Trombofília: Vznik genetické zložky, typy, liečba, riziká

Trombofília sa vyznačuje zvýšenou trombu, kde nie je potrebné. To môže viesť k veľmi závažných stavov, ktoré môžu viesť k úmrtiu pacienta. napríklad, infarkt myokardu, pľúcna infarkt, PE (Pľúcna embólia) môže byť dôsledkom trombofília.

Je známe, že pri bežnej prevádzke koagulačné systémy a protivosvertyvaniya naša krv zostane kvapalina, prúdiaca ciev, obohacuje potrebné materiály tkaniva všetkých orgánov a vykonáva produkty metabolizmu. Ak je všetko v poriadku v tele, oba systémy pracujú bez problémov a ich faktory sú na správnej úrovni, stav agregácie krvi je v optimálnom rozmedzí, a intravaskulárnu koaguláciu dochádza aj nekontrolované krvácanie.

Poškodenie ciev steny trauma, operácia, rovnako ako podmienky, ktoré sa vyskytujú bez narušenia celistvosti endotelu, ale so zvýšenou zrážanlivosť krvi z akéhokoľvek iného dôvodu, zahŕňajú koagulačného systému, ktorý poskytuje vzdelanie krvná zrazenina. Avšak, aby jeho prípad pre krvácanie, zrážanlivosť krvi, musí sprostredkovať antikoagulačnej systém práce, ktorý odstraňuje nežiaduce zrazenín a viesť k normálnej cievnej steny. Krvné by nemal krútiť vnútri nádoby v dobrom stave, ale z nejakého dôvodu to nie je vždy prípad. Prečo? To bolo potom, a je na čase pripomenúť trombofília - vinníkom opakujúce trombóza, nebezpečné pre ľudský život.

Trombofília môže byť naprogramované

Je známe, že mnoho foriem ochorení sú kongenitálna v prírode, a preto boli pôvodne definované genetickým kódom ešte pred narodením osoby, ktoré by však mali byť odlíšené:

• Genetická predispozícia, choroba sa nemusí prejaviť, a pokiaľ nie je faktorov, ktoré spúšťajú mechanizmus jeho vývoja;
• Ochorenie, ktoré sa vyskytuje prvýkrát v dôsledku mutácií v génoch v ranom štádiu embryonálneho vývoja, v budúcnosti sa stáva dedičné a môžu byť odovzdané na potomstvo;
• Dedičné ochorenie spôsobené genómovej a štrukturálne mutácie chromozómov v predchádzajúcich generácií a prenášané na potomkov dedičnosťou. Avšak, tu hrá úlohu v stave génu ochorenia: dominantné alebo recesívne (gén polymorfizmus). Dominantné - patológia črevá von, v každom prípade, či už homo- alebo heterozygotná. Ustupujúce gén schopný rovnaký stav prejaví len vtedy, keď sú dve slabé alely, ktoré tvoria homozygot.

Pokiaľ ide o heterozygotná organizmov s abnormálne génu v recesívny stave, sú vo väčšine prípadov nielen netrpia, ale niekedy sa zdá byť viac stabilné a životaschopná v porovnaní s normálnymi jedincami. Avšak, polymorfizmus génu (alternatívne gény - patologické a normálne), v rôznych ochorení prejavuje rôznymi spôsobmi, a v každom prípade je potrebné preskúmať. Čo sa týka trombofília vedci vykonali aj naďalej vykonávať štúdie pre výpočet riziko trombózy, či polymorfizmus génu.

Aby čitateľ bol jasný mechanizmus vrodené trombofília, by mali byť vziať do úvahy určité genetické aspekty, ako je pojem "genetické mutácie".

mutácie génu

V skutočnosti, gény neboli úplne tak stabilné, vzhľadom k tomu, raz pre vždy. Gény sa líši podľa rôznych frekvenciách (od 10^-2 10^-5 v priemere), čo vedie k vzniku nových postáv, mimochodom, nie je vždy prospešná. Ide o mutácie v prípade trombofília je právom považované za škodlivé.

