Mutácie génov hemostázy: prejavy a dôsledky

V niektorých prípadoch je nutné testovanie génových mutácií hemostázy?

Mutácie génov hemostatikum

Mutácie (polymorfizmus) génov - veľmi častý jav, takže je žiaduce, pri skúškach v niekoľkých prípadoch:

1. Ak žena zvolí optimálny spôsob hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej terapie má podrobiť. Overenie umožňuje zvoliť bezpečnú metódu a nepoškodzuje schopnosť otehotnieť v budúcnosti.
2. Ak žena zájde k lekárovi pre neplodnosť alebo trvalé nie je niesť tehotenstva. Na hemostáze génové mutácie môže znamenať viac neúspešných pokusov IVF neskoré toxikózy, fetálny retardácia rastu, toxikózy v neskorších fázach, a tak ďalej. D. Aj jeden z týchto prvkov, je dostatočná pre prieskum bol naplánovaný.
3. V prípade, že boli prípady trombózy vo veku 50 rokov. To platí najmä fajčiarov a osôb, ktoré majú blízkych príbuzných, ktorí boli prípady hlbokej žilovej trombózy infarktu myokardu a cievnej mozgovej príhody.

na prenájom analýzy prednostne pred plánovaným chirurgie transplantácie endoprotezzirovaniem atd ...

Krvácavosťou vo vážnom rušenia môže viesť k ťažkým komplikáciám a úmrtiu pacienta.

Ak sa mladý človek má sluchu, na určenie príčiny, z ktorých nie je možné. To sú hlavné prípady, kedy chcete overiť prítomnosť porúch v hemostatického systému.

Pazlichnye mutácie môžu zostať bez povšimnutia po celé roky, pretože sa uskutočňuje úplne bez príznakov a môžu sa objaviť náhle. Avšak, v kritickom okamihu na tele, napríklad v tehotenstve alebo počas chirurgického zákroku môže ukázať krvácavosťou, ktoré môžu viesť k úmrtiu plodu a ďalšími vážnymi následkami.

Príčiny hemostázy mutácií

Mutácie génov hemostázy môžu byť vrodené - sú prenášané na zostupnej generácií. Z tohto dôvodu, to je určite ísť skontrolovať, či je trombóza a krvný incoagulability stretol v blízkych príbuzných. Avšak, tam sú získané mutácie, ktoré môžu nastať pod vplyvom rôznych faktorov.

Jedným z dôvodov je antifosfolipidové syndróm - autoimunitné ochorenie, pri ktorom telo začne produkovať protilátky proti svojim vlastným fosfolipidov.

Autoimunitné problémy sa vyskytujú zriedka, ale hemostázy mutácie môžu nastať z iných dôvodov:

• Konštantný stres. Znižujú odolnosť organizmu voči infekcii, navyše pri konštantnom prepätia porušená rôznych telesných funkcií.
• Endokrinné ochorenia alebo rakovina. môžu čiastočne súvisieť s podmienkami prostredia: je preukázané, že v určitých oblastiach rakovinových nádorov a rôznych génových mutácií sú častejšie, pretože znečistenie životného prostredia v dôsledku ľudskej činnosti.
• Užívanie liekov, vrátane hormonálnej. Vyšetrenie s výhodou vykonáva pred začatím užívania hormonálnej antikoncepcie, aby sa zabránilo ich nežiaduce účinky na telo.

Video z ktorých sa môžete dozvedieť, čo zastavenie krvácania.

Príčiny mutácií nestačí: ďalšie riziko, budú ľudia s ťažkou obezitou, ich vzhľad môže spôsobiť, že niektoré druhy zranenia. Stále neviem, na akom základe je, že sú mutácie určitého génu, ale teraz medicína naučila minimalizovať následky tohto polymorfizmu. Je dôležité, keď podozrivý prejsť testami, a tak urobiť doporučujeme vo fáze plánovania tehotenstva.

Hlavné hemostáza gény, v ktorých sa vyskytujú mutácie

, V ktorom môže dôjsť k typy génov mutácie

Pri volaní kliniku k pacientovi odporúčam prejsť komplexné skúšky. Analýza vykonaná na polymorfizmu pre nasledujúce gény:

• G20210A - protrombín gen. Jeho mutácie sa vyskytujú vrodené trombofília, trombóza môže byť rôzne nádoby, riziko infarktu a mozgovej mŕtvice je značne zvýšil. Prijatie antikoncepčné drog niekoľkonásobne zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. Tehotná mutácia tohto génu nezdá tehotenstva, odtrhnutie placenty, plodu oneskorenie rastu.
• Leiden G1691A mutácie, gén zmeny prejavujúce 5 faktor. Symptómy môžu byť uvedené rovnaké, pre tento druh mutácie je charakteristická pre úmrtie plodu v druhom a treťom trimestri.
• FGB G455 - fibrinogénu génové mutácie. Ich prejavy môžu byť hlboká žilová trombóza a tromboembólie, nie je reprodukčnom veku, obvyklé potrat v skorých a neskorých štádiách.
• MTRR a MTHFR - gény metabolizmu kyseliny listovej. Ich mutácie môžu viesť k vady nervovej sústavy plodu, srdiečka, cievy, urogenitálne prístroj. Prieskum na identifikáciu týchto mutácií, je odporúčané ísť na všetky ženy, ktoré plánujú tehotenstvo a ohrozené.
• MTHFR C677T - ďalší gén metabolizmu kyseliny listovej. Ak bolo by mutácia narušila enzým methylentetrahydrofolát reduktázy, ktorý konvertuje homocysteínu na metionín. Ak je tento proces takmer 1,5-2 krát vyššie riziko vzniku aterosklerózy, zvyšuje pravdepodobnosť narodenia plodu s vadami nervovej sústavy. Deti anencephaly možno pozorovať, hlboká mentálna retardácia a iné poruchy možností.
• GPIa C807T génius glykoproteín. Mutácie sa vyskytujú trombózy a tromboembolizmu, riziko infarktu myokardu a cievnej mozgovej príhody v mladom veku. Mutačné zmeny sú dedičné, takže tento faktor je potrebné vziať do úvahy pri plánovaní tehotenstva, najmä ak ste už boli potratov.
• PAI-1 4G / 5G - gén zodpovedný za inhibítor aktivátora plazminogénu. Mutácia sa môže stať príčinou potratu v skorých a neskorých štádiách, gestózou, odtrhnutie placenty a ďalším negatívnym dôsledkom. Včasné odhalenie mutácií pomáha znižovať riziko vzniku symptómov počas tehotenstva a počas pôrodu.

Tam sú ešte niektoré gény, ktorých stav je potrebné analyzovať v štúdii. V závislosti od výsledkov sa dvojica rozhodne, či plánovať tehotenstvo, ktoré s vysokou pravdepodobnosťou sa bude konať pred nebezpečnými komplikácií. Takéto rozhodnutie nie je jednoduché, ale je potrebné, aby triezvo zhodnotiť riziká a urobiť kvalifikované rozhodnutie.

Ako je štúdium génov hemostázy?

Nechať analýza hemostáza

Účinnosť hemostatického systému môže byť analyzovaný v niekoľkými spôsobmi: ako materiál môže byť použitý analiznogo kapilárnej a žilovej krvnej vzorky je potrebné vziať prázdny žalúdok. Je žiaduce, aby vopred poznať plán laboratórne práce av predvečer zdržať jedla korenená alebo slané potraviny, aby nedošlo k narušeniu výsledky testov.

Teraz je ďalší spôsob, ako získať materiál pre analýzu: v niektorých klinikách používaných bukálnej ster, čo umožňuje, že bunky sa zadnou lícne epitelu. Táto metóda je úplne bezbolestná a veľmi rýchlo, je to príležitosť na prieskum bez nepohodlie aj pre ľudí, ktorí sa boja injekciou. Po laboratórne štúdie pridelený Odborné konzultácie hematológ, ktorý vysvetlí výsledku získaného v detaile.

Analýza sa vykonáva pomocou PCR (polymerázová reťazová reakcia), výsledok sa stanoví za použitia kontrolných vzoriek.

V laboratórnych štúdiách vziať do úvahy skutočnosť, že v priebehu tehotenstvo Vždy sa mierne zvýšila zrážanlivosť krvi, a to nie je choroba. Avšak prítomnosť mutácií zvyšuje tento proces a začiatok trombóza môže spôsobiť veľké škody na tele matky a dieťaťa.

Ak chcete zistiť, či je zdedené mutácia je odovzdaný, sa odporúča odovzdať genetickú analýzu. Nejedná sa o lacný postup, aby bolo možné určiť pravdepodobnosť ďalších odchodov do hemostatického systému u potomkov. Tento typ analýzy je nutné byť podávané ľuďom, v ktorom je závod mal trombózu prípady. Biť na poplach, že treba nezistila v časovej mutácie môžu viesť k úmrtiu plodu alebo závažných nedostatkov v jeho telesný a duševný vývoj.

Robiť korekcie poruchy je možné?

Je možné, že úspešné dokončenie tehotenstva a normálny vývoj plodu, keby si boli vedomí akéhokoľvek génových mutácií hemostázy? Áno, moderné metódy medicíny pomáhajú v boji proti zvýšenej krvnej zrážanlivosti a zabrániť malformácie placentárnu insuficiencie plodu. V tomto prípade priradená kyselinu listovú, ktorá zabraňuje tvorbe trombov, špeciálne multivitamíny a rôzne iné lieky. Ak máte striktne dodržiavať odporúčania lekára je šanca, aby sa zdravé dieťa a úspešne sa zvýšil na 95% bez komplikácií.

Odhaľovanie priestupkov v hemostatického systému nie je trest pre pacienta. Existujú špeciálne lieky, ktoré môžu zabrániť trombózu a minimalizovať dôsledky chromozomálnych aberácií.

Dokonca aj keď ženy nemajú otehotnieť komunikovať niekoľkokrát po začatí správnej liečby, môžete výrazne zvýšiť svoje šance na úspech.

Pokroky laboratórne štúdie bolo umožnené získať čo najpresnejšie informácie o správnom počte chromozómov a prípadných odchýlok. Teraz nás medicína umožňuje "držať" celý proces tehotenstvo, včasné náprave odchýlok. Ak včas, aby videl odborníka a využiť odbornú pomoc, je riziko malformácií môže byť minimalizované.