Rovnako ako Angelina Jolie zmenil "dedičný matrice": rodina, rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov

V roku 2015, herečka a sexuálny symbol Angelina Jolie povedala, že podstúpila preventívne chirurgický zákrok, aby sa znížilo riziko vzniku rakoviny vaječníkov. Odstránila oba vaječníky, pretože niektoré prekancerózne zmeny boli uvedené v poradí podľa ich štúdia. Pred dvoma rokmi to bolo vykonané obojstranné amputácia prsníka. Operácia, ktorá je zameraná na vyrovnanie riziko rakoviny prsníka v BRCA1 mutácií génu odstránením prsného tkaniva. Predtým identifikované špecifické mutácie v tomto géne Jolie a jej blízki príbuzní, rodinní príznaky rakoviny prsníka a vaječníkov, sa stal príležitosťou na vykonávanie týchto operácií.

"Rozhodol som sa o operáciu, a to nielen preto, že som nositeľom genetickej mutácie BRCA1», - povedal, že Angelina Jolie, odstránenie mliečnej žľazy a vaječníkov. Ale vo svojom rozhodnutí, tento faktor sa stal jedným z najdôležitejších v rozhodnutí.

Aké je riziko vzniku rakoviny

Niektoré mutácie v génoch BRCA (z ktorých sú dve, v tomto poradí, s číslom 1 a 2) zvyšuje riziko rakoviny u ľudí, prsníka a vaječníkov. Gény nesú na oncosupressor, jedna funkcia, ktorá je k potlačeniu onkogény ovládača malignity. Podľa štúdie, v 0,25% ľuďom mutáciu v jednom z týchto génov.

Časopis «New England Journal of Medicine» poskytuje výskumné údaje, ktoré naznačujú, že nositeľmi mutácií v BRCA1 a BRCA2 majú riziko celého vzniku rakoviny prsníka o 60 až 85% a riziko vzniku rakoviny vaječníkov - od 15 do 40% v závislosti na géne a mutácie.

nebezpečná mutácia

Človek má 40 tisíc génov kódujúcich zodpovedajúci počet proteínov, ktoré vykonávajú špecifickú funkciu v bunkách tela. Iba 10% proteínov v okamihu jasne definované ich úloha v bunke. Niektoré z týchto génov - proteíny BRCA1,2, zodpovedných za reparačným (zotavenie) DNA. Ako je známe, že molekula DNA je sekvencia nukleotidov, ktoré kódujú gén môže v priebehu bunkového delenia poškodené, ktorá vedie k mutácii alebo zmeny v géne. Tieto abnormality sú prenášané do zodpovedajúceho proteínu, čo spôsobí, že sa "nefunguje", čo vedie k niektorým chorobám.

Proteíny gény BRCA1,2, zodpovedný za opravu DNA, pôsobí ako "nádorový supresor": chráni bunky pred možnosťou na získanie mimo normálnej kontrolu reprodukcie, k vzniku zhubných nádorov. Strata mutant génov BRCA schopnosť pomôcť opraviť chyby v inom oncosupressor alebo onkogénov vedie k nekontrolovanému deleniu buniek. Druhý jazdec má úlohu v "bunkového cyklu", reguláciu rýchlosti rastu buniek a jeho rozdelenie.

Z tohto dôvodu, abnormálna funkcia BRCA gén môže viesť k vzniku nádorov, do stavu neschopnosti, aby sa zabránilo ďalšej nebezpečnej mutácie, ktoré môžu spôsobiť ochorenia rakovinou. Ako už bolo uvedené vyššie, BRCA1 a BRCA2 často spojené s prsníka a rakoviny vaječníkov.

Ak ženy s týmito nádormi ukázali mutácie v génoch BRCA, a v najbližšej rodiny (babička, matka, sestra), ktoré chýbajú v tomto prípade hovoríme o sporadickú rakovinu. Pri liečbe karcinómu prsníka a vaječníkov rakoviny dedičný zahŕňať situáciu, keď dva alebo viac príbuzní objavil mutáciu, a boli diagnostikované nádory sú spojené.

