Von Willebrandovho choroba

Medzi dedičných chorôb spojených s hemofíliou, von Willebrandovho choroba sa na prevalenciu na treťom mieste (po hemofília a thrombocytopathy). Je až 1% populácie.

Starý názov "angiohemophilia" presne odráža povahu zranenia krvi. Na rozdiel od klasických typov s hemofíliou v patogenéze zahŕňa nielen koagulačné faktory, ale aj cievy.

Podľa medzinárodnej štatistická klasifikácia (ICD-10), von Willebrandovho choroba vstúpil triedu chorôb, ktoré orgány a narušeniu imunitných mechanizmov s hemofílie skupine "Iné poruchy zrážanlivosť krvi" pod kódom D68.0.

z histórie

Prvé informácie o neobvyklom krvácanie tendenciu členmi rodiny je opísaný v roku 1926 fínsku kliník von Willebrandovho. Začal s piatimi ročné dievčatá s prehľadom častým krvácaním, a uistite sa, že tieto zmeny sú k dispozícii v mnohých rodinných príslušníkov a tri deti zomreli krvácanie.

Patológia bol menovaný po prieskumníkovi a stal sa známy ako von Willebrandovej choroby. V mieste bydliska rodiny (v Baltskom mori na Alandských ostrovov), napriek tomu bol nazvaný Aland hemoragickej choroby.

dôvody

Prejavy von Willebrandovej choroby potvrdené genetického výskumu. Bolo zistené, že hlavným dôvodom spôsobujúce abnormálne zrážanie je kvantitatívne alebo kvalitatívne nedostatok nedostatkov faktora VIII (presnejšie jej zložka krupnomolekulyarnyh).

Na rozdiel od hemofília, v ktorom je dedičnosť je na pevnom princípe skrze ženy z jednej rodiny, von Willebrandovho choroba môže byť prenášaný osobami rôzneho pohlavia, dominantný-recesívny typu. Niektorí autori navrhujú dominantné (povinne) prenos, ale s "rôznymi proyavlyaemostyu pozmenených gén."

V praxi to vyzerá ako voliteľnú či inú frekvenciu a intenzite hemoragickej syndrómu u jednej rodiny.

Dôležitým bodom je považovaná za zúčastňuje pri patogenéze riešení syntézy zložka faktora VIII, vnútorný plášť nádoby (výstelky). To je jediné miesto, vzdelanie požadovaný proteín. Preto jednou z príčin ochorení rozlišovať medzi:

• Plazmatické faktory - kvantitatívne výkyvy proteínových zložiek buniek v krvi;
• Syntéza porušenie v endotelu membránou - cievne zložkou.

Von Willebrandov faktor komplex je potreba pre pripevnenie doštičiek fibrinogénu + na endotel cievnej steny

vlastnosti klasifikácie

Štúdium patogenézy je možné rozlišovať dva typy ochorení:

• I alebo "klasické" - vyznačujú poruchami faktora VIII v krvi, zmenou počtu jeho zložiek;
• II - patológia je abnormálna štruktúra a vlastnosti komponenty.

Na úrovni deficitu rozlíšiť 3 varianty tejto choroby:

• I - laboratórne metódy definovanej čiastočné kvantitatívne nedostatok;
• II - spoločné úrovne tvoriaci môže byť normálne, ale zistené porušenie funkčné kapacity molekúl;
• III - úplná absencia faktora VIII (vWF).

Ďalšie delenie druhého typu z rysov funkčných porúch možné určiť podtypy: 2a, 2b, 2M, 2N. Je dokázané, že to záleží na nich:

• dedičnosti;
• redukčný faktor úrovni;
• Stupeň genetických mutácií;
• prejavom hemoragickej syndrómu.

klinické prejavy

Príznaky von Willebrandovej choroby sú charakterizované ich prekvapenie, variabilitu a heterogenity. Vzhľadom k tomu, ze tieto črty tohto ochorenia sa nazýva "chameleón". To sa môže prejaviť:

• Ihneď po narodení;
• zmizne po dlhú dobu;
• Naraz môže spôsobiť vážne krvácanie po drobných poranení alebo chirurgického zákroku;
• nastať v kontexte infekčného ochorenia.

Niektorí členovia rodiny sú počas životnosti žiadne prejavy nie sú registrované, zatiaľ čo iní môžu byť život ohrozujúce krvácanie.

