Mikrocefália. Príčiny, príznaky, patológie, diagnostika

mikrocefália - je vrodená malformácie charakterizovaná poklesom veľkosti mozgu (a sekundárne, lebky) V dôsledku dysplázia mozgového tkaniva v maternici. Mikrocefália môže byť nezávislou deformácia alebo môže byť prejavom iných genetických ochorení (V tomto prípade hovoríme o skutočnom mikrocefaliu), Rovnako ako rozvíjať kvôli rôznym chorobám matka znášať počas tehotenstva (nepravdivé, sekundárne mikrocefália). V každom prípade, toto ochorenie je vždy sprevádzaná oneskorenie duševného vývoja dieťaťa (rôznej závažnosti) A ďalšie neurologické príznaky.

mikrocefália frekvencie sa pohybuje od 1: 2000 až 1: 10.000 pôrodov. Pravda mikrocefália ako samostatná choroba je omnoho vzácnejšie a je diagnostikovaná u 1 z 50.000 detí, chlapci aj dievčatá. V prípade, že malformácie je ďalším prejavom dedičné ochorenie, jeho výskyt v populácii v dôsledku frekvencii základného ochorenia.

zaujímavosti

• Mikrocefália bola prvýkrát popísaná v roku 1871.
• V zriedkavých prípadoch, ľudia s mikrocefaliu môžu žiť do zrelého veku.
• Mikrocefália je vždy sprevádzaná mentálna retardácia.
• V neskorých detí 19. a začiatku 20. storočia s mikrocefaliu sa predávajú v Európe a Severnej Amerike do cirkusu, kde sa vykonáva v takzvanej "podivné show".

Štruktúra lebky a mozgu

Mozog je ústredným orgánom nervového systému, na karte a rozvoj, ktorá začala v ranom embryonálnom období, takže pre porozumenie patologické procesy prebiehajúce v tele chorého dieťaťa, vyžaduje určité znalosti z anatómie a embryológie.

vývoj mozgu

Prvé počiatky nervového tkaniva sa objaví na 18. deň embryonálneho vývoja a nervového taniere sa skladajú z malého počtu nervových buniek (neuróny). S vývojom embrya zvyšuje počet neurónov, čo z nervového plastinniki vytvoreného mozgu a miechy, rovnako ako niektoré ďalšie prvky nervového systému.

Neurón je vysoko špecializované bunky stojaci von z tela a množstvo procesov, ktorými je v kontakte s stovky alebo tisíce iných buniek. Táto konštrukcia poskytuje hlavnú funkciu nervového systému, spočívajúce v prijímaní a spracovania informácií, ako aj účinnosť na reguláciu celého organizmu. Podľa niektorých neurónov (aferentné) Informácie o (vo forme nervových impulzov) Vstupuje do mozgu, kde je spracovaný a tvorbu reakcie nervových impulzov, ktoré v iných neurónov (eferentných) Je zameraná na obvode, do všetkých orgánov a tkanív.

Tvorba mozgových neurónov začína v rannom štádiu embryonálneho vývoja, a úplne dokončené v čase, keď sa dieťa narodí, dosahujúce v priemere 150 miliárd nervových buniek. Neuróny nie sú schopní po celý život človeka rozdeliť (násobiť), A až postupne umierajú v dôsledku apoptózy (geneticky naprogramované proces sebadeštrukcie poškodených, nesprávne pracovných buniek).

štruktúra mozgu

Konvenčne, ľudský mozog môže byť rozdelená do troch častí, z ktorých každý je zodpovedný za vykonávanie určitých funkcií.

V mozgu vylučujú:

