Rysy hemofílie u detí

Hemofílie u detí sa vzťahuje k prenosu dedičné krvácanie diatézy. Väčšinou chlapci sú chorí, ale choroba sa prenáša po ženskej mutované X chromozóm.

Hlavnými faktormi, ktoré ovplyvnili dieťa, sú gény, ktoré stratili schopnosť syntetizovať nevyhnutné na zrážanie krvi látok.

klasifikácia hemofílie

Podľa smeru hemofílie sa delí na typy A a B (typ C je vybraný ako samostatná choroba). V súlade s tým sú určené nedostatok koagulačných faktorov VIII a IX. Sochetannyj možného typu nedostatkom oboch faktorov. Variant A rozdelené do 4 krát väčšia, než je verzia B.

ICD-10 poskytuje rôzne typy kódovania hemofílie u detí:

• keď A - D66;
• In - D67;
• D68.1 - kód dedičný nedostatok faktora XI (Prvý typ C);
• dodatočný kód označujúci poškodenie kĺbov spôsobené hemofíliu (artropatia) - M36.2.

Prečítajte si viac o úlohe chýbajúce koagulačné faktory, typy hemofília, možnosti dedičstvo možno nájsť v tomto článku.

Čo patológie spôsobujúce zmutovaný gény?

Nedostatok jedného zo zrážacích faktorov spôsobuje patologické zmeny orgánov a tkanív:

• Závažného krvácania prispievať bez náhrady krvnej straty a chronickej anémii. Toto je ekvivalent k nedostatku kyslíka rastúceho organizmu, vo všetkých jej orgánov a tkanív.
• Krvácanie sa nielen prejavuje modriny na tele, sú schopní stlačiť mozog novorodenca, veľkých ciev a nervov kmene. Takýto mechanizmus ovplyvňuje rozvoj svalovej sily, motorickú aktivitu.
• Poškodenie kĺbových puzdier spôsobených opakovaným krvácaním, sú príčinou zápalu kĺbu, poruchy chrupavky a kostného tkaniva povrchu jedle. V nasledujúcom formy artritídy a úplné fúzie spoločných medzier, čo zaisťuje nehybnosť postihnutej končatiny alebo chrbtice.
• Kompresia veľké hematómy obličiek tkaniva a tým znížiť užitočnosť štruktúr vylučovacej funkcie poruchového, chronický zápal.

Zvláštnosťou je, že krvácavé prejavy "odložené" prírody

U zdravého človeka krvácanie prvý silný a neskôr sa postupne znižuje. Pacient s maximálnym hemofílie objemu možno očakávať po 6-12 hodín po poranení. Spočiatku v krvi zahrnuté zastávkou doštičky (číslo sa nemení), je možné dočasne obmedziť krvácanie.

Krvácanie do mozgového tkaniva vedie k rozsiahlym hemoragickej mŕtvice, ochrnutie, dochádza len zriedka, ale príčina smrti.

U niektorých vonkajších znakov, môže byť podozrenie na hemofíliu u dieťaťa?

Príznaky hemofílie u detí začínajú objavovať skoro po narodení. U novorodencov, lekári a pôrodné asistentky venovať pozornosť:

• krvácanie z umbilikálnou oviazanú;
• kefalogematomy - hromadením krvi pod lebky perioste po narodení traume, prejavuje nádor na temene hlavy alebo na strane, vyznačujúci sa tým, zvýšenie druhý alebo tretí deň, existujú aj iné podmienky zdravého dieťaťa (úzke panva matky, kliešte, vakuumekstraktora slabosť kmeňových síl) ale hemofilik boy-tumor oveľa väčšie a rastie;
• krvácanie v podkožnom tkanive v napätom plienky, miernym tlakom.

Veľkosť krvácanie je nedostatočná ním spôsobenej ujmy, príroda rozliatiu

V predškolskom zvýšené riziko stretnutie s traumatickými objektmi a akciami ako výsledok objaví:

• krvácajúce poranenia nenápadné - bodnutí komárom, očkovanie pre injekcie alebo pri liečbe ochorení, úraz pri páde z nejakého dôvodu;
• podliatiny v mieste poranenia;
• krvácanie z nosových priechodov, ďasien nahrádzajúci mliečne zuby v konštantnej;
• zvýšené krvácanie po chirurgickom odstránení mandlí, nosové polypy;
• hemarthrosises.

So zavedením mliečnych zubov deti pohryznutie svoj jazyk, vnútornej strany líca, takže je možné, že výskyt krvi v slinách. Je potrebné skúmať ústnej dutiny. Bolo zistené, že dojčené dieťa dostane cez mlieko enzýmu thrombokinase matky. To je čiastočne "pokrýva" vrodeným nedostatkom.

Čo sa prejavuje hemarthrosises?

Najtypickejšie - výskyt krvácania do kĺbového puzdra (hemartrózy).

