Anémia Minkowski-Chauffard

Minkowski choroba - Chauffard - to je bežná dedičné ochorenia spojené s anémiou skupiny. Jeho ďalšie meno - dedičná sférocytóza a microspherocytic hemolytická anémia. patológie bola prvýkrát popísaná v neskorej 19. storočia poľský fyziológ Minkowski, a potom doplnený o lekára z Francúzska Chauffard.

Choroby, ktoré sú predmetom pre ľudí všetkých etnických skupín, ale častejšie je diagnostikovaná na európskom území, najmä jeho severnú časť. To sa môže na prvý pohľad zdať v každom veku.

o chorobe

Ochorenie je charakterizované kvalitatívne zmenou červených krviniek, ktoré predpokladajú sférický tvar, to znamená, že sa stal spherocytes. To je vzhľadom k geneticky podmienených abnormalít bunkového membránového proteínu. V dôsledku toho je priepustnosť zvyšuje membránových, červené krvinky sa príliš veľké množstvo iónov sodíka a prebytok vody sa hromadia. Lopta v tvare červených krviniek, na rozdiel od bežného bikonkávního v tvare disku, nebudú môcť byť deformovaný do úzkych miestach krvi, takže ich pohyb je spomalený, časť plochy je vylúčený, stanú microspherocytes a postupne umierajú.

Slezinnej makrofágy absorbovať spherocytes zničené. Trvalé rozklad červených krviniek v slezine vedie k zvýšeniu jeho veľkosti. Okrem toho, so zvýšenou deštrukciou červených krviniek zvyšuje množstvo voľného bilirubínu, ktorý sa vylučuje v stolici ako špeciálny pigment žlčou. Ľudia s dedičnou sférocytóza jeho úroveň v stolici môže výrazne prekročiť normu - na 10 alebo dokonca 20 krát. Vzhľadom k zvýšenému vylučovaniu do žlčového farbiva bilirubín v tvorbe žlčových ciest a kameňa močového mechúra začína.

dôkaz

Prvýkrát sférocytóza príznaky sa môžu vrátiť do strašiť v každom veku, pretože novorodenec, ale vážnejšie príznaky sa zvyčajne objaví na konci predškolského a mladšieho školského veku. U malých detí, anémia microspherocytic často diagnostikovaný pri vyšetrení z iného dôvodu. Ak patológie začína prejavovať v dojčenskom veku, môžeme predpokladať, že to bude ťažké prúdiť.

Klinický obraz závisí na tom, ako výrazné hemolýzy (rozpad červených krviniek). Non-akútne príznaky môžu chýbať. Počas exacerbácie pacienti sťažujú si na horúčku, závrat, slabosť, strata chuti do jedla, bolesť hlavy, únava.

Príznaky ochorenia Minkowski - Chauffard sú nasledovné:

• Žltačka. To je hlavný klinický jav, ktorý je často jediným prejavom ochorenia po dlhú dobu. Jeho rozsah závisí od intenzity červených krviniek rozpadom a možnosťou pripojenia pečene bilirubín a kyseliny glukurónovej.
• Výkaly má intenzívnu tmavo hnedú farbu vďaka vysokému obsahu pigmentu stercobilin.
• Útoky žlčových kameňov ochorenia, rovnako ako príznaky zápalu žlčníka, ktorý je spájaný s tvorbou žlčových kameňov. Ak dôjde k zablokovaniu žlčovodu kameňom, rozvíja žltačka s charakteristickými črtami: prudkým nárastom priameho bilirubínu a hit žlčových farbív v moči, ktorá sa stáva temnoy- sfarbenie kože Kala- zudom- teplotne rastúce bolesť v pravom hornom kvadrante.
• Zvýšená sleziny (zdá sa od okrajov asi o dva alebo tri centimetre) a hmotnosť v ľavom hornom kvadrante.
• S dlhodobý priebeh ochorenia v pečeni môže zvýšiť množstvo (v nekomplikovanej forme sférocytóza zostáva normálnu veľkosť).
• Keď skoré príznaky u detí dôjde k porušeniu lebky a tvárového skeletu (lebka veža štvorcového tvaru, sedlová nos, úzke očné jamky, abnormálny vývoj zubov a ďalších funkcií).
• V strednom veku a starší ľudia sa môžu objaviť zle hoja rany na nohách, vzhľadom k lepeniu erytrocytov malej vlásočnice nohy.
• Závažnosť anémia môžu byť rôzne, a niekedy je to chýba. Najčastejšie sa prejavuje mierny pokles hemoglobínu. Ťažká anémia je obvykle oslavovaný v priebehu exacerbácie ochorenia.
• V súvislosti s anémiou, môžu vykazovať známky ochorenia srdca a ciev.

