Kosáčikovitá anémia - príčiny, príznaky, liečba.

kosáčiková anémia - dedičné krvné ochorenie charakterizované genetickým defektom, čo malo za následok zníženú tvorbu normálnom reťazci hemoglobínu v červených krvinkách. Vytvorené v priebehu tejto abnormálne hemoglobín sa líšia vo svojich elektrofyziologické vlastnosti zdravého ľudského hemoglobínu, čo spôsobuje červené krvinky zmeniť seba, nákup pretiahnutý tvar, ktorý sa podobá polmesiaca pod mikroskopom (odtiaľ názov choroby).


anémia srpkovitých buniek (SKA) Je najzávažnejšie forma dedičných hemoglobinopathies (geneticky podmienené poruchy štruktúry hemoglobínu). Kosákovitý červených krviniek sú rýchlo zničené v tele, rovnako ako blokovať množstvo nádob v celom tele, čo môže spôsobiť vážne komplikácie a dokonca smrť.

toto krvné ochorenie Je rozšírený v Afrike a je častou príčinou úmrtia u černochov osôb. To je vzhľadom k výskytu malárie v tomto regióne (infekčné ochorenie postihujúce ľudských erytrocytov). Vzhľadom k migrácii a miešania etnických skupín dnes tento typ anémie môže nastať u ľudí všetkých rás v rôznych častiach sveta. Muži i ženy trpia rovnako často.

zaujímavosti

• Prvá doložená zmienka o chudokrvnosti srpkovité je datovaný 1846.
• Približne 0,5% populácie sú zdravé nositeľmi génu kosáčikovitej anémie.
• Ako je u pacientov s kosáčiková anémia, ako aj asymptomatické nosiča mutovaného génu je prakticky imúnny voči malárii. To je spôsobené tým, že parazit malárie (Plasmodium falciparum) Schopný zničiť iba normálne erytrocyty.
• K dnešnému dňu, kosáčikovitá anémia je považovaná za nevyliečiteľné ochorenie, ale s vhodnými pacientmi liečba môže žiť až do ľudí zrelého veku a mať deti.

Aké sú červené krvinky?

Erytrocyty alebo červené krvinky sú najhojnejšia bunkové elementy krvi osoby, ktorá zabezpečuje transport kyslíka v tele.

Štruktúra červených krviniek

ľudský erytrocytov je relatívne malý priemer bunky rovná 7,5 - 8,3 mikrometra. Má tvar bikonkávne disk so zosilnenými hranami a dutiny v stredu. Táto forma umožňuje značne modifikovaný a prechádzajú najjemnejšie plavidiel organizmu (kapiláry) Priemer ktorá je 2 - 3 krát menší ako priemer samotných erytrocytov. Vzhľadom spektrinu proteín, zložka bunkovej membrány erytrocytov, môže sa po prechode kapilárnymi lumen znovu svoj pôvodný tvar.

Čo je to hemoglobín?

Vnútorný priestor červené krvinky sa takmer úplne naplnená hemoglobínu - špeciálny proteín pigmentu komplex, skladajúci sa z globínu proteínu a s obsahom železa prvok - hému. To hemoglobín zohráva významnú úlohu pri preprave plynov v tele.

Každá červená krvinka obsahuje priemerne 30 pikogramov (pg) Hemoglobín, čo zodpovedá 300 miliónov molekúl látky. Hemoglobín molekula sa skladá z dvoch alfa (A1 a A2) A dvoma beta (B1 a B2) Globínu proteínové reťazce, ktoré sú vytvorené spojením viacerých aminokyselín (konštrukčné prvky proteínov) V danom poradí. Každý globín reťazca je heme molekula obsahujúca atóm železa.

Vzdelávanie globinových reťazcov sú geneticky naprogramované a riadené gény sa nachádzajú v rôznych chromozómoch. Celkovo u ľudí 23 párov chromozómov, z ktorých každý je dlhý a kompaktný DNA molekula (deoxyribonukleová kyselina), Ktorý obsahuje veľké množstvo génov. Selektívna aktivácia génu vedie k syntéze niektorých intracelulárnych proteínov, ktoré v konečnom dôsledku určujú štruktúru a funkciu každej bunky v tele.

Pre syntézu a-globinových reťazcov štyroch génov zodpovedných 16 párov chromozómov (dieťa dostane 2 gén od každého z rodičov, a syntéza každého reťazca je riadený dvoma génmi). V rovnakej dobe, syntéza b-obvod je riadený iba dva gény sa nachádzajú v 11 párových chromozómov (každý gén je zodpovedný za syntézu jednoreťazcový). Každý výsledný globín reťazec viaže hom, čo vedie k úplnej molekuly hemoglobínu.

