Dedičná microspherocytosis

Microspherocytosis je modifikovanou formou erytrocytov, ktorá je schopná viazať a transportovať železa hemoglobín. Táto patológie je zvýraznená nemecký lekár Oscar Minkowski v samostatnej skupine hemolytickej anémie. Ten predpokladal dedičné prenosu choroby. Francúz Anatole Chauffard objavil v roku 1907 neschopnosťou červených krviniek do stabilného stavu, náchylnosť k hemolýze, zvýšená deštrukcia v slezine.

V súčasnej dobe je vedecky dokázané, hlavnú úlohu dedičnosti v šírení choroby Chauffard Minkowski. To je tiež nazývané microspherocytic hemolytická anémia, dedičná sférocytóza.

Ochorenie sa šíri v Európe až do dvoch alebo troch prípadov na 10.000 ľudí. V Ázii a Afrike, je to vzácne.

Čo vedie k zmene v tvare červených krviniek?

Až v roku 1967 sa konečne objasnil povahu genetickej anomálie v microspherocytosis. Práca vedcov preukázali úlohu konkrétneho proteínu v normálnej červených krviniek membrány (membrána) - spektrinu. Pri ochorení Chauffard Minkowski chýba. Existujú náznaky, že zmeny sú proteínové sekundárne. Sprevádzajú nielen dedičné microspherocytosis, ale tiež nastať vo forme autoimunitné hemolytickej anémie.

Za takých okolností, kostná dreň produkuje krvné bunky nezvyčajné: sú menšie, než je veľkosť normálnych červených krviniek v centrálnej časti zahustený, ale nie je nakreslená. Ich hrany sú tenšie ako stred (normálny naopak). Z tohto dôvodu, oni sú nazývaní spherocytes.

Taká membrána je príliš priepustná pre ióny sodíka, ktoré "pull" molekuly vody. Výrazne aktivuje metabolizmus tukov, lipidy hromadia. Erytrocytov napučiava do guľového stavu (macrocyte) sa stáva nestabilný, ľahko zničené.

Preplnené bunky môžu zraniť profilov riečišťa. Preto je jeho dĺžka života klesá na 90-120 dní pred 8-15.

Súčasťou konštrukcie je odstránená, je stále malá červených krviniek - mikrosferotsit

Pri Minkowski-Chauffard ochorenia stredný priemer menší ako 6,3 mikrometrov erytrocytov, bez osvetlenia v stredu (normálna veľkosť rozmedzie 02.07.-05.7. Mikrónov v prítomnosti klírensu bunkového centra). Ťažiskom hemolýzy je slezina.

Ďalšie poruchy sú spôsobené hemoglobínu, ktorý v makrofágoch transformovaný do bilirubínu a ide do krvi. Obličky neprešiel to v moči, pretože je spojený s makromolekulárnej proteínu, to je toxická látka. Prenikne do mozgovej kôry, porušuje procesy získavania energie. Ale v pečeni a je rozštiepená globínu konjugovaný bilirubín sa vylučuje do žlče.

Teraz prechádza voľne cez obličky filtra a výstupom. Ukazuje sa, že akumulácia toxických bilirubínu závisí nielen od počtu zničených červených krviniek, ale aj na funkčnej schopnosti pečeňových buniek neutralizovať nekonjugovaného bilirubínu.

Ako sa zapojiť do zničenia sleziny?

Sleziny cirkulačné zariadenie je pripravené na recykláciu krviniek. Erytrocyty privádzaný smerom dovnútra sleziny tepny, ktorá sa rozdelí do vetvy trabekulárnej. Vzhľadom k veľkým rozmerom, ktoré pretrvávajú dlhšie ako zvyčajne v červenej buničiny (drene). Hromadia vo vedľajších nosných dutín, mezhsinusnoe prechádzať do priestoru (normálne) tu ďalej spracováva fagocyty, narušenie kyseliny alkalickú zlúčeninou.

