Marble ochorenia kostí (osteopetrózy)

Mramor ochorenia (Albers-Schonberg ochorenie) sa odkazuje na skupinu dedičných systémových kostných lézií. V lekárskej literatúre, to patológia sa tiež nachádza pod pojmom osteopetrózu. Názov ochorenia vzhľadom na skutočnosť, že v dôsledku prudkého kosti na reze tesnením a rádiograficky podobné mramoru.

Táto choroba je zistená u pacientov rôzneho veku: patológie je diagnostikovaná u detí, mládeže a dospelosti.

dôvody

Vývoj kostí (osteogeneze) má svoje všeobecné zákony.

V kroku embryonálneho vývoja, po fáze výstavby primitívne vláknité štruktúry, ktorá je implementovaná pomocou funkcie skeletogenic mezenchýmových buniek (osteoblasty a osteoklasty), kostné tkanivo je transformovaný do funkčne kompletnej vzdelávania.

Normálne geneticky konzervované pripútaný rovnováhu medzi funkciou resorpcie (rozpúšťanie) kosti osteoklasty a osteoblasty jeho stavbu.

osteogenesis proces pokračuje po celý život. Prípadné odchýlky od normy môže dôjsť na začiatku embryogenézy a po pôrode, a dokonca tvorili kostru dospelého. Dôvodom tejto zmeny spočíva spravidla v rozpore rovnováhy medzi funkciou osteoblastov a osteoklastov.

Keď sa počet osteoblastov mramoru ochorení je normálny alebo mierne zvýšené, a osteoklastov - znížiť. V niektorých prípadoch, osteoklasty nemôže byť vytvorená vôbec. Vzhľadom k tomuto medziproduktu tkaniva začína hromadiť nadmerné množstvo minerálnych solí, ktoré je váha narušených podstatne.

Kostná hmota pokračuje neustále produkovaný osteoblasty, ale nenahrádza staré kosti prvky a postupne sa hromadia na ne. To vedie k prudkému zúženiu medulárnej dutiny, tesniace štruktúry a funkčne chaotické architektonických kostí.

Základom je osifikácia proces porušenie osteopetróza, ktorý je vyjadrený v tom, že začne produkovať zvýšená množstvo kompaktný kostnej substancie.

Na poškodených oblastiach sú ischemická. Kosti, cez nadmernou osifikácia, stávajú krehkými, patologické fraktúry zlá poistka.

príznaky

Medzi hlavné príznaky, ktoré je pravdepodobné, že smerujú k vývoju mramoru ochorenie, spojené s porušením kostrového systému, a to, kostnej štruktúry.

Tieto odchýlky môžu byť určené len pomocou RTG vyšetrenia.

Základom pre vykonávanie diagnózy žiarenie je prítomnosť akési klinického obrazu:

• Keď vizuálne mramor ochorení u detí, môže dôjsť k oneskoreniu v celkovom telesnom vývoji: nízky rast v porovnaní so svojimi rovesníkmi, dieťa začne chodiť neskôr, môžu byť príznakmi hydrocefalus, zdurenie lymfatických uzlín. Na pohmat vnútorných orgánov sú mimo ich normálne anatomické hranice (zvýšenie). Je to v prvom rade týka pečene, ktorý je dobre nahmatať pod okrajom pobrežné oblúka.
• Vzhľadom osteoskleróza lumenov kostných kanálov, v ktorých sú nervové zväzky, zužujúci sa, že podľa príznakov sa prejavuje v rôznych telesných systémov.

Napríklad, v dôsledku kompresie zrakového nervu u pacientov s osteopetrózu sa často vyznačuje prudké zhoršenie, alebo dokonca stratu, pohľad-nistagm- ochrnutie tvárových svalov. A vzhľadom k deformácii kostným labyrintu vnútorného ucha stratou sluchu môže dôjsť.

• Neskôr hryzenie. Zuby nie sú len neskoro na to sa objaví, ale sú krehké, čoskoro ovplyvnená kazu. Mramor pre choroby môže byť sťažené osteomyelitídy dolnej čeľuste.
• Patologických zlomenín. Fraktúry sa vyskytujú v dospievaní alebo v ranej dospelosti, po mechanickom zranení alebo nadmerného namáhania kosti. Lokalizované hlavne v krčku stehennej kosti.