Videá o príznakoch na pomoci podozrivé von Willebrandovej choroby:

Najčastejšie sa u pacientov:

• opakujúce sa krvácanie z nosa, gumy;
• 80% žien od puberty, sú dlhé a ťažké menštruácie;
• nejasné modriny na tele môže byť spôsobené menšia trauma;
• dlhú dobu nezastaví krvácanie v domácich škrtov, odreniny na koži;
• petechiálne vyrážka na tele;
• výrazný krvácanie na pozadí traumy, chirurgia, chirurgické postupy (extrakcia zuba, injekcie), narodenie.

Na rozdiel od hemofíliou nevysvetliteľné krvácanie do kĺbov a svalov, rovnako ako hemarthroses vzdelanie pre túto chorobu nie sú charakteristické.

Pri type III a II prípadne niektorých prevedeniach, a to nielen z dôvodu porušenia koagulácia, ale aj doštičiek abnormality.

-Li pripojiť abnormality krvných doštičiek v klinickom priebehu dominuje nosa v spojení s intramuskulárnom hematómu, ochorenia kĺbov

Klinickí lekári vedia, že množstvo krvácanie nemusia odrážať stupeň zistených laboratórnych abnormalít. často vyskytujú prípady s trvalo opakujúce krvácania jedno miesto: na žalúdok, črevá, maternice, nosa. To je vzhľadom k prítomnosti zrážacieho faktorov v týchto orgánoch, kombinácia cievnych ochorení, zápalové reakcie s nedostatkom faktora VIII.

Najnebezpečnejšie sú účtované arteriovenózne fistuly v žalúdku a črevách. Poruší uzatvárací mechanizmus krvácanie.

Moderný výskum zaviedla odkaz Willebrandovho ochorenia a defekty spojivového tkaniva. To sa prejavuje v spojení s:

• prolaps a ďalšie mitrálnej chlopne;
• časté luxácia kĺbov z dôvodu slabosti väzivového aparátu;
• giperelastozom kože;
• Marfanov syndróm (predĺženie kostí, srdcových vád, videnie).

Ako náhodný tieto odkazy sa uvidí vedci.

Závislosť od typu dedičnosti choroby

Genetické štúdie preukázali, že ochorenia závisí od typu dedičnosti.

Ak dostane pacient modifikované gény z jedného rodiča (heterozygotná plodu), potom čoraz častejšie mierne príznaky, alebo ich nedostatok.

Keď homozygotná dedičnosť (od oboch rodičov) ochorenie je ťažké, so všetkými druhmi krvácanie a s kompletným nedostatkom faktora VIII v krvnej plazme. Berie na vedomie, avšak menej závažné než hemofília porážke kĺbov a svalov.

Rysy klinike v detstve

Von Willebrandova choroba je zistený u detí mladších ako jeden rok. Medzi najčastejšie príznaky patrí:

• krvácanie z nosa;
• krvácanie z ďasien;
• krv prímes alebo akútne krvácanie do žalúdka, čreva (detekovaný v stolici).

V období dospievania u dievčat prísť menorágia (krvácanie z maternice). Choroba môže identifikovať so značnou krvácanie z extrakčných studní zuba po mandlí, rezné rany a odreniny.

Možné prejavy, ako je vyrážka (ekchymóza), modriny, hematóm intraartikulárnej. Dieťa má akútne krvné straty. Menorágia u dospievajúcich dievčat sú typické príznaky anémie (bledosť, závrat, slabosť).

To sa líši od hemofílie nedostatku doby odkladu. Krvácanie začína bezprostredne po zranení. Po zastavení sa neopakuje.

Ako spojiť tehotenstvo a von Willebrandovho choroba?

Gravidným typov I a II, čiastočná kompenzácia faktorom je doba doručenia. Avšak, jeho množstvo nie je tak sa získa požadovaný zrážanie. Preto sa vedenie tehotných žien s ochorením nastaviť pôrodníkov von Willebrandovej naznačujú náhly nástup krvácania počas pôrodu a po ňom.

Prevalencia práce pri von Willebrandovej chorobe sa pohybuje v širokom rozmedzí: 1 prípad na 10 000 až 20 000 pôrodov.

Pozorovanie povahy zmien faktora VIII počas tehotenstva ukazujú, že rast obsahu je 2-3 krát treťom trimestri materský orgán ju dostane od plodu. Z tohto dôvodu tehotenstva u 77% žien, zlepšuje priebeh choroby sprevádza dlhotrvajúci remisii.

Nebezpečenstvo je vytvorená:

• v prvom trimestri (potrate);
• 6-10 dní po pôrode;
• od 6 do 13 dni po cisárskom reze.