Zmeny ísť do fázy microspherocytes:

• dodávka glukózy je nedostatočná,
• spadá metabolizmus (stratené fosfolipidy, cholesterol, ATP)
• redukovaný prechodný ióny.

Po 2 až 3 prechádza ciev červené a biele dreni sleziny nastáva úplné zničenie (lýzy).

Je dokázané, že na rozdiel od hemolytickej anémie, pečeň sa nepodieľa zničenie červených krviniek, je možné urobiť záver, že fagocyty-bunky ako hlavný vinník pre zničenie

Niektoré bunky nie sú hemolyzované a:

• spája roztrhané okraj plášťa;
• stráca železné jadro nugety bielkovinové častice;
• znovu vstupuje do krvného riečišťa v oveľa redukovanej forme.

Aké faktory prispievajú k genetických zmien?

Bolo zistené, že membrána červených krviniek v chorobného Chauffard Minkowskim ovplyvniť nielen dedičné dôvody. Existujú faktory, ktoré zvyšujú genetickú mutáciu. Patria medzi ne:

• opaľovanie a pobyt na slnku;
• tehotenstva;
• podchladenie a prehriatiu;
• intoxikácie chemikálie, benzín, laky, farby pri vdýchnutí, styku s pokožkou, jedlo;
• lieky zo skupiny analgetík, protizápalových, vitamínu K;
• trauma a chirurgický výkon;
• infekčné choroby;
• stresujúce situácie.

Klinické príznaky ochorenia

Symptómy sú rozdelené do 5 syndrómov, ktoré sú k dispozícii v ďalších chorôb. Dedičné microspherocytosis evidentné prevaha jedného z nich.

Zmeny v krvi - anémia Požadovaným výsledkom zvýšená deštrukcia červených krviniek. príznaky:

• celková slabosť;
• závraty, kým neočakávané synkopa;
• konštantný hluk v ušiach;
• "Browning" a "blikajúce muchy" v očiach;
• pokles výkonu v dôsledku zvýšenej únavy;
• dýchavičnosť pri nízkom zaťažení;
• tachykardia, a bodné bolesť v srdci.

prejavy hemolýzy spojené so zvýšením v červených hladiny krvného produktu zničenie buniek - bilirubínu v krvi:

• žlť kože, skléry oči, sliznice dutiny ústnej;
• tmavý moč, stolica, slín žltá farba, slznej tekutiny;
• svrbenie kože;
• hlúpy Namáhanie bolesti v ľavom hornom kvadrante v dôsledku zväčšenej sleziny;
• bolesť odlišnej povahy v pravom hornom kvadrante v súvislosti s rozšírením formovanie pečene, kamenné v žlčníku a potrubí.

trombotických porúch - tvoril aktivovaného systému krvnej koagulácie počas hromadnej smrti červených krviniek, sa prejavujú nasledovné príznaky:

• bolesť kostí v prstoch, v chrupavke nosa a uší;
• vredy na koži holene, vpredu (často tvorené v strednom veku a starší).

V jazyku uznaný celkový ústnej sliznici

hemolyticko kríza sprevádzané prudkým zhoršením stavu:

• Vyskytuje sa zvýšením teploty na vysokých čísel;
• Bolesť v hypochondria stala intenzívnej;
• Zdá sa, zvracanie;
• moč a stolica farebné zmeny náhle na tmavší odtieň.

vývojové chyby - môžu byť detekované pri narodení, počas detstva ich vzhľad lepší. Pacient dieťa má tieto príznaky:

• lebka je pretiahnutá vo výške, takzvané "veža";
• oblúkové lícne kosti vyčnievajú vpredu;
• To zúžil orbita môže škúlenie;
• vytvorená vysoká neba ( "gotický");
• zhoršená chrup;
• v miestach uchytenia rebrá k hrudnej kosti pohmatom všetky vymedzených oblastí zahusťovanie;
• krátke prsty, najmä tie malé prsty;
• dolná ohnuté nohy.

formy choroby

V neprítomnosti vonkajších anomálií microspherocytosis počiatočných príznakov objavujú počas detstva alebo adolescencii. Po dlhú dobu jediným prejavom môže byť trvalá žltačka, silnejúce vlny.