Je to história patologických zlomenín v detstve a dospievaní je často ukazuje na možnú prítomnosť mramoru ochorenia.

• Únavu, najmä pri chôdzi, beh alebo len počas cvičenia.
• Chudokrvnosť. Stupeň anémia závisí na kostných zmien, ktoré môžu byť skúmané pomocou X-ray. Čím intenzívnejšie tvorba kostnej substancie, tým užšia stáva dutiny kostnú dreň. Odlíšiť svetlo, benígne formy anémia (v prípade odchýlok) a ťažká, malígny (v prípade, že je závada vo vývoji). Je narušená ako erythro- a leykopoez (porucha tvorbu erytrocytov a leukocytov, ktoré sa vyskytuje v kostnej dreni).

Od krvi vzorce sú zistené nasledovné zmeny:

• erythropenia (pokles erytrocytov);
• anizocytóza (zvýšená erytrocytov rôznej veľkosti);
• poikilocytóza (zmenou tvaru červených krviniek);
• leukocytov posun doľava, niekedy až normoblasty.

Klinické prejavy ochorenia mramoru nie sú absolútne príkazy, na základe ktorých bola diagnostikovaná osteopetrózy. Ale oni robia oveľa opatrnejší a vykonať komplexné röntgen skeletu.

Rádiodiagnostike mramor choroba

Rádiologické príznaky tohto ochorenia je pomerne špecifická, ale pretože to bolo popísané a systematizovať mramoru ochorení kostí.

Najčastejšie postihnuté kosti lebky, panva, stehenné a holennej kosti, chrbticu a rebrá.

Röntgenové znaky: v závislosti na zónach enchondral osifikácie výrazne zvýšil tesnenia kostí.

• V prípade prietoku pľúcne ochorenie (mramoru s častými remisiou) na röntgenových snímkach označených pás zhutnené štruktúry, ktoré sa striedajú sa pásy hubou materiálu.

Pásmo opakoval smer a tvar každej oblasti:

• Z metafyzálních kostí, ktoré tvoria kolenný kĺb, ktoré sú usporiadané priečne.
• V proximálnej metafýzy humeru - v tvare trojuholníka.
• Bedrovej kosti, lonovej konáre a sedacích kostí - oblúkového tvaru.
• Tiel stavcov pod vlečných dosky tvoria dve charakteristické zhutnené prúžok. Hubovité štruktúry v centrálnej časti stavcov zachovaná.
• V klenbe lebky, a niekedy je založené, symptómy sklerózy multiplex sú prítomné.
• Pri závažnom remisii ochorenia v priebehu mramoru nevyskytuje, avšak iba predstavuje hustú funkčne defektné neštruktúrovaných kostnej substanciu. Hubovité štruktúry a mozgu dutina nie je uložený, v dôsledku čoho sa objem zníži ostro krovoobrazovatelnogo kostnú dreň a hypochrómna anémia rýchlo vyvíja.

Pre mramor charakteristickým rysom ochorenia je iba tesniace kostnej štruktúry bez zmeny ich tvaru.

Niekedy fľaša zvyšujúce metafýzách dlhých kostí (v dôsledku buniek chrupavky, ktoré nie sú degenerujú a zachovávajú účinnosť rastu). V spodnej časti lebky, spolu s roztrúsenou sklerózou môže tiež zvýšiť hrúbku kostí hyperostózy. Tak lebka sa zužujúci diery zodpovedajúce narušenú funkciu hlavového nervu.

Takmer vždy nie je žiadna medzera na röntgenových snímkach intraosseálnej kanála (ak je kostná dreň normálne).

Je potrebné poznamenať, že nie vždy sa choroba mramor kostí dochádza s výraznými klinickými príznakmi. Tam je asymptomatická forma, a diagnóza je iba po tom, kedy X-ray sa často vykonáva pre iné indikácie.

Asymptomatická forma je charakteristická pre pacientov v dospelosti. Ak máte podozrenie, mramorovú choroba by mala venovať osobitnú pozornosť zberu rodinnej anamnéze, pretože toto ochorenie je genetické a odovzdáva sa z generácie na generáciu.

Video: "Marble Girl" Nastya Ilder. Osteopetrózy.