Génovými mutáciami a v dôsledku toho k zvýšenému výskytu dedičných chorôb môžu tlačiť niektoré z faktorov, ktorá bola najmä zvýšená koncentrácia. Výskyt alel, ktoré negatívne ovplyvňujú zdravie organizmu, podieľa na činnosti človeka samotného:

1. Človekom spôsobené katastrofy:
2. Znečistenie životného prostredia (pesticídy, rôzne druhy palív, chemikálií pre domácnosť);
3. Použitie liekov, prísady do potravín, geneticky modifikované potraviny;
4. Radiácie.

Mutagenéza - náhodný proces, pretože to je nemožné predvídať vopred, kde tento gén v nepriaznivých podmienkach zmena (alebo priaznivý?). A akým spôsobom - to je tiež známa. Mutačné proces prebieha samo o sebe, zmenou dedičné vlastnosti a príklad trombofília, možno tvrdiť, že to nie je vždy k lepšiemu.

Gene polymorfizmus a jej význam v pôrodníctve

Takýto stav, ako je napríklad tehotenstvo, významne stimuluje trombogénna posuny, najmä v prípade, že je predispozícia alebo dedičné ochorenie, tak Ženy, ktoré plánujú doplnenie v rodine by bolo dobré nájsť svojich predkov. V súčasnej dobe zistené, trombofília gény uľahčiť vývoj trombózy počas tehotenstva, pôrodu a popôrodné obdobie, v ktorých najvýznamnejšie sú nasledovné:

• Polymorfizmus génu protrombínu faktorom FII (G20210A) vedie k neplodnosti, intrauterinná narušenie rastu a dokonca aj smrť plodu, gestóza, Trombóza a tromboembolizmus, infarkt myokardu (MI) a ischemická choroba srdca (CHD);
• Gene polymorfizmus FV (G1691A) Leiden faktor počas tehotenstva má veľký význam, pretože potraty a je schopný vyvolať nepriaznivý účinok na ovocie, a navyše môže spôsobiť hybnosť cievna mozgová príhoda, tromboembolické;
• Mutácia génu PAI-1 (SERPINE1) znižuje aktivitu všetkých antikoagulačný systému, je však jedným z jeho hlavných zložiek;
• Špecifickú úlohu génu MTHFR C677T mutáciu v tvorbe trombu nebol úplne objasnený, aj keď riešenie tohto problému už viac ako 10 rokov, ale skutočnosť, že to má vplyv na krvné cievy, ich poškodeniu a prispieva tak k vytváraniu zrazeniny, je už potvrdený vo vedeckej komunite.

Tieto a ďalšie faktory (ITGA2 gény, ITGB3, ktorý určuje mutácie zvýšenú agregáciu krvných doštičiek, FGB anomálie - fibrinogénu, Deficit ATIII - antitrombínu III, nedostatok proteínu C a S), sa označujú ako dedičné choroby a je považovaný za marker trombofília.

Trombóza a tromboembolizmus - veľmi desivá vec v priebehu tehotenstva, ktoré poskytujú vysoké percento úmrtnosti matiek a úmrtie plodu, preto, že opatrenia prijaté v predstihu, aby bolo zbytočné. Pôrod v trombofília, ako pravidlo, sú predčasné (35-37 týždňov).

Mať genetickú mapu, že by bolo užitočné pre ostatných ľudí. Aspoň pre prevenciu rozšírených komplikácií tvorby trombov (srdcový infarkt, pľúcna embólia, atď.). Avšak, až do detekcie genetických markerov je rozšírený v kardiológii a pôrodníctva, kde základňa pre účel, pre analýzu thrombophilia sú:

1. Plánovanie tehotenstva;
2. Trombóza v minulosti;
3. Prítomnosť trombóza, tromboembolické príhody a úmrtia ich rodinných príslušníkov;
4. Potraty, neplodnosť.

Okrem pôrodníctvo, kde je najväčšie riziko ochorenia, vytváranie extrémnych podmienkach a vyžadujú urýchlené opatrenia, kardiogenetika, aby sa zabránilo trombotických komplikácií v chirurgii (trauma, chirurgia), onkológia (chemoterapia), a samozrejme vo väčšine kardiológii (ischemická choroba srdca, infarkt myokardu a mozgovej mozog, arteriálnej hypertenzie) Ak je okrem toho ďalšie riziko, môžu byť:

• Pacienti s kŕčovými žilami;
• Celkom dobre živených ľudí;
• Ženy užívajúce hormonálnu perorálnej antikoncepcie;
• Ľudia zaoberajúci sa ťažkej fyzickej práce.

