Hemofílie. Príčiny, príznaky, diagnostika a liečenie chorôb.

Hemofília bol známy v starovekom svete. Avšak, to bol prvýkrát izolovaný v nezávislej ochorení a je podrobne popísaný v roku 1874, Fordyce. Hemofília je veľmi vážna a nebezpečná choroba.
hemofílie - dedičné ochorenie charakterizované zvýšeným sklonom ku krvácaniu. Príčina ochorenia - je prítomnosť "zlých" mutácií v sexuálnom X - chromozómov. To znamená, že, v X - chromozóm má určité partie (gén), ktorá spôsobí také patológie. Tento modifikovaný gén je X - chromozómu a je v skutočnosti mutácia (recesívne). Vzhľadom k tomu, že mutácie je umiestnený na chromozóme, hemofília je dedičná, to znamená, že z rodičov na deti.

Ako gény a aké genetické ochorenie?

Zoberme si pojem dominantné a recesívne gény, pretože je nutné pre ďalšie pochopenie symptómov hemofílie. Skutočnosť, že všetky tieto gény sú rozdelené do dominantné a recesívne. Ako je známe, každá osoba dostane sadu génov od oboch rodičov - matky a otca, ktorý je, má dve varianty toho istého génu. Napríklad dva gény vo farbe očí, dva - farbenie vlasov a ďalšie veci. Preto každý z génov môže byť dominantný alebo recesívny. sa javí ako dominantný gén vždy a potláča recesívne, ale recesívny neobjaví - len vtedy, keď je v oboch chromozómov - materská a otcovská. Napríklad, oko hnedé gén - dominantný a gén modré oči - recesívny. To znamená, že v prípade, že dieťa dostane z génových hnedých očí matky a otca - modrý gén, potom sa narodí s hnedými očami, ktorá je dominantná gén sa objaví hnedé oči a modrooký potlačiť recesívny gén. Že sa dieťa narodilo s modrými očami, treba aj od matky a od otca, ktorú dostal dve ustupujúce gén, modrooký, len v tomto prípade sa objaví recesívne - modré oči.

Prečo táto choroba sa prenáša po ženskej línii, a len muži trpia?

Vráťme sa k hemofílie. Rysom hemofília je, že ženy sú nositeľmi tohto ochorenia, a sú ovplyvnené muži. Prečo je to tak? Hemofília gén je recesívny a je v sexuálnej X - chromozóm. Jeho pohlavie viazaná dedičnosť. To znamená, že pre ich vývoj, musíte mať dva X - chromozómy s mutáciou. Avšak, žena má dve pohlavných chromozómov X a samca X a Y - chromozóm. Preto, žena by mala byť mutácie v oboch X - chromozómy dokázať choroby - hemofílie. Táto skutočnosť však nie je možné. Prečo? Keď žena otehotnie dievča s mutáciami v oboch smeroch, X - chromozómov, a to na obdobie 4 týždňov tehotenstva, kedy sa proces vzdelávania začína svoju vlastnú krv plodu, potratu dochádza, pretože plod nie je životaschopný. Preto je dievča sa môže narodiť s mutáciou v jedinom X - chromozóm. V tomto prípade, choroba neprejavuje, ako dominantný gén druhého X - chromozómu recesívne nenastane, čo vedie k hemofílie. Preto ženy sú iba nositeľmi hemofílie.

Chlapci rovnaký chromozómu X, a druhá skupina Y, ktorá neobsahuje gén hemofílie. V tomto prípade je prítomnosť recesívneho génu v hemofílie X - chromozómu v Y - žiadny iný chromozóm dominantný gén potlačiť to recesívne. Z tohto dôvodu sa zdá gén chlapec a trpí hemofíliou.

Hemofília je žena - "Victorian choroba"
Príbeh je známy iba jeden príklad ženy s anamnézou hemofílie - je kráľovná Victoria. Avšak, ona má mutáciu došlo po pôrode, takže tento prípad je jedinečný a je výnimkou, ktorá potvrdzuje pravidlo. V súvislosti s mimoriadnym skutočnosti hemofílie je tiež nazývaný "Victorian choroba" alebo "kráľovskej choroba".

Aké typy hemofílie?