K objasneniu v rozsahu potrebnom na spracovanie vysoko citlivé metódy diagnostiky svetlo: diagnostiku počítača (CT), magnetická rezonancia (MRI) a radioizotopní štúdie, ktoré pomôžu presnejšie určiť mieru kostnej sklerózy.

liečba

Taktika liečby zahŕňa opatrenia zamerané na nápravu svalov a kostné tkanivo, rovnako ako boj proti komorbidít.

Liečba mramor ochorenia - dlhý, je hlavným cieľom liečby je posilniť a zvýšiť neuromuskulárne vlákna, ktorá v tomto prípade slúži k ochrane kostí pred mechanickým poškodením. To je držané ambulantne, pod vedením a dohľadom lekára.

Najúčinnejšie metódy sú:

• špeciálne masážne kurzy;
• plávanie;
• komplexy liečebnú gymnastiku.

Veľkú hodnotu pri liečbe tohto ochorenia má korekciu mramor energie. Ponuka by mala zahŕňať maximálny počet jedál, ktoré obsahujú vitamíny prírodného pôvodu: ovocné a zeleninové šaláty, svieže a ovocné šťavy, mliečne výrobky a syry.

Kúpeľná liečba (najmä u detí) umožňuje do určitej miery stabilizovať situáciu a zabrániť zhoršeniu stavu pacienta.

dnes klinickej liečby nie sú schopné prispôsobiť proces tvorby kosti, takže hlavné liečebné opatrenia sú zamerané na liečbu a prevenciu komplikácií ochorení:

Video: MaratZhivi. Fundraising pre Marat, že má chorobu mramor kostí "mramorové kosti", Pomáhame svet!

• prevenciu chudokrvnosti pomocou patogenetické liečby, ktorý stimuluje prirodzenú obranyschopnosť "rezervy" v tele bojovať chorobných stavov;
• dohľad a pravidelné konzultácie ortopéd pre prevenciu zlomenín a vývoj kostí deformít.

Najsľubnejšie spôsob pre liečbu ochorení mramoru dnes je považovaný za transplantáciu kostnej drene od darcu s príjemcom alebo autoimplantatsiya keď je kostná dreň odobratých od pacienta k druhému, nie je ovplyvnená mieste ochorenia.

Avšak, táto metóda je pomerne drahé, vo fáze testovania, sú klinicky testované výsledky. Z tohto dôvodu sa používa hmotnostný do neho. Okrem transplantácie je najúčinnejšia, keď hlavné komplikácie sú poruchy osteopetrózy krvotvorby v kostnej dreni u pacienta. V ostatných prípadoch je táto metóda nie je rezultativen neodporúča.

Ak je liečba dospelých mramoru ochorenie často neprinášajú želaný výsledok (hoci neskoré diagnóza ochorenie zvyčajne nespôsobí toľko nepohodlie), deti sa podarí dosiahnuť pozitívnu dynamiku, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života mladých pacientov.

Video: Zainab Makhmudov. Osteopetrózy. Večer Ksenia Sokolyansky. Moskva 24.

Liečebná stratégia mramor ochorení v detskom veku:

• Hormón.
• Vitamín terapia.
• Použitie interferónov.
• Boj proti chudokrvnosti.
• Chirurgický zákrok v patologických zlomenín.

Video: Artem Gnaschenko. Osteopetrózy!

Všetky tieto úpravy sú určené na zastavenie progresie a zhoršenie ochorenia. Najčastejšie je to možné, a pacient je dostatočne pohodlné žiť s touto chorobou.

Pri absencii adekvátnej liečby - zlou prognózou: choroba postupuje, postihnuté orgány a systémy, a môže byť fatálne, najmä u detí.

Čo lekár lieči

Ak máte podozrenie na chorobu z mramoru je nutný pre získanie rád niekoľkých špecialistov.

• Po prvé preto, že sa jedná o dedičné ochorenie, je potrebné kontrolné genetiku, ktoré budú určovať príčinu ochorenia.
• Po druhé, je povinné vykonať röntgenové diagnostiky skeletu. Takéto štúdie Odoslať Prince-rádiológa.

Ochorenie kostrového systému je priamo zapojený do trauma lekárov, tak oni sú ten druh "moderátormi" - určujúca potrebný objem konzultácií a kľúčových techník pre účinnú liečbu. Byť zdravý.