Hemofília: príčiny, príznaky, typy, prenosové schéma, diagnostika, liečba

Hemofília - Genetický získal dedičné ochorenie charakterizované zmenou v jednom génu na X chromozóme. Prejavom tohto ochorenia je nadmerné krvácanie a pomalé zrážanie krvi, tzv koagulácie.

Toto ochorenie postihuje iba mužskej predstaviteľa. Hemofílie u mužov sa objaví ako dôsledok dedičnosti choroby z matky. To znamená, že prenos choroba je recesívny, X-viazaná typu. Ženy s týmto ochorením v úlohe médií, alebo vodičov. Avšak, tam sú zriedkavé prípady, keď chorí s hemofíliou a ženami. To je možné, keď je otec má chorobu, a matka je nositeľom génu pre hemofíliu - dcéra týchto rodičov sa môže narodiť s takou genetickou poruchou.

Príznaky a príčiny hemofílie

Jedným z omylov je tvrdenie, že osoba trpiaci tohto génu ochorenia, môže zomrieť na stratu krvi v akejkoľvek škrabance alebo rezy. To nie je tak celkom pravda. V skutočnosti jeden z hlavných príznaky ochorenia sú považované za vysoko hojné krvácanie, ale tam je často aj v neprítomnosti traumy.

Medzi hlavné príznaky tohto ochorenia sú:

1. Nadmerné krvácanie, ku ktorému dochádza z času na čas s rôznymi lokalizácie: strata krvi v traume, s odstránením zubov, kedy lekárske zákroky v súvislosti s operáciou.
2. lúk alebo krvácanie ďasien, čo je veľmi ťažké zastaviť za použitia obvyklých spôsobov. Môžete zaznamenať spontánne, vznikla náhodou krvácajúce.
3. V dôsledku prijímania svetla bez nebezpečenstva zranenia je vytvorený veľký hematóm.
4. Vzhľad hemartrózy - intraartikulárne krvácanie, vyplývajúce z poškodenia kĺbových tkanív. Takýto jav je zvyčajne sprevádzaná akútna bolesť, opuchy, poruchy motorických funkcií spoja. Sekundárny hemarthrosises môže viesť k deformácii kĺbu a trvalé porušovanie jeho pohyblivosti.
5. Zažívacie problémy často sprevádzajú ochorenia.
6. Prítomnosť krvi v moči a výkalov - nebezpečné príznaky hemofílie. Ľudia trpiaci touto genetickou chorobou sú pomerne časté ochorenie obličiek.
7. Možno, že vznik také príznaky ako smrteľný krvácanie v hlave alebo miecha.

Príznaky hemofílie u detí

V novorodeneckom chorobe vyjadrené vo forme tzv kefalhematóm - veľké plochy modriny na hlave, pretože môže dôjsť k krvácanie z rany pupočníka.

Deti sa rodia s chorobou, ale príznaky hemofília môže chýbať ani nie je jasne vyjadrené v prvých mesiacoch života. K tomu dochádza preto, že do materského mlieka sú látky, ktoré dokážu udržať normálny krvný zrážanlivosti dieťa.

príčiny hemofílie

Hemofília - dedičné ochorenie a postihuje predovšetkým muža. Vzhľadom k tomu, gén pre hemofílie sa nachádza na chromozóme X, ženy sú nositeľmi a budú s väčšou pravdepodobnosťou k prenosu ochorenia svojim synom zdedil. Hemofília je dedičná v recesívny, X-viazanú typu, rovnako ako X chromozómu u samcov iba raz, v prípade prevodu z "chorý" v chromozóme chlapca zdedí chorobu.

Môžu lekári diagnostikovať genetické abnormality pred narodením dieťaťa. Po narodení bude jasným znamením podliatin a nadmerné krvácanie počas bezvýznamných tráum.

Medzi hlavné príčiny hemofília - genetické faktory. V súčasnej dobe, medicína nie je schopná odstrániť príčinu ochorenia. Aj keď to nie je možné, pretože choroba sa objavila naprogramovaný na genetickej úrovni. Ľudia s takýmto vážnym ochorením sa musí naučiť veľmi opatrne, aby sa ich zdravie, a starostlivo dodržiavajte pokyny.

Možná kombinácia s genetickým rizikom hemofíliou

Zdravý otec, matka - transportér gén

Otec s hemofíliou, zdravý matka

Otec s hemofíliou, matka - transportér gén

Formy a typy hemofílie

Hemofília je z troch foriem, v závislosti od závažnosti ochorenia:

• Jednoduchá. Krvácanie sa vyskytujú iba po lekárskom zákroku, spojené s vykonávaním chirurgický zákrok, alebo ako dôsledok jeho zranenie.
• Mierne. Klinické príznaky spojené s hemofíliou, môže objaviť v ranom veku. Pre takýto tvar charakteristiky krvácanie v dôsledku traumy, vzhľadu rozsiahleho hematómu.
• Ťažký. Príznaky ochorenia sa objavujú v prvých mesiacoch života dieťaťa pri prerezávaní zubov, počas aktívneho pohybu dieťaťa v plazenie, chôdza.

Rodičia výstrahy musia často objavujú dýchacie cesty krvácanie u detí. Vznik veľkých hematómov na jeseň a bezvýznamných poranení sú tiež príznaky úzkosti. Tieto hematómy väčšinou zväčšujú, napučiavať, modriny, keď sa dotknete toto dieťa zažíva bolesť. Hematómy zmizne po dlhú dobu - v priemere dva mesiace.