Najčastejšie u detí postihuje lakte, kolená a členku kĺby, ale môže hemartrózy z bedrových kĺbov, medzistavcových kĺbov

Izlivshayasya krv sa hromadí v tepnách kĺbového puzdra. Hematóm žmýka a uzamkne povrchy energie chrupavky. Zápal môže dôjsť v dôsledku vnútorného infekciu alebo aseptickým spôsobom.

Dieťa trpí silnými bolesťami v kĺbe, na vyššiu teplotu. Na vyšetrenie, sú považované:

• zvýšenie objemu kĺbu;
• sčervenanie kože;
• častá kombinácia s rozsiahlym modrinu na spoločnom území.

Hot na dotykovom povrchu poranenia indikuje zapáleného tkaniva.

V kroku resorpciu v kĺbe zostáva nadmerného hromadenia fibrínu, čo prispieva ku zjazveniu tkaniva. Intraartikulárne tkaniva dieťaťa je veľmi chúlostivý a citlivý na akékoľvek poruchy príjmu potravy. Spôsob zjazvenie kostnej bráni mobilitu zlúčenín, nutričné ​​perioste. U detí s opakovanými krvácaním dochádza nadmerného rastu spojivového tkaniva, čo vedie k koalescenčné povrch kostí a nehybnosti (ankylóz).

Končatiny sa líšia tvarom a veľkosťou. Ak to má vplyv na kĺby panvy a zlomenou nohou chôdze, pohyb v plnej výške, je nemožné. Od 14 rokov bez liečby hemofílie u detí vedie k invalidite.

Príznaky hemofílie školák

Školy vyžadovať zvýšenie fyzickej aktivity na študenta. Dokonca aj so špeciálnymi obmedzeniami atletické skupiny detí majú oveľa väčšie riziko úrazu v mobilných hier od nárazom a modriny.

Krv, ktorá sa dostane do priestoru medzi svalov, dlhodobá zrazenina, kvapalné nátierky fascia v tkanive komprimuje nervy a konárov.

Hematómy sú rozsiahle v prírode. Dieťa cíti silnú bolesť v dôsledku kompresie regionálnych ciev a nervov. Táto sily často vynechať školu a zmluvu s doma. Rozsiahle podliatiny sprevádzaný ochrnutie končatín, svalová atrofia, viesť k vývoju gangrény.

Aké postupy sú nebezpečné pre choré dieťa?

O dieťa ochorenie by mali byť upozornení na všetky dospelé, s ktorými má kontakt v rodine, v škole, na klinike. Možnosť návštevy materskej školy by mali byť prediskutované s lekárom. V miernejších foriem významných obmedzení je nutné.

By mal mať na pozore pred akýmkoľvek liečebných postupov súvisiacich s injekciou. Musí ak je to nutné skracovanie zubov zubný lekár mať prostriedky pre lokálne expozície (hemostatické hubky) alebo musí najprv zvýšiť dávkovanie liekov.

črevnej cievne zraniteľnosti prispievajú k dlhodobému zápcha, klystír. Krvácanie sa prejavuje vo forme "čierne" tekuté stolice.

Vedenie mandlí (odstránenie mandlí) je vždy sprevádzaná krvácanie. Ale dieťa s hemofíliou je významným vyjadrením, a môžu byť sprevádzané pri vdýchnutí krvi do priedušnice. Výsledný späť kŕč priedušiek pobočiek je nutné inštalovať tracheostomie pre dýchanie.

Až do roku trávia deti orezanie frenum (rez), kedy sa zlúčila so vzduchom v rámci prípravy na rozvoj správnej reči. Tento postup môže tiež spôsobiť krvácanie.

diagnostické funkcie

Hemofília podozrenie u detí, je nutné odlíšiť od von Willebrandovej choroby, idiopatickej trombocytopenickej purpury a ďalšie diatéza.

Pre von Willebrandovej choroby je charakterizovaná recesívne dedičná prenos (voliteľné) typ detí oboch pohlaví znamení nedostatku látky, ktorá chráni faktor VIII od proteolytických enzýmov. Preto nepriamo, existuje súvislosť s hemofíliou. Okrem toho je fáza je narušený krvných zrazenín.

Krvácanie rozvíjať sporadicky, ale vrazil masívny charakter. Dôležité zvýšenie serotonínu v krvi pacientov, čo spôsobuje vazodilatáciu. Hlavnými prejavy žien v podobe ťažkého maternicového krvácania s hemoragickú anémiou.

Keď trombocytopenická purpura hrajú hlavnú úlohu autoimunitné procesy, ktoré ničia svoje vlastné krvné doštičky, a preto, trombocytopénia pozorované v krvi.

Krvácanie do očného bielka sa stáva pomerne často

Rozlišovať hemofíliu pomoc pri hľadaní spôsobov dedičnosti a krvných testov výsledkov:

• To predlžuje dobu zrážania v kapilárnej a venóznej časti krvi;
• Pomalý čas rekalcifikácie;
• narušenie tvorby tromboplastínu;
• zníženie spotreby protrombínu;
• Nedostatok antihemophilic faktorov (VIII, IX);
• normálnych krvných doštičiek a času krvácania stanovenej Duke;
• negatívna vzorka a kúdeľ na pinča, čo eliminuje vplyv ciev.

