Von Willebrandovho choroba: čo to je, príčiny, formy, príznaky, diagnostika, liečba

Von Willebrandova choroba (VWD, von Willebrandovho choroba) - hematologické patológie, zdedené a prejavuje sa náhle vznikajúce krvácanie. Nedostatok von Willebrandovho faktora na krvný koagulácie narúša celý systém. Faktor VIII sa podrobí proteolýze, cievy rozťahujú, ich priepustnosť zvyšuje. Patológia prejavuje častými krvácanie rôzneho lokalizácie a intenzity.

Hemostáza je zaistená adekvátna prevádzku systému zrážania krvi a je ochranný odpoveď organizmu. Pri spustení poškodení krvných ciev krvácanie. Aktivuje hemostázy systém. Prostredníctvom faktory krvnej plazmy a krvných doštičiek agregácie dochádza priľnavosť sa vytvorí sa zrazenina, ktorá sa vzťahuje na defektu existujúceho v endotelu. Nedostatok i jedným z faktorov krvi porušuje adekvátne hemostázy.

Von Willebrandov faktor (FB) - špecifický proteín hemostatického systému, absencia alebo nedostatok, čo vedie k narušeniu procesu zrážania. Táto multimerní glykoproteín nosný prvok je aktívny faktor VIII, poskytuje adhéziu krvných doštičiek, ich upevnenie na stenu cievy v oblasti endotelu zranenia. Je to glykoproteín syntetizovaný v endotelových bunkách a spája s subendotheliálních receptormi krvných doštičiek. Toto ochorenie sa prenáša z rodičov na deti každej generácii a je častejšia u žien.

Táto patológia bola prvýkrát popísaná na začiatku minulého storočia fínskych vedcov Willebrandova. Díval sa na rodinu, ktorej členovia utrpeli hemoragickej diatéza podobný hemofíliu. Krvácanie pristúpili na gematomnomu typu majú zložitý tvar a ohroziť životy pacientov. Bolo preukázané, patológie dominantné dedičnosť s rôznymi patologickými proyavlyaemostyu génu.

Ochorenie má niekoľko mien, ale najviac informatívny je termín "angiohemophilia". To vám umožní pochopiť podstatu patologického procesu, ale je zriedka použitý dnes.

Skôr, u pacientov s von Willebrandovej choroby sa stali invalidnými skoro a len zriedka sa dožil dospelosti. V súčasnej dobe je u pacientov s hemoragickou diatézou môže viesť plnohodnotný život, pracovať a dokonca aj niektoré menej traumatické športy.

klasifikácia

Von Willebrandova choroba je rozdelená do troch typov:

• Typ 1 - nedostatočný obsah vWF v krvi, čo vedie k zníženiu aktivity faktora VIII a poruchou agregáciu krvných doštičiek. Táto "klasická" forma ochorenia sa vyskytuje častejšie ako ostatní. Čiastočne alebo úplne zablokovaná syntéza tohto faktora v cievnom endotelu. Tak prevádzku systému krvnej koagulácie sa významne nemení. Pacienti cítiť uspokojivé. Problémy vznikajú v podobe krvácania po operácii alebo stomatologické výkony. Rýchlo modriny aj obyčajný dotyk.
• Typ 2 - vWF v krvi je normálne množstvo, mení svoju štruktúru. Pod vplyvom provokačné faktorov vznikajú náhle krvácanie rôzne lokalizáciu a stupeň intenzity.
• 3 typ - najzávažnejšou formou ochorení spôsobených úplnej absencii vWF v krvi. Toto je veľmi zriedkavá forma choroby, ktorá sa prejavuje mikrocirkulácia krvácanie a hromadenie krvi v kĺbovej dutine.
• V samostatnej skupine izolovaných krvných doštičiek typu, ktorý je založený na génovej mutácie zodpovedné za stav doštičiek vWF receptora. Doštičkový faktor aktívneho vWF sa uvoľňuje z krvných doštičiek a umožňuje ich adhéziu a agregáciu.

Tam získal formu choroby, čo je veľmi zriedkavé. Mechanizmus jeho vzniku v dôsledku výskytu protilátok v krvi. vlastné bunky tela začínajú byť vnímané ako cudzí k nim a tvorbe protilátok. Vyvolať vývoj ochorenia u jedincov, ohrozených môže byť akútne infekčné ochorenie, trauma a stres. Tento typ VWD diagnostikovaná u pacientov s autoimunitnými ochoreniami, onkoobrazovaniyami, znížená funkcia štítnej žľazy, mezenchýme dysplázia.

dôvody

Von Willebrandova choroba - hemoragickú diatéza, kde proces zrážania krvi je úplne alebo čiastočne narušená. Hemostáza je pomerne zložitý proces sa skladá z niekoľkých krokov, po sebe idúce. Pod vplyvom určitých faktorov zrážania začína trombotická proces, čo vedie k tvorbe krvnej zrazeniny, premostenie poškodené plochy nádoby. V BV znižuje krvný hladiny určitého proteínu - von Willebrandov faktor, ktorý umožňuje agregáciu doštičiek a adhéziu k endotelovým zranenia.

Hlavnou príčinou choroby - polymorfizmus génu kódujúceho syntézu vWF. V dôsledku toho, že sa syntetizuje v nedostatočnej alebo žiadnej krvi. VWD sa vyskytuje u mužov i žien. Vzhľadom k fyziologické vlastnosti ženského karosérie spôsobené reprodukčnú funkciu, hemoragický syndróm sa prejavuje u žien často.

BV je často mierne a môže byť vo všeobecnosti nie je diagnostikovaná. Deficit vWF zvyčajne skončí krvácanie zo strany štátnych orgánov, ktoré majú dobre vyvinuté kapilárne sieť - koža, tráviaceho traktu a maternice. Ťažká forma ochorenia, ktoré sa prejavujú klinicky sa vyskytuje u ľudí s I (D) krvnej skupiny. Banálne krvácanie z nosa, alebo po extrakcii zuba jamky môže viesť k smrti pacienta.

symptomatológie

U zdravých ľudí, krvných ciev je poškodený malé doštičky sú odosielané do krvácajúce zamerania, prilepený k sebe a uzavrieť výslednej vadu. Pre pacientov, tento proces je narušený, a krv stráca schopnosť zrážať.

Špecifickým príznakom je krvácanie rôznej intenzity, o rozsahu a lokalizácii. Príčiny predĺžené krvácanie - traumatické poranenie, operácia, stomatologické výkony. V tomto prípade, že pacient má slabosť, závraty, bledá koža, urýchľuje tep, krvný tlak klesá, je pocit slabý. Klinický obraz patológie je do značnej miery daná veľkosťou a rýchlosťou strata krvi.

Deti hemoragická diatéza dochádza najvážnejšie po tom, čo utrpel akútnych respiračných infekcií a iných akútnych infekcií. V priebehu intoxikácie zvýšenej vaskulárnej permeability, čo vedie k spontánnemu krvácaniu. Von Willebrandova choroba je nevyliečiteľná patológie s zvlnené samozrejme, vyznačujúci sa tým, že doba exacerbácia nahradená úplnej absencii krvácanie.

Hlavnými prejavy syndrómu hemoragickej v von Willebrandovej choroby:

1. Krvácanie z tráviaceho traktu dochádza po lieky zo skupiny NSAID a antiagreganciá. Pacienti zvyčajne krvácanie vredy a gastrointestinálne hemoroidy. Arteriovenózne fistuly často stávajú príčinou opakujúce sa krvácanie. Príznaky krvácanie do žalúdka je Melena - čierna dechtovitá stolica a zvracanie tmavé zmenenou krv.
2. Hemartrózy - krvácanie do kĺbovej dutiny, ktoré sa prejavujú bolesťou, obmedzenie funkcie, opuch a začervenanie kože, zvýšenie bolesti pri palpácii. Spoj sa zvyšuje objem, je guľová, jeho obrysy sa vyhladzujú. Ak aj naďalej krvácanie do kĺbu sa stáva cyanotická kože, mäkkých tkanív - napätý, napätý, je tu miestna zvýšenie teploty.
3. V závažných prípadoch, hemoragický syndróm u pacientov v kombinácii s príznakmi mezenchymálnych dysplázia. Lokálne cievne a stromálne dysplázia provokovať neustále opakujúce sa krvácanie prevažne jedno miesto.

Pre von Willebrandovho ochorenia nie je konštantná a mení sa s časom. Príznaky môžu trvale zmiznúť a znovu bez udania dôvodu. Niektorí pacienti žiť v mieri s touto patológiou a cítiť sa uspokojujúce. Iní trpia konštantný, život ohrozujúceho krvácania. Znižujú kvalitu života pri narodení. Krvácanie objavia náhle, sú masívne, zastávka len v nemocnici.

Symptomatológie miernym ochorením:

• častý krvácanie z nosa,
• Ťažká menštruačné krvácanie,
• Predĺžené krvácanie z drobných kožných lézií,
• petechie,
• Krvácanie po úrazoch.

Klinické príznaky závažné:

• Krv v moči je sprevádzaný bolesťou chrbta a príznaky dyzúria,
• Rozsiahle podliatiny po poranení pľúc kompresných major ciev a nervových zväzkov, čo sa prejavuje bolesťou,
• Hemarthrosises sprevádzané bolesťami v postihnutom kĺbe, jeho opuch, miestne zvýšenie teploty,
• predĺžená krvácanie z ďasien Po kefovanie,
• Krvácanie z úst a hrdla a môže viesť k bronchiálnou obštrukciou,
• Krvácanie do mozgových blán viesť k poškodeniu CNS alebo smrti.