Dôležité je, že okrem alfa reťazca a beta reťazca môžu byť vytvorené v erytrocytoch a ďalších globinových reťazcov (delta, gama, sigma). Tieto kombinácie za následok rôzne druhy hemoglobínu, ktorý je charakteristický pre určité obdobie vývoja človeka.

Ľudské telo je určené:

• HbA. Normálny hemoglobín sa skladá z dvoch alfa a dvoma beta reťazca. Obvykle táto forma je viac ako 95% hemoglobínu dospelých.
• HbA2. Plytké frakcie zvyčajne nie je viac ako 2% z dospelého hemoglobín. Skladá sa z dvoch alfa a dvoma sigma-globinových reťazcov.
• HbF (fetálny hemoglobín). Táto forma pozostáva z dvoch alfa a dvoch gama reťazca a prevláda v priebehu fetálneho vývoja. To má veľkú afinitu ku kyslíku, ktorý poskytuje dych tkanina dieťaťa počas pôrodu (Ak sa prístup kyslíka z matky obmedzený). U dospelých sa podiel HbF nepresahuje 1 - 1,5% a vyskytuje sa v 1 - 5% červených krviniek.
• HBU (fetálny hemoglobín). To sa začína tvoriť v erytrocytoch od 2 týždne po počatí a fetálnej hemoglobín úplne nahradené po začiatku krvotvorby v pečeni.

Funkcia červených krviniek

Transportné funkcie erytrocytov spôsobené tým, že sa zloženie atómov železa z hemoglobínu. Pri priechode pľúcnym kapilár železo viaže na molekulu kyslíka a dopravuje ju do všetkých tkanív tela, kde separácia kyslíka odvodených z hemoglobínu a jej prechod do buniek rôznych orgánov. V živých bunkách, kyslík sa podieľa na bunkovej dýchanie a vedľajším produktom tohto procesu je oxid uhličitý, ktorý sa uvoľňuje z buniek a tiež sa viaže na hemoglobín.

Opakovanými priechodu pľúcne kapiláry oxid uhličitý sa odpojí od hemoglobínu a vylučovaný vo vydychovanom vzduchu, a pre uvoľnenie železa pripojiť nové molekuly kyslíka.

Kde red sa tvoria krvinky?

Tvorbu červených krviniek (erytropoéza) Bol prvýkrát oslavovaný na 19. deň embryonálneho vývoja v žĺtkového vaku (Špeciálne konštrukčné prvky embryá). Vzhľadom k tomu, ľudského rastu a vývoja organizmu krvotvorby sa vyskytuje v rôznych orgánoch. Od 6 týždňov vývoja plodu hlavným miestom tvorby červených krviniek, sú pečeň a slezina, a v 4. mesiaci, sú prvé centrami krvotvorby v kostnej dreni (CMC).

Červená kostná dreň je zbierka krvotvorných kmeňových buniek umiestnených v dutinách kostí v tele. Väčšina látok CMC je v hubovité kosti (kosti panvy, lebka, chrbtice,), Rovnako ako dlhých kostí (ramená a predlaktia, stehná a stehno). Postupne sa podiel krvotvorby v zvyšuje CCM. Po pôrode, krv-vytvárajúci funkcie pečene a sleziny je inhibovaná, a kostná dreň je jediné miesto tvorby červených krviniek a iných krvných buniek - doštičky, poskytujúce zrážanie krvi, a bielych krviniek, ktoré plnia ochrannú funkciu.

Červeno sa tvoria krvinky?

Všetky krvné bunky sú vytvorené z takzvaných kmeňových buniek, ktoré sa objavujú u plodu v ranom štádiu vývoja embrya v malom množstve. Tieto bunky sú považované za prakticky nesmrteľný a jedinečné. Tie obsahujú jadro, ktoré je DNA, a rad ďalších konštrukčných prvkov (organely) Nevyhnutné pre rast a množenie.

Čoskoro po vzniku kmeňové bunky začne deliť (násobiť), S tým, že existuje veľa jeho klony, ktoré vedú k ďalším krviniek.

Je vytvorená z kmeňové bunky:

• Bunky myelopoiesis predchodca. To je podobné kmeňové bunky, ale má menšiu potenciál pre diferenciáciu (získavanie špecifických funkcií). Pod vplyvom rôznych regulačných faktorov môže začať rozdeliť, čím je postupná strata jadra a väčšina z organel a v dôsledku krokov postupu je tvorba červených krvinkách, trombocytoch alebo leukocytoch.
• Bunky lymfopoéze predchodca. Táto bunka má ešte nižšiu schopnosť rozlišovania. Z nich vytvorených lymfocytov (leukocyty druh).

