Hemofília alebo kráľovská choroba

Hemofília - ochorenie krvi, ktorá patrí do skupiny dedičných porúch krvácania alebo diatéza. Prevalencia ochorenia vo svete predstavovali 1 prípad na 10 tisíc. Mužské populácie. V Rusku hemofilikov 7500, ale, podľa mimovládnych organizácií zapojených do poskytovania starostlivosti pacientom, mierne formy jednoducho nie sú registrované prípady by mala byť okolo 12-tisíc. Man.

U ľudí, populárny názor, že pacient s hemofíliou môžete náhle umiera závažným krvácaním, ktoré nemôžu byť zastavené. To nie je pravda a generované povesti. Avšak riziko úmrtia z hemoragickej mŕtvicu, v skutočnosti vyššie ako priemer, pretože zraniteľnosť mozgových ciev je vysoká.

Postihnutia u pacientov s hemofíliou A sa vyskytuje v mladom veku od rozsiahleho krvácania do kĺbov a svalov s následným rozvojom kontrakcií.

dôvody

Príčiny hemofílie dostatočne študovaný. Našiel charakteristické zmeny v géne na chromozóme X. Bolo zistené, že táto časť je zodpovedná za produkciu základných koagulačných faktorov, špecifických proteínových zlúčenín.

Každý chromozóm je zodpovedný za špecifickú funkciu mutácie spôsobujú dedičné ochorenie

Hemofília génu nedochádza v chromozóme Y. To znamená, že sa dostane do plodu z tela matky. Dôležitou vlastnosťou je možnosť klinických prejavov iba u mužov.

Dedičné choroby prenos mechanizmus sa nazýva "adhézie" v rodine s podlahou. Podobne, prenášané farbosleposť (strata funkcie rozlišovanie farieb), absencia potných žliaz. Na otázku, či v každom generácie došlo k mutácii génu, vedci sa snažili odpovedať, že skúmal matky chlapcov s hemofíliou.

Bolo zistené, že 15 až 25% matiek požadovanej poškodenie chromozómu X neboli. Rozpráva o pôvode primárnych mutácií (ojedinelé prípady) vo vytvorení embrya a je príležitosťou k hemofílie ochorenie bez rodinnej anamnézy. V ďalších generáciách sa choroba bude prenášaná ako rodina.

Boli identifikované špecifické dôvody pre zmeny genotypu dieťaťa.

Možnosť zdedí zmenený gén

70% prípadov hemofília sú považované za dedičné. Genetické zmeny sa dedia recesívne (dominantné typ označuje tejto choroby obaja rodičia a povinný presun detí). Úloha žien ako nositeľov mutácie je znížená na prevod synov choroby. Oslávenkyňa môže byť nositeľom, ale nedostal chorá.

Pravdepodobnosť, že chorého chlapca narodeniny pár tvorený mužom a zdravého materského-posol, je 50:50. Zriedkavé prípady dievčat narodených Hemophiliac otcovi a matke zdravý. Zvyčajne sa z takéhoto manželstva možno očakávať zdravé synov alebo dcéry nosných zmeneného génu.

Prečo je hemofílie názvom "kráľovskej choroba"?

Vzhľad názvom "kráľovskej choroba" patológiu dlhuje britskej kráľovnej Viktórie. Bola to ona, kto slúžil ako predchodca zmenené génu od svojich detí a vnúčat. Zároveň sme vykonali kontrolu a historické dôkazy o možnosti otcovstva a matka Victoria väzieb.

Jeden z mojich obľúbených kráľovien Veľkej Británie mala veľkú a šťastnú rodinu

Klinické prejavy hemofílie nájdené v Victoria syn Leopold, vojvoda z Albany. Vedľa nasledoval dedičstva recesívnym prostredníctvom dcéry a vnučky. Jedným z faktorov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia, sú považované za úzko súvisí sobáše medzi príbuznými v kráľovských rodín Európy.

To znamená, že zmutovaný gén prešiel cisárovnej Alexandra cároviča Alexeja Nikolajeviča, syna posledného ruského panovníka.

typy hemofílie

Zrážanlivosť krvi - jeden z obranných reakcií rán a prípadné krvácanie. Okrem doštičiek, fibrinogénu, aktívne sa podieľa na tvorbe krvných zrazenín v cievach, sú dôležitými faktormi v plazme. Sú obdarení schopnosťou vyvážiť potrebu procesu koagulácie a antisvertyvaemosti.