Rôzne mutácie v génoch

Ďalšia dôležitá poznámka týkajúca sa mutácií v génoch BRCA - nie sú všetky rovnaké. Porušenie v niektorých častiach génu vedie k rôznym dôsledky. Nie všetky z nich skončí v úplnej strate funkcie, onkosupressivnoy "proteínu. Žiadne potvrdenie údajov v konečnom znení (hlavná štúdia), ktorá by jasne naznačujú, ktoré z týchto typov zmien v BRCA vedie k dokončeniu svojej "zlyhanie", ale za to, čo sa bude pokračovať v práci dokonale.

Podľa štatistík, na základe analýzy BRCA1, BRCA2 všetky vyskytujú vo všeobecnej populácii, sú uvedené v 10 - 15% prípadov rakoviny, ale nie všetky vedú k malígnych ochorení. Keď lekári vidieť mutáciu v géne, nemôžu s istotou povedať, či táto porucha prispieť k zvýšenému riziku rakoviny.

V prípade Jolie, ako lekári hovoria, genetická Analýza rakoviny prsníka Ukázalo sa, že ukázal, že má špecifické mutácie môžu nastať v 87% riziko vzniku rakoviny prsníka a 50% riziko vzniku rakoviny vaječníkov. Dôležitým argumentom, ktorý dovolil, aby k takému záveru, bola rodinná anamnéza. Skôr, prišla jej matka, babička a teta, pretože z týchto chorôb.

Realizácia riziko rakoviny

Po učenie o rizikách spočiatku Jolie sa rozhodla odstrániť prsia, aby sa zabránilo rakoviny prsníka. O dva roky neskôr, keď sa jej testy ukázali, prekancerózne zmeny v vaječníkov, profylaktické obojstrannú ovarektómii (odstránenie vaječníkov a vajcovodov) bola vykonaná. Z rozhovoru s Jolie pre New York Times:

"Zavolal som svojmu doktorovi a povedal, že CA-125 je normálne. Vzdychol som si s úľavou. Tento test meria CA-125 krv a má zásadný význam pre sledovanie rakoviny vaječníkov. Aj to opakovať každý rok, pretože moje rodinnej anamnézy.

Ale to nebolo všetko. Povedal nasledovné: "Existuje celý rad ukazovateľov, ktoré sú vyššie, než je obvyklé, čo môže byť príznakom včasného karcinómu." Vzal som si pauzu. «CA-125 až 50 až 75% v skorých štádiách rakoviny vaječníkov môže byť normálne," - povedal. Trval na tom, aby mi ihneď konzultovať lekár skontroloval vaječníky. "

Po ultrazvuk, CT (počítačová tomografia), Rovnako ako krvné testy objasnili diagnózu, Jolie sa rozhodli nečakať s prevádzkou a odstránenie vaječníkov.

To je ťažká voľba pre mnoho žien. Prevádzka Jolie dal pred voľbou: vývoj predčasná menopauza a neschopnosť mať viac detí prirodzenou cestou alebo potenciálnu hrozbu ochorenia.

Verí, že nie všetky ženy majú chirurgicky riešiť tento problém, však v rozhovore povedal:

"Aj pôsobiť nielen preto, že majú BRCA1 génovú mutáciu nosič. Chcem ďalšie ženy s týmto problémom vedia, že pozitívny analýza BRCA1, BRCA2 neznamená iba chirurgické riešenie tohto problému. Konzultoval som s radom onkológovia, chirurgovia. Existujú aj iné možnosti. Mnoho žien brať antikoncepčné pilulky alebo sa spoľahnúť na alternatívnej medicíny v kombinácii s pravidelným premietanie. Hlavná vec - vedieť o všetkých smeroch a vybrať ten, ktorý je pre vás to pravé osobne ".

Ale Jolie voľba bola jednoduchá: "Mám pocit, ženský, je to moja vlastná voľba, a moja rodina. Viem, že moje deti nikdy povedať hroznú vetu: "Moja matka zomrela na rakovinu vaječníkov."