Proces diferenciácie (premena) Progenitorových buniek na erytrocyty myelopoiesis stimulované zvláštne biologické látky - erytropoetín. On sa vylučuje obličkami, v prípade, že tkanivá v tele začnú prežívať nedostatok kyslíka. Erytropoetín zvyšuje tvorbu červených krviniek v kostnej dreni, ich počet v krvi sa zvyšuje, čo zvyšuje dodávku kyslíka do tkanív a orgánov.

Erytropoézy v kostnej dreni, trvá asi 4-6 dní, po ktorých sa krvný obeh pridelené retikulocyty (Mladí formy erytrocytov), Ktorá počas dňa konečne zrelý, vyvíjať do normálnych krviniek, ktoré môžu vykonávať funkciu dopravy.

Ako červené krvinky sú zničené?

Životnosť normálne červené krvinky opustí 100 - 120 dní. Celú tú dobu sa cirkulujú v krvi, sa neustále mení a deformácii pri prechode kapilárami orgánov a tkanív. S pribúdajúcim vekom dochádza k poklesu z plastickej vlastnosti erytrocytov, stávajú guľatejší a strácajú schopnosť deformovať.

Za normálnych okolností, malý podiel červených krviniek zničených v kostnej drene, pečene, alebo priamo do krvného obehu, ale drvivá väčšina starnutia červené krvinky zničené v slezine. Tkanivo tela je reprezentovaný väčším počtom sínusových kapilár, ktoré majú vo svojich stenách úzkymi štrbinami. Normálne červené krvinky ľahko prechádzať cez ne, a potom sa vrátil do krvného riečišťa. Staré erytrocyty menej plastu, čím sa uviaznu v sínusoíd sleziny a zničil špeciálne bunky orgánu (makrofágy). Ďalej, odstraňovanie z krvného obehu a ničenia červených krviniek vystavených rozbité štruktúry (ako v kosáčikovitej anémie) Alebo infikovaných rôznymi vírusmi alebo mikroorganizmov.

Zničenie červených krviniek, tvoria a uvoľňujú do krvi žltý pigment - bilirubín (nepriame, nesúvisiace). Táto látka je zle rozpustná vo vode. Vzhľadom k tomu, prúd sa prenáša na krvné bunky pečene, kde sa viaže na glukurónovej kyseliny - formy spojené alebo priamy bilirubín, ktorý je obsiahnutý v žlči a vylučuje sa stolicou. Časť z toho sa vstrebáva v čreve a vylučuje v moči, čo je žltkastý nádych.

Železo, ktorý je súčasťou hému, je uvoľňovaný do krvného riečišťa v zničenie červených krviniek. Voľný-forma železa je toxický pre telo, takže je rýchlo viaže na špecifické proteíny plazmy - transferín. Transferínu transportuje železo v červenej kostnej drene, kde je znovu použitý pre syntézu erytrocytov.

Čo je choroba kosáčikovitej?

Ochorenie vzniká v prípade, že ďalšie mutácie génov, ktoré riadia tvorbu beta-globín reťazí. Ako výsledok mutácie sú nahradené len jedna aminokyselina v štruktúre b-globín reťazca (kyselina glutámová v polohe 6 je nahradený Valin). Tento proces neruší tvorbu hemoglobínu molekuly ako celku, ale vedie k zmene jeho elektrofyziologických vlastností. Hemoglobín sa stáva nestabilný, a v podmienkach hypoxia (nedostatok kyslíka) Mení svoju štruktúru (kryštalizuje, polymerizované), Sústruženie hemoglobínu S (HBS). To vedie k zmene tvaru erytrocytov - to predlžuje a tenšie, štát ako polmesiaca alebo kosáka.

Arteriálna krv prúdiaca z pľúc, nasýteným kyslíkom, takže nedochádza k žiadnej zmene v štruktúre hemoglobínu. Na úrovni tkaniva kyslíkových molekúl prejsť do buniek rôznych orgánov, čo vedie k tvorbe polymerizácii hemoglobínu a srpkovitých erytrocytov.

V počiatočných fázach procesu ochorenia je reverzibilná - v priebehu druhý priechod skrz pľúcna kapilárnej krvi zdvihne kyslík, a červené krvinky získavajú svoj normálny formu. Tieto zmeny sa opakuje zakaždým, keď erytrocyty prechádzajú rôznymi tkanivami a dať im kyslík (stovky alebo dokonca tisíce krát za deň). V dôsledku toho je štruktúra erytrocytov membrány je prerušené, zvyšuje jeho priepustnosť pre rôzne ióny (bunkovej draslíka a vodu), Čo vedie k nezvratným zmenám v tvare erytrocytov.

Plastové kapacita kosáčiková je výrazne znížená, že nie je schopný vratne deformovať pri priechode kapiláry a môže ich upchať. Obehové poruchy rôznych tkanív a orgánov spôsobuje rozvoj tkanivovej hypoxie (Nedostatok kyslíka na úrovni tkaniva), Čo vedie k tvorbe ešte srpkovitých krviniek (takzvaný bludný kruh).