Hemofília je rozdelená do troch typov A, B a C. Vo všetkých troch typov hemofílie v krvi nie je nutné množstvo proteínu, ktorý sa nazýva zrážací faktor a umožňuje zrážanie krvi a zastavenie krvácania. Takýto koagulačné faktory 12. Ak všetky hemofília A krvný faktor má navrátení miestnosť VIII, hemofílie B - číslo nevýhodou faktora IX a hemofílie C - Servis faktora XI. Hemofília A je typ klasickej a 85% všetkých typov hemofília, hemofília B a C majú, v uvedenom poradí, 15% všetkých prípadov hemofílie. typ hemofílie C je "sám", pretože jeho prejavy sú veľmi odlišné od hemofília B a prejavy A.Proyavleniya ako hemofília A a B - sú rovnaké. Hemofília C sa najčastejšie vyskytuje medzi Židmi - Ashkenazi, a môžu byť chorí a ženy, nie len muži. K dnešnému dňu, hemofília C všeobecne vylúčené z hemofília, takže považujeme hemofília A a B.

Čo je nebezpečné pre pacientov s hemofíliou?

To isté sa objaví hemofílie? Aké sú jej príznaky? Medzi ľuďmi panuje obava, že človek s hemofíliou by mal byť od najmenších drobných poranení, ako sú rezy, uhryznutie, poškriabaniu, a tak ďalej. Keďže tieto drobné poranenia môže viesť človeka k smrti kvôli strate krvi. Avšak, to je prehnané. Nebezpečný pre ľudí silné zranenia, ťažké krvácanie, extrakcia zubov alebo chirurgický zákrok. Samozrejme, jeden by nemal zanedbávať bezpečnostné opatrenia - je potrebné chrániť pred úrazmi, zranenia, rezy atď Zvlášť nebezpečné sú tržné rany. Je nutné venovať zvláštnu pozornosť vysvetliť normy správania u detí a dospievajúcich s hemofíliou, ako u detí a dospievajúcich vysokú motorickú aktivitu, mnoho kontaktných hier, ktoré môžu viesť k náhodnému zranenia.

Vrodená hemofília a detské príznaky

V prítomnosti hemofília A alebo B u dieťaťa s pôrodom odhaľuje také príznaky:

1. podliatiny (modriny) na rôznych miestach (pod kožu, kĺby, vnútorných orgánov). Tieto hematómy vznikajú v dôsledku rany, modriny, zranenia, spadá, rezy, atď.
2. krv v moči
3. nadmerné krvácanie v dôsledku poranenia (extrakcia, chirurgické operácie)

Novorodencov, ako pravidlo, tam sú modriny na hlave, zadku, rozvojové krvácanie z pupočníka oviazanú. U detí, počas chrupu tiež často majú krvácanie a krvácanie. V detstve, krvácanie z nosa a úst sa vyskytujú často. Príčinou nosové a ústnej dutiny je hryzenie do tváre, jazyk, zdvihol nos a nosovej sliznice nechtov zranenia, atď. Poranenie oka, nasleduje krvácanie do oka môže viesť k oslepnutiu. Za zmienku stojí skutočnosť, že tieto príznaky sú obzvlášť výrazné v ranom veku, a ako človek vyrastá, sa stávajú menej výrazné. Avšak, hlavným rysom - hlavné symptóm - sklon ku krvácaniu, zostáva samozrejme.

Pri vývoji krvácania u pacientov s hemofíliou?

U pacientov s hemofíliou sa vyznačuje tým, krvácanie, a to nielen bezprostredne po zranení, ale po určitej dobe dôjde k rozvoju recidíve krvácania. Taká opakovaná krvácanie sa môže vyvinúť v priebehu niekoľkých hodín, a počas niekoľkých dní. Z týchto dôvodov, ak je pacient s hemofíliou potrebovať chirurgický zákrok alebo extrakcii zuba je nutné dôkladne pripraviť človeka na operáciu a vykonať ju iba v prípade krvácania neobhodimosti.Dlitelnye tiež prispievajú k vzniku hemoragickej anémie.

V akých oblastiach sa častejšie krvácanie u pacientov s hemofíliou?

Frekvencia krvácanie do kĺbov hemofília je až 70%, početnosť tvorby podkožného hematómov (modrín) - 10 až 20%. A najvzácnejšie v hemofílie sa krvácanie do centrálnej nervovej sústavy a gastro - črevné krvácanie. Hematómy sú lokalizované hlavne v miestach, kde sú svaly dochádza k maximálne zaťaženie - to sú stehná, chrbát a lýtka. Ak je človek používa barly, potom tam sú podliatiny a podpazušie.

