Vlastnosti KLIPPEL-Feil syndróm a spôsoby liečenia chorôb

syndróm Charakteristika

KLIPPEL-Feil syndróm alebo "krátky krk"

KLIPPEL-Feil syndróm je považovaná za vzácna porucha vývoja človeka a jej priebeh môže byť kombinovaný s ďalšími anomáliami.

Pre takýto patologický stav je charakterizovaný:

• významné deformácie a skrátenie krku
• významné zníženie počtu existujúcich krčných stavcov
• oslavovaný fúzie stavcov a ich veľkosť je oveľa menšia, ako je obvyklé

Charakteristickým rysom pacientov s diagnózou vysokej polohy lopatiek. Takýto stav je vzhľadom k tomu, že je dostavba chýbajúce počet krčných stavcov v dôsledku hrudných stavcov.

Medzi odborníkmi je možné počuť termín "syndróm krátkeho krku", čo znamená, že ochorenie KLIPPEL-Feil. Priebeh tejto patológie v ľudskom tele, môže dôjsť k deformácii chrbtica:

• pacient je menší počet krčných stavcov
• vyvinúť synostózy krčnej chrbtice, čo je vyjadrené v jeho narastania s tylový kosti
• Ukázalo sa kombinácia kmeňov, to znamená, že u pacienta rozvinie synostózy bedrových stavcov a nizhegrudnyh

príčiny choroby

KLIPPEL-Feil syndróm - je abnormálny vývoj hrudných a krčných stavcov

Tento syndróm je vrodené v prírode a tam sa počas vývoja plodu dieťaťa v tele matky. V prípade, že neexistujú žiadne hrubé zmeny v stavcov, syndróm môže byť detekovaná okamžite. V tejto situácii, patológia môže byť diagnostikovaná ako dieťa rastie, alebo ako dospelí.

Primárnou príčinou syndrómu je považované za porušenie počas embryonálneho vývoja formovanie, adhézie, segmentácia chrbtice, a to najmä z hornej úrovne. To má za následok malej veľkosti tiel stavcov, a ich fúzie so sebou. Okrem toho môže dôjsť k poklesu počtu stavcov a rázštep jeho oblúky.

Prideliť niektoré dedičné faktory, ktorých účinky, ktoré môže vyvolať vývoj ochorenia:

• Povaha genetického defektu v 12, 5, a 8 chromozómu. Pri diagnostikovaní týchto odchýlok od fetálny nefunguje správne pri tvorbe rastu diferenciácie, ktorý je zodpovedný za normálne skeletu v budúcnosti. Výsledkom takejto abnormálny stav tela nutne stáva anomálie tvárnenia a ktorým sa horná krčnej a hrudnej stavec počas vývoja plodu.
• Autozomálne dominantné ochorenie dedičnosť znamená, že prítomnosť tohto syndrómu u jedného z rodičov zvyšuje riziko jeho diagnózy a o dieťa.

symptomatológie

Skrátený a neaktívne krk - príznaky syndrómu

Syndróm je charakterizovaná výskytom charakteristických príznakov:

• skrátená krk
• znížil rozsah pohybu
• border rast vlasov na zadnej časti hlavy je príliš nízka

Okrem toho, že pacient môže dôjsť k ďalšej symptómy:

• vzhľad tváre asymetria
• rozvoju skoliózy a strnutie šije
• vysoká poloha čepeľ
• rázštep podnebia
• vývoj hluchota
• zvrásnenie kože krytov krku

Je dôležité mať na pamäti, že vývoj ochorenia v jeho čistej podobe nie je v ohrození pre človeka. Ohrozenie života pacienta nastane, keď kombinácii noty syndrómu s mentálnym postihnutím.

Lekársky dôkaz ukáže, že to je často vrodené deformity chrbtice spôsobuje vývoj charakteru iných chorôb.

Zvláštne nebezpečenstvo pre ľudské zdravie sú príbuzné anomálie. KLIPPEL-Feil syndróm je často vyvinutý v spolupráci s deformít stavcov a môže tiež spôsobiť narušenie vnútorných orgánov fungujúcich. Často, keď je narušenie patológie oblička, ktorý má zvýšenú záťaž na kardio - cievny systém a srdce.

Odchýlky v tvorbe chrbtice často spôsobiť rôzne problémy v nervovom systéme u detí:

• Nepriaznivých zmien v nervovom systéme u malých detí môže byť vyjadrená v trhavé pohyby ramien a rúk.
• S pribúdajúcim vekom dieťaťa príznaky neurologických zmien zladiť sekundárne korene a miechu. Dôvodom ich vzniku sú rôzne degeneratívne zmeny chrbtice a zúženie svojho kanála.

diagnóza syndrómu

Identifikácia tohto syndrómu je založená na štúdiu histórie a sťažností pacienta. Okrem toho, uistite sa, že ukáže, že prítomnosť tohto ochorenia u rodinných príslušníkov, a vykonala neurologické vyšetrenie.