Membrána kosáčiková vyznačuje zvýšenou krehkosťou, čo vedie k ich dĺžky života výrazne skrátiť. Zníženie celkového počtu červených krviniek, rovnako ako miestne obehového systému na úrovni rôznych orgánov (v dôsledku upchatia ciev) Stimuluje produkciu erytropoietín v obličkách. To zvyšuje tvorbu červených krviniek v kostnej dreni a môžu byť čiastočne alebo úplne vyrovnať príznaky chudokrvnosti.

Dôležité je, že HbF (pozostávajúce z alfa reťazca a gama reťazca), Ktorej koncentrácia v niektorých erytrocytoch dosiahne 5 - 10%, nie je vystavený polymerizáciu a transformáciu bráni kosák erytrocyty. Bunky s nízkym obsahom HbF prechádzajú prvé zmeny.

Príčiny kosáčikovitou anémiou

Ako bolo uvedené skôr, kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou jedného alebo dvoch génov kódujúcich tvorbu b-globinových reťazcov. Táto mutácia sa neobjaví v tele chorého dieťaťa, a to sa prenáša z rodičov.

Pohlavné bunky mužov a žien obsahuje 23 chromozómov. V procese oplodnenia, ktoré splývajú, čo vedie ku kvalitatívne nové bunke (zygota), Z ktorých ovocie začína rozvíjať. Jadrá mužských a ženských zárodočných buniek tiež fúzovať medzi sebou, tak obnovovať plnú sadu chromozómov (23 párov) Inherentnej v ľudských bunkách. Dieťa dedí genetický materiál z oboch rodičov.

Kosáčikovitá anémia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, že sa narodil na choré dieťa, je povinný zdedí zmutovaný génov od oboch rodičov.

V závislosti na sady génov získaných od rodičov môžu byť narodený:

• Dieťa pacient s kosáčikovitou anémiou. To je možné vtedy, keď otec a matka dieťaťa chorých s touto chorobou, alebo sú asymptomatické nosiče to. Dieťa musí zdediť jeden defektné gén od oboch rodičov (homozygotná forma choroby).
• Asymptomatickej nosiča. Táto možnosť sa vyvíja, keď dieťa zdedí jeden chybný a jednu normálnu gén, ktorý kóduje tvorbu normálnych globinových reťazcov (heterozygotná forma choroby). V dôsledku toho, erytrocytov je približne rovnaké ako množstvo hemoglobínu S a hemoglobínu A, čo je dostatočné pre tvorbu a normálnu funkciu erytrocytov udržuje za normálnych podmienok.

K dnešnému dňu sa nepodarilo preukázať presnú príčinu genetických mutácií, ktoré vedú k kosáčikovitou anémiou. Avšak rad faktorov, ktoré možno identifikovať v oblasti výskumu v posledných rokoch (mutagény), Ktorého vplyv na tele môže viesť k poškodeniu genetického aparátu bunky, čo má rôzne chromozomálnych porúch.

Príčina genetické mutácie môžu byť:

• Malárii infekcie. Choroba je spôsobená tým, Plasmodium falciparum, ktoré sú v styku s ľudským telom nápadnými erytrocytov, čo vyvolalo ich masové smrť. To môže viesť k mutáciám na úrovni genetického aparátu červených krviniek, čo spôsobuje výskyt rôznych ochorení, vrátane kosáčikovej anémie a ďalšie hemoglobinopatie. Niektorí výskumníci majú tendenciu sa domnievať, že chromozómové mutácie v červených krvinkách sú akousi obranné reakcie organizmu proti malárii ako srpkovitých erytrocytov ťažko ovplyvniteľné malárie Plasmodium.
• Vírusová infekcia. Acelulárna Vírus je forma života, skladajúci sa z RNA nukleových kyselín (ribonukleová kyselina) Alebo DNA (deoxyribonukleová kyselina). Táto infekčné agens schopné množiť iba vnútri živých buniek. Biť bunku, vírus je vložený do jeho genetického aparátu, meniť, takým spôsobom, že bunka začne produkovať nové fragmenty vírusu. Tento proces môže spôsobiť vznik rôznych chromozomálnych mutácií. Mutačných môže slúžiť cytomegalovírus, rubeole a osýpky, hepatitída a mnoho ďalších.
• Ionizujúce žiarenie. Jedná sa o prietok neviditeľné voľným okom, že častice sú schopné ovplyvniť genetickou aparát úplne všetkých živých bunkách, čo vedie k vzniku mnohých mutácií. Počet a závažnosť mutácií je závislá od dávky a trvania expozície. Okrem prírodného pozadia žiareniu Zemi by mohol byť ďalšie zdroje žiarenia na jadrové havárie (jadrovej elektrárne) A atómovej bomby, súkromná RTG vyšetrenie.
• Škodlivým vplyvom. Táto skupina zahŕňa celý rad chemických látok, s výhľadom na človeka po celý život. Najsilnejší mutagény epichlórhydrínu sa používajú pri výrobe väčšieho počtu liečiv, styrénu, ktorý sa používa pri výrobe plastických hmôt, zlúčeniny ťažkých kovov (olovo, zinok, ortuť, chróm), Tabakový dym, a mnoho iných chemických zlúčenín. Všetky z nich sú veľmi mutagénne a karcinogénne (spôsobuje rakovinu) Aktivita.
• Lieky. Účinok niektorých liekov, vzhľadom k ich vplyvu na genetického aparátu buniek, ktorá je spojená s rizikom rôznych mutácií. Najnebezpečnejšie drogy mutagény sú najviac lieky proti rakovine (cytostatiká), Ortuť, lieky, imunosupresíva (potláčajú aktivitu imunitného systému,).

Symptómy kosáčikovitou anémiou

Ako bolo uvedené vyššie, ľudia s heterozygotnou forme sú asymptomatické nositeľmi génu kosáčikovitej anémie. Klinické prejavy choroby, ktoré sa môžu objaviť len vo vývoji ťažkej hypoxie (Pri stúpaní do hôr, s masívnou straty krvi, a tak ďalej). Klinické prejavy homozygotná forme sa môže meniť od minimálneho symptómov až závažnej konjugátu s postihnutím a často vedie k úmrtiu pacienta.

Závažnosť klinického priebehu kosáčikovitej anémie je ovplyvnená:

• Prítomnosť hemoglobínu F. Čo to je, tým menej výrazné príznaky choroby. To vysvetľuje nedostatok príznakov u novorodenca SKA - väčšina HbF je nahradený HbA do šiestich mesiacov života.
• Klimatické a geografické podmienky. tlak kyslíka vo vdychovanom vzduchu je nepriamo úmerný nadmorskej výške. Inými slovami, čím vyššia je človek, tým menej kyslíka ide do pľúc s každým dychom. Symptómy kosáčiková anémia sa môžu objaviť aj zhoršiť počas niekoľkých hodín po zdvihnutí do výšky viac ako 2000 metrov nad morom (aj u ľudí s heterozygotnou formou choroby). SKA je absolútne kontraindikované pacienti žijúci vo vysokých nadmorských výškach (Niektoré mestá Ameriky a Európy sa nachádzajú v nadmorskej výške niekoľkých kilometrov).
• Socio-ekonomické faktory. Dostupnosť a včasnosť liečbe anémie komplikácií srpkovité má tiež vplyv na závažnosť klinických prejavov ochorenia.

Príznaky kosáčikovitej anémie sú spôsobené predovšetkým, rýchlosť zničenie (hemolýza) Kosák erytrocyty (Život, ktorý je skrátená na 10 - 15 dní), Rovnako ako rôzne komplikácie vyplývajúce z kosáčikovitú upchávania kapilár v celom tele.

Medzi príznaky kosáčikovitou anémiou uvoľňovania:

• symptómy spojené s deštrukciou červených krviniek;
• hemolyticko krízy;
• príznaky v dôsledku upchatia malých ciev;
• splenomegália;
• náchylnosť k závažnej infekcie.

Symptómy spojené s deštrukciou červených krviniek

Táto skupina príznakov zvyčajne začína prejavovať do šiestich mesiacov života, kedy znížené množstvo hemoglobínu F (V závažných prípadoch, homozygotná forma choroby) Alebo v neskoršom termíne.

Najskoršej podoby kosáčikovitej anémie sú:

