Čo to znamená? Každá bunka v ľudskom tele má jadro. Obsahuje genetický materiál, ktorý spôsobuje, že vzhľad a funkciu jednotlivých buniek a celý organizmus. Muž zhromaždí 25 tisíc génov v 23 párov chromozómov, ktoré sa podobajú palice. Každý pár sa skladá z 2 chromozómov. V Downov syndróm 21. pár sa skladá z 3 chromozómov.
Extra chromozóm u ľudí spôsobuje charakteristické príznaky: plochý mostík nosa, Mongoloid tvar očí, sploštené strany a krku, rovnako ako vývojové oneskorenie a zníženú odolnosť voči infekciám. Kombinácia týchto príznakov sa nazýva syndróm. Bol pomenovaný na počesť John Down lekára, ktorý ako prvý nastúpil do výskumu.
Starý názov choroby - "mongolism" Toto ochorenie je pomenovaný tak pretože Mongoloid rezu oka a špeciálne kožnej riasy, ktorá pokrýva slzného hrbolček. Ale v roku 1965, potom, čo odvolací mongolských zástupcov Svetovej zdravotníckej organizácie, termín nie je oficiálne použitý.
Toto ochorenie je veľmi staroveký. Archeológovia našli pohreb, ktorý jeden a pol tisíc rokov. Rysy konštrukcia tela naznačuje, že človek trpí Downovým syndrómom. A že bol pochovaný na cintoríne rovnakých zvykov ako zvyšok ľudí, to naznačuje, že pacienti nie sú diskriminované.
U detí narodených s 47 chromozómov, sa nazýva "Children of the Sun". Sú veľmi láskavý, jemný a trpezlivý. Mnohí rodičia týchto detí tvrdia, že deti netrpia jeho zdravotný stav. Rastú veselá a šťastná, neklamú, nemajú nenávidia, vedieť odpúšťať. Rodičia týchto detí verí, že osobitné chromozóm nie je choroba, ale vlastnosť. Sú na rozdiel od detí s názvom pády, alebo duševne chorý. V Európe sa ľudia s Downovým syndrómom sú zaradení do bežných škôl, si povolanie a žiť samostatne, alebo založiť rodinu. Ich rozvoj závisí na individuálnych schopnostiach robiť, ak boli použité dieťa a aké techniky.
Prevalencia Downov syndróm. Jedným z takýchto detí je každý 600-800 novorodenec alebo 1: 700. Ale matky staršie ako 40 rokov, táto suma dosahuje 1:19. Sú obdobia, keď nárast počtu detí s Downovým syndrómom v určitých oblastiach. Napríklad vo Veľkej Británii za posledných desať rokov, táto suma vzrástla na 15%. Vedci ešte nenašiel vysvetlenie tohto javu.
V Rusku každým rokom 2500 narodených detí s Downovým syndrómom. 85% rodín odmietnuť tie deti. Hoci v severských krajinách, rodičia nemajú opustiť deti s touto chorobou. Podľa štatistík, 2/3 žien vykonať potrat, pretože vedel, že plod má chromozomálne abnormality. Tento trend je typický pre krajiny východnej a západnej Európy.
Dieťa s trizómiou chromozómu 21 môže byť narodený v akejkoľvek rodine. Choroba je rovnomerne rozložená na všetkých kontinentoch a vo všetkých spoločenských vrstvách. Deti s Downovým syndrómom sa rodia v rodinách prezidenti John F. Kennedy a Charles de Gaulle.
To, čo potrebujete vedieť, rodičia detí s Downovým syndrómom.
- Aj napriek oneskoreniu vo vývoji detí sú učenliví. S pomocou špeciálnych programov možno zvýšiť svoje IQ až 75. Po škole, môžu sa naučiť profesii. Sú k dispozícii ešte vyššie vzdelanie.
- Vývoj takýchto detí je rýchlejší v prípade, že sú obklopené zdravými rovesníkmi a vyrastal v rodine, a nie v špecializovanom internátnej škole.
- "Deti slnka" sú veľmi odlišné od svojich rovesníkov s láskavosťou, otvorenosti a ústretovosti. Sú schopní naozaj milovať a rodina sa môže vytvoriť. Pravda riziko, že choré dieťa z nich je 50%.
- Moderná medicína môže zvýšiť životnosť až 50 rokov.
- Rodičia nie sú vinu za choroby dieťaťa. Hoci tam sú rizikové faktory súvisiace s vekom, ale stále 80% detí s Downovým syndrómom sa rodia úplne zdravých žien vo veku 18-35 rokov.
- Ak vaša rodina má dieťa s Downovým syndrómom, je riziko, že ďalšie dieťa bude mať rovnaké patológiu, je to len 1%.
Príčiny Downov syndróm
Downov syndróm - genetická porucha, ktorý sa objaví v plodu v okamihu počatia, kedy vajíčko a spermia fúzie. V 90% prípadov sa vychádza z faktu, že ženské pohlavie bunka nesie sadu chromozómov 24, namiesto 23 rokov. V 10% extra chromozómu je odovzdaný z otca dieťaťa.Tak, choroby matky počas tehotenstva, stres, zlé návyky rodičov, zlou stravou, ťažký pôrod nemusí mať vplyv na vzhľad dieťa má Downov syndróm.
Mechanizmus výskytu chromozomálnych abnormalít. Skutočnosť, že jeden zo zárodočných buniek obsahujú navyše chromozómu, vinu konkrétneho proteínu. Jeho funkcia - úsek chromozómu bunky pólov pri delení za následok v každej z dcérskych buniek získaných z jedného chromozómu páru. Ak sa na jednej strane proteínu mikrotubulov tenký a slabý, obaja chromozómoch paru cez utiahnutie na opačnom póle. Potom, čo v matka chromozóme póly, škrupina je vytvorená okolo nich, a zase do plnohodnotnej pohlavné bunky. Ak porucha proteín v jednej bunke má sadu 24 chromozómov. Ak takýto gamete (muž alebo žena) sa podieľa na oplodnenie, potom potomkovia rozvíjať Downov syndróm.
Mechanizmus neurovývojových porúch u Downovho syndrómu. "Prebytok" chromozómu 21 je najmä nervového systému. Tieto abnormality sú základom mentálna retardácia a mentálny vývoj.
- Poruchy cirkulácie mozgovomiechového moku. V cievnom plexu komôr mozgu produkuje nadmerné množstvo, a sacie je prerušené. To vedie k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku.
- Fokálna poranenia mozgu a periférnych nervov. Tieto zmeny spôsobujú poruchy koordinácie a pohyby, ktoré zbrzdiť rozvoj hrubej a jemnej motoriky.
- Mozoček je malé rozmery a nedostatočne vykonáva svoje funkcie. Ako výsledok, tam sú charakteristické príznaky: poruchy svalového tonusu, človek ťažko kontrolovať svoje vlastné telo v priestore a ovládať pohyb končatín.
- Cievnej mozgovej príhody. Kvôli slabej krčnej chrbtice väzy a nestabilitou sú lisované cievy, ktoré podporujú činnosť mozgu.
- Zníženie objemu mozgu a zvýšenie objemu komory.
- Znížená kortikálnej aktivita - sú menej nervových impulzov, ktoré je znázornené na letargiu, pomalé, zníženie rýchlosti myšlienkové pochody.
Faktory a patológie, čo môže viesť k Downovým syndrómom
- Sobáše medzi blízkymi príbuznými. Blízki príbuzní sú nositeľmi rovnakých genetických abnormalít. Takže ak sa dvaja ľudia majú chyby chromozómu 21 alebo proteínu zodpovedné za distribúciu chromozómov, že ich dieťa má vysokú pravdepodobnosť Downovho syndrómu. Okrem toho, že čím bližšie stupeň príbuznosti, tým vyššie je riziko genetickej choroby.