Deti z prvého roku života majú funkčné slabosť pečeňových buniek, takže majú hladina bilirubínu dosahuje vysoké čísel. Výraznejšie toxické poškodenie mozgových jadier. V staršej vekovej krizovoe môže zhodovať s príznakmi žlčových kameňov.

Možno, že klinický priebeh in:

• svetlo forma - hemoglobínu mierne znižuje, vzácne kríza, všeobecný stav normálny;
• závažná - padajúce hemoglobín, hemolýza vedie k závažnej anémie, vplyv na vnútorné orgány.

Anemický syndróm závisí na úrovni hemoglobínu:

• mierna anémia - dopĺňa obsah hemoglobínu v rozmedzí od 90 do 110 g / l;
• pri priemernej stupňa - definované 70-90 g / l;
• u pacientov s ťažkou anémiu - hemoglobínu sa zníži na menej ako 70 g / l.

Stav pacienta je určená rýchlosťou poklesu hemoglobínu, závažnosti hemolýzy, poškodenie ďalších orgánov.

Príznak "gothic nebo" je sprevádzaný porušením hryzenie

Ako zistiť choroba?

Diagnostika microspherocytosis zahŕňa povinné štúdium krvného náteru rodičov. V prípade, že je možné identifikovať nosičov rysov od otca alebo matky. V neprítomnosti klinických prejavov v krvi je detekovaná malá časť microspherocytes a ich prechodné formy. Ale u 25% pacientov, a to aj dôkladné vyšetrenie odhalí žiadna komunikácia s rodičmi.

WBC presúva do neutrofília. Počet krvných doštičiek sa často nemenia.

Úroveň nepriameho bilirubínu v biochemických štúdiách je úmerná závažnosti hemolýzy. činí 55-75 mmol / l, ale v remisii Stroke - dramaticky zvyšuje.

V prípade, že ochorenie je mierny, bilirubín môže zostať normálne. To ukazuje na dobrú funkčný stav pečeňových buniek.

Blokáda kameňov žlčových ciest sú tiež výrazne zvyšuje celkovú hladinu bilirubínu, pretože namiesto žlčníka do krvi.

Analýza moču - formy ukazuje na prítomnosť bilirubínu - urobilín, ktorá škvrny v tmavej farbe. Normálne urobilín chýba.

Štúdium výkalov - zvýšiť stercobilin určená, ale mechanické žltačka to nemôže byť pravda.

Pri vyšetrení pacienta lekár venuje pozornosť:

Štúdia Ultrazvuk pomáha stanoviť skutočnú veľkosť zväčšenie pečene a sleziny, prítomnosť kameňov vo žlčovodu a močového mechúra.

Aké choroby by mali byť odlíšené microspherocytosis?

Diferenciálna diagnostika dedičné microspherocytosis musieť identifikovať rozdiely s hemolytickou anémiou. Tu sa hlavný význam je kladený na dôkladnom štúdiu štruktúry červených krviniek, odhaľujúce microspherocytes v periférnej krvi.

Hemolytická anémia je pozitívnym dôkazom autoimunitné autoprotilátky vo vzorke.

Má röntgen potvrdiť hodnotu kostných deformít.

Ťažkosti vznikajú v diagnózou dedičnej microspherocytosis kombinácii s hemolytická anémia, akútne vírusové hepatitídy. Dávajte pozor na netypické pre hepatitídu:

• dlhá žltnutie bez intoxikácie;
• nedochádza k žiadnej zmene v pečeňových enzýmov;
• slabo vyjadrené bolesť na pohmat pečeň.

liečba

Konzervatívny spôsob, ako odstrániť problém s dedičnou microspherocytosis zlyhá. Čiastočne príznaky znížiť, keď:

• Vymenovanie kortikosteroidov na pozadí aplastickými krízou;
• vykonávaním dvanástnika intubáciou, aby sa zabránilo hromadeniu kameňov v žlči.

