Gilbertov syndróm môže byť bez príznakov

Jedná sa o vzácne genetické ochorenie, však, a to aj napriek tomu, že sa vyskytuje v každodennom živote u pacientov. Ochorenie nazývané dedičná prenášaná generácie - z rodičov na deti, a stanoví ako defekt génu, ktorý sa podieľa na metabolizme bilirubínu, žlčového farbiva, ktorý je produktom hemoglobínu a rozkladu.

Na konci - zvýšenie bilirubínu v krvi, a pravidelné príznaky žltačky. Vo väčšine prípadov sa choroba prejavuje u mužov vo veku od 3 do 13 rokov veku a zvyčajne trvá celý život.

príznaky

Choroba môže prúdiť bez príznakov alebo s minimom ich prejavy, a mnohí lekári odkazujú na to viac, pokiaľ ide o vlastnosti organizmu, jeho fyziológie, skôr než ako dedičné ochorenia.

V mnohých prípadoch sú tieto príznaky mierne a nie sú výrazné, ukazovať ju za miernych klinickými príznakmi žltačky - pokožka zmení svoju farbu, beľmo sú žlté, všetky ostatné symptómy sa prejavuje v rade, a pomerne vzácne.

Diagnóza choroby môže byť vykonané a neurologické príznaky, čo je minimálna, a prejavuje sa v nespavosťou a poruchy spánku, ako aj sverhutomlyaemosti a závraty. Menej časté príznaky sú prítomné vo forme porušenie tráviaceho traktu - strata chuti do jedla a ľahko horkú chuť v ústach, pálenie záhy a regurgitácia, rovnako ako problémy s stoličiek a brušnej pobrušnice, nepohodlie pod pravým rebrom.

príčiny choroby

Príčinou tohto ochorenia má špecifickú mutáciu génu, ktorá je zodpovedná za pečene spetsferment - glukuronyl. Je Tento enzým sa podieľa na metabolizme bilirubínu - produktu získaného v rozdelení hemoglobínu a za nedostatok posledného uvedeného, ​​voľný tzv nepriameho bilirubínu nie je viazaný v pečeni s atómami molekuly glukurónovej kyseliny. Ako výsledok - zvýšenie bilirubínu v krvi.

Predovšetkým je potrebné pripomenúť, že je nepriamy, nekonjugovaný bilirubín s nadmerným hromadením - veľmi toxický k telu, ktorý môže pochádzať z tela žlčou, previesť ju do konjugovaného bilirubínu v pečeni.

faktory schopné vyvolať zhoršenie ochorenia.

liečba Gilbertov syndróm je to možné, hlavná vec poznať faktory, ktoré ho môžu vyvolať, a to:

1. diéta pacient nie je rešpektovaná - človek má hlad alebo má miesto jedla, najmä tučné jedlá;
2. užívanie niektorých liekov - najmä anabolické steroidy alebo glukokortikoidy;
3. spotreba veľkého množstva alkoholu;
4. namáhavé cvičenie alebo stresových situácií;
5. trauma alebo chirurgický zákrok, rovnako ako prechladnutie alebo akútne respiračné ochorenia.

diagnostika

fyzikálne metódy

choroba, To môže byť diagnostikovaná:

1. Prieskum s uvedením frekvencie epizód v histórii miernym priebehom ochorenia, ktoré sa často vyskytuje po fyzickej námahe alebo predchádzajúcu infekčné choroby;
2. inšpekcia, najmä, najmä sliznice a kožu pacienta.

laboratórny výskum

analýza toto ochorenie je na základe laboratórnych štúdiách ako povinné, ako sú:

1. Celková analýza by mala krvi a moču;
2. nastavený indikátor bilirubín;
3. vykonali test s hladovku, najmä zvýšená ukazovatele bilirubínu na pozadí hladovky. Najmä v posledných 2 dňoch s potravinami, ktorý nie je väčší ako 400 kalórií Callas / deň, bilirubín stane zvýšený o 50-100%, vzorka má pozitívny;
4. test s pentobarbitalom, alebo s kyselinou nikotínovou v prvom prípade, kedy je bilirubínu znížená o príjem fenobarbital, a v druhom prípade stúpania hladiny bilirubínu.
5. plot z výkalov pre analýzu - stercobilin a bočné vôľa je považovaný za štandard.
6. Analýza DNA sa vykonáva, najmä gén UDFGT a krvných enzýmov.

Náradie a ďalšie diagnostické postupy.

Medzi je povinné, aby vykonala štúdie ultrazvuk peritoneum - brušnej veľkosti orgánov dutiny, najmä stav pečene, že spĺňa štandardné veľkosti a tvaru, a je potrebné kontrolovať hrúbku steny žlčníka a jeho vedenie. Ak existujú dôkazy pre vyšetrovanie by malo zorganizovať ihlové biopsie pečene s hodnotením jeho morfológie biopsia - to vylúčiť zo zoznamu chorôb hepatitídy, najmä chronickej cirhózy a svojím tvarom.

liečba

Vyliečiť chorobu sama o sebe môže byť špeciálnu liečbu, a to nevyžaduje, a preto na otázku - je cena ošetrenie nestojí veľmi dôležitá a naliehavá v tomto prípade. Čo sa týka liečby môže byť realizovaná ako tradičné medicíny a ľudových prostriedkov liečby.

1. Tabuľka zhoda №5 diéta keď nechá kompót a slabý čaj, chlieb, aby pšenica, tvaroh - nízky obsah tuku. Mäso v jedálničku chudé - kuracie alebo hovädzie mäso, rovnako ako non-kyslé ovocie. Je zakázané vstupovať do strave čerstvým pečivom a slaninou a kyslé ovocie a zeleniny, olejnatých rýb a mäsa, horúce korenia a alkoholu.
2. To vyžaduje dodržiavanie predpísaného režimu - bez namáhavého cvičenia či nekontrolované konzumácia drog, anabolické steroidy, nedostatok stresu, a tak ďalej.
3. Je upustiť od konzumácie alkoholu a fajčenia - v tomto prípade bude hladina bilirubínu zostať normálne a nespôsobuje žiadne negatívne príznaky.

prípravky

1. Formulácia lekárnici priradené do skupín barbiturátov - antiepileptikum, ktoré pozitívne ovplyvňujú celé telo, a najmä na normalizáciu bilirubínu v tele.
2. Žlčopudne prípravky a gepatoprotektory k ochrane pečeňové bunky pred negatívnymi účinkami vonkajších aj vnútorných faktorov.
3. Lieky, ktoré normalizujú aktivitu kanálu žlčníka - to je ich účel a použitia pri liečení ochorení sa vykonáva, aby sa zabránilo vzniku žlčových kameňov ochorenia a holetsistitnyh plakov.
4. Prípravky z radu bylinných liekov a fototerapia, a najmä ožiarenia modrými svetlami. A za takýchto nepriaznivých príznakov ochorenia alebo liečbu nevoľnosti, grganie, by mali byť použité aj také antiemetické lieky, ktoré zlepšujú trávenie.