V závislosti od typu porúch koagulačného systému, spôsobené mutáciou miest (loci) na chromozóme X, rozlíšiť 3 varianty ochorenia:

• typ A - spôsobené nedostatok Antihemophilic globulín (faktor VIII) porušuje thrombokinase syntézu. Najtypickejšie forma. Bola chorá a 85% pacientov. Závažnosť krvácania spôsobené traumou, operáciou vyskytujúcich sa v pozadí koncentrácii faktora zníženie 5-20% normálnej úrovne.
• typ B (Vianočný choroba) - spojený s nedostatkom syntézy faktora IX, je zodpovedný za vytváranie sekundárneho zrážacie rúrky v nádobe a syntézy thrombokinase, nevoľnosti až 13% pacientov.
• typ C - sa vyskytuje u 2% pacientov, na rozdiel od tých predchádzajúcich, môžu byť prenášané dominantným typom trpia muži aj ženy. Nedostatočnosť faktora XI, ktorý je zodpovedný za tromboplastínu. Existuje národná citlivosť: častejšia u Ashkenazi Židov. Vzhľadom k tomu, že klinické prejavy sú veľmi odlišné od klasického, rozhodnutia o vylúčení tohto poddruhu modernej klasifikácie.

Na 0,5% zo zložiek iných typov porúch hemostázy.

Klasifikácia podľa závažnosti

Závažnosť ochorenia ovplyvňuje stupeň nedostatku týchto faktorov, ktoré spôsobujú stratu zrážanie krvi schopnosti. Rozlíšiť stupne:

• svetlý - súčiniteľ koncentrácia 6% a vyššie, typicky detekované v školskom veku, vzácne krvácanie málo intenzívny, traumy nastať, keď, počas prevádzky, keď extrakcii zuba;
• umiernený - úroveň faktorov sa pohybuje v rozmedzí od 1 do 5% normálu, typicky príznaky hemofília zisteného v predškolskom veku sa vyznačujú mierne vyjadrenými hemoragických prejavov (kĺbovej hemoragických vrecia, sval) pri analýze moču detekovaného erytrocytov;
• ťažký - úroveň deficit je nižší ako 1%, v ranom detstve vyvinúť výraznejší hemoragickej prejavy novorodenca definovať spoločný modriny na hlave, zvýšené krvácanie z pupočnej šnúry, čierna stolica (meléna), dochádza hematómy bez ohľadu na traumu, vyznačujúci sa tým, krvácanie z ďasien pri prerezávaní, zmena mliečny domáci možné krvácanie vo vnútorných orgánoch.

Niektoré hematológie vylučujú latentný (skryté) formy s deficitom hlavný faktor do 15%.

klinické príznaky

Pre príznaky typu hemofílie A a B sú typické:

• Rôzne hematóm (vo svaloch pod kožu, do svalu fascie v retroperitoneálne priestore), často spojená s malým poranením, sú prítomné v každom piatom pacienta, vyznačujúci sa tým, rozšírené oblasti, pokiaľ stlačeného vnútorné nervového kufra, alebo tepny, potom existuje veľa bolesti;
• krvácanie - z rezov, extrakcia zubov, ďasien studní, po chirurgických zákrokoch, zranenia, meškania zvláštneho typu (krvácanie nedochádza ihneď po poranení a po 6 až 8 hodín);
• vzhľad hemartrózy (70-80% prípadov);
• hematúria - obličky krvácanie detegovateľný krv v moči (14 až 20% prípadov), prebieha spontánne po poranení alebo pás, môže byť sprevádzané záchvatmi obličkové koliky, vedie k hydronefróza, chronická pyelonefritída;
• enterorrhagie - vidieť v 8% pacientov s ťažkou hemofíliou v "čiernych" riedka stolica, ostrý závrat, slabosť, môže byť vyprovokovaný príjmom liečiv (steroidy, analgetiká);
• krvácanie do okružie - je útokom z akútnej bolesti v oblasti brucha, to je nemožné odlíšiť od slepého čreva a zápal pobrušnice, niekedy podobnú kliniku akútna črevná obštrukcia;
• hemoragickej mŕtvice - je sprevádzané až 5% prípadov sa vyskytuje častejšie v mladom veku, klinika, závisí na ohniskovej lokalizáciu.

Po krvácanie do kĺbu spája zápal, tuhosť, s vytvorením kontraktúr a ankylóz (imobility)

Keď hemartrózy dieťaťa po zranení napučí kĺbu, sú ostré bolesti, začervenanie kože nad postihnutú oblasť, spoločná horúca. V prípade opakovaného krvácania (recidívy), chronický zápal kĺbového puzdra (synovitída), ktorý sa stáva príčinu osteoartrózy (švov kĺbovej plochy) a zmenou tvaru končatiny, jeho dĺžky. Následne pacient môže zakrivenie chrbtice, panvy, rúk a nôh deformity, svalová atrofia. To sa stáva významnou príčinou invalidity v detstve.

O formách a funkciách hemofílie terapie v detskom veku je možné vyvodiť z tohto článku.

diagnostické funkcie

V diagnostike ochorení musí zahŕňať odborníkov v rôznych oblastiach: v pôrodnici neonatológov, pediatrov, internistu, hematológie, genetici. Keď nejasné príznaky alebo komplikácie podieľa konzultačné gastroenterológie, neurológie, ortopédie, chirurgie, ORL lekárov a ďalších odborníkov.

