Kosáčiková anémia

Kosáčikovitá anémia je súčasťou skupiny Hb, krvné ochorenie spojené s poruchami hemoglobínu, alebo skôr jeho proteínové časti - globínu. U zdravého človeka, on predstavoval typu A, je pacient zistená čiastočná náhrada hemoglobínu S. Na rozdiel od normálnej biochemické štruktúre je použitý namiesto valínu kyseliny glutámovej. To sa mení fyzikálne vlastnosti hemoglobínu.

převládání

Etnický mix populácie v USA viedlo k výskytu ochorenia - 1 prípad na 5000 obyvateľov. Mutácie sú identifikované podľa štatistík jeden chlapec negroidní materiálu na 500 narodených detí.

Vysoký výskyt v oblastiach, ktoré predstavujú epidemiologické riziko malárie (Afriky, Indie, krajinami Stredomoria). Až 1/3 potomkov prisťahovalcov z južnej Afriky zmenili gény. Tie, ktoré obsahujú S hemoglobínu v krvi, sa nedostanú maláriu, ktoré nie sú nebezpečné Plasmodium falciparum.

Ako zmenených vlastností hemoglobínu vplyv na krv?

Hemoglobín S formy kryštalickej reťazami, že zmena tvaru v srpkovité erytrocytov, aby bolo podobné kosáčika. V tejto podobe je:

• Stráca schopnosť viazať sa a niesť molekulu kyslíka na jeho krvného riečiska;
• majú zvýšené rozpad v slezine, pretože doba trvania "života" bunky sa skracuje;
• nie je odolný proti hemolýzou (rozpustený enzýmy v krvi).

Porucha transport tkanivovej hypoxie je zobrazený vnútornosti. Kostná dreň sa neustále dostáva "žiadosť" pre syntézu normálneho globínu tak traumatizovaná základné kmeňové bunky, ktoré sa vyvíjajú biele krvinky a krvné doštičky.

Ako sa kosáčikovitú anémiou

Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie. HBB génu preukázateľne vplyv na manifestáciu ochorenia. To existuje vo forme vozíku:

• heterozygotná typ - v prípade, že chromozómy jedného rodiča prešiel normálne vlastností hemoglobínu;
• homozygotná - zdedené od oboch rodičov dieťaťa abnormálne chromozómov.

Ľudia s dedičnou heterozygotnou typ cítiť zdravý, až sa dostanete, pokiaľ ide o nedostatok kyslíka. Priťažujúce faktory môžu zahŕňať:

• vrchovina
• letecká doprava,
• krvácanie v traume,
• Strata tekutín potem, hnačka.

Sa zmenili počet krvných červených krviniek je normálne. Z tohto dôvodu sa vykonáva funkcie plyny doprava. A príznaky kosáčikovitou anémiou sú identifikované na lekárske vyšetrenie počas analýzy krvi.

Afričania sú často nositeľmi zmien chromozómov

Muž s homozygotnou typom dedičnosti má takmer žiadny normálny červené krvinky, choroba je ťažké, zistená v ranom detstve.

Rodičia môžu sprostredkovávať deťom nie je choroba, a nosič. Potom je riziko odhalenia choroby sa zvyšuje v nasledujúcej generácii.

Niekedy krv detekované súčasne a ďalších patologických hemoglobínové (D, F, G), kombinácia s thalassemia (geneticky podmienené ochorenie spojeného so zmenami v hemoglobínu syntézy A).

Klinické prejavy počiatočné obdobie

Príznaky kosáčikovitá anémia sú výraznejšie pri vysokých hladín hemoglobínu S v krvi. Tie sa prejavujú dvoma mechanizmami:

• zvýšená trombóza v malých ciev;
• prejavy hemolýzy, zničenie červených krviniek.

V počiatočnom období ochorenia ovplyvňuje hematopoetického systému kostnej drene a tepny kŕmenie kosti. príznaky sa objavujú:

• bolesť kostí hryzenie na prvý, potom veľmi intenzívne, vyžadujúce podávanie analgetík;
• opuchnuté nohy a kĺby;
• zvýšená úzkosť pacienta;
• pristúpení infekcia môže viesť k osteomyelitída.

Ďalšie možnosti:

• sekvestrácie (depozície) krvi v pečeni a slezine, v neprítomnosti hemolýzy, bolesť brucha, prudký nárast týchto orgánov, typicky pokles krvného tlaku;
• trombóza, pľúcna embólia spôsobuje pľúcnu infarkt, pokiaľ dôjde k zrážaniu na úrovni pľúcnych ciev.

Rôzne druhy hemolytickej krízy

Hemolyticko krizovoe štáty sa líšia na vedúci symptóm, preto sa rozhodla vyčleniť typy:

Doba trvania krízy môže byť až jeden mesiac.

Symptomatológie v období tepla chorobe

V stredu hemolytickej choroby anémie prejavuje neustále. Proliferácia kostnej drene dochádza rúrkové kostná dreň, pretože sa mení v štruktúrnej skelet. Pacienti majú typické zmeny:

• predĺžený ( "veža"), lebka a ostré výstupky na čele;
• zakrivenie chrbtice;
• Tenké kosti.

V obličkách sa kosáčikovitou anémiou thrombosing arterioly poklesov glomerulov filtráciou, čo vedie k zlyhaniu obličiek s akumuláciou trosiek a dusíkatých látok.

Neurologické príznaky poruchy prekrvenia mozgu (mŕtvica) s parézy a ochrnutie svalových skupín hlavových nervov.

Typické trofické zmeny vo forme nehojacich vredy na nohách a nohy, spojené s trombózou artérií dolných končatín.

Pacienti môžu vydržať túto dobu až piatich rokov. V tomto prípade je najvyššia úmrtnosť.

Klinika pre tretej tretine

Ak sú pacienti zažili výšku ochorenia, závažnosť hemolýzy je znížená. To je spôsobené tým, zmrštenie sleziny v dôsledku jeho častého tkaniva myokardu. Pečeň sa zväčší, hustá, sú príznaky cirhózy:

• žltnutie kože a očných bielkov;
• portálnej hypertenzie;
• zvýšenie v oblasti brucha vďaka ascitu.

Pacient je ohrozený septických komplikácií, zvýšené riziko možných infekcií.

Klinické príznaky u pacientov rôzneho veku

Lekári sa stretávajú s rôznymi prejavmi kosáčikovitou anémiou u detí i dospelých.

V novorodeneckom období - do troch mesiacov veku, dieťa sa nijako nelíši od ostatných detí, dodáva váhu normálne. Prvými príznakmi sú opuch a bolestivosť rúk a nôh. Po 6 mesiacoch často vyvíja daktilitída (zápal jednotlivých prstov na rukách a nohách). Od roku odhalila slabosť v nohách, zakrivenie dolné končatiny, neochota dieťa chodiť. Dieťa je svetlá, koža žltačku.

Na klinike je spájaný s trombózou drobných kapilár, krvného prietoku v rozpore končatín. Krvné zrazeniny sa rozpustí samy o sebe, ale potrebujú pomoc pri odstraňovaní bolesti. Závažné komplikácie sú spôsobené pridaním infekciu. Prudko zvyšuje riziko sepsy a úmrtia dieťaťa.

Zápal prstov falangy častejšie u detí

Po 5 rokoch veku a školského veku je pravdepodobnosť sepsa výrazne nižšia. Ako už vyvinula vlastnú ochrannú imunitu a protilátky na určité baktérie. Problémy spojené s periodickou bolesť v ruke. V dospievaní, je potrebné upozorniť na zakrpatené detí, oneskoreného vývoja sekundárnych pohlavných znakov. V priebehu doby, oni sú v porovnaní s ostatnými mladými ľuďmi.

Ženy s kosáčikovitou anémiou môže mať dieťa, ale tehotenstvo vyžadujú osobitnú pozorovacie hematológ, ďalej prevenciu komplikácií.

V dospelosti trombotických pozorovaných prejavov vo obličiek (vývoj ochorenia obličiek), v sietnici oka (zrakovým postihnutím dokončiť slepotu), v mozgu (cievna mozgová príhoda), pľúcneho infarktu zápal pľúc.

Všetky príznaky sú len zriedka vyskytujú u toho istého pacienta. Tam je zvyčajne jeden niektoré verzie patologických zmien.

diagnostika

Pri vyšetrení pacienta v počiatočnom období by mali venovať pozornosť nedostatku prejavov na vyjadrené sťažnosti bolesti v priebehu krízy.
Diagnostika ochorenia sa opiera o štúdium krvi. Analýza ukazuje:

• nízky obsah hemoglobínu, najmä pri hemolytických kríz (menej ako 80 g / l);
• retikulocytózou je 15%;
• index farby normochromnou;
• leukocytóza vysoká - až 20 x 10⁹/ L;
• zvýšenej bilirubín, železo séra.

Pri skúmaní červených krviniek sú teľa Jolly (prstencové jadro) pomocou elektroforézy spočítať počet členov rôznych druhov hemoglobínu.

Pod mikroskopom viditeľné v tvare polmesiaca bunky

Kosákovitý erytrocyty detegované aj pomocou špeciálnej členenie umiestnením kvapky krvi pod krycím sklom a úplné zastavenie vzduchu (tmelenie vazelínové hrán). Tieto podmienky napodobňujú hypoxii a spôsobiť transformáciu krviniek.

Stanovenie podoby dedičnosti choroby vyžadujú sofistikované genetické analýzy.

Liečba a prognóza

Základné princípy liečby kosáčiková anémia sú:

• adekvátne zvládnutie bolesti;
• zavedenie tekutiny;
• zníženie pH krvi (acidóza);
• Podávanie kyseliny listovej;
• liečenie infekcie spojené;
• symptomatickej terapie (antikonvulzíva, vitamíny).

Krvné transfúzie nie je kritická, pretože sa ukázalo, že sa ďalej zlepšuje pevnosť a posilňuje zrazeninu.

Špeciálne lieky, ktoré majú vplyv na syntézu hemoglobínu, ešte nie sú k dispozícii, kyselina listová pomáha krvotvorby

Tento typ anémie na súčasnej úrovni je považovaná za nevyliečiteľné ochorenie. Priemerná dĺžka života pacientov mužského pohlavia - 42 rokov pre ženy - 48 rokov.

Nález má dôsledky pre liečenie iných ochorení sprevádzajú túto skupinu pacientov. To pomáha pri prevencii kríz, a predĺžiť život pacienta. Niekedy je možné, aby sa zabránilo vážnej kríze na zhoršenie podávanie tekutín a antibiotík v prvý deň.

Je možné, aby sa zabránilo ochorenia?

Prevencia zničenie chromozómov neexistuje. Manželia, ktorí vedia o prítomnosti rodinných prípadoch by mal byť konzultovaný s ohľadom na nadchádzajúce tehotenstvo genetické poradenstvo. Odhaduje sa riziko homozygotnou dediča spochybňuje možnosť mať dieťa.

Pri narodení, dieťa musí byť heterozygotná:

• zabezpečiť jeho správnu výživu s primeranou úrovňou kyseliny listovej;
• sledovanie spotreby energie kvapaliny;
• k ochrane proti infekciám.

Všetky počiatočné prejavy musia byť ošetrené okamžite. Potom možno jednoduchšie pre kosáčiková anémia.