Trombofília a jej liečba

Termín "trombofília" sa používa na opis rôznych porúch krvného koagulačného systému, čo spôsobuje krvné zrazeniny môžu tvoriť. Trombofília nemôže byť považovaný za oddelené entity ochorenie alebo ochorenia, k tomu analógiu s "trombóza", pretože v tomto prípade má vplyv iba na schopnosti alebo sklon. Naozajstné účinky možno predvídať s väčšou či menšou pravdepodobnosťou.

Podľa MKN-10 (Medzinárodná klasifikácia štatistický), patológie je zahrnutá v "iné poruchy krvácania" s kódom D68 v všeobecnej triede ochorení krvi a imunitného systému.

Moderné podpora výskumu mechanizmu pre zastavenie krvácania (normálny krvný zloženie) umožnené identifikovať dedičné a získané počas života štátu, ktorý je spoločným majetkom vzniku sklonom k ​​trombóze a embólii.

Nebezpečný trombofília?

Všetky trombofília delené etiological základu (počiatku) pri narodení, a výsledné chronických chorôb (získanej). Volebné porážka tendenciu tepny alebo žily zobraziť niektoré trombofília.

V dvadsiatom prvom storočí vytvorila samostatnú pobočku kardiológia - kardiogenetika že štúdia vplyve genetických variácií - mutácie - v ochorenia srdca a ciev.

Aký je rozdiel arteriálnej a žilovej krvnej zrazeniny?

Rozdiely medzi zrazenín v tepnách a žilách sú skryté za mechanizmu ich vzniku. Je potrebné vziať do úvahy, ako sa presah tepny je viac nebezpečné pre ľudské zdravie.

Arteriálnej tromby vytvorené v tepnách a srdcových komôr vnútri. Skladá sa z doštičiek buniek, spojených mostíky fibrínu. Preto sú biele. Zriedka úplne pokrývajú priemer nádoby. V oblasti vzdelávania hrajú dôležitú úlohu:

• vaskulárne ochorenia (ateroskleróza, arteritída);
• vrodená srdcová vada a cievne;
• aktivácia krvných doštičiek;
• infekčné choroby;
• účinok liekov.

Výjav povahe počiatočnej tvorbe červených krvných zrazenín je typické hlavných žíl

Žilová trombóza je vytvorená z erytrocytov a fibrínu. Trombus je červená. Celkom uzavrie žily lumen. Vyskytuje sa v 2 krát častejšie ako arteriálnej. Mechanizmus tvorby je založený na:

• zvýšenie zrážanie;
• zníženie rýchlosti prietoku krvi (stázy).

Čo je známe o povahe vrodené trombofília?

Genetická trombofília prvýkrát objavil v polovici dvadsiateho storočia, u pacientov s žilovou trombózou. To je nedostatok nevyhnutné pre prirodzený proces antikoagulačných činidiel pre:

• blokovanie ich syntézu;
• pôsobenie špecifických väzobných proteínových komplexov;
• zvýšená deštrukcia pomocou proteolytických enzýmových systémov.

V dôsledku toho dochádza k hemostáza prevaha o vyššiu zrážanlivosť. Prírodnými antikoagulačnej zahŕňajú:

• koagulačné faktory (IX, X, XI a XII);
• trombínu;
• proteín C - rozpúšťa Va a VIIIa faktory, ktoré tvoria trombínu;
• Proteín S - slúži ako kofaktor pre proteín C biochemických reakcií, aktivuje ho.

V závislosti na príprave mutovaného génu od jedného alebo oboch rodičov tvaru nosiča s názvom heterozygotnou a homozygotnou:

• V prvom prípade je celoživotné riziko vzniku žilovej trombózy medzi príbuznými zvyšuje 3-8 krát;
• Po druhé - zvýšila na 50-100 krát a padá v mladom veku.

Zmeny faktor II (protrombín) boli zistené u 1-4% európskych občanov, takmer nikdy sa vyskytujú v iných oblastiach sveta. Riziko vrodené trombofília a následných arteriálnej trombózy sa zvyšuje až 8-krát, hrozí mladým ľuďom.

Na začiatku dvadsiateho storočia odhalila dedičné vplyv rôznych genetických faktorov, ktoré majú vplyv na samostatne alebo navzájom posilňovať. Takéto kombinácie sú spôsobené polymorfizmom DNA v bunkách. Strojovo trombofília s názvom "multiformný".

Genetický polymorfizmus charakteristika faktorov nájdených v krvnej plazme:

• Narušená hladina fibrinogénu - preukázal svoju negatívny dopad na prognózu ischémie myokardu, spojenie s rozvojom aterosklerózy.
• Gén, ktorý potláča plazminogénu typ aktivácie I - v dôsledku polymorfizmu nie je vytvorená aktívna plazmín alebo plazminogénu na plazmín sa neprenáša.

Ukázalo sa, že úloha inhibítora aktivátora plazminogénu (inhibítor aktivátora plazminogénu 1, PAI-1), v rozpore s metabolizmu lipidov, ateroskleróza, obezita, pôrodnícke patológiou. To nepriaznivo ovplyvňuje fajčenie, vysoký krvný tlak.

• Nedostatok faktora XII - tiež zodpovedný za premenu plazminogénu na plazmín.
• Porušenie tvorby fibrínovej zrazeniny vplyvom faktoru XIII, vysoká aktivita preukázaná u pacientov s infarktom myokardu.

existuje veľa možností, nahradením jednotlivých aminokyselín, ako zmeniť štruktúru DNA, celý gény a ich Časti

DNA polymorfizmus z hlavných zmien v krvných doštičkách, ovplyvňuje:

• lepenie bunky (agregácie) - je považovaný za hlavný rizikový faktor pre ischémiu myokardu, ako nosič v Európe, že postihuje až 35% populácie;
• Obsah glykoproteínu so zmenenými vlastnosťami imunitný ovplyvňujúcich kolagénu cievnej steny - bola zistená u 15% európskej populácie.

Klinický obraz s dedičnou trombofíliou

Vrodená trombofília často prejavuje hlbokej trombózy hlavných žíl (až 90% všetkých prípadov), zriedkavo pozorované závažné komplikácie, ako je pľúcna embólia.

Na prejavy trombotických oblastiach mozgu a mezenteriálnych žily tvorí až 5%. Tieto prípady sú častejšie pri nedostatku bielkovín S a C. Je príznačné, že všetky zmeny, vrátane komplikácií rozvíjať u pacientov mladších ako 40 rokov. Trombóza v arteriálnom systéme nie je typické pre dedičných foriem.

Závažnosť klinickej poruchy zrážania závisí od typu dedičnosti:

• keď homozygotná prenos stále neudržateľných narodených detí, ktoré umierajú počas prvých dní alebo týždňov, sa môže vyvinúť hemoragická purpura blesk v prvom roku života;
• trombóza heterozygotov sú vytvorené a objavujú sporadicky, dlhé splývavé tajne, trombofília príznaky závisí od vonkajších faktorov vyprovokovanie.

Aktivovať Klinické príznaky sú:

• trauma;
• tehotenstva;
• chirurgický zákrok;
• hormonálnej antikoncepcie;
• potrebu dlhodobej pokoj na lôžku.

V takých kombináciách, riziko trombózy je považovaný za nezvratný.

Čo je získal rizikový faktor trombózy?

Množina chronických ochorení a patologických stavov sprevádzané zvýšeným sklonom k ​​trombóze. To je najmä potrebné vziať do úvahy pri plánovaní lekárske zákroky. Najčastejšie trombózy komplikujúce:

• intravenóznej manipulácia (90% všetkých trombózy), z veľkej, aby podklíčkové katétrov do lakťovej a malou kefkou na, tým dlhšia je katéter v žile, tým vyššia je pravdepodobnosť trombogenézy;
• zvýšená viskozita krvi výrazne znížiť celkové množstvo obehu (akýkoľvek druh hypovolémia, masívne straty krvi), ochorenia zahŕňajúce polycythemia (a zvýšenie množstva rastového krvných elementov);
• trauma;
• chirurgický zákrok;
• infekcie (napr., ovčie kiahne, tromboflebitída, HIV);
• vrodené chyby srdca a veľkých ciev;
• autoimunitné ochorenie (systémový lupus erythematosus, antifosfolipidové syndróm);
• diabetes;
• ochorenie obličiek s nefrotickým syndrómom, kedy je poškodenie vylučovacia funkcia;
• onkologické ochorenia a spôsoby liečby (chemoterapia, radiačnej expozície);
• chronické ochorenia tkanive pečene;
• hormonálna antikoncepcia, kortikosteroidy, koncentrované proteíny.

Možnosti zobrazuje získané trombofília

Najčastejšie vážnym výrazom v získanom trombofíliou považovaný za hyperhomocysteinémia a antifosfolipidovým syndrómom.

hromadenie homocysteínu

Hyperhomocysteinémia sa objavuje ako v vrodeného rovnako ako v nákupných možností.

Včasná diagnóza hyperhomocysteinémia vám umožní určiť príčinu potratu v tehotenstve, aby sa zabránilo komplikáciám

Ak sa chcete dozvedieť viac o pôrodníckych patológiou vyvolali trombofília, prečítajte si tento článok.

Homocysteín - jedným z dôležitých biologických látok, ktoré poskytujú metabolizmus metionínu a kyseliny listovej (folátov) v pečeňových bunkách. V chemickom vzorci obsahuje síru, avšak s kombináciou 25 pmol / l a viac má toxické vlastnosti. Homocysteínu sa podieľa na:

• metylácie;
• Syntéza heparínu, glutatiónu, chondroitín sulfát;
• folát cyklus biochemických reakcií pre tvorbu folátov pre následné generovanie nukleových kyselín.

Metabolická reakcia prebiehajú vo vnútri buniek priamou účasťou ako enzýmové kofaktory a vitamínu B., že poskytujú určitú úroveň homocysteínu, odstraňovanie prebytku. Eliminácia porušenie a syntéza aktivácia zúčastňujú:

• génová mutácia enzýmov;
• kyselina listová nedostatok a vitamíny skupiny B (najmä B₆ a B₁₂) V potravinárskych výrobkov;
• časté reakcie na stres;
• Ochorenie obličiek spojené s funkciou poruchou uvoľňovania.

Kombinácia týchto faktorov vedie k hyperhomocysteinémia. V dôsledku toho:

• narušený vaskulárny endoteliálny štruktúru;
• blokuje činnosť prírodných antikoagulancií a fibrinolýzy procesu.

Zariadenie-analyzátor pre detekciu špecifických protilátok

zničenie fosfolipidov

Antifosfolipidové syndróm je možné zakúpiť len ako variant, najčastejšie detekovaná v trombotických ochorení. Jeho štúdia dovolené vytvoriť autoimunitné charakter. V tele protilátok pacienta objaví na vlastné fosfolipidy komplexy.

V klinickej praxi, ktorá sa prejavuje v:

• Výskyt arteriálnej a žilovej krvnej zrazeniny;
• trombocytopénia;
• hrozba potratu;
• neurologické ochorenia.

Zriedkavo pozorované:

• kardiomyopatia,
• hepatitída,
• vaskulitída,
• hemolytická anémia,
• obličková nedostatočnosť.

Odhalenie 3 skupiny protilátok iného blokovania procesov antisvertyvaniya:

• lupus antikoagulant;
• anticardiolipin;
• s afinitou k 2-glikoproteinu1.

Vedci doteraz neboli zistil, či sa tieto protilátky nepodmienené "páchateľa" antifosfolipidové syndróm, alebo jednoducho sprevádzajú. Po tiež zistená 5% úplne zdravých osôb uvedených protilátok.

Podľa kliniky vyznačujú:

1. základný tvar - bez predchádzajúceho patológia, nájdených 70% pacientov;
2. sekundárne - to zodpovedá asi 30%, dochádza na pozadí rôznych autoimunitných chorôb (systémový lupus erythematosus, vírusových a bakteriálnych infekcií, idiopatická trombocytopenická purpura, cukrovka, zhubnej anémie, nádory, zápalové ochorenie čriev).

Spôsobí závažnú formu syndrómu sú:

• náhle prerušenie antikoagulačný príjem;
• výskyt zhubných nádorov;
• prenášanie akútne infekčné ochorenie.

diagnóza trombofília

Analýza pre trombofília diagnostiku rozdelí do 2 častí:

• Štúdium genetických zmien;
• identifikáciu porušovania funkcií konečnom dôsledku zmien v mechanizme zrážania krvi.

