Anémia spojená s poruchou metabolizmu porfyrínu

Skupina ochorení, pri ktorých porušil syntéza porfyrínov - makromolekulových organických zlúčenín, ktoré patria do hemoglobínu.

diagnóza anémia

Kompletný krvný obraz:

• Hemoglobín: podnormální
• Farebný index: podnormální

Biochemická analýza krvi:

• Železa v sére: zvýšenie

príčiny anémie

• otrava olovom (blokuje aktivitu enzýmov, ktoré sa zúčastňujú syntézy porfyrínov)
• Nedostatok vitamínu B6 (nedostatok vitamínu, ktorý sa podieľa na syntéze porfyrínov)
• Genetická abnormalita (defekt v enzýmu, ktorý sa podieľa na syntéze porfyrínu)

príznaky chudokrvnosti

V prípade porušenia syntézy porfyrínu bránili tvorbe hemoglobínu - chýba zložiek, ktoré by mohli pripojiť na atóm železa. Výsledkom je, že železo hromadí v tele, čo má toxické účinky na rôznych orgánoch:

• Pečeň - v dôsledku toxického účinku sa môže vyvinúť cirhóza.
• Pankreas - sa môže vyvinúť ochorenie ako chronická pankreatitída, diabetes, pankreatické nedostatočnosti.

Príznaky samotného anémia:

• dýchavičnosť
• tachykardia
• Bolesti hlavy a závraty
• únava

liečba

Liečba je predpísané, aby sa optimalizovala syntézu hemoglobínu a zníženie toxicity železa.

• Účelovo vitamín B6 v dávke 5-8 ml / deň.
• Pyridoxal: 30-40 mg / deň, keď sa podáva intramuskulárne alebo 80 až 120 mg / deň. požití
• Použitie disferal liečivá (urýchľuje odstraňovanie železa z tela), 500 mg / deň - dlhý priebeh liečby, a mala by byť niekoľkokrát opakovať v priebehu roka.