• Bledosť. Vyvíja v dôsledku zníženia počtu červených krviniek. Kožu a viditeľné sliznice (ústnej dutiny, spojivka a ďalšie) Štát bledá a suchá koža sa stáva menej pružná.
• Únava. Deti s kosáčikovitou anémiou sa vyznačujú stagnujúcej a sedavý spôsob života. S trochou fyzického cvičenia zvyšuje potrebu organizmu pre kyslík, tj hypoxii. To vedie k tomu, že rastúci počet červených krviniek získanie kosákovite a zničené. Transport funkcie krvi sa znižuje, čo vedie k pocitu únavy sa objaví rýchlo.
• Časté závraty. Vzhľadom na nedostatok kyslíka na úrovni mozgu, čo je život ohrozujúci stav.
• Dýchavičnosť. Tento termín je zvýšiť frekvenciu a hĺbku dýchacie pohyby vyplývajúce z pocitu dýchavičnosti. U pacientov s kosáčikovitou buniek, tento príznak zvyčajne dochádza v čase fyzickej aktivity, ale je to možné, a samotný jeho vzhľad (u ťažkých foriem ochorení, vo vysokých nadmorských výškach).
• Zaostávanie v raste a rozvoja. Vzhľadom na to, že preprava funkcia krvi výrazne poklesol, tkanivá a orgány nemajú dostatok kyslíka potrebný pre normálny rast a vývoj. Výsledkom je oneskorenie vo fyzickej a duševný vývoj - deti najneskôr do ich vrstovníci začnú chodiť, hovoriť, je to ešte horšie vzhľadom k osnov. Takisto berie na vedomie oneskorenie puberty detí.
• žltnutie kože. Pigment bilirubínu v krvi chytaní zničenie červených krviniek a dodáva pleti a viditeľné sliznice žltej farby. Zvyčajne je látka pomerne rýchlo neutralizovali v pečeni a vylučovaný z tela, ale keď sa počet kosáčikovitej anémie zničiť červené krvinky, je tak veľký, že pečeň nie je schopný neutralizovať všetky výsledné bilirubín.
• Tmavý moč. farba moču zmeny v dôsledku zvyšujúcej sa koncentrácie bilirubínu v ňom.
• Železo preťaženie v tele. Tento stav sa môže vyvinúť v dôsledku ťažkej, opakujúce hemolytickej krízy, keď sa uvoľní do krvného obehu príliš veľa voľné železo. To môže spôsobiť hemosideróza - chorobného stavu charakterizovaného ukladaním oxidu železa v rôznych tkanivách (v pečeni, sleziny, obličiek, pľúc a tak ďalej), Čo vedie k dysfunkcii postihnutých orgánov.

hemolyticko kríza

Hemolytickej krízy môžu nastať v rôznych obdobiach života. Doba trvania remisie (Obdobie bez krízou) Môže byť vypočítaná po celé mesiace alebo roky, a potom môže prísť rad útokov.

Vývoj hemolytickej kríza možno predchádzať:

• závažná generalizované infekcie;
• ťažká fyzická práca;
• stúpať do veľkých výšok (viac ako 2000 metrov nad morom);
• vystavenie príliš vysokým alebo nízkym teplotám;
• dehydratácia (vyčerpanie tekutín v tele).

Pre hemolytickej kríza je charakterizovaná rýchlou tvorbou veľkého počtu srpkovitých erytrocytov, ktoré upchávajú malé cievy a sú zničené do sleziny, pečene, kostnej drene a ďalších orgánov, ako aj priamo v krvnom riečisku. To vedie k prudkému poklesu počtu červených krviniek v tele, ktoré prejavujú rast dýchavičnosť, časté závraty (až stratil vedomie) A ďalšie príznaky bolo popísané vyššie.

Symptómy spôsobené occlusion malých plavidiel

Ako už bolo spomenuté, kosáka v tvare červené krvinky nie sú schopné prechádzať drobných ciev, takže uviaznu v nich, čo vedie k narušeniu krvného prietoku prakticky vo všetkých orgánoch.

Príznaky kosáčikovitej anémie sú:

• Bolestivé kríza. Vznikajú v dôsledku upchatia krvných ciev, ktoré zásobujú určité orgány. To vedie k vzniku nedostatku kyslíka na úrovni tkaniva, ktoré je sprevádzané záchvaty závažné akútne bolesti, ktorá môže trvať od niekoľkých hodín až niekoľko dní. Výsledkom popísaných procesov je zničenie tkaniva alebo orgánu, na ktorý dodávka kyslíka je ohrozená. Bolestivé kríza môžu objaviť náhle na pozadí pohody, ale často sa predchádza vírusových a bakteriálnych infekcií, ťažké telesnej námahy alebo iných podmienok, sprevádzaných hypoxiou.
• Kožné vredy. Vyvinutý v dôsledku zablokovania malých krvných ciev a poruchami krvného obehu v rôznych častiach kože. Postihnutá oblasť sa vredy a často infikované, čo môže viesť k rozvoju závažných infekčných ochorení. Najtypickejšie Umiestnenie vredov je koža z horných a dolných končatín, ale je možné, že telo kožné lézie, krk a hlavu.
• Zrakové postihnutie. Vyvinutý v dôsledku upchatia tepien zásobujúcich sietnicu. V závislosti na priemere postihnutého nádoby sa môže objaviť v rôznych porúch, od zníženie zrakovej ostrosti a odlúčenie sietnice a ukončenie vývoja slepoty.
• Srdcové zlyhanie. Dôjsť k poškodeniu srdca môže byť kosáčikovitá blokáda vencovitých tepien (plavidlá dodávajúci krv do srdcového svalu) A rozvoj akútneho infarktu myokardu (smrť srdcového svalu spôsobenej porušením dodávky kyslíka). Okrem toho, dlhšie anémia a hypoxia spôsobiť reflexné zvýšenie srdcovej frekvencie. To môže viesť k hypertrofii (zväčšovať), Nasledovaný srdcového svalu vyčerpania kompenzačných mechanizmov a rozvoja srdcového zlyhania.
• hematúria (krv v moči). Tento príznak môže dôjsť v dôsledku trombózy obličkovej žily a zničenie nefrónov (funkčné jednotky obličiek, v ktorom je tvorba moču) S tým výsledkom, že sa stanú priepustné pre červených krviniek. S dlhodobým priebehom ochorenia môže zomrieť viac ako 75% nefrónov a zlyhanie obličiek, čo je zlý prognostický znak.
• Priapizmus. Tento termín znamená spontánny vzhľad dlhú a bolestivú erekciu penisu u mužov. Tento príznak je spôsobená upchatiu drobných žiliek a kapilár, ktorými odtok krvi z tela, čo môže niekedy viesť k impotencii.
• Zmena štruktúry kostí. Pre kosáčiková anémia je charakterizovaná časté infarkty kostného tkaniva, čo vedie k zmene v štruktúre kostí, sa stávajú menej silná. Tiež dlhší hypoxia stimuluje uvoľňovanie veľkého množstva EPO obličiek, čo vedie k šíreniu erytroidné krvotvorby v kostnej dreni a deformácie kostí lebky stavcov, rebier.
• Ochorenia kĺbov. Značené opuch a bolestivosť kĺbov končatín (nohy, nohy, ruky, prsty, nohy a tuk).
• Neurologické prejavy. Sú dôsledkom upchatia tepien, ktoré zásobujú rôzne časti mozgu a miechy. Neurologické symptómy u pacientov s ochorením kosákovitovou môže prejaviť poruchy citlivosti, obrna (znížená pohyblivosť) Plégie (úplná strata motorické funkcie v končatinách), A akútnej cievnou mozgovou príhodou (vyplývajúce z upchatia mozgovej tepny), Což môže viesť k smrti človeka.

zväčšenie sleziny

Zvýšenie slezina sa vyskytuje ako výsledok uchovávanie a zničenie v ňom veľké množstvo srpkovitých erytrocytov. Okrem toho, slezina sa môže vyvinúť infarkty, čo má za následok podstatne znížené jeho funkčných schopností.

V počiatočných štádiách kosáčikovitou anémiou v slezine zachované a zničené iba kosák erytrocyty. Ako choroba postupuje, že je blokáda sínusovej tela, ktorý preruší priechod (filtrovanie) Všetky ostatné krvné bunky a spôsobí, že telo zvýšiť veľkosť (splenomegália).

V dôsledku stagnáciu krvi v rozšírenej sleziny sa môže vyvinúť stav známy ako hypersplenismem. Je charakterizovaná deštrukciou nielen poškodiť, ale aj bežných bunkových elementov (krvné doštičky, leukocyty, erytrocyty nezmenenej). To je sprevádzané rýchlym znížením množstva dát v bunkách periférnej krvi a na rozvoj príslušných symptómov (časté krvácanie poruchy ochranné vlastnosti organizmu). Vývoj hypersplenismem je zvlášť nebezpečná v ranom detstve, kedy najrýchlejší rozpad červených krviniek sa môže vyskytnúť v rozšírenej sleziny, čo má za následok smrť dieťaťa.

Tendencia k závažných infekcií

Oslabuje obranyschopnosť organizmu, čo je spôsobené predovšetkým z porušenia funkciu sleziny (v dôsledku multi-infarkt demencie), Ktorý je zodpovedný za čistenie krvi patogénnych mikroorganizmov a tvorbu lymfocytov (bunky, ktoré regulujú imunitný systém). Okrem toho, poruchy mikrocirkulácie v pokožke výrazne znižuje jeho funkciu bariéry, ktorá prispieva k prenikaniu rôznych baktérií v organizme.

Diagnóza kosáčiková anémia

Diagnostika a liečenie kosáčikovej anémie bol hematológ. Diagnostikovať choroba, založený len na vonkajších prejavov, to je pomerne ťažké, pretože podobné príznaky prejavujú mnoho krvných chorôb. Detailné dotazovanie pacienta a jeho rodičia (ak je dieťa choré) Čas a okolnosti vzniku príznakov môže pomôcť lekár podozrenie na prítomnosť kosáčikovitou anémiou, ale pre potvrdenie diagnózy vyžaduje rad ďalších štúdií.

