej časti lebky a vylučuje hormóny, ktoré riadia rast a vývoj celého organizmu. Depozície nadbytok železa v hypofýze môže narušiť jeho funkciu, čo bude mať za následok spomalenie rastu, zhoršené fyzického a duševného vývoja, poruchy sexuálnej dospievania.
• poškodenie srdca. Železo sa hromadí v srdcovom svale a ničí svalových buniek, ktoré sú potom nahradené spojivového (jazva) Cloth. Prítomnosť zjazvenie narúša normálne fungovanie srdca, ktorá sa môže prejavovať rôznymi chorobami (rytmu poruchy a srdcovej frekvencie, srdcová nedostatočnosť, infarkt myokardu a ďalšie.).
• poškodenie pečene. Zničenie pečeňových buniek a proliferáciu jazvy v ňom (vláknový) Tkanivo je charakterizovaná porušenie jeho funkcií. To sa môže prejaviť nedostatok chuti do jedla, zažívacie poruchy, progresívne stratou hmotnosti, časté infekcie a poruchy krvácania (väčšina z faktorov zodpovedných za zrážanie krvi, vyrobených v pečeni). V neprítomnosti vhodnej liečby môže vyvinúť cirhóza (stav, v ktorom je veľká časť pečene nahradená väzivového tkaniva) A / alebo rakoviny pečene.
• Postihnutie obličiek. Železo depozície v obličkách vedie k narušeniu ich schopnosťou produkovať a vylučovať moč, čo vodu nahromadenú v tele, a množstvo konečných produktov metabolizmu, ktoré sú normálne vylučujú močom. Najvážnejšie prejav poškodenia obličiek je rozvoj zlyhania obličiek, ktoré sa často vyžaduje liečbu hemodialýza (umelá oblička).
• kožné lézie. ukladanie železa v hlbokých vrstvách pokožky spôsobí zmenu farby a vznik škvŕn tmavo bronzovú farbu.
• poškodenie pľúc. Je charakterizovaná poruchou dýchacieho orgánu funkcie, čo ďalej zhoršuje nedostatok kyslíka v tele.

Symptómy zvýšené odbúravanie erytrocytov

Ako už bolo spomenuté, zničenie erytrocytov v thalassemia vyskytuje v kostnej dreni a sleziny, a priamo do krvného riečišťa (typickejší b-talasémia). V dôsledku týchto postupov v krvi, veľké množstvo erytrocytov produktov rozkladu, čo spôsobuje zodpovedajúce klinické príznaky.

Okrem toho zvýšená rozpúšťanie červených krviniek ďalej zhoršuje nedostatok kyslíka na úrovni tkaniva, ktorý sa vyvíja v dôsledku porušenia tvorby hemoglobínu.

Prejavy vystužený kolaps červených krviniek, sú:

• žltnutie kože;
• urátová diatéza;
• zväčšenie sleziny.

žltnutie kože
Ako už bolo spomenuté, zničenie erytrocytov hemoglobín sa prevedie na žltý pigment - bilirubín, ktorý sa vylučuje do žlče. V thalassemia prelomiteľné počtu erytrocytov a padá s bilirubínu v prietoku krvi je tak veľký, že pečeň nepodarí viazať a odstrániť ju z tela. Výsledkom je zvýšenie koncentrácie bilirubínu v krvi (vzhľadom k neviazanej forme), A jeho veľké množstvo vylučuje do žlče, podporujú tvorbu žlčových kameňov.

Hromadia sa v koži a slizniciach (sliznice dutiny ústnej, spojovke oka), Bilirubín im dáva charakteristickú žltkastý odtieň. Prítomnosť žltačky je charakteristické ťažkých foriem ochorení a je zlý prognostický znak.

Zväčšenie sleziny (splenomegália)
Slezina je hlavným orgánom, ktorý poskytuje odstránenie starého krvi a poškodených krvných buniek. V thalassemia hlavnej počtu erytrocytov vyrobených v kostnej dreni a vylučujú do krvného obehu, majú malú veľkosť a deformované povrch. Nemôžu prestupovať kapilárami sleziny, čo má za následok oneskorené a hromadia sa vo veľkom množstve, čo spôsobuje zvýšenie v tele.