Pre dedičné sférocytóza charakteristické zvlnené prúdenie, to znamená, že bez období exacerbácie nahradila hemolytickú krízu, pri ktorej sú symptómy amplifikovanej:

• v dôsledku kontinuálneho deštrukcie červených krviniek, dochádza k zvýšeniu telesnej teploty;
• Žltačka sa stáva intenzívnejší;
• zrýchľuje stoličku, tam sú bolesti brucha, nevoľnosť a vracanie;
• hrozné príznakom je výskyt záchvatov.

Frekvencia kríz vo všetkých pacientov sú rôzne, niektoré sú nikdy vzniknúť. Vyvolať hemolytickú kríza môže byť pripojená k infekcii skrytého ochorenia, podchladenie, ženy - tehotenstvo.

U niektorých pacientov je jediným príznakom je žltačka, s ktorými by sa ísť k doktorovi

Niekedy anémia je tak dobre kompenzovať, aby sa pacient dozvie o svojej chorobe iba v kompletnom vyšetrení.

Obdobie remisie môže trvať od niekoľkých týždňov až mesiacov až rokov.

diagnostika

Diagnóza dedičné sférocytóza je umiestnený na základe laboratórneho výskumu a klinické prejavy rozhovor s pacientom zistiť genetické predispozície k ochoreniu.

Diagnóza sa potvrdí, ak detekovaný hemolytická anémia, morfologické charakteristiky červených krviniek a znižuje ich osmotickej rezistencie.

V dedičné sférocytóza erytrocyty sú guľovité, ich priemer sa znižuje a hrúbka zvyšuje, priemerný objem bunky zostáva normálne. hladina hemoglobínu, zvyčajne blízko normálu. Zmena počtu bielych krviniek (WBC posunutá doľava, zvýšenie úrovne neutrofilov) a ESR (rozšírené) dochádza iba v priebehu krízy, počty doštičiek boli normálne.

Charakteristickým rysom ochorenia - zníženie osmotického rezistencie (stabilita) erytrocytov. Diagnóza môže byť potvrdená iba na jeho podstatné zníženie. Často že zdanlivá sférocytóza osmotickej rezistencie je normálne. V tomto prípade, ďalšie laboratórne štúdie po dňoch inkubácie červených krviniek.

liečba

Liečba tohto ochorenia je závislá od frekvencie kríz, klinického obrazu a veku.

Medzi hemolytickej kríza znázornené konzervatívnu liečbu hospitalizácie. Liečba sa zameriava na boj proti hypoxii, hyperbilirubinémia, edém mozgu, hyperglykemické a ďalších porúch, ktoré vznikajú počas krízy. Liečba obyčajne prebieha podľa nasledujúcej schémy:

• V ťažkej anémie predpísať transfúziu červených krviniek.
• Po opustení žlčopudne prípravy krízy predpísať, rozširuje stravu a každodennej rutiny.

Jediným účinným spôsobom, ako bojovať s sférocytóza považovaný za odstránenie sleziny (splenektómiu)

Chirurgia je uvedené v častých krízou, ťažká anémia, koliky, infarkt sleziny. Niekedy spolu s touto operáciou sa vykonáva a odstránenie žlčníka (cholecystektómii). Pred operáciou, v ťažkú ​​anémiu, transfúzie červených krviniek.

Typicky, po zotavení chirurgia sa vyskytuje v 100% prípadov. Vyznačujúci sa tým, erytrocyty patologicky modifikované, tj. Majú guľovitý tvar a nízku odolnosť voči roztoky chloridu sodného. Ukončenie rozpadu červených krviniek vzhľadom k tomu, že neexistuje žiadne telo, v ktorom vykonáva zničenie.

V niektorých prípadoch musí byť operácia vykonaná okamžite, kontraindikácií nie je ani tehotná. V opačnom prípade sa môže rozvinúť žlčových kameňov, cirhóza, hepatitída.

Ak jeden z rodičov je chorý, je pravdepodobnosť vzniku ochorenia u detí je nižší ako 50%.

Microspherocytic anémia je špeciálna diéta. Strava pacienta musia byť dostupné potraviny, ktoré obsahujú veľké množstvo kyseliny listovej. Odporúča sa, aby:

• Kaša: pohánka, proso, ovos;
• huby;
• výrobky z celozrnnej múky,
• hovädzia pečeň;
• syr;
• fazuľa, sójové bôby;
• tvaroh;
• zelené cibule, karfiol, mrkva v práškovej forme.

záver

Dedičná sférocytóza bohužiaľ nie je možné, aby sa zabránilo. Jedinou prevenciou ochorenia možno považovať terapeutickej činnosti vykonávané v priebehu hemolytických krízou.