Mukopolysacharidóza

Mukopolysacharidóza označuje skupinu dedičných abnormalít spojivového tkaniva, ktoré sú spôsobené poruchami v metabolizme glykozamínoglykánov (kyseliny mukopolysacharidy) a sú výsledkom geneticky spôsobených menejcennosti enzýmov, ktoré sa podieľajú na ich štiepenie. Táto patológia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.

Keď príde porážka mukopolysacharidóza systém lysozomálnej enzýmy, ktoré sa podieľajú na katabolizmu glykozaminoglykánov. Vzhľadom na nedostatok enzýmov vo veľkom množstve glykozaminoglykánov sa hromadí v tkanivách a orgánoch, takže mukopolysacharidóza zvyčajne pripisovaná akumuláciu ochorenia. Nakoniec narušený funkčný stav rôznych systémov a orgánov, a ako je glukosamín v kompozícii spojivových tkanív, jeden z hlavných klinických prejavov mukopolysacharidózy vyčnieva systemické skeletálne lézie, rovnako ako oneskorenie fyzický vývoj je obzvlášť charakteristické typu I-S a VI.

Podľa modernej klasifikácie dnes môžu identifikovať osem typov ochorení, v závislosti na defektu enzýmu. Päť z nich je základná, a zvyšné tri sa týkajú iných typov mukopolysacharidózy. V literatúre je možné nájsť lekársky termín "gargoilizm", ktorý sa zavádza do medicíny v roku 1936 Ellis anglického lekára, termín kombinuje mukopolysacharidóza I-S a typu II. Ďalej v tomto článku sme sa bližšie pozrieť všetky existujúce typy tohto ochorenia a ich charakteristické klinické prejavy.

Video: mukopolysacharidóza

Mukopolysacharidóza typ IH

Mukopolysacharidóza typu IH, inak známy ako hurler syndróm, sa vyskytuje v novorodenca z 20-25 tisíc. Symptomatológie choroby sa objaví v priebehu prvého roku života a vytvorenie kompletného klinického obrazu sa vyskytuje v jednej alebo v dvoch rokoch života.

V tomto type mukopolysacharidózy charakteristickým znakom je deformácia lebky v oblasti kýlu lodi (skarotsefaliya) a typické drsné rysy. Vzhľadom na veľmi veľké nosné mandle, rovnako ako vady tváre oblasti, najmä kongescia, pacienti zvyčajne dýchať cez ich ústa. Je možné zdôrazniť jeho postupné deformácii horných a dolných končatín, ako aj iné časti skeletu, veľké meškanie rastu.

Pacienti s mukopolysacharidózy chrbtica je zakrivená, teda sede vyznačuje tzv "späť syndróm mačky." Existuje vysoká poloha lopatiek, a skrátenie hrdla vystoyanie nižšia rebrá. Ruky sú veľmi široké, vzhľadovo podobajú pazúr. Postupom času sa s danou patológiou je tvorený kĺbovej kontraktúry. Spočiatku má vplyv na rameno a lakeť, a potom - kĺby kolenné, členku a bedra. Vzhľadom k obmedzenej pohyblivosti objavia zvláštne chôdze - na špičky a ohnuté nohy.

Srdcové ozvy u tohto ochorenia sú stlmené a hranice sa rozširujú. Pri vykonávaní askultatsii môže detekovať systolický šum na elektrokardiograme, ako aj difúzne poškodenie myokardu. Prednej brušnej steny u pacientov s oslabenou mukopolysacharidóza žalúdočnej rastúcou veľkosťou, často existujú hydrokéla, inguinálna a pupočnej prietrž. Tiež, zväčšenie sleziny a pečene. Typické sú sluchové a zrakové postihnutie. Zvýšenie nastane a zakalenie rohovky, pigmentové retinálna dystrofia, očné atrofia, glaukóm a kongestívne procesy v očnom pozadí. U pacientov, ktorí trpia týmto typom mukopolysacharidózy, vyznačujúci sa tým, mentálna retardácia, ktorý nakoniec postupuje. Tam sú problémy s koordináciou pohybov, paralýza a paréza. Typické vystužený rast vellus vlasov.