- Ranom štádiu tehotenstva mladšie ako 18 rokov.
Mladých dievčat tela ešte nie sú plne tvoril. Pohlavné žľazy nemusí fungovať konzistentne. Dozrievanie oocytov procesy často vzniku poruchy, ktorý by mohol viesť ku genetickej abnormality u dieťaťa. - Vek matky staršie ako 35 rokov.
V priebehu života na vajcia ovplyvnená rôznymi nebezpečenstvami. Sú nepriaznivý vplyv na genetický materiál a môže interferovať s procesom rozdelenia chromozómov. Takže po 35 rokoch, budúce matky by mal podstúpiť genetické poradenstvo narodenia identifikovať genetické ochorenia u detí. Staršia žena, tým vyššie je riziko pre zdravie svojho potomka. Tak, po 45 rokoch, 3% tehotenstvo končí narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.
- vek otca viac ako 45 rokov.
S vekom, muži narušený výrobný proces spermií a zvyšuje pravdepodobnosť porúch v genetickom materiáli. Ak sa človek v tomto veku sa rozhodol stať sa otcom, je vhodné vykonať predbežnú analýzu s cieľom určiť kvalitu spermií a podstúpiť kurz vitamínu liečby: 30 dní vitamín E a minerály.
- Vek babička z matkinej strany, v čase, keď mala dieťa.
Čím starší bola babička, keď bola tehotná, tým väčšie je riziko pre jej vnučky. Skutočnosť, že všetky matky vajcia tvorený v maternici. Ešte pred narodením žien jej položil vajcia priestor pre život. Preto v prípade, že babička veku viac ako 35 rokov, je vysoké riziko, že dieťa je u matky pacienta je vajíčko so zlým počtom chromozómov.
- Rodičia sú nositeľmi translokáciu chromozómu 21.
Tento termín znamená, že jedna sekcia rodičov chromozómu 21 pripojená k inému chromozómu, zvyčajne za 14 minút. Táto funkcia neprejavuje navonok, a ľudia nevedia o tom. Ale títo rodičia významne zvyšuje riziko, že dieťa s Downovým syndrómom. Tento jav sa nazýva "familiárna Downov syndróm." Jej podiel všetkých prípadov tejto choroby neprekročí 2%. Ale všetky mladé páry, ktorí mali dieťa s syndrómom sú skúmané na prítomnosť translokáciou. To pomáha určiť riziko genetických abnormalít v budúcich tehotenstva.
Známky a príznaky Downov syndróm v tehotenstve
Screening genetických abnormalít v tehotenstve
prenatálny screening - rad štúdií zameraných na určenie hrubé porušovanie a genetické abnormality v zárodku. To sa vykonáva u tehotných žien, stojaci zapísaná v prenatálnej kliniku. Štúdie ukazujú, najčastejšie genetickú chorobu: Downov syndróm, Edwards syndróm, defekty neurálnej trubice.Ak chcete začať, zvážte metódy neinvazívne vyšetrenie. Nevyžadujú porušenie integrity plodovej vaku, v ktorom sa dieťa v priebehu tehotenstva.
ultrazvuk
podmienky: Prvý trimester, optimálne od 11. do 13. týždňa tehotenstva. Opakoval ultrazvuk robí v 24. a 34. týždni tehotenstva. Ale tieto štúdie sú považované za menej informatívne pre diagnostiku Downovho syndrómu.svedectvoVšetky tehotné ženy.
Kontraindikácie: pyodermia (hnisavé kožné lézie).
Interpretácia výsledkov. Možným Downov syndróm ukazujú:
- Nezrelé kosti nosa. Sú kratšie ako u zdravých detí alebo úplne chýba.
- Šírka goliera plodu priestoru nepresahuje 3 mm (Normálne až 2 mm). V Downovho syndrómu zväčšuje priestor medzi krku kostí a povrchom kože na krku plodu, vyznačujúci sa tým, že celkové kvapaliny.
- Ramenné a stehennej kosti ukorocheny-
- Cysty v choroidálním plexus mozgu mozga- zhoršená prietok krvi v ductus venosus.
- panvové bedrové skrátiť, a uhol medzi nimi je zvýšená.
- Veľkosť kostrč-parietálnej (Vzdialenosť od koruny k zadku plodu) s prvým ultrazvukom najmenej 45,85 mm.
- Srdcové chyby - malformácie srdcového svalu.
- zvýšená močového mechúra;
- fetálny búšenie srdca (tachykardia);
- neprítomnosť jednej umbilikálnou artérie.
Biochemická analýza krvi
V prvom a druhom trimestri tehotenstva matky brať krv pre biochemický výskum. Je to dané:- Ľudský choriogonadotropín (hCG) hormón vydané placentou u tehotných žien.
- Tehotenstvo-súvisiace proteín A (PAPP-A). Tento proteín je produkovaný placentou v skorých fázach tehotenstva potlačiť napadnutia materskej imunity pre plod.
- voľný estriol - samica steroidný hormón produkovaný placentou hormonálny prekurzora, ktorý sa izoluje plodu adrenalínu.
- Alfa-fetoproteínu (AFP) - proteín produkovaný v pečeni a tráviacej sústavy plodu od matky chrániť imunitný systém.
- V prvom trimestri od 10. do 13. týždňa tehotenstva. Vykoná sa krvné sérum hCG a PAPP-A. tento takzvaný double skúška. To je považované za presnejšie ako krvný test druhého trimestra. Jeho platnosť na 85%.
- Druhý trimester od 16. do 18. týždňa tehotenstva. Stanovenie hladiny hCG, AFP a voľného estriolu. Táto štúdia bola volaná triple test. Presnosť 65%.
- vek matky staršie ako 30 rokov;
- v rodine majú deti s Downovým syndrómom;
- majú blízkych príbuzných s genetickým ochorením;
- prestúpil počas gravidity, vážne choroby;
- predchádzajúca tehotenstva (2 alebo viac), končí na potrat.
interpretácia výsledkov.
Výsledky dvojité skúške v prvom trimestri:
- hCG výrazne nad normálnu (viac ako 288000 IU / ml) udáva, genetické choroby, roztrúsenej tehotenstvo, tehotenstvo nesprávne doručená.
- PAPP-A MoM pokles o menej ako 0,6 indikuje, Downov syndróm, hroziaci potrat alebo rodiacej tehotenstva.
videa: "Taký ako my" Downov syndróm
Výsledky triple testu v druhom trimestri:- hCG 2 IOM indikuje riziko Downovho syndrómu a Klinefelterovým syndrómom;
- AFP menej ako 0,5 MoM môže indikovať prítomnosť toto dieťa má Downov syndróm alebo edwardsov syndróm.
- voľný estriol menej ako 0,5 MoM naznačuje, že nadobličky plodu nefungujú, čo sa deje v Downov syndróm.
tvoria "nebezpečenstvo" na báze ultrazvuku a výsledkov biochemických testov v krvi. To sa týka aj žien, ktorí majú možno narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom. Takí pacienti sú označované za spresnenie invazívnych štúdií, ktoré sa vzťahujú k prerazeniu plodovú bublinu. Patrí medzi ne amniocentéza, Kordocentéza, odberu choriových klkov. Ženy, ktorých tehotenstvo je až 35 rokov, štúdium hradí Ministerstvo zdravotníctva, za predpokladu, že smer daný lekár-genetikom.
amniocentéza
Toto výberové konanie plodová voda (plodová voda) pre štúdiu. Pod vplyvom ultrazvuku špeciálnou ihlou punkciou z žalúdkom alebo vaginálnej klenbou a získava 10-15 ml tekutiny. Tento postup je považovaný za najbezpečnejšie zo všetkých invazívnych štúdií.podmienky:
- od 8. do 14. týždňa;
- po 15. týždni tehotenstva.