V tomto prípade sú príznaky choroby sú takmer totožné s hemofíliou.

diagnostika

Von Willebrandova choroba je ťažké diagnostikovať. Najčastejšie sa vyskytuje len v období dospievania. Diagnostika von Willebrandovho choroba začína zber rodinnej anamnézy a prieskum pacienta. Genetická predispozícia a syndróm značená hemoragickej - príznaky aby lekár mohol vykonať predbežnú diagnózu.

Diagnostické akcie na BW:

1. Genetické poradenstvo je preukázané, že všetky páry, ktorí sú vystavení riziku. Genetics nosič detekovať defektný gén analyzovaná genealogická dáta.
2. Laboratórne stanovenie aktivity faktora von Willebrandovho, jeho množstvo v krvnej plazme a funkčnosť.
3. analýza koagulácia.
4. Kompletné krvný obraz - povinný analýza v diagnostike ochorení. Vo všeobecnom krvný test, aby sa zistili príznaky post-hemoragickej anémie.
5. Hemartrózy môžu identifikovať pomocou kĺbov rádiografiu, diagnostické artroskopia, počítače alebo magnetickou rezonanciou tomografii- vnútorného krvácania - cez brušnú ultrazvuk, laparoskopii endoskopii- vonkajšie krvácanie viditeľné voľným okom.
6. Fekálne okultné krvácanie.
7. Vzorka postroje a štipkou.

liečba

VWD zaoberá hematológie. Vyrovnať sa s konečnou patológiou nie je možné, pretože je to dedičné. Lekári bojujú s jej dôsledkami a uľahčiť život pre pacientov.

Základom liečby je náhrada transfúznu terapiu. Je zameraný na normalizáciu všetkých častí hemostázy. Pacienti liečení gemopreparaty obsahujúce von Willebrandov faktor - antihemophilic plazmy a kryoprecipitátu. Substitučná terapia zlepšuje biosyntézu vzácneho faktora v tele.

• zastaviť krátky krvácajúce Pomáha kompresívne bandáže, hemostatickou špongiu, trombínu ošetrenie rany.
• Hemostatický účinok majú drogy "dezmopresínu" antifibrinolytík, hormonálnej orálnej antikoncepcie u maternicové krvácanie.
• Na krvácanie rany spôsobiť fibrínový gel.
• Ak je hemartrózy aplikuje na nohy sadrové dlahy sa aplikuje za studena, čím sa získa zvýšenej polohy končatín. V budúcnosti pacienti určiť UHF a obmedziť zaťaženie kĺbu. V závažných prípadoch, joint punkcia v lokálnej anestézii.

K liečbe choroby typu krvi 1 a 2 používajú "dezmopresínu" - stimulujúce uvoľňovanie liečiva vWF do systémovej cirkulácie. Jeho uvoľňovanie vo forme nosového spreja, a injekčného roztoku. Ak je liek je neúčinný, vykonávať substitučná terapia Plasma vWF koncentrát.

Tým antifibrinolytík zahŕňajú kyselinu aminocaproic a tranexamovou. Sú podávané intravenózne alebo perorálne. Prípravky na báze týchto kyselín sú najúčinnejšie pre maternice, gastrointestinálne krvácanie a nosovej. "Tranexam" - základným nástrojom v liečbe miernych foriem VWD. V závažných prípadoch je liek sa používa v kombinácii s konkrétnym gemostatiki - "etamzilat" alebo "Dicynonum".

prevencia

Predchádzať vzniku ochorenia je nemožné, pretože sa dedí. Znížiť riziko krvácania je možné dodržiavaním týchto preventívnych opatrení:

1. Genetické poradenstvo párov v ohrození,
2. Klinické pozorovanie pre choré deti,
3. Pravidelné návštevy u špecializovaného hematologickými centrom
4. Prevencia zranenia,
5. zákaz obdržať "aspirín" a ďalšie lieky, ktoré znižujú funkciu krvných doštičiek,
6. Operácia striktne zo zdravotných dôvodov,
7. Udržanie zdravého životného štýlu,
8. Správna výživa.

Všetky tieto aktivity pomáhajú zabrániť vzniku intraartikulárne a intramuskulárna krvácanie a bráni rozvoju komplikácií. Včasná a adekvátna liečba je prognóza priaznivá. Ťažký BV s častým a masívneho krvácania zhoršuje prognózu a stav pacienta.

Video: pre Prednáška von Willebrandovho choroba

Video: von Willebrandovho choroba v "živej zdravé"