Pri vykonávaní skúšky X-ray chrbtice pacientov s mukopolysacharidózy určuje charakteristickou deformácii chrbtice. Majú tvare kocky, obrysy ich zaoblené v prechodnom úseku môže byť identifikovaný uhlová kyfózy, predné kužeľové uhly, skrátenie a zahusťovanie procesy. Na RTG hrudníka viditeľné riedenie a zahusťovanie zadnej časti predného rebrá, ktoré sú v sprievode svojich šable alebo spatulate deformácie, deformácie a skracovanie kľúčnej kosti, posunutie a zníženie veľkosti humeru hláv.

Na panvici potvrdená reštrikčné röntgenové panvového kruhu, ako aj znížiť femorálnej hlavice a acetabulární kužeľom. Pri vykonávaní röntgenové trubice môže identifikovať predĺžení kostí útlmu kanála a stenčenie kortikálnej vrstvy. X-ray z ruky kostí potvrdila hypoplázia predĺženie falangy nechtov a skrátenie metakarpov, strednej a proximálnych článkov prstov. Röntgenové lúče hypopláziu lebky určuje tvárových kostí, makrocefalie a craniostenosis.

Mukopolysacharidóza typ I-S

Mukopolysacharidóza typu I-S, ktoré sa tiež nazýva Shey ochorenia (po očného lekára American Shey, ktorý v roku 1962 a je opísaný tejto patológie) predstavuje novšie, plynúce relatívne priaznivé variantu mukopolysacharidózy H (alebo hurler syndróm).

Až do troch do šiestich rokov vývoja dieťaťa zodpovedá normálu. Prvým príznakom je vzhľad mukopolysacharidózy vykonáva flexi kontraktúry prstov. Potom existujú limity predĺženie ramena a zápästia kĺby. Vo väčšine prípadov je kontrakcie na nohách zľahka vyjadrený. Tvorba kompletného klinického obrazu choroby príde na vrchole puberty dieťaťa.

Pacienti s týmto typom mukopolysacharidózy líšia podsaditý, malý vzrast, svalnatejší a hrubé rysy tváre. Je potrebné poznamenať, zvýšený rast vlasov (alebo hypertrichóza). Často vyvinie pupočná alebo trieslová prietrž. Koža na prstoch pacienta je riadne pribral a tesný. Vzhľadom zalomená strednej nerv sa môže objaviť syndróm karpálneho tunela, ktorý je sprevádzaný parestézie v tretej a štvrtej prsty a atrofiu svalov v thenar. Rad pacientov s MPS môžu identifikovať aortálnej insuficiencie, aortálna stenóza, pigmentové degenerácia sietnice a zakalenie rohovky. Netypicky zníženie inteligencie, zväčšenie pečene alebo sleziny. Pri vykonávaní RTG vyšetrení je jasný obraz, rovnako ako v prípade mukopolysacharidóza typu IH, ale typu I-S vyjadril patologických zmien nie toľko.

Typ mukopolysacharidóza II

Mukopolysacharidóza typu II (jeho druhé meno Hunter syndróm) je diagnostikovaná u chlapcov-pacientov a vo väčšine prípadov sa vyvíja v druhom a treťom roku života. Rovnako ako v prípade mukopolysacharidózy typu detekovaný skafocefalie IH, tichý hlas, zhrubnutiu tvárové rysy, dýchacie ťažkosti v dôsledku deformácie tvárového skeletu. Ale charakteristika chorôb, ako je IH kyfóza zvyčajne žiadne príznaky "mačacie back" je tiež nie. Pacienti s touto formou mukopolysacharidózy často trpia rôznymi respiračnými infekciami (ako je zápal pľúc, priedušnice, priedušiek). S postupom času je charakterizovaná výskytom porúch v motorickej koordinácie, dochádza k zvýšeniu v agresiu. Nálady a emocionálny stav pacienta je veľmi nestabilná a majú tendenciu sa drasticky a nespravodlivo zmeniť.

