Ochorenie Rendu-Osler: príčiny, príznaky, liečba, prognóza

Ochorenie Rendu-Osler (Rendu-Osler-Weber) - geneticky podmienené patológie, vyznačujúci sa tým, chybné vývoja endotelu krvných ciev rôzneho lokalizáciu a prejaveným klinika hemoragická diatéza. Angiómy a telangiectasia - cievne anomálie, ktoré sú usporiadané na sliznici ústnej a nosovej dutiny, vnútorných orgánov, pier, pokožku. Patológia sa týka neurocutaneous syndrómy - phakomatoses.

Patologický proces je nezápalové v prírode. Menšie nádoby sú transformované do viacerých telangiektázie, ktoré sa prejavujú žilky alebo retikulum a sú náchylné na poškodenie a krvácanie. U pacientov, ktorí majú spontánne nosa alebo krvácanie do žalúdka, čo vedie k rozvoju chronickej anémie.

Patológia bol prvýkrát opísaný na konci XIX - začiatok XX storočia, lekári z rôznych krajín: Kanady, Francúzska, Anglicka. Vďaka William Osler, A.ZH.L.M. Rand a FP Weber angiopathy sa nazýva choroba-Rendu Osler-Weber. Táto patológie je vzácne: jeden z 5000 ľudí. Choroba sa vyvíja rovnako časté u mužov i žien bez ohľadu na vek a pôvod.

teleangiektázie

Dedičné choroby sú nebezpečné, pretože sú ťažko liečiteľné. Vydávajú iba symptomatickú terapiu, ako je práca na zmenený gén nie je možné. Ochorenie Rendu-Osler ochorenie postihuje cievny systém a je znížená na konštantnej krvácanie z malých ciev. kapilárnej steny tenšie, stávajú krehkými, ich lumen je roztiahnuté formované arteriovenózne venular anastomózy. Pacienti na koži a slizniciach objavujú teleangiektázie a angiómy.

dôvody

Ochorenie Rendu-Osler - ochorenie, ktorého príčina nie je celkom objasnený. Hlavným rizikovým faktorom je dedičnosť. Génová mutácia - základné patológie etiopathogenic faktorom. Gény kódujúce syntézu základných konštrukčných prvkov vaskulárneho endotelu, sú zodpovedné za tvorbu tkaniva. Mutácie týchto génov vedie k endotelu vád jeho zničeniu, rozťažnosťou kapilár a krvácanie. Leukocyty hromadiť okolo lodí a histiocyty porušované funkciu krvných doštičiek, fibrinolýzu. Žilky výrazne tenšie a rozširujú. V dôsledku toho sa znižuje krvný tlak a prietok krvi. Arteriovenózne aneuryzma kvôli ľahkej zraniteľnosti vedú ku krvácaniu. Dedičnú vaskulárne lézie je prenášaný v dominantným princípe autozomálne.

Nepriaznivé faktory, ktoré prispievajú k rozvoju ochorenia u jedincov s genetickou predispozíciou: lieky prijaté v prvom trimestri tehotenstva, rovnako ako infekcia tehotné ženy. Pod vplyvom týchto faktorov sa mení maternici fetálny vaskulárnej štruktúry.

Prispievať k vzniku a posilneniu krvácanie môže byť nasledujúce okolnosti:

• Mechanické trauma,
• Vysoký krvný tlak,
• Beri-beri, vegetariánstvo,
• Nádcha, zápal prínosových dutín, rhinopharyngitis,
• stres,
• prepätia,
• alkoholizmus,
• desagregants liečba (napr. aspirín),
• Chybný spánok, práca v noci,
• Žiarenie a expozície X-ray.