Odstránenie sleziny, pretože telo ničí červené krvinky, umožňuje, aby sa dosiahlo stabilného zlepšenie ochorenia, redukčné hyperbilirubinémia. Deti, ktoré vykonávajú operácie obvykle po dosiahnutí veku 10 rokov.

Dostupnosť tvorby kameňa v žlčníku a kanály so syndrómom výrazným bolesti je indikáciou pre súčasné vykonávanie cholecystektómii a splenektómia (odstránenie sleziny a žlčníka)

Medzi ďalšie indikácie pre splenektómia sú:

• prudký pokles hemoglobínu;
• častý hemolyticko krízy;
• sleziny výskyt tkaniva myokardu.

Spôsob, ako rýchlo kompenzovať nedostatok hemoglobínu - naliať umyť darcovských erytrocytov. Používa sa pri ohrození života pacienta, v prostredí, kde:

• anémia považovaný za ťažký;
• prichádza chudokrvné bezvedomia v dôsledku výrazného hypoxii mozgu.

Transplantácia kostnej drene sa používa menej často, pomáha nahradiť časť prekurzorov buniek v počte erytrocytov plné zdravie.

Po normalizácii hladiny bilirubínu v krvi pacientov odporučiť kúpeľnú liečbu na báze minerálnych prameňov pre prevenciu vzniku kameňov pri žlčových ciest.

Rysy liečby v tehotenstve

V prípade microspherocytosis tehotná žena na pozadí miernu anémiou a normálne hladina bilirubínu v krvi sa zvyčajne vykonáva činnosti pre konzervovanie ovocia a zaistiť jej rozvoj.

Krvné transfúzie, cisársky rez, odstránenie sleziny a skoré indukcia pôrodu je nevyhnutné pre ochranu zdravia.

Po pôrode sa zaoberal otázkou trvania nadchádzajúce splenektómia.

Komplikácie v priebehu choroby

Komplikácie dedičné microspherocytosis môže byť spojený s ďalšom priebehu choroby alebo prechádza splenektómiu. Najvážnejšie komplikácie sú:

• anemický kómu;
• porážka vnútorných orgánov, to je zvlášť ohrozujúce pre starších ľudí, ktorí majú spolupracovníkmi chorobami.

Potom môže dôjsť k odstráneniu sleziny:

• trombóza - vzhľadom k hromadeniu krvných doštičiek, ktorý tiež zničil skôr slezinu, výrazne zvyšuje tendenciu k agregácii a trombózy;
• krvácanie z poškodených vetví sleziny tepny;
• Lepidlo ochorenie spôsobené zasahovanie do pobrušnice, rozvoj vláknitých prameňov bachora spojovacích slučiek čreva, panvových orgánov;
• stav imunodeficitom vzhľadom k zbaveniu mieste produkcie imunitných buniek.

Včasné liečby microspherocytosis prognóza je priaznivá. Toto ochorenie nemá vplyv na život pacienta.

prevencia

Zamedziť vzniku dedičné choroby v rodinách s microspherocytosis ešte nie je možné. Pravdepodobnosť narodení dieťaťa v prítomnosti choroby u matky alebo otca, je 50%.

Náhodné hypotermia môže prispieť k relapsu mikrocytózy

Vzhľadom k tomu, rodičia by mali zvážiť možnosť prejavu ochorenia nie je ihneď po narodení, ale v dlhodobom horizonte, je nevyhnutné chrániť dieťa pred urýchľovať faktory uvedené vyššie.

Dospelí pacienti sa tiež odporúča, aby sa zabránilo vystavenie chladu, opaľovací, stresu, požívanie omamných látok.

Microspherocytosis Minkowski-Chauffard - jedna z dedičných chorôb, ktoré môžu byť liečené s priaznivým výsledkom. Preto by pacienti mali načúvať odporúčania lekára.