Genetické markery trombofília, relevantných a uznávané medicíne - je potvrdené, polymorfizmus:

• Gen faktora V (Leiden);
• Faktor II gén (protrombín).

Laboratórne štúdie sú vykonávané "in vitro", čo znamená, že "na sklo"

Vo bežnejšie pojem - nevyžadujú infikovaný zviera alebo štúdie ktoréhokoľvek orgánu štruktúry in vivo.

Genetics samostatný typ dedičnosti (homo- alebo heterozygotné) a ukazujú výsledky analýzy v dekódovania.

Najviac informatívny funkčné testy zahŕňajú stanovenie úrovní:

• Proteín C;
• proteínu S;
• antitrombín III;
• Faktor VIII.

Požadované skúmal odolnosť voči aktivovanému proteínu C (odolnosť - APS) a trombínového času pre detekciu abnormality fibrinogénu.

Ako imunitný markery v antifosfolipidové syndróm môžu byť použité na identifikáciu špecifických protilátok fosfolipid (kardiolipin, fosfatidylserín, fosfatidyletanolamínu a fosftidilinozitolu).

Diagnóza obtiažna žiadna zmena v obvyklom coagulogram.

Algoritmus Výskum gipergomotsistemiyu

Aby nedošlo k ujsť príležitosť patológiu s obskurní poruchou koagulácie, sa odporúča dodržiavať nasledujúce schéma zamerané na analýzu:

• Prvý skúmal žien s žilovej trombózy vo veku 45, v krvi - až 35 rokov;
• Ženy s opakovanými potratu;
• rodinní príslušníci pacientov s predtým stanovená thrombophilia.

hladina homocysteínu sa stanoví v krvnej plazme metód:

• spektroskopia, plynová chromatografia;
• metóda fluorescencie;
• pomocou analyzátora aminokyselín;
• enzymoimuno za účasti "vypaľovanie" protilátky.

Ak chcete prepojiť zvýšená koncentrácia homocysteínu mikrotrombozov kliniku, niektorí učenci trvajú na re-analýz vykonaných na pozadí liečby, veku a pohlavia pacienta, prítomnosť tehotenstva.

Bolo zistené, že:

• Koncentrácia homocysteínu dieťa nie je väčšia ako 5 mol / l;
• u žien mladších ako 45 rokov - 1/5 nižšie ako u mužských kolegov;
• počas tehotenstva znížiť v závislosti na trimestri od 5,6 do 3,3 mol / l.

liečba

liečba trombofília sa určuje podľa typu a závažnosti ochorenia.

Keď dosiahne hyperhomocysteinémia znižovaní hladiny homocysteínu:

• strava obohatená o kyseliny listovej;
• priradenie kyseliny listovej a vitamínu B komplex₆ a B₁₂.

Tieto vitamíny urýchľujú biochemické procesy prebytočného recykláciu materiálu. Dávka a trvanie liečby určí Váš lekár. Po použití veľké dávky obvykle odporúča udržiavaciu terapiu.

Maximálna koncentrácia folátu nájsť v arašidoch a pečeni

Strava pacientov je potrebné odporučiť, aby:

• orechy, arašidy a vlašské orechy;
• Mäso (hovädzie, kuracie mäso, pečeň);
• strukoviny;
• brokolica;
• jačmeň krupica;
• špenát.

Ak sa potvrdí deficit pacienta prírodného antikoagulanciá potrebné substitučnú terapiu. Ošetrenie zahŕňa:

• Proteín C koncentráty;
• transfúzia čerstvej mrazené plazmy (ako zdroj prírodných antikoagulanty);
• doštičiek suspenzie.

Ak zistené sekundárne príčinu trombofília potrebujú ošetrenie ochorení.

Identifikácia trombofília v praxi lekára je veľmi dôležité. Nejedná sa len o údaj o väčšej pravdepodobnosti tvorby trombu u pacienta, ale aj výber liečby konkrétneho prípadu, aby sa zabránilo vážne komplikácie. Účtovníctvo a štúdium individuálneho rizika interakcie dedičných a vonkajších faktorov - budúcnosť medicíny.