• Mozgovej hemisféry (vpravo a vľavo). Sú vyššie časti mozgu pozostávajúce z kortexu a podkôrových štruktúr (talamus, hypotalamus a ďalšie). Mozgová kôra obsahuje neuróny, ktoré sú zodpovedné za vyššej nervovej činnosti človeka, to znamená, že formovanie osobnosti, učenie a self-objav. Subkortikálne štruktúry poskytujú formácie inštinktívne správanie reakcie (jedlo, sex, a tak ďalej), Ktorý sa riadi správanie jedinca v danej situácii. Je potrebné poznamenať, že za normálnych podmienok je mozgová kôra má inhibičný účinok na podkôrových štruktúr, to znamená, že ľudské vedomie potláča inštinktívna reakcia.
• Mozgový kmeň. V ňom obsiahnutá anatomická štruktúra (dreň, pons, stredný mozog, a priemerný) Poskytovať reflexné aktivitu organizmu, ako aj zabezpečenie väzby medzi miechy a mozgu. Okrem toho, v mozgovom kmeni sú rôzne nervové centrá (respiračné, vasomotor a ďalšie) Pre zabezpečenie vykonávania fyziologických funkcií, ktoré nie sú pod kontrolou vedomia (to znamená, že človek automaticky vdýchne, bez toho aby premýšľal o tom).
• Mozoček. Malá štrukturálne formácie, ktorá je umiestnená pod tylový laloky mozgových hemisfér a je zodpovedný za koordináciu pohybov a svalového údržbu tonus, ako aj pre zachovanie rovnováhy s komplexnými pohybmi (pri chôdzi, beh, atď.).

Vývoj kostí lebky

Ľudská lebka sa izoluje maskou (vrátane tvárových kostí) A časť mozgu. Vývoj mozgu lebečnej kosti je kvôli špeciálny fetálny tkanivo - mesoderm ktorá obklopuje mozog základy od ich vzniku.

Vo vývoji kostí lebky sú rozlišované:

• Membranózna krok. V tejto fáze je mezenchým obklopujúca budúce mozog zmení do mäkkej, membranózna tkaniva, čo zvyšuje s rastom mozgového tkaniva.
• Chrupavka krok. Z 6 - 7 týždňov vývoja plodu membránové tkaniva v základe lebky sa začína otáčať do hustejšie chrupavky.
• Bone krok. Počnúc od 8 - 10 týždňov vývoja plodu v základe chrupavky a v rôznych častiach lebky strechy objavia skostnatenie reprezentujúci počiatočné zóny kostnej prerastania.

V čase, keď sa dieťa narodí v streche lebky zachované malé oblasti membranózna tkaniva (takzvaní fontanelles) Poskytuje mobilné kosť počas pôrodu a zvýšením mozog.

Lebka novorodenca je určená:

• Predné fontanela (najväčší). Nachádza sa pri križovatky frontálnych a parietálnych kostí a má tvar diamantu. Úplne uzavretý (skostnatené) Do 2 rokov veku.
• Zadné Fontanelle. Je trojuholníkového tvaru a je umiestnený v tylový oblasti na sútoku tylový a temenný kosť. Rastie do 2 mesiacov života.
• Bočné fontanelles. Párované a malé rozmery. Nachádza sa na vonkajšom povrchu hlavy, niekoľko predné (klin) A zadné (mastoid) Od uší. Prerásť do 2 mesiacov života.

Tvárové kosti sa vyvíjajú z niekoľkých takzvaných žiabrových oblúkov, ktoré sú odvodené z rôznych embryonálnych tkanív - mezoderm. To znamená, že predná časť lebky a mozgu, sú vyvinuté oddelene a nezávisle na sebe. Ďalej, tvorba tváre lebky nezávisí (do istej miery) Na raste mozgu a vývoja, zatiaľ čo veľkosť lebky vždy zhodovať (normálne) Objem mozgových hemisfér.

príčiny mikrocefália

Ako už bolo spomenuté, je primárna mikrocefália môže byť spôsobená rôznymi genetickej mutácie, alebo sekundárne, vyvíja na pozadí tehotenstvo patológie.

Príčiny primárnej mikrocefália

Primárne mikrocefália je považovaný, ktorého vývoj bol výsledkom dieťa zdedí defektný gén od jedného alebo oboch rodičov.

Obsahuje ľudskej genetickej prístroj 23 párov chromozómov v jadre každej sú ľudské bunky (s výnimkou vysoko špecializovaných buniek, ktoré stratili schopnosť delenia). Prvých 22 páry chromozómov zvaných somatická (autozomy) A sú rovnaké v oboch mužov a žien. 23 predstavuje dvojicu sexchromozómy, na ktoré sa odkazuje v latinskej abecedy - X a Y. u mužov, že sa skladá z jedného chromozómu X a jeden Y chromozóm (XY), Zatiaľ čo ženy majú dva X-chromozómy (XX). V prípade, že koncepcie budúceho plodu dostane X-chromozóm od matky a otca rovnaká - je to dievča. Ak by sa dedí z otca chromozómu Y - chlapec.

