Karyotypu HHY - klinefelterov syndróm: príčiny, príznaky a liečbu choroby

Karyotyp HHY: oSobienie Klinefelter syndróm

patológie Popis

Samozrejme škola biológie je dobre známe, že sady génov zdravý človek Skladá sa z 46 chromozómov, vrátane 22 párov sa nazývajú somatické a v 23. považuje za sexuálne pretože určuje pohlavie dieťaťa.

Pre ženské telo vyznačuje prítomnosťou chromozómov XX, zatiaľ čo muži XY. S rozvojom tejto patológie ako Klinefelterovom syndrómu, je povinná prítomnosť mužského chromozómu Y. To znamená, že bez ohľadu na prítomnosť extra chromozómu X, je pacient vždy zástupca mužského pohlavia.

Klinefelterov syndróm je jednou z najčastejšie genetickú choroby, ktorá je diagnostikovaná u ľudí vo svete. Okrem toho, toto ochorenie je považovaný za tretie najčastejšie ochorenia endokrinného systému u mužov.

Progresie ochorenia u mužov zvyčajne za následok vrodených vád v reprodukčnom systéme.

Lekárske dôkazy ukazujú, že v niektorých prípadoch, Klinefelter syndróm zostáva nezistené. Najčastejšie sa pacienti sa sťažujú na nedostatok tehotenstva dlhodobý partner je, erektilná dysfunkcia a rozvoju osteoporózy, avšak základné ochorenie zostáva diagnostikované.

dôvody

Možné príčiny patológie

Klinefelterov syndróm odkazuje na genetické choroby, ktoré nemôžu byť dedičné. To je spôsobené tým, že u pacientov s choroba Sú úplne neplodné.

Hlavnou príčinou syndrómu je považovaný za vývoj génovej mutácie, ktorá vedie ku zdvojnásobeniu ženského pohlavia chromozómu v genetickom kóde zo sady mužov.

Môžete tiež upozorniť na negatívne faktory, ktorých účinky, ktoré môže vyvolať vývoj ochorenia:

• žijúci v oblasti, kde je narušenie životného prostredia
• narodení dieťaťa v manželstve uzatvorenej medzi príbuznými
• dedičnosť rôznych ochorení genetickej povahy predchádzajúcej generácie rodičov
• matkin vek

symptomatológie

Charakteristickým rysom patológie je skutočnosť, že v ranom veku, že chlapec nemá žiadne príznaky. Avšak, podozrivý z vytvorenia takéhoto ochorenia je možný v prípade, že sa dieťa začne zobrazovať nejaké psychické abnormality alebo správanie anomálií.

S progresiou v tele chlapcove choroby, sa môže stať:

• útočný
• príliš veselá
• veľmi nepokojný
• zapojili do asociálnym incidentov

V porovnaní so svojimi rovesníkmi, deti s Klinefelterovým syndrómom výrazne predčí v raste a sú odlíšené ich hrúbke. Okrem toho možno pozorovať atypické postave a príliš dlhé končatiny.

V dospievaní, môže nastať nasledovné príznaky:

• Nedostatok vegetácie na celom tele, a v ohanbí, začínajú rásť na druhu ženských
• neprimerané údaj, ktorý je charakterizovaný prítomnosťou úzkymi ramenami a širokými bokmi
• Často pozorované nadmernú telesnú hmotnosť a ochabnutých svalov
• dospievajúci vysoko nad svojimi rovesníkmi, rovnako ako dochádza k rastu prsia
• porucha sexuálnej funkcie
• zníženie kostnej minerálnej denzity
• Vývojové poruchy semenníkov, čo spôsobuje neplodnosť

Okrem toho, a nešpecifické symptómy môžu byť prítomné u pacientov s Klinefelterovým syndrómom:

• stály tlak na hrudníku
• nadmerné separácia potu
• časté závraty, bolesti hlavy, ktoré sú nahradené
• pocit krátkeho dychu
• skoky v krvným tlakom

Zlyhanie v psychickej a duševný vývoj u týchto pacientov je znázornené na nasledujúcom obrázku:

• dieťa zaostáva vo zvládnutí kurikula
• vyvíja nízke sebavedomie, ktoré je sprevádzaný zhoršovaním emocionálny stav
• Dieťa je často unavený
• Agresivita môže dôjsť k ľuďom okolo bez dobrého dôvodu

Lekárska prax ukázala, že títo pacienti sú náchylní k vývoju rôznych autoimunitných ochorení, medzi ktoré sú považované za lupus a reumatoidná artritída je najbežnejší.

diagnóza syndrómu

Predstavuje výskum Klinefelter syndróm

Hlavnou metódou diagnózy Klinefelterovom syndrómu je považovaný prenatálne študovať ako amniocentéza alebo choriových klkov vzorkovania. Pri vykonávaní takejto testy vykonávané plotové vzoriek fetálny tkaniva, z ktorého je DNA následne extrahovaná a vykonal test na prítomnosť genetických abnormalít.

Ak existuje podozrenie na vývoj dieťaťa v Klinefelter syndrómom Štúdia vykonaná sadu chromozómov, a je zvlášť vhodné pre deti, ktorí vykazujú známky mentálnej retardácie.

Zvláštnosťou tohto ochorenia je jeho posledným prejavom, to znamená, že až do puberty, pacient môže chýbať žiadne príznaky.

Napriek tomu, že je dôležité čo najskôr identifikovať choroby, pretože efektívna a včasná liečba bude predchádzať rozvoju mnohých komplikácií. Dôležitú úlohu pre potvrdenie diagnózy hrá rozhodujúcu chromozomálne štruktúry, tj karyotypizácie.

liečba

Rysy liečbe chorôb

V prípade, že klinefelterov syndróm je klinicky zjavné ochorenie, liečba To sa vykonáva za použitia takejto substitučnej terapii mužskej hormón, ako testosterón. Vykonávať takúto liečbu je nutné v priebehu života pacienta, ktorý môže významne zlepšiť stav pacienta.

Vykonávanie takéto zaobchádzanie nielen výrazne normalizuje vzhľad a celkový zdravotný stav pacienta, ale tiež umožňuje, aby sa vrátila do normálneho sexuálneho života.

Prevedenie také ošetrenie nahradiť pohlavných hormónov vráti normálny svalov a kostí pacienta, rovnako ako bráni rozvoju patologických stavov, ako sú:

• osteoporóza
• zvýšená svalová slabosť

Uplatňovať liečbu pomocou prijímacieho tabliet môže viesť k nežiaducim zmenám v užívateľskej krvný, tak dnes vymenovanie profesionáli uprednostňujú injekcie a gély, ako aj špeciálne omietky.

Viac informácií o Klinefelterovým syndrómom môžu dozvedieť z videa.

V takom prípade, ak je choroba diagnostikovaná v mladom veku, potom je potrebné okamžite začať liečbu. To je spôsobené skutočnosťou, že liečba môže zabrániť rozvoju ochorenia, ako je gynekomastia.

V prípade, že dochádza k rozvoju gynekomastia s touto chorobou, ako je Klinefelterovým syndrómom, to nie je možné zbaviť ani pri adekvátnej liečbe.

S progresiou gynekomastia, čo predstavuje nárast prsia, čo môže spôsobiť chlapcov silný psychický šok. V tejto situácii je hlavná účinná liečba stáva správanie chirurgia.

Často klinefelterov syndróm sprevádzaný rozvojom ochorenia, ako je diabetes a obezita. Je to z toho dôvodu, že pacienti s takou diagnózou sa odporúča dodržiavať špeciálnu diétu, a udržať si kontrolu nad ich telesnej hmotnosti.

prognóza ochorenia

Všeobecne platí, že pacienti s klasickými Klinefelterovým syndrómom, majú výbornú prognózu pre život a prácu. Pre včasnú diagnostiku ochorení podávaním účinného substitučnú terapiu a psychologické práce môže byť úplne prispôsobiť pacientovho života v modernej spoločnosti.

Často mierny priebeh ochorenia je diagnostikovaná pri vyšetrení pacienta k špecialistovi o neplodnosti. Avšak výhľad nie je príliš priaznivá, ako obnoviť schopnosť oplodniť je nepravdepodobné, že uspieť v takej situácii.

Avšak, v uplynulých rokoch prostredníctvom rozvoja oplodnenie in vitro techniky pre pacientov s Klinefelterovým syndrómom je možné porodiť zdravé deti. Tento postup sa vykonáva tým, že semenníky biopata, z ktorých následne pridelenej zárodočné bunky, a je držaný podsazhivanie oplodnené embryo do dutiny maternica.

K dnešnému dňu, diagnóza "Klinefelterovým syndrómu" nepredstavoval každé rozhodnutie, pretože včasná diagnóza a substitučná liečba vedie k uspokojivej prognózou.

Toto ochorenie nemá žiadny významný vplyv na celú dobu života pacienta.

Je dôležité si uvedomiť, že Klaynfeltelya syndróm môžu vyvolať rozvoj duševných porúch a intelektuálne sféry, zvýšené zraniteľnosti pacientov a vznik psychickej traumy. K dnešnému dňu, tam nie je žiadny osobitný preventívne opatrenia, ktoré by mohli brániť rozvoju choroba. V prípade, že existuje genetická predispozícia k tomuto ochoreniu, je odporúčané, aby výskum genetický charakter.