Špecialista hodnotí stupeň mobility hrdla, a je určená na zakrivenie chrbtice.

Nasledujúce metódy sú použité pre diagnózu syndrómu:

• Rádiografiu - metóda prehľad To umožňuje posúdenie stavu stavcov, rovnako ako k diagnostike ich fúziu a zníženie
• ultrazvuk srdca a oblička identifikuje rôzne odchýlky vo fungovaní týchto orgánov

Okrem toho odborník vykonal štúdiu o rodokmeni, a je menovaný EKG.

Rysy liečbe syndrómu

Chirurgická liečba KLIPPEL-Feil syndróm

Mnoho pacientov sa domnievajú, že KLIPPEL-Feil syndróm je nevyliečiteľný stav. Až po dôkladnom prehľad pacienta lekár môže robiť predpovede, či je možné liečiť túto chorobu, a či chirurgia pomôže. Ak sa príznaky ochorenia je nutné konzultovať s chirurgom a traumatologist. Okrem toho môže byť potrebné konzultácie s odborníkmi, ako neurochirurg a genetika.

Pre elimináciu ochorení pomocou konzervatívnych liečebných metód, ktoré sú založené na masáže a rehabilitácie. V prípade, že pacient s diagnózou závažného ochorenia, ktoré je sprevádzané stlačenie koreňov a rozvoj silnej bolesti, potom sa uchýliť k medikáciu.

Je dôležité mať na pamäti, že liečba je zameraná nielen na odstránenie syndrómu samotný, ale skôr na prevenciu vzniku ďalších anomálií.

S pomocou liečebný telocvik a masáže možno dosiahnuť zlepšené držanie tela a umožňuje po určitú dobu, aby zastavili vývoj ďalších pilierov porušovania chrbtica. Navyše korekcia držania tela má pozitívny vplyv na stav vnútorných orgánov, pretože to závisí od presnosti ohýbanie ich normálne fungovanie.

Syndróm môže byť sprevádzaná výskytom bolesti v prípade, že je v pasci nervových koreňov miechy. V snahe uľahčiť stav špecialisti pacienta priradené pre príjem liečiv. Vo väčšine prípadov, nesteroidné protizápalové lieky neprinášajú požadovaný reliéf. To sa vysvetľuje skutočnosťou, že s takým patológie nie je zápalový proces. Okrem toho, pre bolesti analgetiká.

Užitočná videa - Genetické choroby:

V prípade značným úsporám kompresia nervových koreňov, u pacienta, chirurgického zákroku. Jej hlavným cieľom je odstrániť pacienta od bolesti, ako je napraviť vrodenú operácia nemôže. Po prvé, operácia sa vykonáva na jednej strane krku, a po období zotavenia sa rovnaký postup vykonaný na protiľahlej strane. Po operácii sa vykonáva krčnej imobilizáciu pomocou sadrový obväz postieľky, alebo špeciálne - golier.

Pre zvýšenie mobility hrdla je často používanou metódou pre tservikalizatsii Bonola. Táto technika spočíva v odstránení viacerých horných rebier a zmeniť miesto pripojenia jednotlivých svalov poskytnúť ďalšie pohyblivý chrbtice časť. Je oslavovaný ako v prípade, že predĺženie krku nepárne hornej hrudnej stavce a toto liečenie vyžaduje priechod niekoľkých etapách. V tomto prípade, ak je malá veľkosť stavcov, a oni sú veľmi mobilné, kolíky sa používajú pre ich dodatočné fixácie.

Prognóza a možné dôsledky

Na začiatku včasné liečenie KLIPPEL-Feil syndróm pomerne priaznivú prognózu.

V najhoršom prípade dochádza k postupnému obmedzeniu pohybu hlavy v dôsledku degeneratívnych zmien v sekundárnom chrbtica. Môžu spôsobiť vážne neurologické poruchy a zhoršujú kvalitu života pacienta. Bohužiaľ, prevenciu tohto syndrómu nie je možné, pretože to je dedičná a vrodená choroba.

V tomto prípade, ak je rodiny existovali prípady KLIPPEL-Feil syndróm pred plánujú dieťa musí vždy podstúpiť genetické poradenstvo. To pomôže zhodnotiť potenciálne riziká chorého pôrodu.