Na liečbu je dôležité mať na pamäti prítomnosti protilátok inhibujúcich antihemophilic faktory. V závislosti od prítomnosti alebo neprítomnosti ochorenia sa delia na:

• zložitý (má protilátka)
• nekomplikované (bez protilátky).

Laboratórne vypočíta protilátok.

liečba

Myseľ dieťaťa je oveľa silnejší zranená pocit menejcennosti. Dieťa chce byť "ako každý iný" a citlivé k vlastným zdravotným postihnutím. Správny postoj k zdraviu môže vytvoriť blízkych priateľov a rodičov.

Diéta by mala poskytnúť potrebné vitamíny kvôli čerstvého ovocia a zeleniny, bielkovín, nízkym obsahom tuku mäso a mliečne výrobky. Je nutné kontrolovať režim šetriaci, varovania a prípadné nebezpečenstvo úrazu.

S ohľadom na prevenciu krvácania pacienta mesačný svezhekonservirovannuyu transfúziu krvi darcov.

Na terapeutické účely praxe priame transfúziu od darcu-príbuzného.

Antihemophilic globulín nemôže dlho pretrvávať v krvi, takže terapeutický účinok je len prípravky z čerstvých darcov príjmu.

Pri liečbe hemofílie A široko používaného typu:

• Antihemophilic plazmy;
• Špeciálny anti-liečbu hemofílie globulín;
• koncentrovaný verzia antihemophilic globulín z čerstvej mrazenej plazmy - kryoprecipitátu.

Liečivá sa podávajú v prípade potreby prúd, vybraná dávka dostatočná pre expresiu hemostatický účinok. Odporúča sa pre liečbu iba vyčistí (virusinaktivirovannye) fondy.

Ako podporná liečba pre deti od 4 rokov veku používať dezmopresínu. Je schopný katalyzovať tvorbu faktora VIII. Za použitia intravenózne, subkutánne podanie, vo forme nosového spreja.

Typ liečby hemofília B, sú prípravky nespotrebovaného krvi ako faktora IX dostatočne odolné proti poškodeniu. Dopyt v kombinácii prostriedky (PPSB), vrátane:

• protrombín,
• kappa faktor,
• IX a X koagulačné faktory.

K lepšiemu využitiu plazmového transfúzie, skôr než plné krvi. To sa ukázalo vývoj imunitných reakcií, výskyt protilátok proti krviniek. V tejto situácii, protilátky neutralizujú zavedené antihemophilic faktor a liečba je zbytočné. Musíme použiť imunosupresíva.

Ak je zistená zvýšená fibrinolytická aktivita pacienta, je ukázané, roztok epsilon-aminokaprónovú kyseliny.

Pri krvácaní z drobných poranení pokožky môže byť aplikovaná prekrývanie hemostatickej huby, fibrín filmu, lekárske želatínu. Pokiaľ je to možné, aby sa obväz namočený v mlieku obsahujúcom tromboplastínu človeka.

Ako prvá pomoc pri zranení alebo krvácanie do kĺbu dieťa potrebuje:

• poskytnúť zvyšok končatiny;
• aby ľad v balení;
• pomocou praku alebo dlaha usporiadať imobility miesto poranenia po dobu 2 dní.

Stúpajúci hromadné hemartrózy koná spoločný defekt s čerpaním krvi a profylaktické podávanie hydrokortizónu

Položený na spoločnom dlahou alebo upevnenie obväz. Podľa lekára určeného k rozvoju kĺb držal jemnej masáže, fyzikálnej terapie, rehabilitácie.

Pokiaľ dôjde k strate času, a podarilo sa mu vytvoriť kontraktúru môže chirurgická liečba pod rúškom transfúznych vzácnych faktorov.

prevencia

Prevencia dedičstvo hemofílie je v súčasnej dobe nie je možné. Aktívne výskum genetického inžinierstva sa snaží napraviť porušenie X chromozómu. Iné vedecké práce týkajúce sa syntézy umelé náhrady ľudských faktorov zrážania krvi zo tkanív zvierat, ošípaných.

Pre-vypočítať pravdepodobnosť, že dieťa s hemofíliou môžu byť za účasti odborníkov z genetického poradenstva. Budete musieť zbierať rodinná anamnéza, snáď prieskum najbližšieho príbuzného na prepravu.

U detí s hemofíliou zaviedlo osobitné cestovný pas, ktoré by mali vždy nosiť. Vyžaduje pozorovanie hematológ najbližšie centrum.

Pravidelné ošetrovanie moderných štandardov zamedzí ťažké komplikácie u 95% pacientov. V miernou formou účinnosti liečby ochorenia u všetkých pacientov.