Novorodenec screening: neonatálnej, ušné a ultrazvuk skríning

vlastnosti prieskumu

Screening - typy a hodnotu postupu

Po pôrode, vykonať 2 typy premietanie: Novorodenci a audiology. Novorodenecký skríning pomáha k detekcii genetických porúch, poruchy imunitného systému a metabolizmu.

Screening sa vykonáva na všetkých novorodencov. Metabolické poruchy a vzťahujúcich sa chorôb sú dedičné. Tento postup je veľmi dôležité, pretože test chorobe nemusí byť zrejmé pri narodení, a to aj po niekoľkých mesiacoch. Dieťa, ktoré majú dedičnú vadu, ktorá vyzerá zdravo.

Štúdia ukazuje, abnormálne gény. Možno tiež za neprítomnosti a prítomnosti normálnych proteínov.

Včasné odhalenie choroby a včasnej liečby môže pomôcť predísť vážnym komplikáciám.

Screening pracujú s výhodou v nemocnici, ale po prepustení batoľa tento postup sa môže vykonávať doma.

Sluchu skríning umožňuje identifikovať možné odchýlky sluchu a reči. S príchodom detské svetla je predvídať veľmi ťažké. Ak je zistený problém skoro, je to jednoduchšie odstrániť.

Príprava a postup

Analýza krvi u novorodencov

Niekoľko hodín pred krvný test Dieťa by nemalo mať materské alebo dojčenské mlieko. Na to závisí na spoľahlivosť výsledkov.

Pred postup, detské nohy umyť mydlom a vodou. Potom laboratórne pyatochku trie sterilným tampónom. Ďalej je prevzatý z niekoľkými kvapkami krvi. Sú umiestnené na špeciálnom papieri s názvom, meno dieťaťa, dátum narodenia a hmotnosti. Papier bol poslaný na špeciálne laboratórium, kde sa koná študovať. Výsledky analýzy budú známe v 14 dňoch.

Štúdie v plnej období tehotenstva po 3 dňoch po narodení, predčasné - na 7 dní.

Pri vykonávaní skríningu pred termínom vysokej pravdepodobnosti získanie falošne pozitívne alebo falošne negatívny výsledok.

Ak genetický výskum výsledok je pozitívny, potom sa nutne bude informovať rodičov. Ak je to nutné, je re-analýzy. Ak je pozitívny výsledok je druhý skríningový rodičia by sa mali poradiť s genetikom. Lekár bude odkazovať ostatných, aby sa vzdal analýzy a návštevy špecialistov.

odpis

možné choroby

Ak sú výsledky analýza Bolo zistené, odchýlky od normálnych hodnôt, potom sa pre potvrdenie diagnózy prejsť ďalšie testy. V takom prípade poradiť sa s pediatrom a genetik potreby.

Vďaka tomuto postupu možno identifikovať päť možných dedičný choroby:

• Fenilketoiuriya. To je jeden z najvážnejších patológie, ktoré sa dedia. U tohto ochorenia sa vyznačuje tým, metabolizmu kyseliny porušenie, môže viesť k poškodeniu nervového systému. Diagnostikovať choroby v matkinej maternici nie je možné, pretože tam sú ťažkosti pri získavaní genetického materiálu dieťaťa. V skorých štádiách, môžete venovať pozornosť stavu dieťaťa a prípadné fenilketoiurii príznakov. Zápach myš pri styku s dieťaťom, časté vracanie, podráždenosť a ďalšie symptómy ak je k dispozícii, je potrebné poradiť sa s lekárom.
• Hypotyreóza. Ide o chronické ochorenie, ktoré sa vyznačuje poklesom počtu hormóny štítnej žľazy v krvi. Z nedostatku hormónov ovplyvňuje centrálnu nervovú sústavu. V dôsledku toho, je funkcia štítna znížená. Vrodené hypotyreózy, vaše dieťa má najnovšie zatváracie Fontanelle, hryzenie, suchosť kože, atď .. dohnať deficit hormóny vymenovať špeciálne prípravky v určitej dávke.
• Kongenitálna adrenálna hyperplázia. Sa vyvíja, keď nedostatočnú produkciu hormónov kôry nadobličiek. Nastane, keď deficit na C21-hydroxylázy. Nadmerné množstvo androgénov ovplyvňujú tvorbu pohlavných znakov. orgány panvovej vyvinúť na type samice, ale vonkajšie genitálie sa ešte len začína rysovať. Výsledkom je narodenie detí s zväčšenej klitorisu. Liečba spočíva v použití špeciálnych liekov.
• Galaktosémia. vzácny choroba, vyznačujúci sa tým, že sledovaný galaktózy metabolická porucha, ktorá je spôsobená nedostatkom niektorých enzýmy. Keď telo dieťa galaktózy vďaka narušený patológie premeny enzýmu glukóza. Dieťa v tomto prípade je zvracanie, črevné kŕče, vodnatá hnačka, objaví žltačka kože. Liečba je zameraná na zníženie príznakov a aktiváciu metabolických procesov v tele. Terapia strava zahŕňa vylúčenie z jedálnička potraviny, ktoré obsahujú laktózu.
• Cystická fibróza. Táto choroba je charakterizovaná stratou exokrinných žliaz, čo vedie k ochoreniam dýchacích orgánov a systémov. Tajomstvo exokrinných žliaz zhustne. Obsahuje veľké množstvo elektrolytov a bielkovín. Keď sa vytvorí sekrécia meškanie cysty zvyčajne tráviaci alebo dýchací systém. Porušenie dôjsť aj počas vývoja plodu. Postupne oni postupujú. Pre muskovistsidoza charakteristiku zväčšenie pečene, pozorované príznaky dystrofia. veľké a nafúknuté brucho, rozširujúce hrudníka, suchá a bledá koža, atď. Liečba zahŕňa celý rad aktivít, ktoré zahŕňajú používanie antibiotík, mukolytiká, pečeňové, vitamínov a iných drog. Vďaka včasné odhalenie choroby je vysoká pravdepodobnosť priaznivého výsledku.

To sú hlavné choroby, ktoré môžu byť detekované, keď novorodeneckého skríningu, ale sú aj iné dedičné choroby.

sluchu screening

sluchu screening novorodencov

S pomocou audiological skríningu môže byť detekovaná u novorodenca sluchové problémy. Ako novorodeneckého skríningu, sa vykonáva v nemocnici. V niektorých prípadoch je postup sa vykonáva na klinike v komunite.

Predtým Audiologická skring bol premietaný novorodencov, ktorí sú v ohrození. V súčasnej dobe je toto prehľad vykonávať všetky novorodenca.

Pre skríning Audiometer pomocou špeciálneho zariadenia. Na špičke sondy, ktorá je vložená do ušného opotrebované trysky. Prístroj vysiela signál do ucha dieťaťa. Tento signál je potom zachytáva niektoré bunky, ktoré sú citlivé a zariadení. Je dôležité, aby dieťa bolo v pokojnom stave. Prieskum s výhodou vykonáva v stave nečinnosti.

Viac informácií o novorodeneckého skríningu možno nájsť na videu.

Pre upokojenie dieťa môže používať cumlík, ale v čase konania musia byť odstránené z úst, pretože sacie znižuje účinnosť testu.

Výsledky výskumu môžu byť získané v deň operácie.

Pri identifikácii a odstraňovanie príčin straty sluchu až šesť mesiacov sa zvyšuje šanca na vekových charakteristík dieťaťa zodpovedajú svojimi rovesníkmi. Ak zistíte abnormality vo vývoji vo veku 2-3 rokov, potom deti majú poruchu reči.

ultrazvuk screening

Vlastnosti ultrazvuku v novorodenca

V nemocnici po pôrode sa vykonáva ultrazvuk. S týmto postupom je možné identifikovať dysplázia boky a kongenitálna dislokácie stehennej kosti.

kedy ultrazvuk včasné a včasná liečba môže byť zabránené komplikácie a eliminovať patológiu.

Tiež, ultrazvukové vyšetrenie nám umožní preskúmať mozog. Tento postup sa vykonáva pomocou fontanelou. Cez táto štúdia môže odhaliť vrodené anomálie alebo choroba, ktoré boli objavené v maternici a po narodení.

Neskoré diagnostika a liečba prípadných patologických stavov môže viesť k vážnym následkom v podobe neurologických porúch a mozgových funkcií.

ultrazvuk Screening vám umožní preskúmať vnútorné orgány. Rizikovú kategóriu patria deti, ktoré v maternici objavili závadu alebo anomálie vo vývoji určitých orgánov.