Tehotné pacienti aminokaprónovú kyselina podávať iba lokálne, vialka sa otvorí, zvlhčí tampóny

diagnostika

Diagnostika von Willebrandovej choroby vyžadujú nepostrádateľnou účasť odborníkov hematológie. Diagnostika na klinike alebo zdravie detí klinike nie je možné z dôvodu nedostatku laboratórnych kapacít týchto inštitúcií vykonávať špecifické diagnostické testy, enzým imunologických techník. Lekár navrhuje ochorenia pri pohovoroch príbuzných vyšetrení a zváženie informácií z histórie pacienta.

Okrem toho dostupné testy sa líšia v citlivosti a diagnostický význam. Preto sme vyvinuli algoritmus prospektívnej vyšetrenie pacienta.

1. Najprv študoval so všetkými parametrami koagulácia zrážanlivosti, vrátane času krvácania. Analýzy možno vykonávať v jeho klinike. Po detekcii patologických odchýlok pacienta je odoslaný do hematologického centra.
2. Základnou metódou pre zisťovanie krvnej faktor VIII znížiť množstvo aktivity je stanovenie krvných doštičiek pacienta ošetrené formalínom v reakčnom roztoku s ristocetín.
3. Na identifikáciu konkrétneho typu ochorenia, defektu kvalitatívne nákupný narušená ručné použitie agregácie schopnosť ovplyvnená normálne ristocetín - pôsobením kolagénu, trombín, ADP, epinefrín.
4. Použitie techniky ostenia kollagensvyazyvayuschey narušená funkčná schopnosť faktora VIII, špecifický typ choroby.

V diagnostike súvisiacich slizničných lézií je potrebná:

• skúška otolaryngologist;
• Štúdia ezofagogastroduodenoskopicheskoe;
• kolonoskopia (prehliadka čreva).

Na liečbu je dôležité identifikovať vaskulárne lézie vo forme zvlnenie, angióm, rozšírenie až do 2 mm, ktoré podporujú krvácanie.

liečba

Zariadenia pre liečbu von Willebrandovej choroby závisí od závažnosti stavu pacienta, prítomnosť komplikácií. V miernej forme len nevyhnutné profylaktická činidlá, aby sa zabránilo krvácaniu, ak pacient sa, že by operácia, zubné intervencie.

Syntéza aktivátor vWF - dezmopresín

Stredná krvácania ako nosné krvácanie, ťažké menštruácia liečené použitím formulácií kyselina tranexamová (cyklo-F Tsiklokapron, Tranexam, Transancha). Vnútri priradeného kyseliny aminokaprónovú (dospelí menej ako 20 g / deň pre deti - 0,2).

Topicky pri použití Tisukol vonkajšie krvácanie, hemostatickej huby Tachocomb.

Pre úľavu od dlhotrvajúcich menštruácie u žien používaných Infekundin, mestranolu.

Zvýšená produkcia von Willebrandov faktor je dezmopresín. Tiež zlepšuje cievny tonus, pôsobí ako antidiuretikum.

Pre vyplnenie nedostatok faktora VIII sa musí podávanie antihemophilic plazmy a kryoprecipitátu. Stimulujú tvorbu vlastného faktora na konci prvého dňa. Požadovaná hladina je udržiavaná až do 36 hodín. Preto je zavedenie sa vykonáva účelne každé 2 dni.

Rovnaký mechanizmus určuje časovanie profylaktické transfúzie 2 dni pred operáciou, na začiatku kontrakcií počas pôrodu. Po pôrode, je potreba transfúzna terapia šiesteho dňa.

Kryoprecipitátu skladované pri mínus 20 stupňov, rozmrazovanie spôsobuje stratu aktivity

Ako súčasť kryoprecipitátu obsahuje faktor VIII, XIII, fibrinogén.

Doštičiek zmena v patológii sú druhotné. To dokazuje, nevhodnosť použitia krvných doštičkách a iných techník, ktoré pôsobia na tejto úrovni (horečnaté soli, ATP, serotonín).

Pri priraďovanie aminokaprónovú kyselina je potrebné sa vyhnúť antikoncepčné prípravky a kryoprecipitátu. Spoločne môžu spôsobiť generalizované intravaskulárnej koagulácii s mikrotrombozov.

výhľad

Moderná diagnostika a liečba umožňuje priaznivé pomery prúdenia. Vážnou hrozbou pre zranenie, musí byť operácia sprevádzané náležitým predoperačnej prípravy. Prípady mŕtvice a masívne straty krvi je dnes vzácnosťou.

Zavedené skríningové novorodenci, tehotné ženy odhalí choroby a pripraviť sa na jej agresívne prejavy. Obrovský význam sú uvedené údaje o prítomnosti symptómov u príbuzných. To uľahčuje diagnózu a výber liečby.