Hematómy u pacientov s hemofíliou samozrejmosťou

Pacienti hematóm hemofílie sa podobajú vzhľad nádoru a riešiť po dlhú dobu, čo je až o 2 mesyatsev.Inogda keď hematóm nevyrieši dlhá, môže byť nutné ho otvoriť. Pri tvorbe rozsiahlych hematómov môže vytlačiť okolité tkanivá a nervy, čo vedie k porušeniu citlivosti a pohybu.

Gemoartroz - častým prejavom hemofílie

Krvácanie do kĺbov - to je najviac špecifický príznak hemofílie. Krvácanie do kĺbov sú príčinou tvorby u pacientov s hemofíliou ochorenie kĺbov - gemoartrozov. Tieto ochorenia kĺbov vedie k ochoreniu celého podporujúce - motorového systému, a v dôsledku zdravotného postihnutia. Gemoartroz rozvíja najrýchlejšie u pacientov s ťažkou hemofíliou, inými slovami, čím ťažšie tečie hemofília - čím rýchlejšie sa človek vyvíja gemoartroz. Prvé známky gemoartrozov vyvíjať až 8 - 10 rokov. V ťažkou hemofíliou krvácanie do kĺbov objaviť spontánne, ale v mierne - v dôsledku zranenia.

Krv v moči, ochorenia obličiek v hemofílie

Hematúria (krv v moči), môže byť bez príznakov alebo sprevádzať silné bolesti, obličkovej koliky napadnutia, ku ktorému dochádza pri prechode krvných zrazenín v močovom trakte. Pacienti s hemofíliou sa môže vyvinúť ochorenie obličiek, ako pyelonefritída, hydronefrózy a kapilárnej sklerózy.

Aké lieky sa nemajú užívať s hemofíliou?

Hemofilici absolútne kontraindikovaný lieky, zníženie zrážanlivosti krvi, ako je kyselina acetylsalicylová (Aspirín), fenylbutazón, atď

Príznaky hemofílie v novorodenca

Ak sa novorodenec na dlhú dobu nezastaví krvácanie z pupočníka a má hematóm na hlave, zadku a hrádze, mali by ste byť testované na prítomnosť hemofílie. Bohužiaľ, predvídať narodenie dieťaťa s hemofíliou je dnes nemožné. Existujú metódy prenatálnej diagnostiky (ANC), ale nie sú rozšírené, pretože ich zložitosti. Ak sa v rodine, chlapec má hemofília, jeho sestry sú nositeľmi hemofília génu a môžu sa narodia deti s hemofíliou. Z tohto dôvodu, rodinná anamnéza je v predikciu narodenie detí, ktoré môžu byť trpiacich touto chorobou veľmi dôležité.

diagnostika hemofílie

Na diagnostiku hemofília za použitia takých laboratórnych metód:

1. Stanovenie počtu faktorov zrážanlivosti krvi
2. Určenie doby zrážania krvi
3. je množstvo fibrinogénu v krvi
4. trombínu čas (PT)
5. index protrombínu (PTI)
6. medzinárodný normalizovaný pomer (INR)
7. aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT)
8. zmiešaný - ACTV

Video: hemorrhagic vaskulitída. Simtomy, príčiny a liečba

V prítomnosti hemofília dochádza k zvýšeniu presahujúcej normálnych hodnôt nasledujúcimi parametrami: doba zrážania, aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT), trombínový čas (PT), medzinárodný normalizovaný pomer (INR). Takisto dochádza k zníženiu pod normálne hodnoty indexu protrombínu (PTI), ale normálne hodnoty zmiešané - aPTT a množstvo fibrinogénu. Hlavným ukazovateľom hemofílie A a B je pokles koncentrácie alebo aktivity koagulačných faktorov v krvi, VIII-v hemofílie A a IX - hemofílie B.

liečba hemofílie

Táto choroba je nevyliečiteľná, to môže len riadiť a udržiavacia terapia. K tomu, ľudia trpiaci hemofíliou, zrážacie faktor sa aplikuje riešenia, ktoré majú v krvi nie je dosť. V súčasnej dobe sa tieto faktory zrážanlivosti získané od darcov krvi, alebo špeciálne pestovaných zvierat. Pri správnej liečbe, stredná dĺžka života pacientov s hemofíliou sa nelíši od priemernej dĺžky života ľudí, ktorí nemajú túto patológiu. Avšak, vzhľadom na to, že lieky na liečbu hemofílie, vyrobené z darcov krvi, hemofilici sú v nebezpečenstve nebezpečných ochorení, ako je AIDS a hepatitídy.


Autor: AK Nasedkina