Chromozóm 1 je molekula DNA (deoxyribonukleová kyselina) Obsahujúce veľké množstvo génov, z ktorých každý je zodpovedný za špecifické funkcie. V čase počatia sú zlúčené 23 otcovský a 23 materských chromozómov, čo má za následok vznik embrya dedí genetické znaky z oboch rodičov. Ak jeden alebo obaja z nich majú mutantný gény, môže dieťa je dedičstvo s určitou pravdepodobnosťou.

Geneticky podmienených ochorenia môžu byť dedičná:

• V autozomálne recesívnym spôsobom. V tomto prípade je defektný gén je umiestnený na jednej zo somatických chromozómov, a dieťa bude choré iba v prípade, že zdedí defektný gén od oboch rodičov. Pokiaľ dôjde k mutácii v iba jeden z rodičov, bude normálny gén pochádzajúci z druhej, zdravej rodičia kompenzovať vadu spôsobujúce chorobu neprejavuje, a dieťa bude bacilonosič chybného génu.
• Autozomálne dominantným spôsobom. V tomto prípade je dieťa choré, aj keď len na jeden zdedí defektný gén od jedného z rodičov.
• V súlade s X-viazanou typu. V tomto prípade je defektný gén je umiestnený na chromozóme X a môže byť dedičná recesívne alebo dominantné typu.

Primárne mikrocefália môže byť nezávislý ochorenie alebo symptómov rada ďalších genetických porúch.

Pre nezávislé formy mikrocefália zahŕňajú:

• Payne syndróm. Toto ochorenie sa prenáša recesívne X-spojené typy dedičnosti, ktorá sa prejavuje iba u chlapcov. Charakterizované zaostalosť mozgovej hemisféry, mozočku a niektorých mozgových kmeňových štruktúr a ochorenia srdcových chlopní. Prejavuje záchvaty (s výhodou v nohách) A ťažká mentálna retardácia.
• Giacomini syndróm. Familiárna forma mikrocefália, ktorá sa prejavuje v rozpore mentálneho vývoja, kŕče a ochrnutie.

Mikrocefália môže byť prejavom:

• Downov syndróm. To sa vyznačuje tým, vzhľadu extra chromozómu vo dvojici 21 a prejavuje sa v rozpore intelektuálneho vývoja, zníženie veľkosti mozgu a mozočku a ďalšie charakteristické príznaky.
• Edwards syndróm. To sa vyznačuje tým, vzhľadu extra chromozómu v páre 18. Deti s týmto syndrómom majú nízku pôrodnú váhu, mozog a mozoček nie sú dostatočne rozvinuté. Lebka zmenil (malé alebo dlhé a úzke), Určené anomálie tvárového skeletu, vnútorných orgánov a nohy (s výhodou zastaviť).
• Pata syndróm. To sa vyznačuje tým, vzhľadu extra chromozómu v páre 13, a má nízku hmotnosť novorodenca, mikrocefália, tváre a lebky abnormalít a vnútorných orgánov.
• Mňaukanie. Závada vyznačujúci sa dvojicou chromozómu 5 a zobrazí nízkou pôrodnou hmotnosťou, mikrocefália a retardovaný fyzickej a duševný vývoj a plače dieťa charakteristické podobné mačacie Mew (v dôsledku defektu chrupavky hrtanu).
• Miller-Dieker syndróm. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a je charakterizovaná vadou chromozómu 17, čo vedie k narušeniu mozgových neurónov v embryonálnom období. novorodenec mozgu sa znižuje, bez závitov. Oneskorenie v duševný a telesný vývoj, ťažkou svalovou slabosťou a anomálií vnútorných orgánov.
• Prader-Williho syndróm. Je charakterizovaná tým, škody na chromozóme 15 a zobrazí sa oneskorením psychomotorický vývoj, rôzne anomálie skeletu kostí a vnútorných orgánov, mikrocefália.
• Fenylketonúria. Dedičné ochorenie prenáša ako Autozomálna recesívne spôsobom a je charakterizovaný tým, metabolické poruchy (Spracovanie a využitie) Aminokyseliny fenylalanín. Vytvorený týmto toxických látok (fenylethylamínu a ďalšie) Mať škodlivý účinok na centrálny nervový systém väčšiny tehotných žien, rovnako ako inhibíciu proces rastu a vývoja mozgu u plodu.

Príčiny sekundárne mikrocefália

Naproti tomu platí, falošné mikrocefália sa vyvíja ako výsledok vystavenia nepriaznivým faktorom v priebehu embryonálneho vývoja plodu, keď je jazýček a tvorba mozgových štruktúr. Genetický aparát z rodičov nie je rozbité.

Sekundárne mikrocefália môže byť spôsobené:

• Vírusové ochorenia (ružienke, osýpkam, cytomegalických). Vírusy sú DNA mikročastice. Potom, čo v tele tehotná, môžu ľahko prenikať cez placentárnu bariéru, ovplyvňuje vyvíjajúci sa plod. Čo sa stalo pred zabitím, tým vyššia je pravdepodobnosť prítomnosti chýb plodu v tele matky.
• Toxoplazmóza. Toto ochorenie spôsobené Toxoplasma - pri použití zle infikované a spracované mäso parazitmi vstúpiť do tela tehotnej ženy. V prípade, že plod zomrel v maternici (že je často), So rodí s rôznymi poruchami centrálneho nervového systému a ďalších orgánov.
• zneužívanie alkoholu. Etanol, ktorý je súčasťou všetkých alkoholických nápojov, prakticky nerušene prechádza placentou od matky krvi plodu. Vzhľadom k tomu, fetálny pečeňové enzýmový systém nie sú dostatočne vyvinuté, etanol a jeho toxických metabolitov (ako je napríklad acetaldehyd) Môže kontinuálne cirkulujú v krvi, čo spôsobuje poškodenie buniek na molekulárnej úrovni. Najzávažnejším prejavom intoxikácie alkoholom je fetálny fetálny alkoholový syndróm charakterizovaný abnormalitami vnútorných orgánov a mentálnej retardácie.
• zneužívanie drog. Narkotické lieky môžu tiež prenikať placentárnu bariéru a mať škodlivý vplyv na plod. Navyše, ich dlhodobé užívanie vedie k vyčerpaniu matkinho tela, čo má za následok plodu nie je stále dostatok živín potrebné pre normálny vývoj.
• Užívaním určitých liekov. Užívanie liekov je v tehotenstve kontraindikované (napríklad antineoplastická činidlá, ako je busulfán, kolchicín), Môže viesť k rozvoju anomálií (v dôsledku porušenia procesoch bunkového delenia), A to vrátane mikrocefaliu.
• Vystavenie žiareniu. Žiarenie je prúdu ionizujúceho žiarenia, ktoré pri kontakte so živými bunkami spôsobuje početné mutácie vo svojej genetickej aparátu. U dospelých, tento škodlivý účinok do určitej miery kompenzovaný ochranných systémov tela, ktoré ničia mutované bunky a nahradiť je normálne. V plodu, tieto mechanizmy sú málo vyvinuté. Okrem toho je doba embryonálneho vývoja dochádza maximálne intenzívny rast všetkých tkanív v tele, a tak škodlivé účinky žiarenia môže viesť k nezvratným zmenám v mozgu.
• Hladovania. Pre normálny rast a vývoj plodu, musí byť k dispozícii dostatočný prívod živín a minerálnych látok z tela matky. V prípade, že matka hladní po dlhú dobu alebo neberie dostatočné množstvo bielkovín potravín (Proteín je dôležitým stavebným kameňom živých buniek), Fetálny orgány nemôžu vyvíjať normálne, ktorá je plná s výskytom vrodených chýb a dystrofiou.
• Hypoxie plodu. Tento abnormálny stav sa vyskytuje v rôznych ochorení (ako je napríklad zlyhanie placentofetal) A vyznačuje sa nedostatočnou dodávku kyslíka do tkanív plodu, čo môže viesť k oneskoreniu jeho prenatálny vývoj, mentálnej retardácii a výskyt rôznych abnormalít.
• Mechanické trauma. fetálny zranenia počas raných fázach tehotenstva môže narušiť vývoj vnútorných orgánov a mozgu, sú často nezlučiteľné so životom.

Ako sú pacienti s mikrocefaliu?

Vo väčšine prípadov sa zdá, mikrocefália hneď pri narodení. Ak súčasné poruchy nezlučiteľné so životom, potom pri ich splatnosti dieťaťa lebky môžu podstúpiť určité zmeny (určité zvýšenie veľkosti), Ale to bude vždy zaostávať vekových noriem.