Pri dlhšom splenomegália sleziny začnú zdržiavať nielen deformované červené krvinky, ale aj ďalšie normálny krvné bunky (krvné doštičky, leukocyty). Nemôžu prechádzajú kapiláry tela, pretože sú úplne naplnená a pokrytý červených krviniek. Výsledkom tohto procesu je vývoj hypersplenismem - patologického procesu, ktorá sa vyznačuje deštrukciou normálnych krvných buniek v rozšírenej sleziny.

urátová diatéza
Jednou z látok uvoľňovaných do krvného riečišťa pri deštrukcii krviniek, je purín. To je časť nukleovej kyseliny - DNA (deoxyribonukleová kyselina) A RNA (ribonukleová kyselina), Ktoré sú súčasťou genetického aparátu buniek. purín zachytil v krvi je prevedená do pečene, kde je premenený na kyselinu močovú.

Keď je koncentrácia kyseliny močovej a jeho soli (urátov) V krvi, môžu tvoriť kryštalické zlúčeniny, usadzovať sa v rôznych tkanivách tela, čo spôsobuje poškodenie.

Akumulácia kyseliny močovej a jej soli môžu byť uvedené:

• Poškodenie kĺbov. Výsledkom je, že soli kyseliny močovej usadeniny na povrchoch kĺbových kostí deformácie nastane, čo sa prejavuje tým, bolesti pri pohybe. Pri dlhodobom priebehu ochorenia vyvíja objem deformácie kĺbovej chrupavky a obmedzenie pohybu v postihnutých kĺboch.
• ochorenie obličiek. Urátov hromadí v tkaniva obličiek a zničiť, čo môže viesť k zlyhaniu obličiek.
• Tvorba kameňov kyseliny močovej. Kryštály soli kyseliny močovej sa môžu akumulovať a tvoriť obličkové kamene alebo močového mechúra. Klinicky sa prejavuje bolesti v bedrovej oblasti, ťažké a bolestivé močenie, rovnako ako náchylnosti k infekciám močového ústrojenstva.

diagnóza talasémia

Diagnostika a liečba thalassemia bol hematológ, ktorý v prípade potreby môže prizvať odborníkov z iných odborov medicíny.

Hlavné metódy používané v procese diagnostiky talasémia sú:

• Kompletný krvný obraz;
• krvné chémia;
• Medzi ďalšie laboratórne štúdie;
• rtg vyšetrenie;
• ultrazvuk;
• punkcia kostnej drene;
• polymerázová reťazová reakcia (PCR).

kompletný krvný

Najjednoduchší, najrýchlejší a najbezpečnejší spôsob na detekciu abnormalít v bunkách periférnej krvi.

Postup Blood Collection
Krv sa užíva ráno na lačný žalúdok. Odber vzoriek krvi pre analýzu vytvára zdravotné sestry. Aby sa zabránilo infekcii kože na prste (často v anonymite na ľavej ruke) Sa spracuje s vatovým tampónom namočeným v 70% liehu, potom špeciálna hra vykonať jednorazovú defekt do hĺbky 2 - 4 mm. Prvá kvapka sa odstráni bavlneným tampónom, a potom sa plot niekoľko mililitrov krvi.

Krvi laboratórnych rozborov
Časť získanej krvi sa prevedie do sklenenej sklíčko a zafarbia špeciálne farbivo a potom skúmané pod mikroskopom. Určené počet erytrocytov (a ostatné krvné bunky) Ich tvar, veľkosť, farbu.

Ďalšou možnosťou je umiestnenie vzorky materiálu v špeciálnom zariadení - hematologického analyzátora, pričom automaticky vyrobenej kvantifikáciu všetkých bunkových elementov krvi. Táto metóda presnejšie určiť počet krvných buniek, ale neposkytuje informáciu o ich tvar a konštrukcia.