Navyše, v tomto type mukopolysacharidózy možno pozorovať mierny nárast veľkosti pečene a sleziny, nedoslýchavosti, zvyšujúce sa s časom, sú uzlíky na zadnej strane, vyznačujúci sa tým, že silnému poklesu inteligencie. Následne možné zákalu rohovky. Röntgenové vyšetrenie odhaľuje rovnaký ako u typu I-S ochorenia. V tejto podobe existujú dve možné varianty patológie: variant A (alebo priaznivý) a variant B (zlá). S priaznivú variantu choroby simpomatika mierne vyjadrený, niekedy sa môže objaviť nie je silná mentálna retardácia, môžu ľudia s MPS žiť až 30 rokov, a dokonca aj viac. V prípade nepriaznivých možností typické živé klinické prejavy ochorenia, prítomnosti silných porúch v psychickom vývoji pacienta. Letalitu v druhom prevedení sa vyskytuje v období dospievania.

Mukopolysacharidóza Type III

Objaví mukopolysacharidóza Type III alebo iný Sanfilippo ochorenia (to opísal americký pediater menom Sanfilippo v roku 1963) u novorodenca 100 000-200 00.V prvých rokoch života vývoj dieťaťa zodpovedá ich veku, niekedy je možné pozorovať nemotorného chôdzu a obtiažnosť prehĺtanie. Vo veku 3 až 5-ročné dieťa s MPS náhle stane apatický, začne zobrazovať vývojové oneskorenie. Charakterizované výskytom porúch reči, zhrubnutiu rysov tváre, prípadne močovej a fekálnej inkontinencie. S postupom času pozorovali progresiu mentálna retardácia, ktorá sa teší vedúcu pozíciu v klinickom obraze tejto formy choroby.

Spoločne s poruchami inteligenciou zvyčajne zväčšenie sleziny a pečene, zvýšený rast vlasov na tele, prítomnosť kontraktúr a zakrpatenie. Netypický v tejto forme mukopolysacharidózy sú poruchy kardiovaskulárneho systému a orgánmi videnie. Na röntgenových žiadne významné zmeny sú určené, vzor môže byť podobný typu mukopolysacharidóza I-S, ale nie tak silno exprimovaný. Väčšina pacientov s mukopolysacharidózy typ 3 zomiera vo veku 10 až 20 rokov medzi kvôli komplikáciám z infekcie.

Mukopolysacharidóza typ IV

Mukopolysacharidóza typ IV, inak známy ako Morquio ochorenie (táto patológia opísal pediater z Urugvayya Mork & 1929) zistili u novorodenca 40 000. Vo veku jedného roka až troch rokov sa vývoj detí spĺňajú normy. Do budúcnosti je tu silný rast budúcnosť retardácia, skrátenie trupu a krku, objavia kontrakcie, skolióza, valgus deformity dolných a horných končatín, kyfóza, odlišný hrudník kmeň, svalová sila klesá, koža zahusťuje a coarsens funkcie. V tejto forme vývoja je typicky mukopolysacharidóza pupočná a trieslovinových kýl, strata sluchu a výskyt dystrofia rohovky. Intelektuálny vývoj netrpia.

Pri vykonávaní RTG vyšetrenie ukázalo, skoliózy, kyfózy, sploštenie a rozšírenie tiel stavcov. Na X-ray panvy a horné a dolné končatiny sú jasne viditeľné násobok deformácie, sploštenie femorálnych hlavíc, nerovnostiam, skrátenie predlaktia kostí, nohy deformity. Priemerná dĺžka života pacientov s MPS dosahuje dvadsiatimi rokmi. Letalitu v tejto forme ochorenia dochádza v dôsledku sprievodných patologických stavov, ktoré komplikujú kardiopulmonálnej nedostatočnosť.