Znaky uvedené v novorodenca, by mal byť potvrdený laboratórnych testoch metódy zrážania.

Zmenené koagulačné parametre definujú:

• a rekalcifikácie doba zrážania;
• trombín time;
• aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT);
• sú vykonávané testy špecifické pre trombínu potenciálu, protrombínového času.

Diagnostika zahŕňa štúdium:

• thromboelastogram;
• prevedenie genetickej analýzy na úrovni D-diméru.

Diagnostická hodnota má poklesu ceny až do polovice normy a ďalšie.

liečba

Liečba hemofílie je substitučná terapia. Zmierniť pacienta o patológie nie je možné, je nutné s drogami pridané alebo podávať pacientovi s nedostatkom koagulačných faktorov.

Požadovaná dávka bude závisieť od stupňa ochorenia, od typu a závažnosti ochorenia. Potreba zvýšenia dávky dochádza, keď je produkcia protilátok k proteínu komplexy substituent.

Prideliť 2 cielenú terapiu hemofílie:

1. profylaxia v období bez príznakov hemoragickej syndrómu;
2. Liečba počas krvácavé prejavy.

Profylaktické liečbe hemofílie znižuje zavedenie koagulačných faktorov v udržiavacej dávky 2-3 krát týždenne. Všetky chirurgické postupy, vrátane extrakcie, vykonávané "pod rúškom" ďalších dávkových faktory. To umožňuje, aby sa zabránilo rozvoju poškodeniu kĺbov a ďalších krvácanie.

Mierna hemofílie môže byť videný s malými vpichu rán

Ak krvácanie objavia drobné vonkajšie krvácaním (rezy, krvácanie z nosa), zobrazené:

• použite hemostatickou špongiu;
• Trombín ošetrenie povrchu rany;
• kompresný obväz;
• Miestne chlad;
• Pri navinuté na údu s cieľom zabezpečiť mier s nosnou dlahou.

V budúcnosti to vyžaduje vymenovanie UHF, ľahké masáže, elektroforéza, fyzikálnu terapiu pre zachovanie pohyblivosti kĺbov.

Diéta by mala nasledovať diétu obohatené vitamínmi C, A, B, D, soli fosforu a vápnika.

a. Pripravujú sa z ľudskej krvi od zvieraťa alebo umelo materiál. Naneste čerstvej mrazenej plazmy, na zastavenie krvácania, červených krviniek.

Štandardný režim pre rôzne typy hemofílie:

• A - potrebujú čerstvý plasma antigemofiliynaya zvláštny druh plazma, kryoprecipitátu;
• V - je dostačujúca darca čerstvé mrazená plazma, koncentruje faktor IX;
• C - môže byť obmedzená len na suché čerstvej zmrazenej plazmy.

Pri tvorbe protilátok ukazuje, plazmaferéza, imunosupresíva.

Všetci pacienti boli symptomatické ošetrenie sa vykonáva v závislosti na klinike (napríklad protizápalové lieky).

Vedci genetici rozvíjať opatrenia vplyvu zmien v ľudskom genóme pacienta. Zatiaľ iba pokusy na zvieratách. Účinnosť získa za použitia enzymatických definície prasitrynes-asociovaného vírusu. Ako sa ukázalo, boli schopní odstrániť mutovať časť hemofília a nahradiť ho zdravé jedna.

výhľad

Život predpovede pre bežné hemofilikov priaznivé zaobchádzanie na základe kontinuálnych podmienok zhody. Priemerná dĺžka života sa od nich je rovnaká ako u zdravých osôb.

Časté transfúzie krvných zložiek zvyšuje riziko infekcie hepatitídy, HIV, herpes, cytomegalovírusu infekcie. Predikcia zhoršuje za prísnych re-krvácanie bez ošetrenia.

Zdravá žena, ženatý s človekom hemofilikov, môže sa narodiť dcéra nosiče a prenos choroby na svojho vnuka

Ako sa dozvedieť o možnosti prenosu choroby na deti?

Genetické poradenstvo, práca s manželmi, ktorí si želajú mať deti. Absolvovať pohovor a vyšetrenie môže byť v štádiu plánovania tehotenstva. Odborníci analyzujú známy genealogická dáta. Plánovať narodenie zdravého dieťaťa je nemožné.

Počas tehotenstva, je nosič detekovaná choriových klkov odberu prostredníctvom amniocentéza (odber tkaniva). U plodu môže byť diagnostikovaný s hemofíliou ôsmom týždni tehotenstva.

Veľké perinatálnej centier získať skúsenosti s oplodnením in vitro po špeciálnom ošetrení materiálu.

Vo svete vytvorili mnoho mimovládnych organizácií na ochranu pacientov a vysvetliť svoje problémy pre obyvateľstvo. "Hemofília Day" sa koná každý rok na 17. apríla. Jej poslaním - prilákať úradníkmi z oblasti zdravotníctva, aby každodenné ťažkosti pacientov.