- Ultrazvukové výsledky ukazujú na pravdepodobnosť Downovho syndrómu;
- biochemické výsledky skríningu ukazujú, chromozomálne aberácie;
- prítomnosť jedného z rodičov chromozomálnych ochorení;
- manželstva medzi pokrvnými príbuznými;
- vek matky nad 35 rokov, a jeho otec cez 40 rokov.
- hrozba ukončenie tehotenstva;
- akútne alebo chronické ochorenia matky;
- placenta sa nachádza na prednej brušnej steny;
- má žena maternice malformácie.
Video: Funkcia detí s Downovým syndrómom
Interpretácia výsledkov amniocentézaZistené fetálny plodovej vody buniek. Obsahujú všetky chromozómy. Ak detekovaný tri chromozómu 21-x, potom pravdepodobnosť, že dieťa má Downov syndróm, je 99% v dôsledku genetickej analýzy. Výsledky testov budú pripravené počas 3-4 dní. Ale v prípade, že bunky potrebujú viac času na rast, budete musieť počkať 2-3 týždne.
Možné komplikácie amniocentéza
- Riziko potrat 1%.
- 1% riziko infekcie mikroorganizmami plodovej vody.
- Po 36 týždňoch je možné nástup pôrodu. V neskorších fázach akéhokoľvek maternicovej stimulácie alebo stres môže spôsobiť predčasný pôrod.
Kordocentéza
Kordocentéza - Štúdia liečba pupočníkovej krvi. Jemné ihla prepichnutie vyrobený do brušnej steny alebo krčka maternice. Podávať pod ultrazvukom ihly do pupočníkovej nádoby a 5 ml krvi je na vyšetrenie.podmienky: Postup sa vykonáva s 18-teho týždňa tehotenstva. Pred tým, nádoby z pupočnej šnúry je príliš tenký, aby sa vzorky krvi. Optimálna doba - 22-24 týždňov.
indikácie:
- genetické choroby z rodičov alebo pokrvne príbuzní;
- rodina má dieťa s chromozomálne abnormality;
- výsledky ultrazvuku a biochemického skríningu pre identifikáciu genetické abnormality;
- vek matky staršie ako 35 rokov.
- infekčné ochorenia matky;
- hrozba ukončenie tehotenstva;
- tesnenie v predzmesi v maternicovej steny;
- poruchou krvácavosti v matke;
- krvácanie z pošvy.
Pupočníková krv obsahuje bunky, ktoré nesú chromozomálne nastaviť ovocie. Prítomnosť troch chromozómov 21, hovorí o Downovým syndrómom. Presnosť štúdie 98-99%.
Možné komplikácie Kordocentéza Riziko komplikácií je nižšia ako 5%.
- spomaľuje tep plodu
- krvácanie v mieste vpichu;
- hematómy na pupočnú šnúru;
- predčasný pôrod v treťom trimestri;
- zápalové procesy, čo môže viesť k potratu.
Choriových klkov vzorkovanie
Postup pri odobratí vzorky tkaniva z malých prstovými výrastky na placentu k ďalšiemu štúdiu. Brušná stena punkcia sa vykonáva a ihla pre biopsiu, aby sa vzorka štúdie. Ak lekár rozhodol urobiť biopsiu cez krčka maternice, potom použite tenké, flexibilné trubice. Výsledky tejto štúdie budú pripravené v 7-10 dní. Pre hĺbkové analýzy sa musia 2-4 týždne.podmienky: 9.5-12 týždňov od začiatku tehotenstva.
svedectvo:
- vek tehotná viac ako 35 rokov;
- jeden alebo obaja rodičia určená gén alebo chromozomálne abnormality;
- Počas predošlých tehotenstvách s diagnózou chromozómu ochorenia u plodu;
- Výsledky skríningu je tu vysoké riziko Downovho syndrómu.
- akútne infekčné ochorenie alebo chronické ochorenie v akútnej fáze;
- krvácanie z pošvy;
- krčnej slabosť;
- hrozba ukončenie tehotenstva;
- adhézie v panvici.
Bunky odobraté z CVS, obsahujú rovnaké chromozómy ako plodu. Laboratórne štúdie počtu chromozómov a štruktúru. Po detekcii troch chromozómov 21 th dvojica pravdepodobnosť Downovho syndrómu u plodu je v blízkosti 99%.
Možné sladovanie odberu choriových klkov
- spontánny potrat prerazenie cez brušnú stenu rizika je 2%, a to prostredníctvom krčka maternice až do 14%;
- bolesť v mieste odberu vzoriek;
- zápal membrán - chorioamnionitídy;
- krvácajúce;
- hematóm v mieste odberu.
Známky a príznaky Downov syndróm u novorodenca
90% detí s Downovým syndrómom majú charakteristické vonkajšie znaky. Tieto deti sú podobné navzájom, ale nemal podobnosti s ich rodičmi. Funkcia zabudované do exteriéru extra chromozómu.- Výška a hmotnosť dieťaťa mierne podpriemernú. Deti s Downovým syndrómom sa rodia menšie než 45-50 cm a hmotnosť 3 kg.
- krátka hlava - brachycephaly 81%. Rozdelenie lebky, kde kábel má malý pozdĺžny, ale veľký priečny priemer.
- Prítomnosť tretieho Fontanelle na križovatke lebečných kostí. V patológii veľkého fontanelou uzavreté neskoro kvôli oneskoreniu v raste kostí.
- plochý tylo 78%.
- Kruhové sploštené strany 90% novorodencov
- Šikmé očné štrbiny 80%. Vonkajšie kútiky očí sú umiestnené nad vnútornými - šikmé oči. Tretie očné viečko alebo epicanthus zložiť do vnútorného kútika oka. Často sa nachádzajú strabizmus spôsobenú slabosť očných svalov.
- Hnedé škvrny na okraji dúhovky "Brushfilda škvrny." Škvrny sú výraznejšie u ľudí s modrými alebo sivé oči. Vyzerajú ako biele škvrny, ktoré sa nachádzajú v strede alebo na vonkajšom okraji dúhovky. Škvrny dosahujú veľkosť 1,5 mm a sú v rovnakej vzdialenosti od seba navzájom. Môže pripomínať korálky. V hnedé oči ľudí má zlatú farbu škvŕn a nevystupujú na pozadí dúhovky.
- Short širokým hrdlom. Má hlboký kožnú riasu.
- close jazyk. jazýček vyčnievajúce okraj neustále, to nezmestí do rtu65%.
- Krátky nos 40%. Shirokoaya zahĺbený nosa. Nosový mostík príliš široký
- Malá čeľusť, oblúkový "gotický" neba. Je vyšší a užší, než je obvyklé. 58%
- otvorenými ústami. Táto funkcia je spojený so znížením svalového tonusu, uzatváracie čeľuste a špeciálnu štruktúru neba 65%
- malé uši, deformované, niekedy asymetrický, mäkké a ochabnuté. Curl sploštený, stojí Anthelion. Horný okraj ucha visí dolu. Laloky krátke, adnátní do krku. Ušné pasáže sú úzke. Hromadia sa síra a vločky epitelu.