Iné druhy mukopolysacharidózy

Okrem vyššie popísané základné typy ochorenia možno označiť za tri dodatočné menovite mukopolysacharidóza typ VI, VII a VIII typu typu. Ďalej sme sa na ne pozrieť podrobnejšie:

Typ 1.Mukopolisaharidoz VI (Tiež známy ako syndróm Maroto-Lamy ochorenie alebo Moroto-Lamy) - Prvé príznaky tohto formulára sa začína objavovať u detí po dosiahnutí veku 2 rokov. Typické funkcie patrí zastavením, zhrubnutiu tvárové rysy (ako je syndróm Guler, ale nie tak silno exprimovaný), malé rozmery hornej čeľuste, hlaveň hrudník, krk je príliš krátky, skrátený kľúčnu kosť.

Môžete otmetitpoyavlenie flexi kontraktúry kĺbov rúk (u pacientov, ktoré nie sú schopné zvýšiť svoje ruky hore), s odstupom času a tam sú kontraktúry v kĺboch ​​dolných končatín, charakterizované abnormálna chôdza. Pomerne často sa tu tiež pripojiť časté akútnych respiračných infekcií. Často môžete identifikovať a prietrž, a hepatosplenomegália. V niektorých prípadoch sa môže vyvinúť hydrocefalus, a spastická paralýzu. Intelektuálne schopnosti pacienta v tejto forme mukopolysacharidózy netrpia.

Video: Maxim Klimov, rok a pol, čo je zriedkavá dedičná choroba - mukopolysacharidóza

Podľa stupňa závažnosti symptómov mukopolysacharidóza Maroteaux-Lamy ochorenia možno rozdeliť do typickej klasickej forme (forma A) alebo miernejšie (forma B), na ktoré sú klinické prejavy vyjadrené nie toľko.

Typ 2.Mukopolisaharidoz VII - Na ďalšej sa nazýva syndróm Sly. Táto forma mukopolysacharidóza Sly bol opísaný v roku 1973. Príznaky tohto typu ochorenia je veľmi podobný syndrómu Sanfilippo (MPS alebo tretieho typu). Presne diagnostikovať toto patológie je možné len po vykonaní biochemické štúdie.

Video: Sprievodca Hunter syndróm MPS II

Typ 3.Mukopolisaharidoz VIII (Tiež známy ako Di Ferrante syndróm). Patológia bol opísaný lekára Di Ferrante v roku 1978. Klinické príznaky tejto formy je veľmi podobný štvrtého typu mukopolysacharidózy (alebo Morquio syndróm). Jediný charakteristický rys - je to, že v prípade ôsmeho typu mukopolysacharidóza je dokonca aj oneskorený duševný a psychomotorický vývoj.

Čo lekár mukopolysacharidózy lieči?

V tomto prípade musí byť podozrenie na patológie, liečba zameraná na odstránenie príznakov ochorenia. V tomto prípade je, že pacient je vo väčšine prípadov pozorované zároveň majú rad špecialistov, a to:

• ortopéd (ktorá sa zaoberá korekciu porúch pohybového aparátu a kostry);
• chirurg (ak je to nutné eliminuje prietrž);
• pediater (pacient stojí na kontrole u lekára, pretože to často rozvojových respiračných chorôb);
• Kardiológ (ktorý sa zaoberá liečbu pacientov kardiovaskulárne zlyhanie);
• otolaryngologist (kontroly sluchové problémy, lieči chronické zápaly prínosových dutín a zápal stredného ucha);
• očný lekár (po zrakovej ostrosti u pacientov s mukopolysacharidózy);
• neuropatolog (zbehlý s neurologickými poruchami).

Vzhľadom k tomu, mukopolysacharidóza je predovšetkým genetická patológie, jej liečba sa zaoberá aj lekára-genetika.

Na konci tohto článku je treba povedať pár slov o prognóze ochorenia. Ak je to nevyhnutne všetky typy mukopolysacharidóza prognóza je nepriaznivá, pretože s pribúdajúcim vekom stále viac rastie zmeny kostry, rovnako ako môžu interferovať s funkciou rôznych orgánov a systémov v tele, tak aj smrť môže nastať v akomkoľvek veku pacienta.