Morfologické prvky ochorenia: teleangiektázie, artériovenózne skraty, aneuryzma. Exacerbácia zhodovať s hormonálne poruchy v tele počas puberty, počas tehotenstva, po pôrode. Oni vyvolať akútnou infekciou, chorôb z povolania, centrálny nervový systém dysfunkcie.

klinický obraz

Rozšírenie kapilár klinicky vzhľad na pokožku a sliznicu či žilky žíl. Telangiectasia - hlavné morfologické substrát syndróm Rendu-Osler. Toto ochorenie je ťažké prehliadnuť. Po prvé, na budúcom mieste telangiektázie objavia malé škvrna nepravidelného tvaru, ktorý sa postupne zmení v jasne červenej uzlom, týčiaci sa nad povrchom kože a vystupuje ostro proti pozadia zdravej pokožky. Medzi najčastejšie miesta lokalizácie angiectasia na tele pacienta sú pery, ústa, nos, hlava, prsty, nechtového lôžka, sliznice hltana, hrtana, priedušnice, priedušiek, pažeráka, žalúdka, čriev, obličiek a močových ciest.

Klinické prejavy choroby Rendu-Osler

Klinické prejavy choroby Rendu-Osler:

1. krvácajúce angióm.
2. teleangiektázie - krvácanie škvrny na koži a sliznice červenej alebo modrasté farby, ktoré vyplývajú z cievnych ochorení.
3. Zvýšené riziko nosové a gastrointestinálne krvácanie.
4. Anémia v dôsledku častého a závažným krvácaním.

Ochorenie Rendu - Osler vykazovať známky syndrómu hemoragickej a anémia. Pacienti sú vnútorné a vonkajšie krvácanie, objaví krv v stolici, spúta, moču. Krvácanie z nosa sú tak bohaté, ktoré často vedú k pacientom anémie a dokonca aj smrť. Identifikovať krvácanie z vnútorných orgánov a pomáhajú vytvoriť jeho zdrojový endoskopia.

Arteriovenózne aneuryzma, lokalizované v pľúcach, dýchavičnosť objavia, poliglobuliey, cyanotická kože, vstrekovaného beľmo, hemoptýza, hypoxémie erythrocytózy.

V pokročilých prípadoch Rendu-Osler ochorenie môže viesť k ťažkým komplikáciám:

• hypertenzia,
• Edematózne syndróm,
• infarkt dystrofia,
• PE,
• Hepatomegália a cirhóza pečene,
• slepota,
• intracerebrálne krvácanie,
• Nedostatok železa v krvi a anemický kómu
• Ochrnutie.

diagnostika

diagnóza ochorenia Rendu - Osler začína s prehľadom pacienta. Ak je vidieť na tele telangiektasii správnej diagnózy je ťažké. Štipka alebo vzorky odťahová vhľad podkožné krvácanie. Endoskopické vyšetrenie prispieť k stanoveniu správnej diagnózy.

Všeobecný analýzy krvi od pacientov ukázalo, hypochrómna anémia, rozbor moču - mikro- alebo hrubou hematúria s vaskulárnymi léziami v oblasti močových ciest. Na coagulogram žiadne významné porušenie.

Medzi ďalšie diagnostické metódy patrí: ultrazvukové vyšetrenie vnútorných orgánov, röntgen hrudníka, endoskopia, CT a MRI.

liečba

Liečba ochorenia Rendu-Osler symptomatická. Jedná sa o užívaní drog, metód miestnych vplyvov na zdroj krvácania chirurgickým zákrokom. Pacienti boli liečení ambulantne, a s významnou stratou krvi - v terapeutickej alebo hematologickej nemocnicu.

Konzervatívna terapia má za cieľ zastavenie krvácania. Pacienti predpísané lieky, ktoré bránia vstrebávaniu krvné zrazeniny a zastavenie krvácania. Iné lieky v tejto patológii sú neúčinné.

1. Krvácanie ložiská vypáliť a pôsobí sa na hemostatické prostriedky do predpísaných hemostatických lieky - "vikasol", "Dicynonum", "aminokaprónovú kyselina," "etamsylát", ako aj lieky, pozitívny vplyv na cievne steny, epithelizing a regeneračné činidlo - vitamín C, vitamín E "Deksapantenol".
2. Hemostat spoločné akcie - "Adrokson". Injekčné užívanie drog dať určitý vplyv.
3. Hormonálna terapia je zvýšiť hladinu estrogénu v krvi. Ženy sú predpísané "etinylestradiolu" muži - "Methyltestosterone".
4. Gemokomponentnaya terapia - transfúziou krvi darcu, čerstvé mrazená plazma, krvné doštičky, kryoprecipitátu podávanie.
5. Doplnky železa - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".