- skrátené končatiny (V porovnaní s dĺžkou trupu) v 70% novorodencov. Vzhľadom k svalovej slabosti, visí ako handra.
- Palm široká a krátka vzhľadom ku skráteniu strednej falangy.
- Malíček je ohnutá. On je ohnutá smerom k prstenníku 60%.
- Sandalevidnaya slot. Palec na nohách sa nachádza v určitej vzdialenosti od ostatných prstov. Pod ním na nohe je zložený.
- Na dlani má priečny prehyb vytvorený zlúčením srdcového vedenia a uma.45%
Známky a príznaky Downovho syndrómu u dieťaťa a dospelého
U detí a dospelých s Downovým syndrómom sú uložené charakteristické vonkajšie znaky viditeľné u novorodencov. Ale s vekom, sa objaví alebo vyjdú najavo a ďalšie symptómy.- nízky rast 90%. Ľudia s Downovým syndrómom sú pod priemerom 20 cm. Ich výška málokedy presahuje 150-160 cm, ktorá je spojená s vnútornou vlastnosti dlhých kostí a nedostatočnú produkciu rastového hormónu. V rovnakej dobe, deti i dospelí majú tendenciu na priberanie na váhe.
- Abnormálne skrátená lebka. Hlava vyzerá krátky a široký.
- okrúhlu tvár, Vyzerá to byt kvôli slabému vývoju tvárových kostí. V súčasnej dobe tvárach červenať. Mimikry slabo exprimovaný.
- Mongoloid oči. šikmé oči. Vnútorný kútik oka má kožný záhyb, ktorý beží od zhora nadol storočia.
- Short širokým hrdlom. Deti na oboch stranách chrbtice možno vidieť dva záhyby ochabnutú pokožku. S vekom, stanú sa menej nápadné.
- Čelo je nízky, plochý a vráskavá. Nízka línia rastu vlasov, bez lyzín.
- krátky nos s nerozvinutých kostí. Základom nosa a nosových dierok široký. Nosnej prepážky je asymetricky.
- Horná čeľusť úzky a nedostatočne. Spodná čeľusť vyčnieva. Ústa pootvorené. Pery tučný, chorý-definovaný. Spodnú peru droops, ju často objavujú zvislé trhliny, svyazazannye suchosťou slizníc.
- Anomálie 65% zubov. Zuby sú nakrivo, úzke, špicaté alebo tupé. Medzi zubami širších intervaloch. Ich erupcie u detí je významne meškanie. Štartovné poradie zubov rozbitých. Smalt defekty vedú k rozsiahlym kazom. Vzhľadom k malej veľkosti žuvacích stoličiek sa môžu vzájomne ovplyvňovať a rast nakrivo.
- Close zvraštil jazyk s charakteristickými pozdĺžne trhliny - "zemepisné jazyk" 50%. On je veľký, a preto sa vkladá do úst len "zložené" tvar, bráni hovoriť a žuť. V niektorých prípadoch sa chirurgicky odrezať stranu jazyka.
- krátke končatiny, kefa s krátkymi prstami a "opice-krát." Malíček je ohnutá dovnútra. Vo väčšej či menšej miere, tieto znaky majú 100% detí aj dospelých s Downovým syndrómom.
- deformity hrudníka 27%. V spodnej časti hrudnej kosti je vytvorený dutý - chonechondrosternon. Kýlom hrudníka - deformácie, v ktorom je hrudná kosť vyčnieva. chyby srdca sú niekedy sprevádzané zvýšením srdcového svalu. srdce hrb - v tomto prípade, je výstupok na jednej strane hrudníka.
- Oslabený svalový tonus - hypotónia 80%. Svalová slabosť vedie k oneskoreniu telesného vývoja v prvých mesiacoch. Deti neskôr prevrátiť, sedieť, začať chodiť.
- brucho prehýbaniu - výsledkom slabosti brušných svalov. Pupočník sú nízke časté pupočná prietrž a prietrž je biela čiara brucha, spôsobené slabosti spojivového tkaniva a svalov.
- hypermobilita kĺbov. Slabá kĺbovej zariadenie umožňuje narovnať kĺby viac ako 180 stupňov. Symptóm spojený so slabosťou kolagénových vlákien, ktoré sú zodpovedné za silu kordov. To vysvetľuje časté dislokácie a subluxácia, ku ktorému dochádza u 80% ľudí so syndrómom.
- Tendencia k ploché nohy, spojená so slabosťou väzov, ktoré podporujú oblúk nohy. V rovnakej veľkosti topánok, je veľmi malá. U dospelých ľudí sa stretne s pätku 10-ročného dieťaťa.
- Zaostávajú vo vývoji vonkajšieho genitálu u detí. V dospievaní, sa dostanú do normálnej veľkosti. Muži často následne trpia neplodnosťou. U žien je riziko, že dieťa s Downovým syndrómom je 50%.
- Koža je suchá, tenký. Je náchylný k odlupovaniu a ekzémy. Na končatinách, z dôvodu nedostatočného prekrvenia, pleť vyzerá mramoru - bledo plesní.
- vady reči - dôsledky, najmä v krku štruktúra a mentálnej retardácie. Je to pomalé, nezreteľná. Chrapľavo, vzhľadom k častým nachladnutím a defektné spojivového tkaniva, ktorá tvorí hlasivky. Tieto abnormality sú pozorované pri 100%.
- Znížená odolnosť proti infekčným chorobám. V detstve často trpia bronchitída a zápal pľúc, ktorá je spojená so slabou imunitou.
Ako sa dieťa s Downovým syndrómom
Pred niekoľkými desiatkami rokov to bolo veril, že deti s Downovým syndrómom, je to záťaž pre rodičov a záťaž pre spoločnosť. Boli izolované v špeciálnych internátnych školách, kde vývoj detského takmer zastavil. V súčasnej dobe sa situácia začína meniť. Ak sú rodičia v zábere sa v prvých mesiacoch vývoja dieťaťa s využitím špeciálnych vzdelávacích programov, umožňuje mužík zase do plnohodnotného človeka žiť samostatne, učiť povolania, založiť rodinu.Štátna a verejná organizácia poskytuje komplexné pomoc týmto rodinám:
- Miestne pediater. Táto osoba je zodpovedná za zdravie vášho dieťaťa po prepustení z nemocnice. Lekár vám poradí, ako sa starať o dieťa a dať smer výskumu. Uistite sa, poraďte so svojím lekárom a vrátiť potrebné skúšky. To vám pomôže rýchlo identifikovať komorbidity a včasnú liečbu. Po rôznych ochorení môže zhoršiť meškanie duševný a fyzický vývoj.
- Neurológ. Táto osoba sleduje vývoj nervovej sústavy a navrhnúť, ako pomôcť svojmu dieťaťu. Bude sa volať lieky, masáže, rehabilitácie a fyzikálne metódy terapie pre stimuláciu správny vývoj.
- oftalmológ Pomáha rýchlo identifikovať problémy s víziou, ktorí sú 60% detí s Downovým syndrómom. V ranom veku je nemožné určiť sami o sebe, tak si nenechajte ujsť návštevu špecialistu.
- ENT skontrolovať dieťaťa sluch. Tieto poruchy môžu zhoršiť problémy s rečou a výslovnosti. Prvé známkou ťažkostí sluchu dieťaťa nie je prekvapený náhlym hlasným zvukom. Lekár bude vykonávať audiometrické vyšetrenie a zistiť, či je fáma sa zníži. Možno bude potrebné na odstránenie nosné mandle. Takáto operácia uľahčuje dýchanie nosom a držať jazyk za zubami.
- endokrinológ odhalí narušenia žliaz s vnútornou sekréciou, najmä štítnej žľazy. Odkazujú na to, či sa dieťa začal zotavovať, zvýšenej letargia, ospalosť, studené ruky a nohy, Teploty pod 36,5, častejšie zápchy.
- Logopéda. Triedy s logopéda pomôže minimalizovať problémy výslovnosti a reči.
- psychológ. Pomáha rodičom prijať situáciu a zamilovať sa svojím dieťaťom. Následne bude týždenný sedenie s psychológom pomôcť dieťaťu rozvíjať správne a zlepšiť svoje zručnosti. Špecialista vám povedia, aké metódy a programy sú účinnejšie a práve pre vaše dieťa.
- rehabilitačné centrum pre osoby s Downovým syndrómom, syndróm Asociácie Downovho. Organizácie občianskej spoločnosti poskytovať komplexnú pomoc rodinám: pedagogické, psychologické, lekárske a pomoc pri riešení sociálnych a právnych otázok. Pre deti do jedného roka za predpokladu, domáci návštevy špecialistov. Potom sa môžete so svojím dieťaťom, aby sa zúčastnili skupinových sedení a individuálne poradenstvo. V budúcnosti Združenie pomáha dospelým s Downovým syndrómom, aby sa prispôsobili spoločnosti.
- Program čoskoro vzdelávacie pomoc "Malé kroky", ktorý sa odporúča ruského ministerstva školstva. Austrálski autori Peters M a P Trilor je navrhnutý špeciálne pre deti s mentálnym postihnutím. Programové kroky sú podrobne popísané a cvičenia, ktoré pokrývajú všetky aspekty vývoja.
- systém Montessori Výborné výsledky pre rozvoj detí s oneskoreným vývojom dáva systém vývoja v ranom detstve, ktorý bol vypracovaný podľa Márie Montessori. Náš individuálny prístup umožňuje deťom, v niektorých prípadoch dokonca predčí svoje rovesníkmi s normálnym vývojom.
Video: Neurosis: príznaky a liečba psychoanalýzy
Rodičia musia byť trpezlivý. Vaše dieťa musí trénovať viac ako ostatné deti. Má svoje vlastné tempo. Buď pokojný, vytrvalý a priateľský. A ďalším predpokladom pre úspešný rozvoj - poznať silné stránky dieťaťa a vývoj sa zameriava na ne. To pomôže dieťaťu veriť v úspech a šťastní.Silné stránky detí s Downovým syndrómom
- Dobrý vizuálne vnímanie a pozornosť k detailu. Od prvých dní Ukazuje karty sa dieťa s predmetmi a číslami a ich pomenovanie. Tak učí 2-3 nové koncepty pre daný deň. V budúcnosti bude štúdie tiež spoliehajú na demonštrácií, prejavov a gestami.
- Pomerne rýchlo naučiť sa čítať. Môže naučiť text a použiť ho.
- Schopnosť učiť sa od dospelých a rovesníkov, založené na pozorovanie;
- umelecké talenty. Deti milujú tanec, spievať, písať poéziu, predvádzanie na javisku. Preto je pre rozvoj široko používané arteterapia: kresby, maľby na dreve, sochárstvo.
- Športové úspechy. Športovci sa syndrómom vykazujú vynikajúce výsledky v špeciálnych olympiád. Sú úspešní v týchto športoch: plávanie, gymnastika, jogging.
- empatia - pochopenie pocitov ostatných ľudí, ochota poskytovať emocionálnu podporu. Deti dokonale zachytiť náladu a emócie druhých, tenký pocit falošné.
- Dobrý master počítač. Schopnosť pracovať na počítači môže byť základom budúceho povolania.
Video: nekoordinovanosť - Ataxia. liečenie ataxia (lekár).
Rysy fyzický vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom
Prvý rok je najdôležitejší obdobie v živote dieťaťa s Downovým syndrómom. Keby rodičia len kŕmiť a obliekať dieťa a rozvoj komunikácie a odkladať, bude v okamihu, keď bude chýbať. V tomto prípade, rozvíjať reč, emócie a fyzické schopnosti bude oveľa ťažšie.V prvom roku života, oneskorenie je oveľa menší ako v neskorších fázach života. Vývoj zaostáva iba 2-5 mesiacov. Okrem toho, všetky funkcie sú závislé na sebe. Napríklad: môžete naučiť dieťa na sedenie. To ťahá ďalšie zručnosti - batoľa sedí manipuláciu hračky, ktoré rozvíjajú motoriku (pohybová aktivita) a myslenie.
Masáže a gymnastiky najlepší spôsob, ako posilniť svaly a zlepšiť ich tón. Masáž je pre deti staršie ako 2 týždne, s hmotnosťou viac ako 2 kg. Každých šesť mesiacov robiť masérske kurzy. Nie je potreba neustále odkazovať na maséra. Môžete to urobiť masáži sami. V tomto prípade, matka masírovať rovnako účinný ako profesionál.
technika masáže
- Pohyb by mal byť ľahký, hladkať. Príliš veľký tlak môže oslabiť už tak tenké svaly dieťaťa.
- Vaša ruka by sa kĺžu po tele dieťaťa. Jeho pleť nie je pretiahnuť alebo presunúť.
- Venovať osobitnú pozornosť rúk a paží. Tu sú reflexné zóny, ktoré sú zodpovedné za to.
- Masáž tváre pomáha, aby mimiku bohatší a zlepšiť výslovnosť zvukov. Hladil končeky prstov na zadnej časti nosa do uší, z brady do chrámov. Masíruje svaly okolo úst v kruhovom pohybe.
- Záverečná fáza - Easy Touch prsty na čelo a líca. Pokiaľ si masáž po dobu 15 minút pred kŕmením, dieťa bude mať ľahšie sať.
Nezabudnite, že masáže a gymnastika urýchliť krvný obeh a zvyšuje záťaž na srdce. Preto, keď dieťa bolo diagnostikovaných s ochorením srdca, je potrebné získať predchádzajúci súhlas kardiológom.
prvý úsmev, stále slabý a nevýrazný, sa objaví v 1,5-4 mesiacov. Hovoriť, pozrite sa do očí dieťaťa a usmievať sa na neho. V prípade, že dieťa sa usmial, chváliť ho a hladiť. Takéto odmeny upevní získané zručnosti.
revitalizácie komplexu. Tiahnuce sa do pera a gulit dieťa začína po 6 mesiacoch. Až do tohto okamihu mnoho matiek si myslí, že ich dieťa nevie alebo nemá rád. Nie je tomu tak. Len šesť mesiacov pred dieťa nemôže vyjadriť svoju náklonnosť kvôli svalovej slabosti. Uvedomte si, že vaše dieťa ťa miluje viac ako ktokoľvek iný, že je oveľa viac než ich vrstovníci, ktorí potrebujú lásku a starostlivosť pre celú rodinu.
Schopnosť sedieť. Je dôležité, aby dieťa sa naučil čo najskôr sedieť. Budete si uvedomiť, že je pripravený na to, keď dieťa bude sám vrátiť sa späť do žalúdka a späť, ako aj dôveru, aby sa vaša hlava. Nie je potrebné čakať, až sa dieťa sedieť sám. Vzhľadom k anatomickým vlastnostiam to bude ťažké, aby tak urobili. Po všetkých rúk svojich rovesníkov trochu dlhšie a silnejšie a používajú ich k odpočinku a sadnúť.
Dieťa s Downovým syndrómom začne sedieť na 9-10 mesiacov. Ale každý chlapec ich tempo vývoja a niektoré z detí sadnúť len 24 až 28 mesiac. Schopnosť sedieť umožňuje manipulovať s hračky, ktoré je pre rozvoj pôvodných foriem myslenia veľmi dôležité. Keď sa dieťa začalo sedieť, je na čase, aby sa vaše vlastné prípitok alebo fľašu, prijímať potravu z lyžičky. Počas tohto obdobia, môžete naučiť svoje dieťa do hrnca.
Nezávislý pohyb. Dieťa začne liezť za pol roka, a ísť na dva. V počiatočných fázach budete musieť pomôcť dieťa hýbať nohami, aby ho pochopili, čo sa od neho požaduje. Keby sa dá nohy príliš široká, sa snaží dať na hip elastickú bandáž na vlasy.
Dieťa s Downovým syndrómom môžu naučiť takmer všetko, čo ostatné deti sú schopní: gymnastika, loptové hry, jazda na bicykli. Ale to sa stane, o pár mesiacov neskôr. Ukazuje, ako sa pohybovať a ako pohyb urobiť. Oslávte sebemenší úspech dieťaťa. Uistite sa, že byť štedrý s chválou.
osobnostný rozvoj Downovho syndrómu
Low samoregulácie. A deti a dospelí s trizómiou chromozómu 21 je ťažké kontrolovať svoje psychomotorické procesy. Pre nich ťažké vysporiadať sa s rozsahom svoje emócie, únava, nútiť seba robiť niečo, čo nie je žiaduce. To je preto, že základom samoregulácie je vplyv na používanie slov a obrazov. Ale u ľudí s Downovým syndrómom, existujú problémy. Nápravu situácie napomôže dodržiavanie režimu dňa. Zapojiť sa svojím dieťaťom každý deň v rovnakom čase. To dáva dieťaťu pocit bezpečia a učiť disciplínu.Nedostatok motivácie. Takéto deti ťažké si predstaviť konečný cieľ svojho konania. Je to ako by mali byť podporované, aby bol aktívny. Preto, deti sú viac úspešne riešiť jednoduché problémy jednostupňových a získať veľkú radosť z toho. Preto rozdrviť úlohu do jednoduchých krokoch v triede detí. Napríklad vaše dieťa dovoliť dať jednu kocku na druhú, ale to sa nepodarí, ak sa spýtate na stavbu domu hneď.
autistické porucha nájdených 20% detí s Downovým syndrómom. Prejavujú sa v odmietanie dialógu a opakoval rovnaký typ činnosti, túžbu po uniformite, záchvaty agresivity. Napríklad, dieťa môže byť mnohokrát za sebou dať hračky v poriadku, bezcieľne klapka ruky alebo triasť hlavou. Príznakom autizmu - uplatnenie škody na seba, hryzenie seba. Ak zistíte, že tieto príznaky u detí, poraďte sa s psychiatrom.
Kognitívne sféru dieťaťa s Downovým syndrómom
Pozornosť k detailu. Deti venovať väčšiu pozornosť malým detailom ako holistickým spôsobom. Sú ťažké určiť hlavnú funkciu. Deti sú veľmi dobre rozlišovať tvary a farby. Po niekoľkých sedeniach možno radiť položky podľa určitého atribútu.sledovanie televízie To by nemalo trvať dlhšie ako 15 minút denne. Deti s Downovým syndrómom radi pozerať. Rýchla zmena obraz je zlý pre duševné zdravie a môže spôsobiť získal autizmus.
čítania Deti vzhľadom k pomerne ľahko. To rozširuje slovnú zásobu a zlepšuje myslenie. To isté platí do posledného písmena. Niektoré deti radšej dať písomnú odpoveď, odpovedať na otázku ústne.
Krátkodobá sluchová pamäť nedostatočne rozvinutá. Je nevyhnutné, aby ľudia ju prijať, vstrebať a reagovať naň. Kapacita pamäte je priamo úmerná rýchlosti reči. Ľudia so syndrómom hovoriť pomaly, a preto je objem tejto pamäte je veľmi malá. Z tohto dôvodu, že je oveľa ťažšie hlavné reči a slovnej zásoby horšie. Z tohto dôvodu je ťažké riadiť sa pokynmi, porozumieť tomu, čo čítajú, počítať vo svojej mysli. Trénovať krátkodobé sluchová pamäť ako je to možné. Ak to chcete urobiť, požiadajte dieťa, aby opakovať frázy počul, postupne prinášať na 5 počet slov.
Vizuálne a priestorovú pamäť u detí s Downovým syndrómom nie sú porušované. Preto, ak je to potrebné školenia, aby sa na ne spoľahnúť. Učenie nových slov, ukazujú objekt alebo kartu s jeho obrazom. Keď ste zaneprázdnení, vyjadril to, čo robíš, "prerušil som chlieb", "Aj umyť tvár."
Problémy s matematiky. Nedostatok krátkodobej pamäte, zlé sústredenie a neschopnosť analyzovať materiál, aplikovať teoretické poznatky pri plnení úloh stať vážnou prekážkou pre deti. Zvlášť trpia ústnej účet. Môžete pomôcť svoje dieťa tým, že ponúka iba spočítateľné materiálu alebo počet známych predmetov: ceruzky, kocky.
Školenie nadväzuje na strane silných: napodobňovanie a usilovnosť. Ukazujú vzorka dieťaťa. Vysvetliť, že je potrebné urobiť, a on sa bude snažiť, aby plnili úlohy s maximálnou kvalitou.
Deti so syndrómom majú svoje vlastné tempo. Impulzy v mozgovej kôre sa vyskytujú menej často ako ostatní. Preto neponáhľajte dieťa. Veriť v seba a dať mu dostatok času na dokončenie úlohy.
vývoj reči
Hovoríte veľa aj psychicky. Čím viac budete komunikovať so svojím dieťaťom, tým lepšie sa bude hovoriť, a čím viac bude mať slovnú zásobu. Od prvých dní po rozhovore s dieťaťom je veľmi emotívne, ale nie lisp. Zdvíhanie a spúšťanie hlas, hovorí niečo ticho, potom hlasnejšie. To znamená, budete rozvíjať reč, emócie a ohováranie.Masáže v ústach. Zábal na prste kus čistého obväzu a jemne zotrite oblohu, predné a zadné povrch ďasná, pery. Opakujte tento postup 2-3 krát denne. Táto masáž stimuluje nervové zakončenia v ústach, čo je oveľa citlivejšie. V budúcnosti dieťa bude ľahšie riadiť pery a jazyk.
Palcom a ukazovákom ruky zatvára a otvára ústa dieťaťa v priebehu hry. Skúste to, keď na to coo. Tak sa bude hovoriť "ba", "WA".
Pomenovať objekty a dať hlas svoje činy. "Teraz sme popom fľašu! Mama budete nosiť sako. " Multiple opakovanie pomôže dieťaťu naučiť slová a spojiť ich s objektmi.
Všetky triedy musí byť sprevádzaná pozitívnymi emóciami. Štekliť dieťa hladí kľučku, potľapkanie po nohách a bruchu. To hýbať by to spôsobiť motorickú aktivitu, ktorá je sprevádzaná vyslovovať zvuky. Opakovať zvuky dieťaťa. Bude rád, že to chápete. Takže vy zasadiť lásku k rozhovoru.
V štúdii týkajúcej sa slovami, používať obrazy, symboly a gestá. Napríklad naučiť slovo stroj. Ukázať svoje dieťa naozajstný a autíčko. Prehrávať zvuk motora, nakresliť, ako si otáčaním kolieska. Až sa nabudúce budete hovoriť "stroj" Pripomeňte vaše dieťa celý reťazec. To pomôže vášmu dieťaťu stanoviť dlhodobú pamäť.
Čítanie pre Vaše dieťa. Vyberte si knihy s pestrými obrázkami a textom je relevantný pre jej rozvoj. Kresliť znaky čítať spoločne rozprávať príbeh.
emocionálne sféra
Emočné citlivosť. Deti s Downovým syndrómom sú veľmi tenké cíti vaše emócie voči nim. Preto, akonáhle ste sa rozhodli, aby dieťa, snaží sa ho naozaj rada. K materský inštinkt prejavil v plnej výške by malo byť vykonané s detskou viac času a dojčiť ho.Najťažšie obdobie pre rodičov - to sú prvých pár týždňov po stanovení diagnózy. Odkazujú na psychológa, na regionálne centrá na pomoc deťom so špeciálnymi potrebami. Pripojiť ku skupine rodičov, ktorí zvyšujú rovnaké deti. To vám pomôže vyrovnať sa so situáciou a prijímam ho. V budúcnosti dieťa sám bude vaša podpora. Po 2 rokoch veľké deti čítajú sprievodné emócie, chytiť ho a stres často robia pokusy o pohodlie.
Stagnujúci zobrazovanie emócií. Prvých niekoľko rokov života, nevýrazný mimika neumožňuje nahliadnuť do vnútorného sveta dieťaťa, a reči proti jeho vyjadriť svoje emócie. Deti nie sú aktívne reagovať na to, čo sa deje, a sú akoby vo sne. Z tohto dôvodu sa zdá, že malé dieťa, ktorý spôsobuje emocionálne reakciu. Avšak, to nie je. Ich vnútorný svet je veľmi tenká, hlboká a rozmanitá.
Družnosť. Deti s Downovým syndrómom majú radi svojich rodičov a ľudí, ktorí sa starajú o nich. Sú veľmi otvorený, priateľský a nakonfigurovaný pre komunikáciu s rovesníkmi i dospelých. Je dôležité, že okruh známych, sa neobmedzuje iba na rehabilitačné centrum. Hry so svojimi rovesníkmi bez syndrómom pomôže vášmu dieťaťu rozvíjať rýchlejšie a cítiť sa ako člen spoločnosti.
Zvýšená citlivosť na stres. Pre ľudí s Downovým syndrómom sa vyznačuje zvýšenou úzkosť a poruchy spánku. U chlapcov sa tieto abnormality sú častejšie. Snaží chrániť dieťa pred traumatických situácií. Ak to nie je možné, potom sa rozptýliť dieťa. Povzbudzujte svoje dieťa hrať, vziať relaxačnú masáž.
Sklon k depresiám. V období dospievania, kedy sa deti uvedomujú, že sú odlišné od svojich rovesníkov, môže dôjsť k depresii. Okrem toho, že čím vyššia duševný vývoj človeka, tým je silnejší. Ľudia s Downovým syndrómom nehovorí o svoje depresie alebo plány na samovraždu, hoci oni môžu spáchať taký čin. Depresia ukázali, depresiu, pomalé reakcie, poruchy spánku, strata chuti do jedla, chudnutie. Ak si všimnete varovné príznaky, poraďte sa s psychiatrom. To bude určovať duševný stav dieťaťa a predpísať antidepresíva v prípade potreby.
Podráždenosť a hyperaktivita. emocionálne výbuchy nie sú spojené s Downovým syndrómom. Tieto zhluky - dôsledkom komorbidít a stres spôsobený sociálnym vylúčením a stav rodičov, strata osobe, ktorej bolo dieťa zviazaný. To prispeje k zlepšeniu situácie priľnavosť dňa. Dieťa by malo spať dosť a jesť správne. Je žiaduce, aby doplnenie vitamínov skupiny B, ktoré normalizuje nervový systém.
výhody dojčenia. Deti, ktoré dojčiť, lepšie povedané, rýchla a šťastnejší. Ale kvôli slabosti svalov v ústach, môžu odmietnuť sať. Stimulovať sací reflex, pohladil po tvári dieťaťa alebo spodnú časť palca. Tu sú reflexné zóny, ktoré podporujú dieťa pokračovať v saní.
hra
Naučte sa používať hračku. To platí aj pre hrkálky a hračky je zložitejšia: kocky, pyramídy. Vložiť objekt do rúk dieťaťa, ukázať, ako správne držať, aké akcie možno vykonávať s ním.požadované prvky: Tales hry, prsty hry (všetky známe Forty-vrana), pestovalnaya gymnastika. Hrať, sa snaží baviť deti. Smiech a dychové cvičenia, a vývoj metód vôľu a emócie, a spôsob, ako dieťa šťastné.
Prírodné hračky. Je výhodné, že hračky boli vyrobené z prírodných materiálov: kov, drevo, textílie, vlny, kože, gaštany. Pomáha rozvíjať hmatové citlivosti. Napríklad nákup hrkálku, zabaliť si ruky hrubé vlnené nite. Urobte si vankúš zo svetlej textílie pre šušťanie igelitové vrecko, spojte rohy mála mnohofarebný holý hodvábne šatky. Oblek pohybujúce sa hračky: rotujúce jednotky v postieľke, hračky kováči. Tieto obchody sú predávané montessori hračky, ktoré sú ideálne pre výukové hry.
Hudobné hračky. Nekupujú hračky pre deti s elektronickou hudbou. Namiesto toho, aby mu hračku na klavír, gitaru, flautu, xylofón, hrkálky. S pomocou týchto hudobných nástrojov môžete rozvíjať zmysel dieťaťa pre rytmus. K tomu, hrať hry s hudobným sprievodom. Na základe rýchlych hudobných roliach pozdĺž loptu alebo nohou dupať rýchlo za pomalého hudobného hnutia vykonať hladko.
Bábky rukavice alebo bi-ba-bo. Robíte takú hračku na ruky, a výsledkom je niečo ako malý bábkového divadla. Vďaka Bi-ba-bo môžete záujme dieťaťa, aby ho k práci, upokojiť. Bolo zistené, že v niektorých prípadoch sa deti počúvať tieto bábiky sú lepšie ako ich rodičia.
Patologické stavy, ktoré sa môžu prejaviť u dieťaťa s Downovým syndrómom
- Časté infekčné choroby. Všetky deti s syndróm zníženej imunity sprostredkovanej bunkami. Zvlášť postihnuté sú mandle, hltana, priedušnice a priedušiek. Dieťa bolo choré menej často, sa snažia vyhnúť sa kontaktu s chorými ľuďmi. Uistite sa, že to tak nie je supercool.
- Vrodená srdcová vada 40%. Gény navyše chromozómu spôsobuje vývojové abnormality srdcového svalu. Prísľuby z Východu nemusí byť na prvý pohľad zrejmé. To je diagnostikovaná o niekoľko mesiacov neskôr. Najbežnejším rázštep siení alebo komorového septa. Menej často vykazujú rázštep arteriálnej potrubia a Fallotova tetralógia. V prípade, že závada spôsobí závažné obehové problémy, bude to vyžadovať chirurgický zákrok.
- Porušenie 66%. Zákal rohovky, zvýšený vnútroočný tlak, krátkozrakosť, šedý zákal, výčnelok rohovky v tvare kužeľa, nystagmus (mimovoľné rytmické pohyby buľvy). Tieto vizuálne poruchy sú výsledkom vrodených chýb oka a okolitých svalov, ako aj v rámci zápalových ochorení. Aby sa znížilo riziko patologických stavov musí byť 1 krát za rok skúmanej oftalmológom a minimalizovať dobu vedenia v prednej časti TV a monitora počítača.
- Stenóza alebo atrézia dvanástnika 12 8%. Zúženie alebo úplná nepriechodnosť čriev sa prejavuje v prvých dňoch života: niekoľko minút po jedle, tam je zvracanie. V tomto prípade je operácia nevyhnutná.
- potraviny reflux - odlievanie porcie potraviny zmiešané s žalúdočnej šťavy zo žalúdka do pažeráka. S cieľom uľahčiť stať nakŕmiť dieťa často, ale v malých dávkach.
- episyndrome 8%. Po stresu a infekčných ochorení sa môžu objaviť v záchvatoch pripomínajúce epilepsiu. Sú spojené s fokálnou poškodenie mozgu spôsobené Downovým syndrómom. Záchvaty sa vyskytujú napätia a zášklby končatín, hlavy naklonenie a valcovanie očí, halucinácie, horúčka, kŕče, búšenie srdca a bolesti brucha.
- Nedostatočná činnosť štítnej žľazy (Hypotyreóza) 15%. Žľaza produkuje nedostatočné množstvo hormónov, ktoré regulujú metabolické procesy. Telo produkuje nedostatočné množstvo energie, čo môže viesť k zvýšeným sklonom pomalosti byť obézny.
- apnoe - zastavenie dýchania vo sne. Spadol dýchacích ciest počas spánku, a zablokovať prístup vzduchu do pľúc. To je vzhľadom k slabému tónu hltana a viac jazykov. Ak chcete znížiť prejavy spánkového apnoe dať svoje dieťa spať na boku. Deti podložka vankúš prikrývok, takže sa prevalil na chrbát.
- sluchové postihnutie Môžu byť spôsobené abnormalitami sluchových kostičiek (kladivka a nákovky) nachádzajúce sa v strednom uchu. Nedoslýchavosť často dochádza v dôsledku zápalu stredného ucha. Na prevenciu by mala byť okamžite liečiť prechladnutie.
- vrodená leukémie - rakovina krvi. Choroba sa prejavuje masívne krvácanie do sliznice, kože a vnútorných orgánov. A môže spôsobiť zvracanie krvi alebo sa objaví krv v stolici. Chemoterapia môže dosiahnuť vymiznutí príznakov choroby, aj keď len dočasne.
Prevencia Downovým syndrómom
- Nebezpečnosť.
Downov syndróm je chromozomálne abnormality, náhodné nondisjunkcia chromozómov počas bunkového delenia sexuálnej. Plne poistiť dieťa z takejto choroby je nemožné. Ale môžete sa pokúsiť znížiť riziko tým, že sa zabráni vplyvu nepriaznivých faktorov.
Vo fáze plánovania tehotenstva, by mali kontaktovať lekára genetickej konzultácii. Je žiaduce, aby sa dvojica v nasledujúcich prípadoch:
Môj otec a matka by sa krvný test a preskúmať modely genetického materiálu. Ak jeden z manželov je nositeľom "zlých" génov, vysoké riziko, že nezdravé potomstvo.
V prípade, že matka bola vystavená pred tehotenstvom škodlivým vplyvom, ktoré by mohli poškodiť genetický materiál do oocytov a jej rozbité procesu Segregácia chromozómov. Takéto usporiadanie Downovho syndrómu nebolo dosť dôkazov. Napríklad v postihnutých oblastiach po havárii v Černobyle, percento detí s Downovým syndrómom nie sú vyššie, než je celoštátny priemer. Ale snažia sa vyhnúť nebezpečenstvo pre prevenciu chromozomálnych a genetických abnormalít a malignít:
- v prípade, že vek nastávajúce matky je viac ako 35 rokov a jeho otec viac ako 45 rokov;
- jeden z manželov má blízkych príbuzných s vážnymi genetickými chorobami či chromozóme;
- Prvé dieťa narodilo s chromozomálne abnormality;
- Manželia sú pokrvne príbuzní;
- Prvé dva tehotenstvo skončilo úmrtie plodu.
- ožiarenia;
- potraviny s vysokým obsahom dusičnanov;
- škodlivé výrobné faktory (elektromagnetické polia, ultrazvuk, vibrácie, toxické látky);
- alkoholu, nikotínu,
- liečivá;
- vírusové ochorenia: osýpky, rubeola, mumps, toxoplazmóza, herpes, tsetomegalovirusnye infekcie;
- nekontrolované užívanie drog alergií, hypertenzie, antibiotiká;
- panvovej nádor;
- chronická infekcia pohlavných orgánov.
- Priaznivých faktorov.
Z vývoja dieťaťa má Downov syndróm nie sú poistené akúkoľvek jednu ženu. Toto náhodné genetické abnormality nezávisí na psychické a fyzické zdravie nastávajúce matky. Zatiaľ ženy vo veku 18 až 35 rokov je väčšia pravdepodobnosť, že porodí zdravé dieťa. To, čo je potrebné urobiť, aby sa zachovala reprodukčného zdravia.
- Včasné poradiť sa s lekárom na liečenie rôznych chorôb.
- Udržiavať zdravý životný štýl. Aktívny pohyb zlepšuje krvný obeh a vajíčka sú chránené z nedostatku kyslíka.
- Jesť správne. Živiny, vitamíny a minerálne látky potrebné na udržanie hormonálnu rovnováhu a posilniť imunitný systém.
- Strážiť svoju váhu. Nadmerné štíhlosti alebo obezita narušiť rovnováhu hormónov v tele. Hormonálne poruchy môžu spôsobiť poruchu v procese zrenia gamét.
- prenatálna diagnostika (Screening) umožňuje časovo diagnostikovať vážne porušenie plodu a rozhodnúť, či prerušiť tehotenstvo.
- Plán koncepcia v neskorom lete alebo začiatkom jesene, keď je telo plne dospelý a boli naplnené vitamíny. Nepriaznivá pre počatie je obdobie od februára do apríla.
- Príjem vitamínové a minerálne 2-3 mesiace pred počatím. Musí obsahujú kyselinu listovú, vitamíny B a E. To umožňuje normalizovať fungovanie pohlavných orgánov, zlepšenie metabolických procesov v zárodočných bunkách, a dielom genetického aparátu.
Aké sú ochorenia štítnej žľazy u detí a čo robiť, ak ste strach o zdravie svojho dieťaťa
Biochemický skríning: aký druh analýzy je aj to, čo by mala trvať?
Kedy a za akých termín krvný test hCG a tehotenstvo ukáže prípadnú patológiu?
1 Trimestri screening - dešifrovanie ultrazvuk a analýzu krvi
Fetálny patológie: Downovho syndrómu hCG
Mal som strach, či protilátky proti tyreoglobulínu zvýšil?
Protilátky proti tyreoglobulínu. Norma a porušovania
Mentálna retardácia
Druhová špecifickosť molekúl DNA
Obličky pyelectasia pravej a ľavej obličky
Syndróm ektopický ACTH
Vývoj detí s Downovým syndrómom: charakteristík a odlišností od normálneho dieťaťa
Jediná pupočníková tepna
Presiaknutie hlavičky u plodu v 12. týždni: normu a dôsledkoch
Hypopláziu nosovej kosti plodov
Karyotypu HHY - klinefelterov syndróm: príčiny, príznaky a liečbu choroby
Zdravotné recepty. Liečiť potrebujú život
Tabuľka hCG u žien podľa týždňa tehotenstva
Prvý ultrazvukový skríning v tehotenstve: spôsob a rýchlosť indikátorov
Premietanie v prvom trimestri tehotenstva
Rozlúštenie ultrazvuk v prvom trimestri tehotenstva: norma a patológie plodu