V diagnostike kosáčikovitej anémie sa používa:

• Kompletný krvný obraz;
• krvné chémia;
• hemoglobín elektroforéza;
• ultrazvuk (ultrazvuk);
• röntgenové vyšetrenie.

kompletný krvný

Jedným z prvých testov, predpisuje pre všetkých pacientov s podozrením na poruchu krvi. To umožňuje vyhodnotiť bunkové zloženie periférnej krvi, ktorý poskytuje informácie o funkčnom stave rôznych vnútorných orgánov, rovnako ako hematopoézy v kostnej dreni, prítomnosť infekcie v tele. Pre všeobecný analýza môže brať ako kapilárnej krvi (z prsta) A žilovej.

Technika pričom kapilárnej krvi
Krv sa užíva ráno na lačný žalúdok. V predvečer kapitulácie pred analýzou sa neodporúča piť alkohol, fajčiť alebo sa omamných látok. Nasleduje priamo teplé prsty ľavej ruky pred prijatím krv, zlepšuje mikrocirkuláciu a uľahčiť postup.

Oplotenie materiál pre analýzu sa vykonáva ako zdravotná sestra v zaobchádzaní kliniky kancelárie. Končeky prstov koža spracuje s bavlneným tampónom, ktorý bol predtým zvlhčený roztokom 70% alkoholu (aby sa zabránilo vniknutiu infekcie). Potom, špeciálne ihly prepichnutie kože produkujú lancetu na bočnom povrchu prsta (bežne používaný 4 palec ľavej ruky, ale to nevadí). Najprv sa objavila kvapka krvi sa odstráni bavlneným tampónom, a potom sestra začne striedavo stlačiť a uvoľnenie prsta, zadaním sterilné delenej skúmavky niekoľko mililitrov krvi.

Pre podozrenie kosáčikovitou anémiou prsta, z ktorého bol krv, pre-podviaže kábel alebo opletenie (2 - 3 minúty). To vytvára podmienky hypoxia, čo vedie k väčšiemu počtu kosáčikovitá anémia, čo uľahčí diagnózu.

Technika pri žilovej krv
Odber krvi sa tiež vyrába ako zdravotná sestra. Podmienky prípravy na základe analýzy sú rovnaké ako keď sa vezme krv z prsta. Normálne, krv je prevzatý z saphenous žíl lakťovej oblasti, ktorých umiestnenie je pomerne ľahko identifikovať.

Pacient si sadne a položí ruku na operadlo stoličky, najviac neochvejný v lakti. Sestra ukladá gumičkou v ramennej oblasti (stlačenie safenózní žily vedie k pretečeniu krvi a vydutie povrchu kože) A žiada pacienta počas niekoľkých sekúnd pracovnej päsť "(Aj kompresiu a dekompresiu päsť), Ktorých tiež prispieva k plneniu žilovej krv a uľahčuje ich identifikáciu pod kožu.

Po určení umiestnenia žily, sestra dvakrát spracuje lakťová oblasť s vatovým tampónom, vopred impregnovanou 70% roztokom alkoholu. Potom, sterilné injekčné striekačky na jedno použitie k defektu kože a žilovej steny a plot je vyrobená potrebné množstvo krvi (typicky niekoľko mililitrov). Na mieste vpichu hniezdia čistý vatový tampón (Tiež namočené v alkohole), A ihla odstránená. Pacientom sa odporúča vyčkať mimo 10-15 minút, ako sa môžu vyskytnúť určité nežiaduce reakcie (závraty, strata vedomia).

Mikroskopické vyšetrenie krvi
Niekoľko kvapiek krvi získanej sa prenesie na podložné sklíčko, zafarbené špeciálnymi farbivami (typicky metylénovou modrou) A skúmal pod mikroskopom. Táto metóda umožňuje približne určiť počet bunkových elementov krvi, odhadnúť ich veľkosť a štruktúru.

Pokiaľ je možné, kosáčikovitá anémia detekovať kosáčikovitú (žilovej analýzu krvi), Ale ich neprítomnosť nevylučuje diagnózu. Priemerná mikroskopické vyšetrenie nie je vždy možné identifikovať kosákovitý červených krviniek, tak aplikovaný výskum "mokrý náter" krvi. Podstatou tejto štúdie je nasledovné: - kvapka krvi sa prevedie do sklenenej sklíčko a pridá sa špeciálne látky - sodného disiričitanu. On "ťahá" kyslík z erytrocytov, čím získavajú na tvar polmesiaca (ak človek naozaj chorý kosáčiková), Ktorá sa nachádza v šetrení v konvenčnom svetelným mikroskopom. Táto štúdia je vysoko špecifická a umožňuje potvrdenie diagnózy vo väčšine prípadov.

analýzu krvi v hematologickom analyzátora
Najmodernejšie laboratória vybavené hematologických analyzátorov - zariadenie, ktoré umožňujú rýchlo a presne určiť počet členov všetkých bunkových elementov, rovnako ako mnoho iných krvných parametrov.