Kardiogenetika umožňuje nájsť gény genetické abnormality hemostatického systému, ich polymorfizmus, a tým aj náchylnosť k trombóze prostredníctvom komplexnej analýzy na molekulárnej genetickej úrovni, ktorá sa zvyčajne vykonáva diagnostické PCR (polymerázová reťazová reakcia).

Formuláre a skupina trombofília

Okrem vrodené poruchy, je zrejmé, že je tu tiež získal, dôvody, ktoré sú zakorenené v rovnakých nepriaznivých faktorov životného prostredia, používanie niektorých liekov, hobby biologické doplnky a veľmi veľké a krásne dary záhrad (a jednoducho genetické inžinierstvo), ktoré priviezli z jednotlivých krajín v zahraničí, ak nie sú zakázané.

napriek tomu, a dedičné a vrodené patológie antikoagulačnej systém má jeden bod - zmeny v krvných vlastností, ktoré porušuje hemostázy a vedie k trombóze a tromboembolickej choroby. V tejto súvislosti, v skupine hematogénne trombofília izolovanej forme, spôsobuje rôzne zmeny, ktoré sú pomery koagulantov a inhibítorov, ako aj ďalšie faktory, ktoré ovplyvňujú hemostázy systému.

Porušenie krv reológie sa vyznačuje tým, zníženie prietoku krvi v kapilárneho riečiska, zvýšené erytrocyt ako 5,5 x 10¹²/ L, a patologický stav červených krviniek. Táto skupina ochorenia zahŕňajú:

1. erythremia (Polycythemia), erythrocytózy;
2. Krvné zrazeniny, ako aj iné prípady, zvyšovanie hematokritu;
3. Paraproteiinemiya (mnohopočetný myelóm a kol.), a následne zvýšenie viskozity krvi, alebo hyperfibrinogenemia vyplývajúce z rovnakého dôvodu, veľmi nebezpečný pre tehotné ženy a plod;
4. Infarkty a trombotické krízy spôsobenej porušením prietoku krvi v dôsledku zmien v štruktúre a vzhľade červených krviniek.

Patologické zmeny, znehodnotená funkčné schopnosti a vysoký obsah krvných doštičiek spája hyperthrombocytosis získané dedičnosťou, a hyperaggregation získané v priebehu života. Vznikajú v pozadí:

• malignity;
• Nadmerná produkcia von Willebrandovho faktora na cievnu stenu;
• Znížený obsah stimulátor produkcie prostacyklínu, čo je účinný inhibítor agregácie krvných doštičiek;
• Presýtenie náročné plazmové komponenty, alebo naopak, ich deficit (trombotická trombocytopenická purpura).

Nedostatočné alebo abnormálne stav prírodných antikoagulancií (proteínov C a S, antitrombínu III, zložky fibrinolytického systému), alebo vysoký obsah ich inhibítory sú aj samostatný formulár hematogénne trombofília.

Okrem toho, samostatné skupiny pridelené vrodené abnormality fibrinogénu (disfibrinogenemiya) a trombofília immunogumoralnogo pôvodu, ktorá je v spojení antifosfolipidové syndróm (APS) v dôsledku vysokej koncentrácie v krvi protilátok proti fosfolipidov (antikardiolipinové, "lupus" antikoagulačný).

vyčnievať iatrogénna trombofília, ktoré sú pripojené priamo na liečbu (alebo nekontrolované nekompenzované).

Keď nie je AT III alebo proteínov C a S

Nedostatočné množstvo antitrombínu III, merná hmotnosť, ktorá je zvyčajne asi 80% antikoagulantu (antitrombín) činnosť prenáša autozomy vrodené alebo získané sekundárne k inhibícii jeho produkcia alebo spotreby nad koagulácie (alebo nadmernou aktiváciou). To možno vidieť v nasledujúcich prípadoch: